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1 RMGH.ORG REVUE MÉDITERRANÉENNE DE GÉNÉTIQUE HUMAINE RECOMMANDATIONS AUX AUTEURS La Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine (RMGH) est une revue électronique internationale qui publie en français et en ligne, sur son site Internet des articles de recherche, des cas cliniques, des synthèses ainsi que des lettres couvrant tous les domaines de la génétique et spécialement ceux ayant rapport avec le pourtour méditerranéen. La politique de la Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine exclut la publication d articles qui ne rendent compte que d une nouvelle séquence d ADN à moins que celle-ci amène à un phénotype particulier. Les lettres expriment des opinions et des points de vue sur des questions ponctuelles en génétique ou sur des questions soulevées dans des articles publiés dans la Revue. Tous les manuscrits sont soumis à évaluation par d'éminents spécialistes. La décision d'acceptation des articles à publier relève du comité de rédaction. Si un manuscrit est accepté, les auteurs sont invités à céder les droits de publication à la Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine. Une lettre signée dans ce sens doit l'accompagner. Aucune partie du matériel publié ne peut être reproduite ailleurs sans une permission préalable de l'éditeur Revue Méditerranéenne de Génétique PROCESSUS EDITORIAL Les auteurs doivent soumettre leurs manuscrits et toutes leurs illustrations exclusivement via le web : Le processus éditorial prend en moyenne 8 semaines. Il n y a pas de frais d impression par page dans la Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine. Une lettre d introduction devra indiquer formellement que le manuscrit est présenté pour publication dans la revue et confirmer qu il est conforme aux exigences contenues ci-après dans les sections Éthique, Conflit d intérêts. Les articles doivent être rédigés de manière claire et concise. Les auteurs pour qui le français est une langue seconde sont priés de faire réviser leur texte par une personne dont la langue maternelle est celle utilisée dans le texte avant de soumettre leur manuscrit à RMGH. Lorsqu ils soumettent un manuscrit à RMGH, les auteurs déclarent qu aucun autre rapport identique n a été publié ailleurs ou n est en voie de l être. Les auteurs doivent identifier tout matériel, figures ou tableaux qui ont été publiés antérieurement. Le manuscrit doit alors être accompagné d une autorisation écrite du détenteur du droit d auteur. L auteur correspondant doit aussi déclarer que tous les auteurs ont lu et approuvé le manuscrit. GENERALITES Toutes les parties du manuscrit, y compris les notes infrapaginales, les tableaux, les légendes des illustrations et la bibliographie, doivent être présentées en double interligne. Le texte (y compris les tableaux) devra être soumis en format de traitement de texte (WordPerfect ou Microsoft Word, compatible à l IBM ou Macintosh) et en fichier ASCII.

2 PRESENTATION GENERALE PAGE DE GARDE En plus du titre qui ne doit pas dépasser 50 caractères, il faut préciser les noms et prénoms en entier, titres académiques, hôpitaux et universités d'affiliation de chaque auteur. Un titre court doit également être fourni. Au bas de la page de garde mentionner l'adresse, le numéro de téléphone et l adresse électronique de l'auteur correspondant. Le numéro de fax peut éventuellement être indiqué. RESUME ET MOTS CLES Le résumé ne doit pas excéder 250 mots. Il doit être présenté en français et en anglais sur une page séparée, avec 3 à 5 mots clés. Le résumé doit définir les buts de l'article (ou de la mise au point), la procédure de recherche, les résultats obtenus avec leurs valeurs statistiques et les conclusions principales. Les mots clés doivent être conformes aux titres adoptés dans le «MeSH» de l'index Medicus. TEXTE Chaque section ou sous-section de l article doit être précisée par un titre. Nos manuscrits incluent généralement les rubriques ci-dessous, dans l ordre: Page de garde, Résumé, Introduction, Matériel et Méthodes, Résultats, Discussion, Remerciements, Ressources Web, Références, Figures et tableaux, Légendes aux figures, Données supplémentaires. Le texte doit être clair et concis. Evitez le jargon médical et les abréviations car les lecteurs peuvent ne pas être familiers avec le sujet présenté. Certaines abréviations peuvent être utilisées après avoir été épelées en entier la première fois. La nomenclature, les abréviations et les symboles des unités de mesure doivent être conformes aux recommandations internationales : - Pour la nomenclature des gènes, il convient d utiliser les symboles et notations approuvées par le comité HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) : consulter leur site web Pour plus de détails sur la nomenclature des gènes, prière de se référer à la publication suivante : Wain et al. "Guidelines for Human Gene Nomenclature" (Genomics 79: , 2002). Les noms de gènes et loci humains doivent être écrits en lettres capitales et en italique. Les noms de protéines, en revanche, ne doivent pas être indiqués en italique. - Pour la nomenclature cytogénétique, il convient d utiliser la nomenclature ISCN (voir Shaffer LG and TommerupN [eds] ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. S. Karger, Basel, [ - Pour la nomenclature des mutations humaines, reportez-vous aux recommandations de la société HGVS (Human Genome VariationSociety, ) - Les arbres généalogiques doivent être dessinés conformément aux standards publiés (voir AJHG : ). - Les numéros OMIM doivent être listés dans le texte entre crochets, mais pas dans le résumé, la première fois où sont mentionnés la maladie ou le gène - Les producteurs d'instruments ou de médicaments spécifiques doivent être cités (nom de la compagnie, ville, pays) et les noms génériques des médicaments doivent être donnés entre parenthèses à la suite des marques déposées.

