PUBERTÉ NORMALE OU PATHOLOGIQUE?
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- Thérèse Paquin
- il y a 6 ans
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1 PUBERTÉ NORMALE OU PATHOLOGIQUE? CLINIQUE, EXPLORATION ET TRAITEMENT 14 octobre 2017 Dr Vanessa MENUT
2 Ahdia, 8 ans ATCD perso: 0 Scolarisée en CE1 ATCD familiaux: mère 165cm, père 173 cm Soeur ainée réglée à 12 ans, maman réglée à 11 ans Développement mammaire depuis l âge de 6 ans ½ Pas de leucorrhée Céphalées 1 à 2 fois/semaine, pas de vomissement Pas d autre plainte
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4 La puberté précoce chez la fille: Est définie par un développement mammaire avant 6 ans Est définie par l apparition de poils avant 8 ans Est définie par un développement mammaire avant 8 ans Le stade de Tanner peut être coté à vue d oeil S accompagne d une accélération staturale
5 La puberté précoce chez la fille: Est définie par un développement mammaire avant 6 ans Est définie par l apparition de poils avant 8 ans Est définie par un développement mammaire avant 8 ans Le stade de Tanner peut être coté à vue d oeil S accompagne d une accélération staturale
6 Ahdia, 8 ans Examen: Stade de Tanner A2 P2 S3 bilatéral Peau sans particularité TA normale Pas d hirsutisme RAS par ailleurs Quels examens complémentaires prescrivez-vous en 1ère intention? Un dosage d oestradiol, FSH, LH Un âge osseux Une échographie pelvienne Une IRM hypophysaire
7 Ahdia, 8 ans Examen: Stade de Tanner A2 P2 S3 bilatéral Peau sans particularité TA normale Pas d hirsutisme RAS par ailleurs Quels examens complémentaires prescrivez-vous en 1ère intention? Un dosage d oestradiol, FSH, LH Un âge osseux Une échographie pelvienne Une IRM hypophysaire
8 L âge osseux: Est une radiographie de la main et du poignet gauche Se détermine par la lecture de l atlas de Greulich et Pyle Évalue la maturation de l os, dépendant en partie de l exposition aux hormones sexuelles Est une aide au pronostic statural
9 L âge osseux: Est une radiographie de la main et du poignet gauche Se détermine par la lecture de l atlas de Greulich et Pyle Évalue la maturation de l os, dépendant en partie de l exposition aux hormones sexuelles Est une aide au pronostic statural
10 Puberté précoce chez la fille S2 avant 8 ans S1 : absence de dvpt mammaire S2 : petit bourgeon mammaire (unilatéral, palpation) S3 : développement du sein S4 : saillie de l aréole et du mamelon S5 : sein adulte S2 entre 8 et 10 ans: notion de puberté avancée / évaluation de la vitesse ++ FDR de PP Génétique: ATCD familiaux, ethnie Environnement: nutrition/surpoids/obésité, perturbateurs endoc? ATCD perso particuliers: RCIU / ttt / radiottt, chimiottt/ chirurgie Adoption
11 Evaluation clinique Courbe de croissance: accélération staturale? Taille parentale et calcul de la taille cible génétique ( (T père + T mère) /2 +/- 7,5 cm) Date des 1ères règles de la mère ATCD perso (ttt/chir/..) Examen clinique complet : Acné, pilosité: hirsutisme Tâche cutanées? Syndrome de Mc Cune Albright Céphalée, vomissement, trouble visuel, anosmie? Masse tumorale Examen complémentaire de 1 ère intention Bio: peu/pas d intérêt ( surtout chez la fille) Age osseux: sésamoïde fille 11 ans, garçon 13 ans Echo pelvienne: Signes de stimulation ostrogénique: Hauteur utérine > 35 mm Modification morphologique de l utérus : Renflement du corps > col, Ligne de vacuité utérine, Visualisation de l endomètre Diamètre des ovaires > 20 mm Multifolliculaire (> 10mm)
12 Diagnostic de puberté précoce posé: 4 questions La PP est elle pathologique ou variante de la normale? Âge et cinétique La PP est elle centrale ou périphérique? Echo pelvienne, test LH- RH et IRM hypophysaire La PP est elle organique ou idiopathique? idem Quel est le risque de petite taille finale? Il y a-t-il indication à un traitement freinateur? Examens complémentaires de 2ème intention Test LH-RH PP centrale: pic LH>FSH et pic LH>5 mui/l IRM hypophysaire en cas de PP centrale Normale: PP centrale idopathique Hamartome, hydrocéphalie, gliome.
