Violaine Blanc, sage-femme au CH de Voiron DIU Echographie Septembre 2014 CPDPN Grenoble Novembre 2014
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1 Violaine Blanc, sage-femme au CH de Voiron DIU Echographie Septembre 2014 CPDPN Grenoble Novembre 2014
2 INTRODUCTION HNPV = nodules de substances grises, de taille variable, bordant la paroi des ventricules latéraux cérébraux. Résultat d une anomalie de la migration neuronale Nodules uni ou bilatéraux, diffus ou localisés, unique ou multiples Isolées ou associées à d autres anomalies cérébrales Origine génétique et environnementale diverses Diagnostic : fait le plus souvent à l IRM post natale ou fœtale
3 HNPV bilatérales symétriques Mutation du gène de la filamine A (FLNA) Xq28 Principalement observées chez les filles Fort taux de létalité chez les garçons Peut être héréditaire : la mère est porteuse asymptomatique de la même anomalie 26 % de cas sporadiques : mutation de novo Souvent associée à méga grande citerne Signes cliniques : éventuel retard mental discret épilepsie facilement traitée
4 Diagnostic difficile PROBLEMATIQUE Souvent fortuit en postnatal: signes cliniques, IRM pour autre raison Formes asymptomatiques ou létales : HNPV sous diagnostiquées Prévalence inconnue, plutôt rare Si découverte anténatale : appréciation pronostique difficile Pas d études randomisées sur le devenir des enfants porteurs d HNPV, fort taux d IMG, manque de suivi post natal Epilepsie +/- tardive, Retard mental de sévérité variable, Pathos associées non dépistables en anténatal Formes asymptomatiques Difficulté de prise en charge pour les CPDPN
5 OBJECTIFS Faire un «état des lieux» sur le dépistage échographique et la prise en charge de ces HNPV découvertes en anténatal, ces 13 dernières années, au CPDPN de Grenoble.
6 MATERIEL ET METHODE Analyse rétrospective de 9 cas de fœtus porteurs d HNPV diagnostiquées à l IRM, sans malformation extra-cérébrale associée IRM faite sur signe d appel échographique découvert à l écho de dépistage CPDPN de Grenoble, de 2001 à 2014
7 Echographie à 21 SA : Cas n 1 irrégularité des contours des parois des VL asymétrie des cornes ventriculaires diamètre transverse du cervelet < 3 ème percentile méga grande citerne Echo 27 SA et 1 jour. Coupe para-sagittale. (P.Rivoire ) Echo 27 SA. Coupe transversale de la FCP. (P. Rivoire)
8 IRM à 29 SA : HNPV petit vermis anomalies de gyration (polymicrogyrie). IRM 29 SA. Coupe axiale. (C.Durand). IRM 29 SA. Coupe para-sagittale. (C.Durand )
9 Cas n 1 (suite) bilan infectieux et caryotype 46 XY normaux avis neuropédiatrique, conseil génétique devant l association HNPV/anomalie de la gyration/retard biométrique cérébelleux, impossibilité de rassurer le couple décision d IMG examen anatomopathologique : confirme les données échographiques
10 Cas n 2 Echographie à 21 SA : irrégularité des contours des parois des VL mise au carré des corne frontales ventriculomégalie mineure Echo 21 SA. Coupe parasagittale. C Chassigneux Echo 21 SA. Coupe axiale. C Chassigneux
11 Echo 26 SA. Coupe parasagittale. M Althuser Echo 24 SA. Coupe frontale (C.Chassigneux) IRM à 26 SA : HNPV ventriculomégalie bilatérale lissencéphalie IRM 26 SA. Coupe parasagittale. (C. Durand )
12 Cas n 2 (suite) bilan infectieux et caryotype 46XY normaux devant l association HNPV/lissencéphalie : forte suspicion d affection grave décision d IMG pas d examen anatomopathologique
