à soutenir des projets de recherche contre la mucoviscidose

Transcription

1 Association Gaétan Saleun Don du Sang et Recherche en Génétique Reconnue d'utilité Publique ( Décret du 25 mai modifié le 11 juin 2009) Pour nous aider à soutenir des projets de recherche contre la mucoviscidose Laboratoire de Génétique Moléculaire du Professeur Claude FEREC Association Gaétan Saleün - 29 rue Félix le Dantec BREST

2 Nous aider Les dons représentent la principale ressource annuelle de l'association. Grâce à eux, nous pouvons financer les projets du laboratoire dirigé par le Professeur Claude FEREC, à Brest. Vous trouverez, ci-après, les raisons de vous engager à nos côtés. Vous souhaitez nous aider? > vos dons seront intégralement reversés aux projets du laboratoire. Aucun frais de fonctionnement n'est prélevé sur ces ressources. > un reçu fiscal vous sera adressé dès réception de votre don (chèque, virement, mandat.) au Siège Social de l'association. Pour tous renseignements, n'hésitez pas à prendre contact avec nous par téléphone, mail ou courrier postal. > si vous le souhaitez, le Compte Emploi Ressources de l'association vous sera adressé sur simple demande de votre part. > nous ne pratiquons pas la relance régulière et systématique des donateurs. Vous ne serez donc pas "relancés" par l'association. Merci Cordonnées de l Association : Association Gaétan Saleün Président 29 rue Félix le Dantec René VIGOUROUX BREST Portable : Tél : Mail : association-g.saleun@orange.fr Directeur du Laboratoire : Claude FEREC, MD, PhD, Professeur de génétique Directeur de l'unité INSERM 613 : Génétique Moléculaire et Génétique Epidémiologique 46 rue Félix Le Dantec - BP CS BREST CEDEX 2 France Tél. : Fax :

3 La mucoviscidose La plus fréquente des maladies génétiques graves de l enfant en Europe de l Ouest (et chez nos descendants aux Etats-Unis et au Canada) Elle est transmise par les 2 parents porteurs du gène, bien souvent sans le savoir. Toute la gravité de la maladie est liée à l atteinte de la fonction pulmonaire. Normale à la naissance, elle se dégrade progressivement au fil des années jusqu à l insuffisance respiratoire terminale. Conséquences : Les bronches s'obstruent et s'infectent. L'enfant tousse beaucoup Les graisses sont mal digérées, ce qui entraîne des douleurs abdominales, diarrhées, constipation. Tous les 2 jours, en France, un enfant nait atteint de mucoviscidose 1 naissance sur 4 000, en France, mais 1 naissance sur 2 500, environ, en Bretagne. La découverte du gène responsable de la maladie appelé gène CFTR - il y a maintenant un peu plus de 20 ans, a permis de faire des progrès considérables dans la compréhension des mécanismes intimes de la maladie. Notre laboratoire a très largement contribué à l identification des mutations présentes dans ce gène, plus récemment à l étude de la protéine et de ses partenaires et à la compréhension des mécanismes de régulation du canal chlorure qui est défectueux dans la maladie. L'espoir L espoir pour tous les malades est de pouvoir disposer d un véritable traitement agissant directement sur la maladie, et non sur ses conséquences. En partenariat avec d autres unités, notre laboratoire progresse chaque jour vers la découverte de nouvelles molécules actives dans la mucoviscidose qui seront les médicaments de demain. Carte de fréquence de la mucoviscidose par département (nombre de patients pour habitants)

4 La recherche L enjeu Après l identification des mutations présentes dans ce gène puis, plus récemment, l étude de la protéine et de ses partenaires et la compréhension des mécanismes de régulation du canal chlorure, l enjeu en matière de recherche est aujourd hui de progresser le plus rapidement possible vers la découverte de traitements nouveaux agissant spécifiquement sur le canal chlorure qui ne fonctionne pas dans la mucoviscidose. Les axes de recherche Le gène de la maladie porte une mutation principale mais aussi plusieurs centaines de mutations différentes qui peuvent également être délétères. C est là toute la difficulté. Nous menons de front des recherches selon trois axes, très complémentaires car en lien étroit : le premier est centré sur l étude du gène et de la protéine CFTR. Il s agit là de mesurer très précisément la fonction de ce canal dans sa forme normale et dans sa forme mutée. Pour mener à bien ces études nous travaillons à partir de cultures cellulaires qui nous permettent par des études de biochimie et d électrochimie de suivre le fonctionnement de ce canal. Le second axe est centré sur le développement de vecteurs chimiques destinés à transporter le gène dans sa version normale dans le poumon des sujets porteurs de la maladie.ces études de thérapie génique sont modélisées sur des cellules en culture. L efficacité et la toxicité sont validées sur le petit animal. Un certain nombre de vecteurs ont d ores et déjà été développés par notre équipe ; d autres sont en cours de développement. Le troisième, enfin, a pour but de trouver des molécules nouvelles susceptibles d être efficaces sur certains types de mutations du gène CFTR, donc de traiter directement le gène responsable de la maladie. Ce travail est mené à l aide d un modèle de levure, à partir d un crible de chimiothèque. Les premiers résultats obtenus sont encourageants. La découverte rapide de ces nouvelles molécules actives contre la mucoviscidose doit permettre de fabriquer les médicaments de demain. Les besoins Pour nous permettre de progresser encore plus vite, nous souhaitons étoffer, le plus rapidement possible, les équipes chargées de ces travaux, en recrutant 2 chercheurs supplémentaires, soit euros environ. Le budget de fonctionnement supplémentaire (les consommables de laboratoire en particulier), peut être évalué à euros.

5 Le Financement local Aujourd hui, 4 entités principales financent toutes les activités de recherche de ce laboratoire : - l'inserm (Institut National des Sciences Et de la Recherche Médicale) - l'université de Bretagne Occidentale, - L'Etablissement Français du Sang Bretagne - L'Association Gaétan Saleün, Don du Sang et Recherche en Génétique Participation de L Association Gaétan Saleün : Exercice 2010 RECETTES DEPENSES Subventions ,80 Laboratoire de recherche ,03 Dons, parrainages, ,72 Recherche de fonds 1 136,74 Activités association ,45 Don du Sang ,23 Produits financiers et ,09 Fonctionnement Association ,47 produits exceptionnels Total : ,47 Excédent sur ressources ,21 Dotation anx Provisions ,38 Total : ,06 Total général : ,06 Utilisation des Dons, Legs, Produits des Manifestations Salaires et charges ,03 N.B. Aucun frais de fonctionnement Produits et matériel de laboratoire, partenariat INSERM ,95 de l'association n'est prélevé sur les dons, legs, produits des manifestations Frais de recherche de fonds * 1 136,74 * frais de formation, déplacements, réceptions Total pour remises de chèques, expédition des reçus ,72..

6