13 Etiologies Causes centrales Idiopathique +++ surtout filles Organiques (10% fille, 50% garçon) Hamartome hypothalamique (30%) Gliome des voies optiques (NF1) Kyste arachnoïdien Hydrocéphalie RT, chirurgie, TC.. Causes périphériques 0rigine gonadique (kystes, tumeur, testotoxicose LH R) Origine surrénalienne (virilisation) Mac Cune Albright Diagnostic différentiel : thélarche isolée (écho pelvienne infantile, test LH-RH négatif)
14 Ahdia Écho: utérus 37 mm, endomètre 4 mm, ovaires 28/29 mm, pas de kyste AO 10 ans (âge civil 8 ans) Test LH-RH: pic LH 7,3 mui/ml, rapport LH/FSH>1 Bilan hypophysaire normal IRM hypophysaire normale Puberté précoce centrale idiopathique
15 Traitement freinateur Indication: PP centrale Objectifs du ttt: Stopper le développement pubertaire / revenir à une apparence pré-pubère / retentissement psycho Retarder la survenue des règles Améliorer le pronostic statural Modalités: agoniste du récepteur GnRH Triptoreline (Decapeptyl) ou Leuproreline (Enantone) Injection IM mensuelle ou trimestrielle Surveillance Efficacité clinique et AO Tolérance cutanée, prise pondérale Arrêt après 2 ans de TTT ou après ans
16 Marie, 10 mois Née à 40 SA, 3050g, 50 cm Mère 160 cm, père 175 cm S2 bilatéral, en augmentation récente? P1 A1 Age osseux : 12 mois Croissance régulière Echographie pelvienne : Utérus 25 mm, de type infantile Ovaires 13 et 14 mm Prémature Thélarche Simple surveillance
17 Puberté précoce chez le garçon G2 <10 ans G1 : testicules <25 mm (4ml) verge infantile <5 cm G2 : testicules > mm G3 : testicules mm accroissement de la verge G4 : testicules mm G5 : morphologie adulte Spécificités: Moins fréquent 50% de PP idiopathique donc 50% de causes organiques Intérêt du dosage de testostéronémie
18 Mohamed, 2 ans Adréssé pour virilisation des OGE Verge 5cm, testicules 30 mm: G2, P2 Acné du front AO 3 ans ½ Test LHRH: pic LH 15 mui/ml et pic FSH 6 mui/ml Testostéronémie 3,6 ng/ml Bilan hypophysaire normal IRM hypophysaire: hamartome
19 Romain, 15 ans Consultation pour une inquiétude sur sa puberté et sa croissance ATCD perso: 0 ATCD familiaux: mère 162 cm, père 182 cm : TC génétique 178,5 (+0,5 DS) Pas d ATCD familiaux de retard pubertaire Aucune plainte fonctionnelle Cliniquement: 161 cm (-1,8 DS), 47 kg (-1,5 DS) A1 P2 G1 (testicules 20 mm), verge 4 cm, pas de gynécomastie Pas d anosmie Examen normal par ailleurs
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21 Quelles sont les réponses vraies? Romain s inquiète pour rien, il doit être patient Chez le garçon, la pilosité pubienne est un signe de démarrage pubertaire Chez le garçon, le retard pubertaire est défini par l absence d augmentation du volume testiculaire après 14 ans Le retard pubertaire simple est l étiologie la plus fréquente de retard pubertaire chez le garçon
22 Quelles sont les réponses vraies? Romain s inquiète pour rien, il doit être patient Chez le garçon, la pilosité pubienne est un signe de démarrage pubertaire Chez le garçon, le retard pubertaire est défini par l absence d augmentation du volume testiculaire après 14 ans Le retard pubertaire simple est l étiologie la plus fréquente de retard pubertaire chez le garçon
23 Quels sont les examens à réaliser en 1ère intention? Un âge osseux Testostéronémie, FSH, LH Un caryotype Une IRM hypophysaire et des bulbes olfactifs
