Prédispositions génétiques aux cancers du sein en 2013 quels gènes impliqués? Dominique Stoppa-Lyonnet Institut Curie, Université Paris Descartes

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1 Prédispositions génétiques aux cancers du sein en 2013 quels gènes impliqués? Dominique Stoppa-Lyonnet Institut Curie, Université Paris Descartes 1 - Estimation du risque individuel de cancer du sein : intérêt et limites des modèles de calcul de risque - 5ème Assises de Génétique Humaine et Médicale - STRASBOURG - 30/01/2010

2 Identification de facteurs génétiques de prédisposition aux cancers du sein : différentes stratégies, différentes fréquences, différents risques Études de liaison dans les familles à cas multiples : localisation d un locus, recherche de mutation dans un gène situé dans la région d intérêt Familles présentant une situation particulière (phénotype). Approche de liaison ou gène candidats et recherche de mutations rares Etude d association de type cas-témoins avec une approche gène candidats dans des familles sans phénotype particulier : recherche de mutations rares chez les cas et chez les témoins Etude d association de type cas-témoins génome entier. Recherche de variants fréquents (SNPs) chez les cas et les témoins

3 Identification de facteurs génétiques de prédisposition aux cancers du sein : différentes stratégies, différentes fréquences, différents risques Études de liaison dans les familles à cas multiples : localisation d un locus, recherche de mutation dans un gène situé dans la région d intérêt Familles présentant une situation particulière (phénotype). Approche de liaison ou gène candidats et recherche de mutations rares Etude d association de type cas-témoins avec une approche gène candidats dans des familles sans phénotype particulier : recherche de mutations rares chez les cas et chez les témoins Etude d association de type cas-témoins génome entier. Recherche de variants fréquents (SNPs) chez les cas et les témoins

4 Une histoire familiale évocatrice d un facteur génétique de transmission dominante 89 yrs 89 ans Leucémie, 65yrs Sein T, 59 yrs 55 yrs Prostate T, 59 yrs Sein T, 44 yrs Sein T, 48 yrs SeinT, 43 yrs Sein T, 38 yrs 30 yrs 34 yrs 24 yrs Sein T, 40 yrs 3 2 Sein T, 31 yrs

5 17q21 2cM BRCA1 BCLC, 1993 MC King, 1990 Breast Cancer Linkage Consortium M Skolnick, 1994 Myriad Genetics 13q12 BRCA2 BCLC, M Stratton, 1994 M Stratton, 1995 Hall, 1990; Easton, 1993; Miki, 1994; Wooster, 1995

6 Risque de cancer du sein et altération de BRCA1/ Population BRCA1, Antoniou, 2003 BRCA2, Antoniou, yrs 40 yrs 50 yrs 70 yrs

7 Risque de cancer de l ovaire et altération BRCA1/ Population BRCA1, Antoniou, 2003 BRCA2, Antoniou, ans 40 ans 50 ans 70 ans

8 Fréquence des altérations des gènes BRCA1 et BRCA2 Ford et al, Am J Hum Genet 1998; Antoniou et al, Genet Epidemiol, 2001; Antoniou et al, Br J Cancer, 2002 Fréquence implication de BRCA1/2 dans les familles de cancers du sein selon les études de liaison 4 breast BRCA1 BRCA2 BRCA1/2 Other genes? cancers, dx < 60 yrs Breast-ovary 80% 15% 95% 5% Breast-only 28% 37% 65% 35% Fréquence des femmes porteuses de mutation BRCA1/2 parmi les femmes atteintes de cancer du sein (données de mutation) 1,9% des cas avant 70 ans ; 2.6% des cas avant 50 ans Fréquence des personnes porteuses d une mutation BRCA1/2 dans la population générale (données de mutation) : 1/420

9 Identification de facteurs génétiques de prédisposition aux cancers du sein : différentes stratégies, différentes fréquences, différents risques Études de liaison dans les familles à cas multiples : localisation d un locus, recherche de mutation dans un gène situé dans la région d intérêt Familles présentant une situation particulière (phénotype). Approche de liaison ou gène candidats et recherche de mutations rares Etude d association de type cas-témoins avec une approche gène candidats dans des familles sans phénotype particulier : recherche de mutations rares chez les cas et chez les témoins Etude d association de type cas-témoins génome entier. Recherche de variants fréquents (SNPs) chez les cas et les témoins