13 Echographie à 32 SA : Cas n 3 irrégularité des contours du ventricule latéral gauche Echo 32 SA. Coupe axiale. C Chassigneux Echo 32 SA. Coupe axiale. M Althuser
14 IRM à 33 SA : multiples HNPV unilatérales gauche aspect de mise au carré de la corne frontale gauche IRM à 33 SA. Coupe coronale. (F Nugues) IRM à 33 SA. Coupe parasagittale. (F Nugues)
15 Cas n 3 (suite) bilan infectieux et caryotype 46 XY normaux IRM cérébrale maternelle normale après avis neuropédiatrique, l évaluation pronostique reste difficile et ne permet pas de rassurer le couple décision d IMG à l autopsie : multiples nodules diffus sur l ensemble de la paroi du ventricule gauche
16 Echographie à 22 SA : Cas n 4 aspect anormal des parois ventriculaires corps calleux court Echo 22 SA. Coupe para-sagittale.(c.barbier) Echo 22 SA. Coupe sagittale. (C.Barbier)
17 IRM à 25 SA : corps calleux inférieur au 3ème percentile écartement des cornes frontales sans dilatation présence de quelques HNPV sur la corne temporale gauche IRM 25 SA. Coupe axiale. (F.Nugues) IRM 25 SA. Coupe sagittale. (F.Nugues)
18 Cas n 4 (suite) caryotype 46 XX et bilan de fœtopathie normaux. IRM cérébrale maternelle normale. l évaluation pronostique fait craindre une affection d une particulière gravité compte tenu de l association de ces différentes anomalies : décision d IMG pas d autopsie
19 Cas n 5 Echographie à 32 SA : irrégularité des contours des parois des VL ventriculomégalie bilatérale modérée Echographie 32 SA. Coupe transversale. (T.Tomasella)
20 IRM fœtale à 33 SA : confirme la dilatation ventriculaire importantes HNPV IRM 33 SA. Coupe para-sagittale. (C.Durand) IRM 33 SA. Coupe coronale. (C.Durand)
21 Cas n 5 (suite) bilan de fœtopathie et caryotype 46 XX normaux. IRM cérébrale maternelle : retrouve les mêmes anomalies à type d HNPV ainsi qu une image liquidienne de la fosse cérébrale postérieure IRM cérébrale maternelle. (C. Durand) naissance d une fille examens neurologiques normaux à la naissance et à 21 mois. Elle a 6 ans aujourd hui et va très bien. on suspecte une forme familiale d HNPV liée à l X mais les parents refusent toute investigation supplémentaire
22 Echo 33 SA : Cas n 6 mise au carré des cornes frontales irrégularité des parois des VL Echographie 33 SA. Coupe axiale. (M.Althuser) Echographie 33 SA. Coupe coronale. (M.Althuser)
23 IRM fœtale à 35 SA : multiples et nombreuses HNPV méga grande citerne IRM cérébrale maternelle : retrouve la même association «HNPV/méga grande citerne» IRM 35 SA. Coupe transversale. (F.Nugues) IRM 35 SA. Coupe sagittale. (F.Nugues) IRM cérébrale maternelle. (C.Durand)
24 Cas n 6 (suite) bilan de fœtopathie normal naissance d une fille les IRM cérébrales faites à 5 jours et 2 mois confirment la présence d HNPV multiples, bilatérales et symétriques. diagnostic final retenu après investigations : mutation du gène de la filamine A, de forme familiale.
25 Cas n 7 échographie à 22 SA : ventriculomégalie bilatérale bilan infectieux et caryotype 46 XY normaux IRM fœtale à 32 SA : présence d HNPV peu nombreuses IRM à 32 SA. Coupe transversale. (F. Nugues) IRM 32SA. Coupe para-sagittale. (F.Nugues)
26 Cas n 7 (suite) IRM cérébrale maternelle : normale naissance d un garçon qui a aujourd hui 5 ans après interrogatoire téléphonique de son médecin traitant, nous avons appris qu il n a pas d anomalie de développement à ce jour aucune autre investigation n a été retrouvée.
