Thème 1-A. Génétique et évolution. Chapitre 6 : Le brassage génétique contribue à la diversité génétique

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1 Thème 1-A. Génétique et évolution. Chapitre 6 : Le brassage génétique contribue à la diversité génétique 1 er croisement : F1 = P1 x P2 On effectue le croisement suivant : Activité introductive : Etude de croisements chez la drosophile On appelle les individus P pour Parent et la génération résultant d un croisement F pour Fécondation (F1 : 1 ère fécondation et F2 : 2 nde fécondation). drosophiles P1 ailes longues et corps clair x drosophiles P2 Individus de la génération F1 2ème croisement : croisement-test : F2 = F1 x P2 On effectue le croisement suivant : drosophiles F1 x drosophiles P2 La F2 est constitué de 4 types d individus différents : Individus de la génération F2 clair et ailes longues sombre et ailes vestigiales clair et ailes vestigiales sombre et ailes longues Formulez une problématique à partir des résultats des croisements 1

2 Activité 1 : étude des caryotypes et cycle biologique de la drosophile La drosophile comme tous les êtres vivants est constituée de cellules. On distingue les cellules reproductrices ou cellules sexuelles, également appelées gamètes des cellules non reproductrices (ou cellules somatiques). A l aide de l observation des caryotypes de drosophile, indiquer quelle relation peut-on établir entre le caryotype d une cellule somatique et le caryotype d un gamète de drosophile? Production : texte non rédigé Ressources : Document 5 page 19 Document A : Caryotype d une cellule somatique de drosophile Caryotype d un gamète de drosophile Cellule d un individu femelle Cellule d un individu mâle Gamète femelle Gamète mâle Un peu de révision Le caryotype d une cellule est le classement des chromosomes d une cellule par ordre de taille décroissante. Le caryotype est identique pour toutes les cellules somatiques d un individu. Tous les individus d une même espèce ont (sauf anomalies particulières) ont le même caryotype. Dans les cellules somatiques les chromosomes sont présents par paires : il y a deux exemplaires de chaque chromosome. Les 2 chromosomes d une même paire sont appelés des chromosomes homologues. 2

3 Identifier alors les étapes permettant de passer d une génération à la suivante chez la drosophile. Production : réponse à la problématique sous forme d un texte et cycle biologique de la drosophile ci-dessous légendé. Ressource : Document 6 page 19. Le cycle biologique de la drosophile Embryon stades larvaires pupe drosophile adulte Zygote = Cellule-œuf Gamète mâle Gamète femelle Cellules germinales mâles Cellules germinales femelles légendes à placer : méiose, fécondation, phase haploïde (cellule à n chromosomes), phase diploïde (cellule à 2n chromosomes) Activité 2 : la méiose Comment se déroule la méiose? Ordonner les différentes photographies de de la méiose et identifier le nom des différentes étapes de la méiose. Production : Tableau sur une feuille double (prise verticalement) avec 3 colonnes : à mettre dans le cours. Etape de la méiose photographie Schématisation Ressources Animation sur la méiose Document 1 page 20 3

4 Activité 3 : étude de croisements chez la drosophile Etude des croisements F1 et F2 de drosophile (voir activité introductive) Comment expliquer les résultats obtenus lors des croisements F1 et F2 chez la Drosophile? A l aide de l étudie.du 1 er croisement F1= P1 x P2 puis le 2 nd croisement F2= F1 x P2, expliquer les résultats obtenus en F2 Activité 4 : étude d un autre croisement de drosophiles 1 er croisement : F1 = P1 x P2. On effectue le croisement suivant : drosophiles P1 x ailes longues et corps clair drosophiles P2 Individus de la génération F1 2ème croisement : Croisement-test : F2 = F1 x P2 On effectue le croisement suivant : drosophiles F1 x drosophiles P2 Individus de la génération F2 Résultats des croisements : F1 : 1 seul type d individus, à corps clair et ailes longues F2 : 4 types d individus différents 41 % d individus à corps clair et ailes longues 41 % d individus à corps noir et ailes vestigiales 9 % d individus à corps clair et ailes vestigiales 9 % d individus à corps noir et ailes longues 4

