L épilepsie chez l enfant. Lionel Carmant, M.D. CHU Sainte-Justine, Université de Montréal

Transcription

1 L épilepsie chez l enfant Lionel Carmant, M.D. CHU Sainte-Justine, Université de Montréal

2 DIVULGATION Subvention de recherche: UCB, Canopy Growth Projets de recherche: Zogenix Conférencier: LinaNova, UCB, Eisai, Sunovion

3 PLAN Est-ce un crise ou non? Phénomènes parxystiques non-épileptiques Spasmes du sanglot Syndrome de Sandifer PTUG Myoclonies Classification des crises et syndromes épileptiques Évaluation et suivi du patient Conclusion

4 OBJECTIFS D APPRENTISSAGE Reconnaître les phénomènes non-épileptiques Initier le traitement d un patient avec un nouveau diagnostic Prise en charge des épilepsies en 1ere ligne Savoir quand et à qui référer les épilepsies résistantes à la médication

5 Est-ce une crise ou non? La première question: est-ce une crise d épilepsie? Histoire de cas! Histoire de cas! Vidéo?

6 Facteurs de risque Histoire prénatale Accouchement Développement Famille Sérologies/TORCH Pré-eclampsie/Infections Abus de substance/meds Échographies Détresse fétale Apgar Réanimation à la naissance Normal vs retard vs régression ATCD médicaux Vaccination Médications/drogue/alcool Consanguinité, CF, épilepsie, neuro-développement, avortements infections, trauma, CF Reflux Infection récente

7 Description Age du début Un ou plusieurs types Prodrome- Aura Lien avec sommeil, repas, humeur Suppressible Symptômes accompagnateurs État de conscience Tonus Rythmicité Synchronie Incontinence Morsure de langue Durée Post-ictal

8 Examen Physique Dysmorphisme Stigmate de maladie neurocutanée Examen neurologique c.c. développement

9 Phénomènes paroxystiques nonépileptiques Spasmes du sanglot Syndrome de Sandifer Paroxysmal tonic upgaze (PTUG) Désordres du mouvement Myoclonies Shuddering attacks R. Benini (2016)

10 Spasmes du sanglot Début: Jour 1 de vie à 8 mois Habituellement entre 6-12 mois, pic mois, fin avant 3-4 ans Histoire élément clé au diagnostic: Provocation initiale Emotion ou pleurs intenses Pallide ou cyanogène Syncope pallide : Sans nécessairement pleurs prolongés Syncope cyanogène: Pleurs prolongés avec cyanose Liés à déficience en fer Forme sévère Perte de conscience prolongée Hypotonie Opisthotonos ou myoclonies 5-15% crises tonico-cloniques

11 Syndrome de Sandifer Déviation paroxystique de la tête et du cou avec opisthotonos en lien avec les repas On suppose que la posture soulage la douleur Histoire est encore l élément clé du diagnostic: Lien avec le repas ou histoire de reflux Traitement du reflux

12 Début avant 1 an Paroxysmal tonic upgaze La flexion du cou est un élément clé bien que pas 100% présent Aucune altération de l état de conscience Mieux après le sommeil Peut-être empiré par la fièvre Etiologie inconnue Investigation normale CACNA1A L-dopa thérapeutique

13 Myoclonies Myoclonies bénignes du sommeil Myoclonies brèves Focal, multifocal, bilatéral, unilatéral Rythmique ou non Souvent en clusters de 1-5Hz Distal > proximal MS > MI Début dans les premiers jours de vie ad 6 mois Seulement au sommeil et somnolence Examen neurologique normal EEG normal Pas de traitement requis Myoclonies bénignes du nourisson Myoclonies en flexion du tronc, cou et membres DxD Spasmes infantiles A l éveil Début entre 2-7mois et arrêt à 2 ans En moyenne 2-8 mois Développement et examen normal EEG est normal même ictal Pas de R. Benini traitement (2016) requis

14 Désordres de mouvement Shuddering attacks 0-6 ans Tremblement rapide qui ressemble à un frisson Souvent associé à une grimace Multiples épisodes par jour, tous courts Bilan normal Proche des stéréotypies mais disparaît plus tôt 7% des non-epileptic events en consultation Lien avec tremblement essentiel vs migraine