10 Syndrome de Li et Fraumeni T SNC, 35 ans Sarcome, 39 ans T sein, 38 ans T sein, 39 ans Sarcome, 15 ans T sein, 41 ans T bronche, 44 ans 28 ans 21 ans T SNC, 6 ans T SNC, 9 ans

11 Syndrome de Li et Fraumeni Spectre tumoral Cancer du sein Sarcome des parties molles Ostéosarcome Corticosurrénalocarcinome Tumeurs cérébrales : médulloblastome, glioblastome, tumeurs des plexus choroïdes

12 Approche gène candidat : TP53 Risques cumulés de cancers Age Hommes Femmes 0-15 ans 19% 12% 0-45 ans 41% 84% 0-85 ans 73% ~ 100% << 1% des cancers du sein avant 40 ans Chompret et al, Br J Cancer, 2000

13 Maladie de Cowden ou maladie des hamartomes multiples Lésions cutanées, thyroïde, polypes digestifs hamartomateux Transmission dominante Etude liaison : PTEN Fréquence ~ 1/ Risque T sein ~ 30%, lié à la mastopathie < 1/1000 T sein

14 Maladie de Peutz-Jeghers ou lentiginose peri-orificielle Tâches pigmentées, polypes hamartomateux digestifs Transmission dominante Gène STK11 et? Fréquence population ~ 1/ Risque T sein ~ 30% à 65 ans Déficit en E-cadhérine Cancers gastriques à cellules isolées Transmission dominante Gène CDH1 Fréquence population ~ 1/ à 1/ Risque T sein lobulaire infiltrant : 39 % (IC : 12 84)!

15 Identification de facteurs génétiques de prédisposition aux cancers du sein : différentes stratégies, différentes fréquences, différents risques Études de liaison dans les familles à cas multiples : localisation d un locus, recherche de mutation dans un gène situé dans la région d intérêt Familles présentant une situation particulière (phénotype). Approche de liaison ou gène candidats et recherche de mutations rares Etude d association de type cas-témoins avec une approche gène candidats dans des familles sans phénotype particulier : recherche de mutations rares chez les cas et chez les témoins Etude d association de type cas-témoins génome entier. Recherche de variants fréquents (SNPs) chez les cas et les témoins

16 Colocalisation nucléaire de BRCA1 et Rad51 BRCA1 Rad51 BRCA1/Rad51 Scully, Cell, 1997

17 Cytogénétique de cellules invalidées pour BRCA2 identique à celle de la maladie defanconi Howlett et d Andrea, Science, 2002 Venkitaram, Cell, 2002 (review)

18 BRCA2, l un des 13 gènes de la maladie de Fanconi Mutations bialléliques, transmission récessive Breast T, 56 BRCA2+/- 29 ans 40 ans 30 ans BRCA2+/- Breast T, 32 BRCA2-/- Fanconi disease Wilms T, 6 months Neuroblastoma, 10 months Medullobasloma, 18 months

19 BRCA2 est le gène FANCD1 FANCD1 Kee, d Andrea, Genes & Dev, 2010

20 Partenaires BRCA1/2 -> candidats pour les gènes Fanconi Identification de FANCJ : BRIP1 RAD50 RAD51 BRIP1 BRCA1 BRCA2 BRIP1, hélicase, partenaire de BRCA1 ; recherche de mutations bialléliques dans les cas de Fanconi sans gène identifié BRIP1-> gène de cancer du sein? 1212 cas, 2081 témoins Cas : 9 (0,7%) mutations inactivatrices monoalléliques ; témoins : 2 (0,1%) mutations Risque Relatif T sein mutation BRIP1 : 2 (IC, 1,2-3,2) Contribution mutation BRIP1 : 0.20% (IC : 0,04-0,44) Levitus ; Levran, Nature Genetics, 2005 Seal, Nature Genetics, 2006

21 Partenaires BRCA2 -> candidats pour les gènes Fanconi Identification de FANCN : PALB2 EMSY BRCA2 PALB2 Inactivation de PALB2 par siarn inhibibe la formation de foci BRCA2 et rend les cellules sensibles mitomycine C ; recherche de mutations bialléliques dans les cas de Fanconi sans gène identifié PALPB2/FANCN -> gène de cancer du sein? 923 cas, 1084 témoins Cas : 10 (1,1%) mutations inactivatrices monoalléliques ; témoins : 0 mutation Risque Relatif T sein mutation PALB2 : 2,3 (IC, 1,4-3,9) Contribution mutation PALB2 : 0.23% (IC : 0,07-0,52) Xia ; Rahman, Nature Genetics, 2007