5 A l aide des résultats des croisements F1 et F2, expliquer les résultats obtenus lors de ces 2 croisements. Pour étudier un croisement entre deux types de parents, on détermine dans l ordre : - les phénotypes des parents, - les génotypes des parents, - les gamètes de chaque parent et leur fréquence - les types d individus issus de la fécondation entre les gamètes et parents, en précisant leur génotype, leur phénotype et leur fréquence Convention d écriture Le phénotype s écrit entre crochets : ex : [corps clair], [b + ]. Le génotype s écrit entre parenthèses : Ex : b b Un individu dit est homozygote pour les caractères étudiés (ayant les 2 mêmes allèles pour les gènes étudiés). Production : explication des croisements sous forme de texte non rédigé, de schémas, et d un échiquier de croisement pour F1 x P2. Ressources Carte génétique drosophile Livre : document 3 page 23 Aide : Attention, le gène responsable de la couleur noir du corps (b + /b) n est pas le même gène que celui de l activité 2 (gène eb + /eb)!!! - Le caractère couleur du corps est gouverné par un seul gène possédant 2 allèles : Allèle b +, responsable de la couleur clair du corps, Allèle b, responsable de la couleur noir du corps, - Le caractère longueur des ailes est gouverné par un seul gène possédant 2 allèles : Allèle vg +, responsable des ailes longues, Allèle vg, responsable des ailes vestigiales (courtes). Pour déterminer les allèles des gamètes de F1, il est nécessaire de schématiser la méiose. Pour le croisement F2, il est impératif de réaliser un échiquier de croisement. Rappel : Un allèle A est dit dominant sur un allèle a (l allèle a est dit récessif par rapport à l allèle A) si seul l allèle A s exprime : le génotype A correspond au phénotype [A]. a Les allèles B1 et B2 sont dits codominants si les 2 allèles B1 et B2 s exprime ensemble : le génotype B1 correspond au phénotype [B1B2]. 5

6 Activité 5 : les anomalies de la méiose : la trisomie 21 A l aide des documents déterminer les caractéristiques de la trisomie 21 et le l origine la plus fréquente de cette anomalie chromosomique. Production : schéma expliquant l origine la plus de la trisomie 21 et présentant les caractéristiques. Caryotype d un individu atteint de trisomie 21 D après /TS/caryotype/caryo/trisomie21.htm Anomalie Garniture chromosomique Fréquence Phénotype Différentes origines La trisomie 21 Présence d'un chromosome 21 surnuméraire (3 chromosomes 21) 47, XY, + 21 F = 1,45 pour mille, soit 1 pour 700 naissances environ. Le risque de voir naître un enfant trisomique 21 augmente de façon exponentielle avec l'âge maternel. Il est de 1 pour 2000 à 20 ans ; il augmente peu à peu jusqu'à 30 ans ; il est de 1 pour 300 à 35 ans ; de 1 pour 100 entre 40 et 45 ans ; il atteint 1 pour 50 après 45 ans. La raison de l'effet de l'âge maternel n'est pas bien connue. Plusieurs hypothèses ont été proposées, en particulier celle d'un "vieillissement" de l'œuf dû, par exemple, à l'espacement des rapports sexuels chez les couples plus âgés... Les sujets atteints présentent un ensemble de caractéristiques particulières : un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts courts, de anomalies des plis de la paume de mains, des muscles souvent peu développés. Des malformations des organes internes notamment du coeur sont fréquentes, ils sont très sensibles aux infections. Ils accusent parfois un retard mental plus ou moins marqué qui n'exclut cependant pas toute possibilité d'apprentissage. Trisomie 21 libre (dans 92,5 % des cas) : elle est due à la nondisjonction des chromosomes homologues 21 (lors de la première division méiotique) ou des chromatides sœurs (lors de la deuxième division de la méiose). Translocations (réciproques ou non) : il suffit pour cela que le bras long du chromosome 21 soit présent en 3 exemplaires dans le caryotype. Les translocations sont responsables de 4,8 % des trisomies 21. Les trisomies 21 mosaïques : seules certaines cellules présentent trois chromosomes 21, les autres en ont deux (anomalies de la séparation des chromatides sœurs au cours des mitoses accompagnant le début du développement embryonnaire). Elles représentent 2,7 % de tous les cas. Il y a d'autres origines possibles... 6

7 D après TS/caryotype/caryo/transloc2.htm Activité 5 : anomalies de la méiose : un autre exemple A l aide des documents déterminer les caractéristiques du caryotype de cet individu, les conséquences phénotypiques, et l origine de l anomalie chromosomique constatée. Production : schéma Anomalie Translocation réciproque et équilibrée entre le chromosome 4 et le chromosome 18 Présence d'une translocation réciproque équilibrée entre le bras q du chromosome 4 et le bras q du chromosome 18. Garniture chromosomique 46, XX, t ( 4 ; 18 ) ( q 13 ; q 22 ) Phénotype Pas de conséquence phénotypique 7