Partie III : Eléments de génétique

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1 Partie III : Eléments de génétique Chapitre I : Les bases structurales de l hérédité Introduction Les caractères d un individu issu d une cellule-œuf dépendent des informations contenues dans la celluleœuf. Ces informations constituent l héritage génétique de ses parents. C est le programme génétique qui guide le développement de l individu. Problème : Où se localise l information génétique d une cellule? I) Les chromosomes, supports de l information génétique: A Mise en évidence Pour répondre à cette question, on se propose d abord d analyser quelques résultats d expériences réalisées sur l acétabulaire, une algue verte unicellulaire vivant dans des zones rocheuses peu profondes. Sa croissance débute par une cellule minuscule qui se fixe sur le rocher par de petits filaments et qui s'étire verticalement, formant un axe (pédoncule) de quelques centimètres. Celui-ci se terminera par un chapeau qui contient des sacs assurant la reproduction de l'algue. Expériences Résultats Interprétation L algue survit une dizaine de jours, puis cesse toute activité et finit par mourir Le noyau est indispensable à la survie de la cellule. expérience 1 Au bout de quelques jours, la partie basale régénère la cellule entière avec son chapeau, tandis que le fragment sans noyau finit par mourir Le noyau contient les informations génétiques, indispensables à la réalisation d une nouvelle cellule. expérience 2 1

2 B Localisation et structure des chromosomes Le noyau d une cellule peut présenter 2 aspects différents en fonction du cycle cellulaire : - En interphase, le noyau est compact et délimité par une enveloppe nucléaire - En division (mitose), le noyau se présente sous la forme de bâtonnets appelés chromosomes. Afin d apporter des précisions, on étudie ensuite le caryotype (document présentant l ensemble des chromosomes d une cellule, classés par paire et par ordre décroissant) d une femme atteinte par le syndrome de Turner qui se caractérise par : - la stérilité permanente - une petite taille - la présence de très nombreux grains de beauté - éventuellement des problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs On le compare avec celui d une femme saine. 2

3 Le caryotype de la femme atteinte du syndrome de Turner comprend seulement 45 chromosomes : - 22 paires de chromosomes numérotés de 1 à 22 : ce sont des autosomes - 1 chromosome sexuel X au lieu de deux : on parle de gonosome dans ce cas Le syndrome est donc du à l absence d un chromosome X dans toutes les cellules de cette femme : les chromosomes sont bien le support de l information génétique. En remarque chez l homme sain, on observe également 2 chromosomes sexuels, mais ils sont différents l un de l autre (X et Y). Un chromosome en métaphase (une des étapes de la mitose) est constitué de 2 chromatides identiques entre elles et reliées par le centromère. II) L ADN, constituant essentiel des chromosomes : A Relation chromosome / ADN 3

4 Au cours de la division cellulaire, les longs filaments d ADN se condensent et s enroulent, formant les chromosomes. Chaque chromatide contient une molécule d ADN. B Composition et architecture de la molécule d ADN L acide désoxyribonucléique (souvent abrégé en ADN) est une molécule que l'on retrouve dans toutes les cellules vivantes. L ADN est constitué de 2 chaînes complémentaires de nucléotides. Un nucléotide, unité de construction de l ADN comporte donc 3 sous-unités, molécules reliées par des liaisons covalentes : une base azotée (il en existe 4 différentes dans l'adn : Adénine, Guanine, Cytosine, Thymine). un acide phosphorique un sucre à cinq carbones, le désoxyribose. Ces 2 chaînes s enroulent en hélice autour d un axe central, on parle de la double hélice ADN. L association des 2 chaînes est possible grâce à la complémentarité des bases azotées A T et C G. La succession des bases azotées forme une séquence ADN (exemple :.AATCGTGGCAT ). TTAGCACCGTA 4