27 Cas n 8 Echographie à 23 SA : ventriculomégalie mineure unilatérale droite qui se normalise à 31 SA IRM à 31 SA : présence de quelques HNPV associée à un corps calleux au 3 ème percentile IRM à 31 SA. Coupes axiales. (F.Nugues)
28 Cas n 8 (suite) caryotype 46 XY et bilan de fœtopathie normaux IRM cérébrale maternelle normale naissance d un garçon qui va bien, à ce jour (confirmation du médecin traitant) IRM cérébrale faite dans un centre non spécialisé à 2 mois de vie n ayant pas objectivé d images nodulaires péri-ventriculaires.
29 Cas n 9 échographie à 31 SA : mise au carré des cornes frontales IRM fœtale : HNPV localisées sur les cornes frontales Grande citerne un peu large IRM à 33 SA. Coupe para-sagittale. (F.Nugues) IRM fœtale à 33 SA. Coupe sagittale.(f.nugues)
30 Cas n 9 (suite) bilan de fœtopathie normal IRM cérébrale maternelle normale le caryotype 46 XX est normal et l ACPA met en évidence une délétion hétérozygote bénigne avis neuropédiatrique : forme classique d HNPV, hypothèse d une mutation de novo du gène de la filamine A naissance d une fille en juillet 2014
31 DEPISTAGE ECHOGRAPHIQUE 22 SA ( 5 cas) à 32 SA (4 cas) Signes d appel : 7 cas : irrégularité des parois ventriculaires / aspect de mise au carré des cornes frontales ( coupe axiale du BIP, coupe parasagittale, coupe coronale ) 2 cas : ventriculomégalie (coupe axiale) Sensibilité du dépistage écho d HNPV = 78 % (7 cas/9) Spécificité des irrégularités de paroi pour le dg d HNPV= 28 % ( 7 cas /25)
32 Dg différentiels des irrégularités de paroi ventriculaire Kystes paraventriculaires Hémorragies intraventriculaires Séquelles de lésions anoxo-ischémiques Séquelles de lésions infectieuses Irrégularité isolée Pas d anomalie retrouvée à l IRM : faux positifs
33 IRM Confirmation du dg et caractérisation Elimination les diagnostics différentiels Dépistage des anomalies associées difficilement visibles en écho
34 DEVENIR 4 IMG (3 garçons, 1 fille) : 3 pour associations avec malformations cérébrales : Hypoplasie cérébelleuse Hyoplasie du CC Dysplasie corticale 1 pour forme multiple, diffuse, unilatérale chez un garçon 5 vivants (3 filles, 2 garçons) ayant un dvpmt neuro normal à ce jour : 3 formes liée à l X : mutation du gène de la filamine A Mère ayant la même anomalie : porteuse, asymptomatique Association fréquente : méga grande citerne Forme bilatérale, symétrique des nodules Formes localisées, nodules peu nombreux et petits (chez les 2 garçons) Signe d appel écho : ventriculomégalie
35 Critères rassurants : Fille Forme classique liée à mutation du gène FLNA +/- méga grande citerne Mère avec même anomalie, asymptomatique Critères péjoratifs : Garçon Nodules multiples, diffus, unilatéraux Associations avec d autres malformations cérébrales
36 PRISE EN CHARGE PRECONISEE Chercher des signes d HNPV dès 2 ème trimestre à l écho : irrégularités des parois ventriculaires/mise au carré des cornes frontales Surtout si contexte de ventriculomégalie, ano de la FCP, ano du CC Examens complémentaires : Echo détaillée : caractérisation et associations Bilan infectieux IRM fœtale IRM maternelle Caryotype, ACPA Prise en charge multidisciplinaire pour évaluer le pronostic, au cas par cas. Etre rassurant sur les formes liées à l X et les formes très localisées (nodules peu nombreux et petits)
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