Problématique des maladies rares au Maroc à l'ENSP

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1 الدكتورة خديجة موسيار Dr MOUSSAYER Khadija Spécialiste en médecine interne et en gériatrie Présidente de l Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) Conference ENSP Rabat 20 mars 2018

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3 Sommaire I/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies II/ Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades III/ Les médicaments orphelins IV/La situation au Maroc V/ Les priorités au Maroc VI/ L alliance des Maladies Rares au Maroc VII/ La journée internationale des maladies rares au Maroc

4 Des maladies rares mais de nombreux malades!!! Définition internationale (européenne) : des affections qui touchent moins d une personne sur 2000 Près de recensées 200 nouvelles décrites chaque année

5 Prévalence 1 personne sur 20 concernée au moins 5 % de la population mondiale soit environ 1,5 million de patients marocains un médecin rencontre souvent dans sa pratique quotidienne plus de cas de maladies rares que de cancers ou de diabètes!

6 Les maladies rares en France

7 Des pathologies extrêmement diverses neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses 80% d origine génétique 3 sur 4 se déclenchent dans l enfance certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.

8 Leurs effets Elles empêchent de : voir = rétinites respirer = mucoviscidose résister aux infections = déficits immunitaires coaguler normalement le sang = hémophilie grandir et développer une puberté normale = syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X

9 Leurs effets Elles provoquent : vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas dans le monde) fractures à répétition = maladie des os de verre transformation des muscles en os = maladie de l homme de pierre, cas dans le monde anémie par anomalie de globules rouges = bêtathalassémie

10 Leurs effets démarche incertaine, mémoire hésitante, comportements inappropriés et difficultés à contrôler la vessie = hydrocéphalie à pression normale, accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans sclérose cérébrale et paralysie progressive de toutes les fonctions = leucodystrophie mouvements incontrôlables et affaiblissement intellectuel allant jusqu à la démence = maladie de Huntington

11 Une catégorie particulière Les maladies auto-immunes Beaucoup sont rares Un phénomène trop ignoré : elles concernent les femmes dans 75 % des cas 2 ème ou 3 ème poste des budgets de santé des pays développés

12 Un dysfonctionnement du système immunitaire censé protéger organes, tissus et cellules des agressions de différents virus, bactéries, champignons... attaque nos propres organes et cellules. 3ème cause de morbidité après les maladies cardiovasculaires et les cancers, touchant 10 % de la population mondiale les femmes portent un double fardeau en étant à la fois au cœur des maladies auto-immunes et des maladies rares!

13 Exemples de maladies rares d origine auto-immune Sclérodermie Myasthénie Sclérose en plaques Syndrome de Stiff Man (ou maladie de l'homme raide) Pemphigus Pemphigoïde bulleuse Épidermolyse bulleuse acquise Syndrome de Goodpasture Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Anémie hémolytique auto-immune Purpura thrombocytopénique auto-immun

14 Des maladies souvent chroniques, évolutives et en général graves pronostic vital fréquemment mis en jeu espérance de vie réduite dans 80 % des cas gêne et incapacités à la vie quotidienne dans plus de 65 % des cas perte complète d autonomie dans 9 % des cas.

15 Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades même en France! Enquête effectuée en 2015 par l'observatoire des maladies rares dies_rares_15_02_28_web.pdf

16 Des critiques sur la prise en charge Selon l enquête : une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans pour un malade sur cinq Des hospitalisations en urgence pour 45% d'entre eux. Des examens, des soins ou des traitements inadaptés pour 57,5% des répondants Une connaissance insuffisante de ce type de pathologies par les professionnels de santé (en dehors des structures hospitalières spécialisées) pour 90 % des patients.

17 Un quotidien bouleversé un renoncement à travailler chez 51% des personnes malades et des parents d'enfants des troubles psychologiques ou du comportement dans 62 % des cas un isolement amical ou familial pour la moitié

18 Vivre avec une maladie rare Pas de traitement curatif pour la plupart de ces affections (1 % seulement disposent d'un traitement) Des soins appropriés peuvent permettre de «vivre avec une maladie rare»

19 Médicaments orphelins spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la prévention et/ou le traitement de maladies rares, graves voire létales : 40 médicaments en médicaments en 2014 Près de 500 en 2018 marché mondial : 100 milliards de dollars en 2014, 175 milliards en 2020 (EvaluatePharma)

20 Orphan drug act Impulsion à la recherche sur les maladies rares par cette loi votée aux Etats-Unis en 1983 Transposition de cette loi en Europe

21 Le statut de médicament orphelin offre un accès plus rapide au marché dispense de certaines redevances et impôts garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis Les laboratoires s intéressent à la recherche sur les maladies rares : cela bénéficie aussi au traitement des maladies plus communes

22 Des mesures administratives incitatives Simplification des essais cliniques pour l évaluation des bénéfices-risques de ces traitements : des études regroupant des milliers de volontaires nécessaires pour la commercialisation d un médicament classique alors que pour les maladies rares de plus petites cohortes (une dizaine ou une centaine de malades) suffisent Raccourcissement des délais d une autorisation de mise sur le marché (AMM)

23 La situation au Maroc

24 Au Maroc : Etat des lieux information fragmentée des efforts accomplis dans les CHU : services de génétique, médecine interne et pédiatrie manque d information pour les patients, les professionnels et les autorités : errances et retards avant identification de la pathologie insuffisances : prise en charge, traitements, structures adaptées. Beaucoup de patients jamais diagnostiqués soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes.