3 FORMATS DE MANUSCRIT Nous acceptons différents types de format de manuscrit : article original, cas clinique, communication, lettres, nouvelles, revue. La soumission se fait exclusivement via notre système de soumission électronique. Une description brève de chaque type d article est fournie ci-dessous: Article original L article original est un article de recherche intégral incluant différentes sections: résumé, introduction, matériel et méthodes, résultats, discussion. Communication Les communications sont des articles courts (environ 4 pages d imprimerie, environ 900 mots par page), avec abstract mais sans division du texte en sections. Cette catégorie vise à publier des résultats qui peuvent présenter un intérêt dans le domaine. Lettre à l éditeur Les lettres à l éditeur sont des commentaires brefs, et ne doivent pas dépasser 500 mots, ni présenter plus de cinq références. Elles peuvent concerner des articles publiés récemment dans la revue RMGH ou présenter des données nouvelles. Elles sont examinées par le Comité de rédaction. Les lettres qui contestent un article publié seront transmises à l auteur de l article en question qui sera invité à exercer son droit de réponse. Après réception de cette réponse, les deux lettres seront ou bien approuvées et publiées ensemble ou bien rejetées. Cas Clinique Dans cette catégorie, nous acceptons soit des descriptions cliniques de nouveaux syndromes, soit des observations de patients et familles, qui apportent des éléments nouveaux à l étiologie, la connaissance et la prise en charge d une pathologie ou d un syndrome particulier, soit décrivent des particularités pour ces syndromes ou pathologies. Ces descriptions doivent être courtes et concises. Revue Les articles de revue doivent présenter un état de l art dans un domaine ou sur un sujet, une pathologie donnés. Elles doivent résumer de façon exhaustive les connaissances de base, ainsi que présenter les dernières avancées dans ledit domaine. REFERENCES Seuls les articles faisant l'objet d'une mention dans le texte seront cités en référence. Dans le texte, chaque référence doit être citée à l aide des noms d auteurs et de l année de publication, exemples : (Mégarbané, 2006) ou (Delague et Lévy, 2006), selon la structure de la phrase. Lorsqu il y a trois auteurs ou plus, le nom du premier auteur est suivi de la mention et al.: (Delague et al., 2007). Lorsque le nom et l année ne suffisent pas à distinguer deux ouvrages, les lettres a, b, c, etc. sont ajoutées après l année (à la fois dans le texte et la bibliographie). À noter la ponctuation particulière. Dans la bibliographie, les références sont composées à double interligne et classées par ordre alphabétique des noms de premiers auteurs, à la fin du texte, et non numérotées. Les références devront être conformes au modèle suivant : Valérie Delague, Nabiha Salem, Eliane Chouery, Salam Koussa, Jacques D le, Jacques Loiselet, André Mégarbané, Mireille Claustres. Non-progressive autosomal recessive ataxia maps to chromosome 9q34-9qter in a large consanguineous Lebanese family. Annals of Neurology 2001; 50: TABLEAUX Chaque tableau doit être présenté sur une page distincte (21 x 27,9 cm de préférence) et numéroté de façon continue en chiffres arabes, comporter un titre bref et être mentionné dans le texte de la façon suivante : tableau 1 Les tableaux ne doivent pas contenir de lignes horizontales superflues, ni de lignes verticales. Le titre du tableau doit être succinct et dactylographié en haut de la page.