24 Quels sont les examens à réaliser en 1ère intention? Un âge osseux Testostéronémie, FSH, LH Un caryotype Une IRM hypophysaire et des bulbes olfactifs
25 Définition Fille: S1 après 13 ans Garçon: G1 après 14 ans Retard Pubertaire Exploration pour : Diagnostique : retard pubertaire simple (décalé) ou patho (bloqué)? Etiologique : hypogonadisme central ou périphérique? Epidémiologie: Consultation plus fréquente chez le garçon 1 cause : retard pubertaire simple ++ 2 cause : déficit gonadotrope, Klinefelter (46XXY) Chez la fille 1 cause : retard pubertaire simple 2 cause : dysgénésie gonadique du Syndrome de Turner ++
26 Particularités à rechercher: éliminer en urgence un hypogonadisme central acquis Absence ou arrêt de développement pubertaire cassure staturale? signes cliniques d insuffisance hypophysaire (diabète insipide, hypothyroïdie) IRM cérébrale et hypophysaire en urgence chez le garçon gynécomastie/grande taille? Klinefelter Histoire familiale retard pubertaire ++ Cryptorchidie, micropénis chez la fille Histoire familiale Dysmorphie, petite taille? Turner Anosmie et $ de Kallman
27 Etiologies Centrales : test LH-RH: réponse faible de LH et FSH Retard pubertaire simple Insuffisance gonadotrope et tumeur Déficit hypophysaire combiné Génétique (Sd Kallmann et anosmie, Sd CHARGE, GnRH R, GPR54 ) Anorexie, patho chronique instable, sportif.. Etiologies "Périphérique" gonadique LH et FSH élevés à partir de l'âge habituel de puberté (Age osseux 11 ans fille 13 ans garçon) Syndrome de Klinefelter (gynécomastie, grande taille) Syndrome de Turner (petite taille) Dysgénésie (et défaut de virilisation?) Atteinte gonadique (cryptorchidie, chimio, radiothérapie) Insuffisance ovarienne primitive (AI, )
28 Romain AO 12 ans Examens biologiques Fonction rénale normale, pas de syndrome inflammatoire AC maladie caeliaque négatifs Bilan thyroïdien normal Prolactinémie normale Gonadotrophines basses = axe gonadotrope inactif Testostérone 0,15 mcg/l IRM hypophysaire et des bulbes olfactifs normale Caryotype normal Retard pubertaire simple ou insuffisance gonadotrope isolée? réponse avec le temps induction pubertaire par testostérone (effet starter) surveillance, +/- génétique
29 et les poils? P1 : absence de poil P2 : quelques poils sur le pubis P3 : poils au dessus de la symphyse P4 : pilosité triangulaire P5 : pilosité remonte sur la racine des cuisses et sur l ombilic Pilosité puberté À explorer et addresser si: Fille P2 avant 6 ans Garçons P2 avant 9 ans Cassure/ stagnation staturale Éliminer bloc partiel surrénalien, tumeur sécrétante / Cushing
30 Pilosité puberté Messages importants Puberté précoce: Fréquent chez la fille, rare chez le garçon Fille: S2 avant 8 ans Garçon: G2 avant 10 ans 2 examens en 1ère intention: AO et écho pelvienne puis avis spécialisé Peu/pas de place pour la bio de base Fille: PP centrale idiopathique ++ (95%) Garçon: étio organiques (50%) Retard pubertaire: Fréquent chez le garçon S1>13 ans et G1>14 ans
31 Courbe de croissance staturo-pondérale +++ Feux rouges croissance <4 cm/an Perte de 1 couloir de croissance Croissance -2DS = bilan Merci de votre attention!
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