25 Des moyens à disposition limités Des tests de diagnostic génétique et biologique, de nouveaux traitements existent moyens limités, parfois coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse ) leur bénéfice financier mesuré sur le long terme Tests adéquats moins chers que traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical!

26 Le mariage consanguin aggrave les risques et le nombre Taux de consanguinité : Plus de 15 % au Maroc 22 à 25% en Algérie 25 % au Liban 51,3% en Arabie Saoudite NB : croissance de la fréquence mariages consanguins entre apparentés plus ou moins lointains Etude du département de génétique médicale de l'institut national d'hygiène en

27 Stratégie sectorielle du Ministère de la Santé Priorité donnée à la santé de la mère et de l enfant, aux maladies transmissibles, aux maladies chroniques et au cancer Trois maladies rares seulement prises en compte : hémophilie, drépanocytose, thalassémie

28 Couverture médicale insuffisante Un médecin pour habitants /standard de l OMS : 1 médecin pour 650 habitants La santé : 5,69 % du budget de l Etat / standard recommandé de l OMS : 10 à 12 % Insuffisant pour un taux de couverture convenables pour les interventions essentielles en matière de soins de santé primaires considérées comme prioritaires Les maladies rares ne peuvent rester que les parents pauvres du système de santé sans une volonté politique Source : ministère de la santé 2017

29 Les priorités au Maroc

30 Des actions réalistes et peu onéreuses 1/ Dépistage néonatal systématique de certaines pathologies pour éviter l handicap qu elles vont engendrer : l hypothyroïdie congénitale respectivement par un traitement peu onéreux phénylcétonurie : soignée par un régime alimentaire efficace.

31 Des actions réalistes et peu onéreuses 2/ Encourager la constitution des associations de malades : travail de sensibilisation auprès du public, des milieux politiques des autorités. 3/ Encourager les médecins à adopter une maladie ou un groupe de maladies pour la mise en place à terme de centres de référence nationaux pour l expertise et des centres de compétence pour les soins avec un maillage territorial assurant la couverture globale du territoire 4/promouvoir la recherche scientifique et clinique

32 Développement de la médecine clinique effort de formation vers 4 spécialités médicales : la neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la médecine interne Réfléchir à une augmentation du nombre d internistes - moins de 250, soit moins de 2 % des spécialistes du pays. - contre 25 % en Allemagne ou en Suisse (plus de internistes en Suisse!)

33 Améliorer la prise en charge par les assurances maladies Considérer que ces maladies constituent toutes un affection de longue durée (ALD), ce qui n est pas le cas actuellement Suite à une mobilisation, la Caisse Nationale des Organismes de Prévoyance Social (CNOPS) a annoncé en 2017 la prise en charge à 100% de neuf nouvelles maladies : syndrome de Hurler, retard de croissance, syndrome myéloprolifératif, syndrome de Castelman multicentique, dégénérescence maculaire liée à l âge, thrombocytémie essentielle, myélite aigüe, syndrome de Gougeret-Sjögren, arhrite juvénile idiopathique, déficit «ornithine transcarmabylase».

34 L Alliance des Maladies Rares

35 Création de l Alliance au Maroc En 2017 par neuf associations et des malades A l initiative de l Association marocaine des maladies autoimmunes et systémiques (AMMAIS) À l exemple de l Alliance Maladies Rares en France ou de Proraris en Suisse Mouvement collectif en réseau, respectueux de l autonomie de chacun de ses membres dans leurs propres actions Sa mission : faire connaître les maladies rares auprès du grand public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé, améliorer la qualité et l espérance de vie des personnes, aider les associations de malades

36 Quelques actions de l AMRM Participation à création de deux associations : association marocaine des malades d angioèdèmes (AMMAO) et l association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH) Soutien actuel à création de 7 autres Sensibilisation en langue arabe : 80 fiches de maladies rares déjà réalisées (certaines déjà diffusées dans des articles de journaux) Campagnes de sensibilisation (média, participations à actions des autres associations )

37 Conférence de presse Sanofi / AMRM en faveur des maladies rares 22 février 2018

38 Première journée nationale des maladies rares avec l Université Mohamed VI et la Laboratoire National de Référence le 24 février 2018

39 Journée internationale des maladies rares 2018

40 Les particularités en e édition dans plus de 94 pays (journée créée par EURORDIS en 2008) Le slogan : «Rare, fier, soyons solidaire!» pour montrer son soutien aux personnes concernées par une maladie rare Le thème : la recherche pour inciter décideurs politiques, chercheurs, entreprises et professionnels de santé à impliquer plus les patients dans la recherche sur les maladies rares

41 Deux sites à consulter Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : La Plateforme Maladies Rares :

42 Merci de votre attention (photo de groupe 1ère journée internationale des maladies rares au Maroc en 2018)

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