4 ILLUSTRATIONS Chaque figure ou graphique doit être numéroté comme indiqué dans le texte, et doit être accompagné d'un titre et d'une légende explicative. Dans le texte, utiliser le formatage suivant : Figure 1. Les légendes des figures doivent être regroupées sur une même page distincte. Ne dactylographier ni le titre, ni les légendes sur la figure elle-même. Le nombre de figures doit être limité. Les courbes doivent être regroupées sur un même graphique quand cela est possible et pertinent. Les illustrations doivent être réalisées de façon professionnelle, en noir et blanc. Tout matériel d'illustration provenant d'une publication antérieure doit être accompagné d'une autorisation écrite de l'auteur et de l'éditeur concernés. Le fait est mentionné dans la légende. Les illustrations en couleurs sont acceptées sans frais. Les figures doivent être conformes aux recommandations ci-dessous. Dans le cas contraire, il sera demandé aux auteurs de réviser leurs figures. Formats acceptés pour la soumission éléctronique TIFF (.tif) Portable Document File (.pdf) JPEG (.jpg) choisir la qualité maximum Le format TIFF est celui que nous préférons. Attention : nous n acceptons pas les fichiers en format PowerPoint (.ppt), adobe Illustrator ou adobe Photoshoph, Word ou Excel. Ces fichiers devront être convertis aux formats requis ci-dessus. Résolution des figures : - Images en noir et blanc (photographies, micrographes, graphes, dessins) : la résolution minimum requise est de 500 dpi. - Figures contenant de la couleur : la résolution doit être au minimum de 300 dpi (au format d impression). - Images en couleur: Utiliser des figures en style RGB ou niveaux de gris (ne pas convertir en CMYK, pour une meilleure apparence en ligne). REMERCIEMENTS Des remerciements raisonnablement brefs éviteront d'inclure dans le cours de l'article les noms des personnes et des institutions qui ont contribué au travail. Ils seront placés en fin d'article, avant les références. Les noms des établissements pharmaceutiques ne seront mentionnés que dans le cas où ils ont fourni des produits au stade expérimental ou non disponibles dans le pays où le travail a été effectué. Les auteurs sont responsables de l'acquisition d'une permission écrite des individus ou institutions qui auraient participé au travail et qui sont nommés dans les remerciements, afin que les lecteurs puissent juger les données et les conclusions. L'auteur correspondant doit inclure la déclaration suivante dans la lettre de couverture: «J'ai obtenu la permission de toutes les personnes citées dans les Remerciements.» Tout apport financier relatif à un projet de recherche doit figurer dans la rubrique «Remerciements». RESSOURCES WEB Cette rubrique devra être placée après les remerciements. Elle doit lister toutes les ressources issues de l internet et incluant URLs et numéros d accessions : - Numéros d accession : Les auteurs doivent indiquer un numéro d accession pour toute donnée déposée dans une banque de données génome ou locus spécifique (Exemple : pour les séquences des gènes ou des transcrits, fournir les numéros d accession GenBank). - URLs, le nom complet de la banque de données doit être indiqué dans le texte, mais pas l adresse URL. DONNEES SUPPLEMENTAIRES Des données supplémentaires peuvent être acceptées en plus du manuscrit, si elles alourdissent le manuscrit, mais présentent un intérêt pour le lecteur. Il peut s agir de figures ou tableaux (exemple : liste des amorces utilisées pour le séquençage d un gène). Ces données supplémentaires doivent être fournies lors de la soumission initiale. Toutes les figures et tableaux doivent présenter une légende. Aucun texte supplémentaire ne sera accepté.

5 DESCRIPTION DE CAS ET PHOTOGRAPHIES Inclure une déclaration écrite sur le consentement des patients (parents ou tuteurs légaux de mineurs) qui seraient identifiés dans de telles descriptions et photographies. PROCESSUS DE PUBLICATION Après acceptation du manuscrit, toute correspondance devra être adressée au secrétariat de la revue RMGH : secretariat@rmgh.org DROITS DE REPRODUCTION Les auteurs d un article qui utilisent de la documentation déjà publiée (tableaux, figures, schémas, etc.), et donc assujettie aux droits d auteur, doivent obtenir une permission écrite du titulaire de ces droits d auteur pour permettre la reproduction de l information en format imprimé et électronique. La lettre d autorisation doit accompagner le manuscrit soumis. ÉPREUVES Les épreuves doivent être relues attentivement car elles ne sont pas corrigées par la revue. Elles doivent en outre être retournées dans les 48 heures suivant leur réception. TRANSFERT DES DROITS D AUTEUR Tous les auteurs doivent compléter un formulaire de transfert des droits d auteur à la Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine. Toute permission de republication partielle ou intégrale d un article doit être obtenue auprès de la Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine.

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