5 III) Un gène est une séquence d ADN : A Définition et rôle d un gène 1- définition Un gène est une petite portion de chromosome qui contient les informations nécessaires à la détermination de tel ou tel caractère. Un gène est donc un fragment de la molécule d ADN constituant le chromosome. L existence des gènes est mise en évidence par la création d OGM (organismes génétiquement modifiés) par transfert de gènes d un individu d une espèce à un autre d une autre espèce. L organisme receveur ainsi modifié exprime un nouveau caractère. (Exemple : des fraises acquièrent la résistance au froid grâce à un gène de poisson) Chaque gène a un emplacement précis sur les chromosomes. Cet emplacement est le même chez tous les individus de la même espèce. Cet emplacement est le locus du gène. Exemple : le gène groupe sanguin est sur le chromosome n 9, sur le bras long. 2- un gène code pour un caractère Les scientifiques viennent de découvrir qu un tout petit gène (appelé TDF) situé sur le chromosome Y est responsable de la détermination du sexe. Sa présence ou son absence chez un embryon de 6 semaines, qui n est encore ni fille ni garçon, est à l origine de son évolution vers l un ou l autre des 2 sexes. D après Corinne Jamma Sciences et avenir mars Si le gène TDF est présent, il y aura synthèse d une protéine TDF, qui déterminera plus tard le fait que l individu sera un garçon Si ce gène TDF est absent, il n a pas de synthèse de la protéine TDF ; cette absence déterminera que l individu sera une fille Un gène une protéine cellulaire un caractère 5

6 En remarque, on gardera à l esprit que dans la réalité un caractère est souvent codé par plusieurs gènes (Exemple : la couleur de la peau est commandée par 4 gènes) B Notion d allèle 1- mise en évidence de mutations Des bactéries sensibles à un antibiotique peuvent devenir résistantes à celui-ci, on dit qu elles ont subi une mutation. Une mutation est une modification de la séquence de nucléotides d une molécule d ADN. Les mutations peuvent être à l origine de la formation de nouvelles versions du gène : on parle alors d allèles. 2- un allèle est une version d un gène Exemple des groupes sanguins : Il existe 4 groupes sanguins : A, B, AB et O. Ces groupes sanguins sont dus à l absence ou la présence de marqueurs (molécules) situés à la surface des globules rouges. Un individu de groupe sanguin A présente les marqueurs A à la surface des hématies. Un individu de groupe sanguin B présente les marqueurs B à la surface des hématies. Un individu de groupe sanguin AB présente les marqueurs A et B à la surface des hématies. Un individu de groupe sanguin O ne présente aucun marqueur à la surface des hématies. Tous ces marqueurs sont synthétisés à partir du programme génétique. En effet, le gène comportant l information génétique du groupe sanguin est localisé sur le chromosome n 9. On met ainsi en évidence les 3 allèles du gène «groupe sanguin» : l allèle A, l allèle B et l allèle O. Les allèles représentent les différentes versions d un même gène. Dans le caryotype d un individu, chaque gène gouvernant un caractère est présent sous deux formes appelées allèles. Les chromosomes d une paire (chromosomes homologues) peuvent porter des allèles différents. 6

7 Lorsque ces deux versions sont identiques, on dit que l individu est homozygote pour ce caractère : A/A ou B/B ou O/O Lorsqu elles sont différentes, on dit qu il est hétérozygote pour ce caractère : A/O ou B/O ou A/B Il faut toutefois noter que chez les individus mâles, le chromosome Y étant plus court que le chromosome X, certains gènes ne seront présents qu en un seul exemplaire. C Transmission des gènes lors de la procréation Lors de la procréation, les gènes et donc les chromosomes se transmettent à la descendance par l intermédiaire des gamètes (spermatozoïdes et ovules). Le mécanisme permettant de former des gamètes (ou cellules sexuelles) est une division appelée méiose. 7

