Syndrome du QT court Particularités pédiatriques. P Maury, CHU Rangueil, Toulouse Congrès de la SFCP Reims 2014

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1 Syndrome du QT court Particularités pédiatriques P Maury, CHU Rangueil, Toulouse Congrès de la SFCP Reims 2014

2 Maladies «électriques» responsables de MS sur cœur sain Long QT (1957) Brugada Syndrome (1992) Short-coupled TdP (1994) CPVT (1995) Short QT (2000) Early repolarization (2008) Idiopathic VF (1929)

3 15 ans, sans ATCD personnel ou familial mort subite à domicile, récupérée (DSA), bilan entièrement negatif 1er ECG

4 puis il se réveille spontanément 15 j plus tard... QT 280 ms, QTc 340 ms

5 QT 300 ms, QTc 332 ms

6 frère aîné 20 ans, asymptomatique QT 290 ms, QTc 310 ms

7 frère aîné 18 ans, asymptomatique QT 320 ms, QTc 330 ms

8 oncle 35 ans, asymptomatique QT 290 ms, QTc 320 ms

9 Autre famille (Marseille) QT 240 ms

10 Autres exemples toulousains

11 Un peu d'histoire (récente) Risque MS doublé à 2 ans si QT moyen < 400 ms (Holter) QT (constamment) très courts 3 cas familiaux (FA rapide) + 1 cas sporadique (syncope puis mort subite)

12 2 familles européennes (6 pts) MS familiales, syncopes, palpitations QT court constant PR courtes Fibrillation atriale FV documentées et inductibles (d après Gaita et al., Circulation 2003)

13 Diagnostic Limite inférieure du QT normal?

14 Gallagher MM, Am J Cardiol 2006 QT plus court chez survivants de FV "idiopathique" - 35 % avec QTc < 360 ms vs 10 % pop normale (Viskin, Heart Rhythm 2004)

15 Epidémiologie du QT court sujets QTc mean 2SD Mason JW ms Funada A ms (M) -365 ms (F) Reinig MG ms Anttonen O (M) 365 (F) sujets QTc < mean 2 SD < 300 ms Funada A % (M) 1.6 % (F) 0.03 % 0 % Arythmies V malignes Miyamoto A % with SQT _ % Kobza R % QTc < 345 ms 0 % NA Moriya M % QTc < 350 ms _ 0 % Gallagher MM % lower ½ centile 0 % 0 % Reinig MG NA 0 % NA Anttonen O % QTc < 320 ms 0.4 % QTc < 340 ms _ 0 %

16 Diagnostic Les critères de Gollob Définition du «syndrome du QT «court» 61 patients de la littérature SQT si > 4 possible si 3

17 Diagnostic Mesures et formules Mesures QT en dérivations avec T la plus ample (V2-V3 souvent) QT corrigé Bazett QT prédit par la fréquence QTp= 656/1+0.1 x frequence bpm QT/QTp: moyenne 2 SD= 88 % Rautaharju PM, Can J Cardiol 1992;8:690 5

18 QT QT QT Diagnostic 400 Nouvelles pistes Épreuve effort pente de la droite QT/RR > - 1 chez témoins SQT témoins SQT: < QT rest QT25 QT50 QT75 QT peak β=-0.53 SQT 350 β=-1.24 témoins HR (C. Giustetto, under review JCE) HR

19 * Diagnostic Nouvelles pistes * * * * * * * * Apex 150 SQT Les périodes réfractaires témoins * S1 600 S2 600 S3 500 S1 500 S2 500 S3 400 S1 400 S2 400 S3 p< * * * * * * * RVOT 150 SQT 100 témoins S1 600 S2 600 S3 500 S1 500 S2 500 S3 400 S1 400 S2 400 S3 * p<0.05

20 600 ms 600 ms S1 S1 S1 S2 S3 S2-S3 130 ms 600 ms 600 ms S1 S1 S1 S2 S3 S2-S3 110 ms

21 Clinique - périodes réfractaires atriales et ventriculaires < 180 ms - déclenchement aisé FA et VF (mecanique) tres mauvaise valeur prédictive négative (58%) (Giustetto 2011)

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25 - 53 patients - 75% hommes - âge moyen 26 ans - 62% symptomatiques - 50% MS familiale - FA 15% - 57% inducible (VF) - 23% VF (first clinical event 1/3) (hommes ans) - 15 ICD prev secondaire (28%): 2 with VF and 2 nspvt - 9 ICD prev primaire (17%): 1 nspvt Registre multicentrique 1 double comptage T = 50% des chocs inapp ICD complications 58%

26 MS syncopes

27 Evenement cardiaque : 3.3%/ an (4.9% si pas de quinidine) Effet quinidine

28 - 73 patients - 84% hommes - âge moyen 26 ans - 53% symptomatiques - 44 % MS familiale - FA??? - 20 % inducible (VF) - 27% VF (1ere année de vie et entre ans) - 11 ICD prev secondaire (18%): 7 with VF - 5 ICD prev primaire (8%): Registre multicentrique 2 ICD complications 31%

29 Valeur prédictive du QTc? Mazzanti A. JACC 2014

30 Arret CC 41% avant 40 ans (0.9% / an) a l inclusion suivi: 3.3%/an 1 arret CC Mazzanti A. JACC 2014

31 Deux modes de demarrage des VF (3/4 repos, sommeil, act banales) ESV a couplage court et torsade ESV a couplage long et desorganisation Mazzanti A. JACC 2014

32 Génétique Autosomique dominant Mutations CACNA1C et CACNB2B si Brugada et QT relativement court Antzelevitch C, Circulation 2007 Mutations CACNA2D1 Templin C, Eur Heart J 2011;32:

33 Génétique

34 Génétique Aucune mutation retrouvée 76% cas Villafane J, et al. JACC 2013 Aucune mutation retrouvée 70% sujets index Giustetto C, et al. JACC 2011 Mutation retrouvée 11% cas (pénétrance élevée) Mazzanti A, et al. JACC 2014

35 Prise en charge Anti-arythmiques - sotalol, ibutilide, disopyramide, flecainide : inefficaces - propafénone : semble empiriquement efficace pour prévention FA - BB pas de data - amiodarone exp limitée a qq patients, QT inchangé ou efficace sur VF - quinidine ( mg/j) (canaux mutés plus sensibles). prolongation QT (normalisation comportement à l'effort). allongement périodes réfractaires. normalisation onde T. non inductibilité VF. prévention récidives rythmiques plus efficace sur SQT 1

36 A Fib : 4 pts (16 %) asymptomatiques (n=11) : aucun evenement durant le suivi

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38 FV: quinidine : 2 patients : échec 1 cas FA: propafénone, quinidine, sotalol, flecainide, dofetilide: 4 patients : échec 4 cas prev primaire n=6 SVT ou pb sondes pas de double contage de T no app therapy or SVT in primary prevention chocs inapp essentiellement

39 «ultra-short» QT chez l enfant Arret CC, nourrisson 6 mois QT 160 ms (QTc 240 ms)

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42 Conclusion QT court reste rarissime mesurer le QT car formes parfois trompeuse pas d indication prophylactique claire ICD +/- quinidine en prévention secondaire