Cas 1 : Données cliniques. Femme 25 ans Masse paravertébrale Croissance rapide

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1 Cas 1 : Données cliniques Femme 25 ans Masse paravertébrale Croissance rapide

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6 Cas 1 : Diagnostic retenu PNET Synovialosarcome RMS Chondrosarcome mésenchymateux LNH

7 Cas 1 : PNET - Argumentaire Clinique Adolescent, Adulte jeune T. profonde croissance rapide Localisation Morphologie Cellules monomorphes Immunophénotype Desmine -, CD 99 +

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13 Anti - CD 99

14 Morphotype Cas 1 : PNET - Diagnostic T. Indifférenciée à petites cellules rondes basophiles Immunophénotype Ac Anti-CD 99 + immunophénotype neuro-ectodermique +/- Génotype translocation ou apparentée en cytogénétique classique transcrit de fusion en bio mol +++

15 Cas 1 : PNET - Profil génétique BIOLOGIE MOLECULAIRE +++ Transcrit de fusion : produit de la translocation (RT-PCR) Gène FLI 1 (chr. 11) 95 % GENE EWS. chr. 22 Gène ERG (chr. 21) ETV-1 (chr.7) Détection de remaniements Gène EIAF (chr.17) FEV (chr. 2) infra chromosomiques (micro translocations)

16 Cas 1 : PNET CONTINUUM LESIONNEL SARCOME D EWING NEURO-EPITHELIOME PHENOTYPE NEUROECTODERMIQUE +/- +++

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19 Cas 1 : PNET - diagnostic différentiel RMS Alvéolaire ¼ RMS, Adolescent, Membre Microscopie (cytologie + architecture) cellules monomorphes noyaux irréguliers indentés cloisonnement par bandes fibreuses sous types alvéolaire ou dense IHC : Desmine +, Myogénine +++ Cytogénétique : t (2;13) PAX3-FKFR t (1;13) PAX7-FKHR

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23 Anti - Desmine Anti - Myogénine

24 Cas 1 : PNET - Diagnostic différentiel Synovialosarcome peu différencié Variante de la forme monophasique fusiforme 20 % des synovialosarcomes Forme agressive Adolescent - Adulte jeune (15-35 ans) 90 % membres ; 1/3 partie inférieure cuisse Croissance rapide (peut simuler hématome)

25 Cas 1 : PNET - Diagnostic différentiel Synovialosarcome peu différencié : microscopie Densité cellulaire +++ Mitoses ++ Rechercher : ébauche de territoires biphasiques architecture hémangiopéricytaire en IHC cellules KL1 + EMA + bio mol. : t(x;18), SYT/SSX...

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29 Anti - Cytokératine

30 Cas 1 : PNET - diagnostic différentiel Chondrosarcome mésenchymateux Adulte jeune (15-35 ans) Tête et Cou, Membres Inférieurs Microscopie : petites cellules rondes à fusiformes à cytoplasme mal visible à noyau dense rechercher : - architecture hémangiopéricytaire - nodules cartilagineux matures

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34 Cas 1 : A retenir T à Cellules rondes de l ado ou de l adulte jeune Morphologie des cellules +++ IHC +++ Importance de la bio. mol. : CONGELATION +++

35 Cas 2 : Données cliniques Enfant 7 ans Douleur jambe Hyperthermie T cuisse Localisation osseuse fémorale

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39 Cas 2 : Immunophénotype en paraffine CD PAN LEU - CD 3 - DIAGNOSTIC? CD 20 - CD 79a?

40 Anti - CD 99 Anti - Pan-Leu

41 Cas 2 : Diagnostic retenu Hémopathie lymphoïde LAL 2 Pré B PNET-EWING RMS

42 Cas 2 : Immunophénotype en suspension HLA DR + CD 34 + CD 38 + CD 19 + Pas de marqueurs T ou myéloïdes

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45 Cas 2 : LNH Enfant 3 ème rang des tumeurs âge moyen : 7 ans diffus haut grade de malignité

46 Cas 2 : Hémopathie lymphoïde de l enfant Burkitt : de type B et abdominal Lymphoblastique CD 99+, Pan Leu +/- 80% «T» médiastinal (Tdt+, CD3+, CD7+, CD10+/-) 20% «pré B» local os, peau (Tdt+, HLA DR+, CD19+,CD20+/-, CD10+) - attention aux hémopathies Pan Leu - - penser aux rares hémopathies myéloïdes (sarcome granulocytaire) : CD99 +, Pan leu +/-, CD20-, CD45RO+, CD68+, CD43+, myéloperoxydases

47 Anticorps Anti-CD99 Contre une glycoprotéine trans-membranaire fonction? adhésion cellulaire Produit du gène MIC2 : gène pseudo-autosomal bras courts x-y Anticorps HBA-71 O13 «Signet» 12E7 «Dako» Absence de spécificité

48 Anticorps anti-cd99 Lésions les plus fréquemment marquées : PNET : 95 % Lymphome lymphoblastique : 55 à 100 % Sarcome granulocytaire : 100 % Lésions plus rarement marquées : Synovialosarcome : 40 à 60 % RMS embryonnaire RMS alvéolaire Carcinome à petites cellules Carcinome endocrine du pancréas

49 Cas 2 : T à Cellules rondes du jeune enfant A retenir Penser toujours au lymphome Connaître le contexte clinique Toujours faire un panel IHC Toujours vérifier la cohérence IHC -morphologie Cytologie +++ (apposition)

50 Cas 3 : Données cliniques Homme 50 ans Tumeur de cuisse Profonde De 20 cm

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54 Cas 3 : Diagnostic retenu Liposarcome à cell. rondes Carcinome Mélanome Lymphome

55 Cas 3 : Liposarcome à cellules rondes Argumentaire Morphologie +++ bonne limitation plages denses monomorphes vascularisation : réseau grillagé coexistence zones myxoïdes cellules (lipoblastes en périphérie) IHC +/- : S100+/- Biologie moléculaire : CHOP/TLS t (12;16) CHOP/EWS t (12;22)

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59 Cas 3 : A retenir Devant une tumeur à cellules rondes de l adulte Pas forcément un sarcome : penser avant au lymphome mélanome carcinome carcinome à cellules de Merckel

60 Anti - Pan-Leu

61 Anti - Cytokératine

62 Anti - PS100

63 Cas 3 : A retenir Devant une tumeur à cellules rondes de l adulte Ne pas oublier les tumeurs bénignes infiltrats inflammatoires tumeur ténosynoviale à cellules géantes tumeur glomique tumeur annexielle paragangliome

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