15 Les crises d épilepsie chez l enfant Hauser et al., 1996

16 CLASSIFICATION COMMENT CLASSIFIER LES CRISES? Crises généralisées Crises focales

17 CLASSIFICATION 2010 LICE

18

19 Crises d épilepsie ou non

20 ÉPISODES HYPOTONIQUES

21 vidéo

22 Vidéo

23 Vidéo

24 Vidéo

25 ÉPISODES HYPERTONIQUES

26

27 Vidéo

28 Vidéo

29 ÉPISODES MYOCLONIQUES

30 Vidéo

31 Vidéo

32 Vidéo

33 Vidéo

34 Vidéo

35 ÉPISODES FIXITÉ DU REGARD

36 Vidéo

37 Évaluation de la 1ere Provoquée crise Non- provoquée CF Electrolytes Infection SNC AVC Trauma Toxique Inflammatoire Désordre métabolique Tumeur Histoire Examen Investigations: electrolytes (Glc, Ca, P, Mg); FSC; PL; tox screen, etc) Neuroimagerie EEG

38 Convulsions fébriles CF sont des convulsions en général TC qui surviennent dans un contexte infectieux et en l absence d infection du SNC et chez des sans ATCD de crise afébrile Touche 3-4% des enfants entre 3mois 6 ans (pic mois) Classification des CF Simple (typique) Generalisée <15min 1 épisode par 24hr Pas de déficit neurologique Complexe (atypique) Focale >15min (30= status epilepticus) Multiples épisodes en 24hr Déficit neurologique

39 Convulsions Fébriles Risque de récurrence (30-40%) 10% 3 CF Facteurs de risque: Jeune âge au 1er épisode (<18mois) Histoire familiale Faible température à la CF Fréquentation en garderie Etiologie génétique, polygenique vs autosome dominant avec pénétrance variable 40% concordance entre jumeaux monozygotes versus 7% dizygotes 8% si fratrie atteinte, 22% si fratrie + parent

40 Convulsions Fébriles Berg et al 1996: risque de crise non provoquée CF simple pas ou peu d augmentation Retard de développement RR Multiples RR 1.6 Focales RR 2.71 Autres: épilepsie dans la famille, Apgar <7 à 5min, malformations congénitales, convulsions néonatales

41 Convulsions Fébriles Pas de traitement recommandé sauf si multiples récurrences pour inquiétude parentale. Nitrazepam prn (Mogadon) VPA- Phénobarbital < 2 ans 1.25mg TID >2 ans 2.5mg TID (Minimum 3 jours ou ad arrêt fièvre) Bilan: controversé. EEG non prédictif- Imagerie (scan si focal) Questions parentales: Dangereux Récurrence Comment prévenir? Risque d épilepsie?

42 Convulsions Afébriles

43 AAN Guidelines Stabiliser le patient: A-B-C Laboratoires : Selon le contexte clinique: vomissement, diarrhée, deshydration, ou post-ictal prolongé Toxicologie importante à tout âge si pas de cause sous jacente et pas d histoire familiale. Ponction Lombaire: EEG: Pour R/O méningite ou encéphalite Le plus tôt possible Positif chez 60% des enfants Hirtz et al., 2000

44 AAN Guidelines Neuroimagerie Pas de routine et surtout pas urgent pour une convulsion de courte durée IRM est la modalité de choix A faire si déficit ou crise focale ou si altération de l état de conscience prolongée Enfant de moins de 1 an R. Benini (2016) Hirtz et al., 2000

45 Syndromes épileptiques Néonatal (<28 jours) Nourisson (<2 ans) Enfance (2 ans adolescence) Adolescence R. Benini (2016)

46 Convulsions néonatales Surtout dans la première semaine de vie: 2/3 secondaire à HIE et ceux là dans les premiers 24 heures de vie Autre causes: infection, electrolytes, erreurs du metabolisme, structural, vasculaire Perinatal asphyxia Vascular Sinus Venous thrombosis Stroke (ischemic or hemorrhagic) Bleed Infection Metabolic Malformations of cortical development Inborn errors of metabolism

47 Convulsions néonatales

48 Nourrissons Bénignes CF Épilepsie Infantile Bénigne Épilepsie Myoclonique Bénigne Encéphalopathies Épileptiques Spasmes infantile spasms et West Dravet

49 Spasmes Infantiles 25% des épilepsies de la 1 ere année; 1/4000 naissances Pic: 4-7mois Présentation clinique: Spasmes en grappe (extension, flexion, mixte) EEG Régression Transition sommeil-eveil Parfois très subtil Trop souvent enfants sont renvoyés à la maison

50 Spasmes Infantiles Deux sous groupes: Symptomatique (70-75%) Sans étiologie identifiée (20-25%) Cryptogénique développement ou examen neurologique anormal préspasmes Idiopathique développement normal pré-spasme et aucune régression Pronostic dépend d abord de l étiologie Mais aussi de l instauration du traitement approprié De la reconnaissance précoce des symptômes R. Benini (2016)