22 RAD51C, 14 ème gène de la maladie de Fanconi Famille consanguine ayant une maladie de Fanconi-like Homozygotie mapping -> Rad51C, paralogue de Rad51 Vaz et al, Nature Genetics, 2010

23 Sharan, Nature, 1987; Yang, Science, 2002 schéma Gaël Millot, I Curie Rad51 et ses paralogues, de bons gènes candidats 5' resection NBS1 MRE11 RAD50 EXO1, SAE2, DNA2, Sgs1/BML... RPA RPA RPA R X RAD51 sequestré par BRCA2 RAD51 RAD51 RAD51 RAD51 RAD51 RAD51 BRCA2 permet la nucléation de Rad51 sur l ADN simple brin

24 RAD51C, nouveau gène de prédisposition Famille consanguine ayant une maladie de Fanconi-like Homozygotie mapping -> Rad51C, paralogue de Rad cas familiaux BRCA1/2 négatifs 6 mutations inactivatrices monoalléliques RAD51C 6/480 familles sein/ovaire 0/620 familles sein seul Meindl et al, Nature Genetics, 2010

25 Rad51D, autre paralogue de Rad51, gène candidat de prédisposition aux cancers du sein et de l ovaire 911 cas familiaux sein/ovaire : 8 mutations témoins : 1 mutation 59 familles >2 T ovaire : 3 RR T ovaire : 6.30 (CI ) RR T sein : 1.32 (CI ) NS Loveday et al, Nature Genetics, 2011

26 Comment appréhender ces nouveaux gènes dans le diagnostic de prédisposition et la prise en charge des personnes prédisposées? Le NGS va permettre d étudier, voire d identifier, des gènes de prédisposition dont la fréquence des mutations est rare Nécessité de créer réunir les personnes mutées via des consortium internationaux Estimation des risques tumoraux via des études rétrospectives (apparentés atteints et indemnes) et prospectives Caractérisation des variants de signification biologique inconnue Etude des caractéristiques tumorales Etudes cliniques : pronostic, réponse aux traitements,.. Quelle prise en charge dans l immédiat des sujets mutés avant d avoir l ensemble des résultats?

27 Prédispositions génétiques aux cancers du sein Foulkes WD New Engl J Med 2008

28 Gènes de prédisposition dans les familles testées Identification d une mutation BRCA1/2 dans 15% des cas familiaux testées T. sein Tests génétiques BRCA1, BRCA2? Formes familiales testées TP53, PTEN, STK11 ATM, BRIP1, PALB2 Cas «héréditaires» sans histoire familiale BRCAXs

29

30 identification de facteurs génétiques de prédisposition aux cancers du sein : différentes stratégies, différents risques Études de liaison dans les familles à cas multiples : localisation d un locus, recherche de mutation dans un gène situé dans la région d intérêt Familles présentant une situation particulière (phénotype). Approche de liaison ou gène candidats et recherche de mutations rares Etude d association de type cas-témoins avec une approche gène candidats dans des familles sans phénotype particulier : recherche de mutations rares chez les cas et chez les témoins Etude d association de type cas-témoins génome entier. Recherche de variants fréquents (SNPs) chez les cas et les témoins

31 Etude d association génome-entier Easton et al, ère étape : Utilisation d un set de SNPs (représentatifs de l ensemble du génome) 408 cas de cancer du sein, 400 témoins testés (cas ayant au moins deux apparentées atteintes de cancer du sein) 2ème étape : Sélection de SNPs (~ 5% de l étape 1), plus fréquents dans les cas par rapport aux témoins cas de cancer du sein, témoins testés 3ème étape : Sélection de 31 SNPs of the most significant in cas de cancer du sein, témoins testés

32 Easton et al, Nature, 2007

33 Simchoni et al, 2006 Des facteurs génétiques modificateurs? T sein, ans T sein, 82 T sein, 50 T sein, 48 T sein, 49 T ovaire, ans T ovaire, 60 T ovaire, 54 T ovaire, 47 T ovaire, T sein, 39

34 Alléles modificateurs du risque T sein chez les femmes porteuses d une mutation BRCA2 Risques cumulés de cancer du sein et 18 allèles SNPs modificant le risque (risque de femmes nés après 1950) Milne & Antoniou, Annals of Oncology 2011

35 Prédispositions génétiques aux cancers du sein Foulkes WD New Engl J Med 2008

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