8 A partir d une cellule, la méiose en donne quatre : c est donc une succession de deux divisions. Au cours de la première division, on distingue 4 étapes : A la prophase I, les chromosomes homologues apparaissent et s associent par paires, formant des bivalents. A la métaphase I, les paires de chromosomes s alignent à l équateur de la cellule. Lors de l anaphase I, chaque chromosome se sépare de son homologue, et il en résulte deux lots qui contiennent chacun un seul exemplaire de chaque chromosome. A la télophase I, le cytoplasme se divise en deux et les deux cellules filles qui se forment à la fin de la première division n ont plus que la moitié des chromosomes présents dans la cellule mère. Au cours de la seconde division, chez les deux cellules filles, on distingue 4 étapes : A la prophase II, les chromosomes apparaissent. A la métaphase II, les chromosomes s alignent à l équateur de la cellule. Lors de l anaphase II, chaque chromosome se clive au niveau de son centromère et chaque chromatide migre vers un des pôles de la cellule, et il en résulte deux lots qui contiennent chacun une seule chromatide de chaque chromosome. A la télophase II, le cytoplasme se divise en deux et les 4 cellules filles qui se forment à la fin de la seconde division n ont plus qu une chromatide pour chaque paire de chromosomes présents dans la cellule mère. IV) A la découverte des lois de l hérédité : Johann Gregor Mendel, moine et botaniste autrichien ( ) est communément reconnu comme le père fondateur de la génétique. Il est à l'origine de ce qui est aujourd'hui appelé les lois de Mendel, qui définissent la manière dont les gènes se transmettent de générations en générations. Durant sa vie au monastère, Mendel installe un jardin expérimental et met sur pied un plan d expériences visant à expliquer les lois de l origine et de la formation des hybrides végétaux. Après dix années de travaux minutieux, Mendel a ainsi posé les bases théoriques de la génétique et de l hérédité moderne. A Etude de données expérimentales Mendel croise une plante de Pois qui donne des graines lisses avec une plante qui donne des graines à l aspect ridé. La première génération (Fratrie 1 = F1) donne des hybrides qui portent toujours des graines lisses. La deuxième génération (F2) donne toujours des plants dans les proportions suivantes : 3/4 de plantes à graines lisses et 1/4 de plantes à graines ridées. Après avoir effectué de nombreux autres croisements de ce genre sur des plantes de races pures, Mendel obtient toujours les mêmes proportions. 8

9 La génération F1 est une génération d hybrides (par définition) qui est uniforme (homogène). L aspect lisse de l hybride identique à celui d un des parents est dit dominant et est noté [L]. L aspect ridé, absent chez l hybride est dit récessif et est noté [r]. L aspect ridé a disparu chez l hybride, mais sa cause persiste puisque l on retrouve son effet dans la génération F2 (graines ridées). Pour expliquer cela, l hypothèse la plus simple est de considérer qu il existe un allèle appelé L, responsable de l aspect lisse, présent chez le parent pur et transmis par lui à son descendant F1 et un allèle appelé r, responsable de l aspect ridé, présent chez le second parent pur et transmis par lui à son descendant F1. Ces 2 allèles coexistent puisque l on retrouve en F2 des graines ridées résultant de l expression de l allèle r. B Les lois de Mendel L analyse quantitative des résultats des fratries 2 (F2) montre toujours une même proportion : ¾ de graines [L] et ¼ de graines [r]. Cette régularité amène Mendel à concevoir une loi selon laquelle les gamètes issus d un hybride F1 ne peuvent contenir qu un seul des 2 allèles L ou r. L union aléatoire des gamètes aboutit à des descendants : ¼ avec L, ½ avec L et r et ¼ avec r. La génération F2 obtenue est bien ainsi : ¾ [L] et ¼ [r]. A l issu de ses travaux, Mendel établit 2 lois de génétique, qui portent désormais son nom : Première Loi ou loi de pureté des gamètes : au moment de la formation des cellules reproductrices, il y a séparation des allèles, qui portent les caractères différentiels et elles se réassocient au moment de la fécondation. Seconde loi dite de ségrégation (séparation) indépendante des couples de caractères : les 2 allèles d une paire de chromosomes se séparent indépendamment de celles des autres couples de chromosomes. Conclusion : Le programme génétique d un individu est contenu dans le noyau des cellules, sous la forme de chromosomes. Les chromosomes sont constitués par de l ADN, molécule en double hélice. Un gène est un segment d ADN, qui commande un caractère. Chaque gène peut se présenter sous différentes versions allèliques. Certains de ces allèles se transmettent à la génération suivante, grâce à la méiose, qui permet de former des gamètes, cellules qui fusionneront lors de la fécondation. Grâce à Mendel, on a pu montrer que ces allèles se transmettent selon des lois, qui permettent d établir des prévisions en matière de descendance. 9

10 Planche exercices : Exercice 1 : 1) Démontrer pourquoi toutes les souris de F1 sont grises. 2) Démontrer pourquoi on obtient 75 % de souris grises et 25 % de souris blanches lors de la F2. Exercice 2 : Pierre et Laurence ont 2 enfants, Martin et Fanny. Fanny est de groupe sanguin AB. Martin est du groupe B. Par ailleurs, Laurence possède aussi un autre enfant, Jules qui est de groupe O et dont le père n est pas Pierre. Enfin, la mère de Pierre est de groupe O. 1) Ecrire les allèles de chacun des enfants. 2) Déterminer les éventuels allèles portés par les parents. 10