51 Spasmes Infantiles Malformations CNS Tube neural: Holoprosencephalie Proliferation neuronale: Hemimegalencephalie Défaut de migration: Lissencephalie, polymicrogyrie Syndromes génétiques T21 Aicardi syndrome Neurocutanés STB (25%) NF1 TORCH HIE/AVC In utero Mutations (ARX, CDKL5, KCNQ2, STXBP1, FOXG1)

52 Spasmes Infantiles

53 Syndrome de Dravet Aussi connu comme épilepsie myoclonique sévère du nourrison Affecte un enfant sur Représente 7% des épilepsies de cet âge Maladie AD lié dans 80% des cas au gène SCN1A, chromosome 2q24.3 Il faut y penser en raison de la présentation avec CF

54 Syndrome de Dravet Début dans la première année de vie CF prolongées Atteinte hémicorporelle Deuxième année de vie Myoclonies Tonico-cloniques Régression ou stagnation Par la suite Trouble apprentissage et comportement Ataxie

55 Syndrome de Dravet Épilepsie résistante au traitement médical Traitements spécifiques: Stiripentol Fenfluramine CBD

56 Bénignes: Enfance ( 2 ans - adolescence) Rolandique Absence Encéphalopathies Épilepsie myoclonique-astatique Lennox-Gastaut Landau-Kleffner et POCS

57 Épilepsie Rolandique Forme la plus fréquente d épilepsie chez l enfant: 1/5000 enfant de moins de 15 ans. 8% des épilepsies Age de début: 5-10 ans (3-13 ans) Enfants normaux au préalable Histoire familiale peut-être présente Crises: Courtes (1-2min) et rarissimes 10% en font une seule Majorité (70%) 2-6x Nocturnes à l endormissement Clonies hémiface, arrêt de la parole, dysarthrie et salivation Aura oro-pharyngée Progression vers les membres ou généralisation (50%)

58 Épilepsie Rolandique EEG Background normal Pointes centro-temporales uni ou bilatérales indépendantes Besoin d imagerie? R. Benini (2016) ILAE 2009

59 Épilepsie Rolandique Prognostic Co-morbidité neuropsychologique 50% avec troubles de langage, mémoire,et comportement Épilepsie, elle se résoud à l adolescence Minorité évolution vers POCS ou LKS Rx: Souvent inutile vu la rareté des crises Levetiracetam, carbamazepine **Détérioration sous CBZ ou clobazam ILAE 2009

60 ADOLESCENTS Bénignes Absence Juvénile Épilepsie Juvénile Myoclonique Encéphalopathies épileptiques Épilepsies Myocloniques Progressives

61 Évaluation et suivi des patients

62

63 Évaluation et suivi des patients Première convulsion: Réassurance Discussion sur les risques de récidive (35%) EEG dans les 48 heures Ne pas traiter si parent à l aise Status épilepticus: par an aux US 10% des épilepsies se présentent en SE Risque d épilepsie est plus élevé mais pas tant (41%)

64 Évaluation et suivi des patients Nouveau diagnostic: Levetiracetam mg/kg/jour (moy 30 mg/kg/j) Carbamazepine- Acide valproique Imagerie: IRM 70% vont bien évoluer 50% vont se résoudre après 2 ans sans crise EEG pré-sevrage

65 Évaluation et suivi des patients Référence au neurologue: Si récidive Si co-morbidité présente Moins de 3 ans car cerveau en développement Référence dans centre spécialisé Si résistant à la médication Évaluation pour chirurgie de l épilepsie Évaluer pour thérapie alternative

66 Évaluation et suivi des patients Identification des comorbidités: CIRENE: dépistage des populations à risque Évaluation en ligne pré-visite médicale Retard moteur, langage, TSA, TDAH, dépression Suivi conjoint multidisciplinaire Souvent le pire aspect de l épilepsie

67 CIUSSS Centre Sud CIUSSS Nord CISSS Lanaudière Dépistage via AIDE Orientation léger modéré CCAR sévère complexe CCAR Enseignement Recherche CSSS Réadaptation Adulte

68 CONCLUSION Pédiatre doit prendre en charge un nouveau patient avec épilepsie Traitement avec un médicament à large spectre levetiracetam Importance de référer si récidive et surtout de s assurer d une évaluation spécialisée si épilepsie résistante à la médication (échec à plus de 2 médicaments)