Polytech UEF1. Structure et évolution des génomes

Transcription

1 Polytech UEF1 Structure et évolution des génomes

2 Organisation du génome Paradoxe de la valeur C 1 cellule ~6600 gènes : 959 cellules : 1031 cellules gènes Le paradoxe de la C-value!!! ~10 8 cellules gènes gènes gènes La quantité d ADN dans une cellule haploïde d un organisme n est pas reliée à sa complexité (degré d évolution) ou à son nombre de cellules ni au nombre de gènes

3 Organisation du génome et séquences répétées Paradoxe de la valeur C : origine? Low complexity = highly repetitive Middle repetitive Unique sequences = High complexity C 0 : Concentration initiale de nucléotides; t : temps en secondes

4 Organisation du génome Paradoxe de la valeur C : origine? à copies Séquences moyennement répétées Gènes codants les ARN ribosomiaux 18S, 28S et 5,8S (250 copies) - organisés en unités répétées en tandem - répétition plus d une centaine de fois dans une même région du génome NOR (Nucleolar Organizer Region) 5S: répétées en tandem mais pas de NOR (plusieurs centaines de copies) Gènes codants les ARN de transfert Histones: 10 à 20 copies de chaque gènes codant pour les histones

5 Organisation du génome Paradoxe de la valeur C : origine? Les ARNr NTS + 5S 28S 5.8S 18S

6 Séquences hautement répétées Organisation du génome Paradoxe de la valeur C : origine? à copies ADN répété en tandem (hétéchromatine): ADN satellite Séquences associées aux caractéristiques structurales des chromosomes ADN répété et dispersé: éléments génétiques mobiles (transposons, retrotransposons)

7 Schmidt & Heslop-Harrison TIPS, 1998 Zones riches en gènes (Euchromatine) Zones pauvres en gènes (Hétérochromatine) Les transposons s y insèrent préférentiellement a : Arabidopsis (125 Mb/2n=10) b : Betterave (750 Mb/2n=18) c : Pin (23,000 Mb/2n=24)

8 Organisation du génome Les ADN satellites Lecture des premiers génomes et découverte de séquences hautement répétées: minisatellites et microsatellites Minisatellites: motifs répétés de 15 à 25 pb répétitions de plusieurs kb Microsatellites: motifs répétés de 1-5 pb répétions de taille inférieure à 150 pb

9 Organisation du génome Les ADN satellites. Variabilité des mini- et microsatellites

10 Organisation du génome Les éléments génétiques mobiles: les transposons. Etapes d un événement de transposition Reconnaissance séquences spécifiques

11 Organisation du génome Les éléments transposables Les éléments génétiques mobiles: les transposons. Barbara McClintock ( ) Prix Nobel de Médecine en 1983)

12 Organisation du génome Les éléments génétiques mobiles: les transposons.

13 Deux principaux types d éléments transposables

14 Les transposons sont des composants majeurs de tous les génomes Eucaryotes Homme (3 200 Mb) 45% Arabidopsis riz maïs Blé 125 Mb 430 Mb 2500 Mb Mb 10% 37% 60% 82% %ETs Grandbastien et coll

15 Organisation du génome Les éléments répétés dispersés

16 Organisation du génome Les éléments répétés dispersés Alu I (un SINE: small interspersed nuclear element), origine retrovirale LINE-1 (un LINE pour Long interspersed nuclear element): transpose, bp d éléments tronqués

17 Organisation du génome Les éléments répétés dispersés Les séquences répétées dans le génomes humain (Li et al, 2001) Type de répétition Variété Estimation du nombre de copies SINEs Alu MIR MIR LINES LINE LINE LINE Éléments LTR ERV classe I ERV (K) classe II ERV (L) classe III MaLR Transposons ADN hat Tc Piggy Bac 2 000

18 Organisation du génome répartition

19 Organisation du génome Répartition L inventaire des gènes d Arabidopsis en 2008 est établi dans la base de données TAIR8 Gènes codant des protéines Pseudo-gènes 859 Eléments transposables 3959 ARN non codants (Ex:miARN) 1288 Comparaison avec une monocotylédone, le riz Gènes identifiés dans le génome du riz Pseudo-gènes? Elements transposables Comparaison avec le génome humain 25000

20 Organisation du génome Les gènes: taille Human genes vary enormously in size and exon content Exon content is shown as a percentage of the lengths of indicated genes. Note the generally inverse relationship between gene length and percentage of exon content.

21 Organisation du génome Les gènes: taille

22 Organisation des gènes La plupart des gènes, même de fonction similaire, sont dispersés Ex des histones : 60 gènes répartis

23 Les autres génomes Génome mitochondrial (mtdna) Le génome mitochondrial Transmis par la mère De taille variable Plusieurs formes de génomes mitochondriaux peuvent coexister dans une cellule Gènes codent pour des protéines, des trna, des ARNr Plus des éléments répétés

24 Les autres génomes Le génome mitochondrial Liverwort: Arabidopsis: Rapeseed: Sugar beet: Rice: Maize: 186 kb, 66 genes 367 kb, 58 genes 222 kb, 54 genes 369 kb, 59 genes 491 kb, 60 genes 570 kb, 58 genes +1 carried on plasmid 16,5 kpb

25 Les autres génomes Le génome mitochondrial Le génome mitochondrial humain

26 Les autres génomes Le génome mitochondrial Le génome mitochondrial humain

27 Les autres génomes Origine des complexes protéiques mitochondriaux

28 Les autres génomes Origine endosymbiotique Gènes les plus apparentés aux gènes chloroplastiques et nucléaires des plantes Martin W, Rujan T, Richly E, Hansen A, Cornelsen S, Lins T, Leister D, Stoebe B, Hasegawa M, Penny D. Proc Natl Acad Sci U S A Sep 17;99(19):

29 Les autres génomes Origine endosymbiotique: le chloroplaste Diapo s Michel Caboche boche

30 Les autres génomes Le génome chloroplastique Taille réduite ( kb) Jusqu à 100 copies par cellule. Peu de gènes : environ une 100 aine Coopération génome chloroplastique et nucléaire Ex Rubisco: grande sous unité produite dans le chloroplaste, petite par une gène nucléaire.

31 Génome chloroplastique (cpdna)

32 Evolution du génome la duplication de gène

33 Evolution du génome Certains transposons induisent des mutations instables les transposons Gène Gène fonctionnel Transposon Insertion Transposon Gè ne Gène inactivé Excision Gè ne Trace

34 Evolution du génome les transposons Peuvent entrainer des délétions ou des inversions par recombinaison homologue entre deux copies

35 Evolution du génome les transposons

36 Evolution du génome

37 Evolution du génome Conséquences du cycle des rétrovirus

38 Evolution du génome Mutations ponctuelles par erreurs de réplication

39 Evolution du génome: plus grande flexibilité chez les plantes par exemple Pourquoi les processus de polyploïdisation sont ils fréquents chez les plantes? Pourquoi le nombre des gènes dans divers génomes reste t il comparable? Séquence ancestrale duplication Perte de gènes Compaction du génome Wincker et coll