Claire MIRY. Sage-femme échographiste Conseillère en génétique du CPDPN
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- Michelle Lefèvre
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1 Claire MIRY Sage-femme échographiste Conseillère en génétique du CPDPN
2 Plan Introduction Les réunions du CPDPN Les avis Les prélèvements / gestes Les IMG Conclusion
3 Introduction : le CPDPN Loi de bioéthique 1994 JF Mattei -> nombre d IMG en France Décrets d application 1999 Participe au dispositif d encadrement des activités de DPN et de DPI Agrément pour 5 ans Rapport d activité annuel pour l ABM
4 Les missions du CPDPN Favoriser l accès à l ensemble des activités de diagnostic prénatal Aider les équipes médicales et les couples lorsqu une malformation/anomalie fœtale est détectée ou suspectée Lorsqu une maladie héréditaire familiale amène au DPN ou au DPI Assurer une formation théorique et pratique destinée aux praticiens du diagnostic prénatal
5 Le CPDPN en France Chaque région couverte par au moins un CPDPN 47 CPDPN en France Réunion en visio- conférence
6 Les réunions Nombre total : 48 (45 en 2011) Nombre d avis demandés : 762 (758) Nombre d IMG : 283 (226) Participation des membres agréés : 10 ± 2,1 (12,9) Nombre de dossiers / semaine : 22,6 ± 5,5 (20,7) Nombre d IMG / semaine : 4,9 ± 2,3 (4,2)
7 Provenance des patientes Hors-région 20% Etranger 1,8% Région 78,2%
8 Quel site consulté? CMCO 447 (452) Hautepierre 175 (132) Site extérieur 140 (175) % 59,4 23,3 18,3
9 Les 5 attitudes du Centre Poursuite de la grossesse Bilan complémentaire IMG ITS Refus
10 Les avis en 2012 o IMG 282 (226) 60 % o Bilan 292 (295) o Poursuite 181 (231) ,3 23,7 o ITS 6 (5) 20 o Refus 3 (3) 0 0,8 0,4
11 Les refus Sept Fente labioalvéolaire unilatérale et Caryotype 47, XXY à 28 SA IMG acceptée au CPDPN Pontoise 29SA garçon 1300g Nov Incurvation des os longs isolée à 30 SA César 37SA fille 2240g Déc Hernie diaphragmatique de bon pronostic à 25 SA Besançon AN 37SA garçon 3400g Père refusant de déclarer/ d accepter les soins pour l enfant
12 Les échographies au CPDPN 8320 échographies d expertise (6000) 4670 sur le site du CMCO 3650 sur le site de Hautepierre - Échographies de seconde intention - Echographies focalisées
13 Prélèvements 201 amniocentèses (234) 198 choriocentèses (188) 30 cordocentèses (18) Prélèvements Amniocentèses Choriocentèses PSF Non fait => 429 prélèvements ( 56% dossiers ) (58%)
14 Résultats du caryotype 8% 2% 2% 1% 6% 17% 3% 61% Normal Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Turner Klinefelter Autres Triploïdie
15 102 Gestes thérapeutiques (120) 5 exsanguino-transfusions in utero (11) 35 drainages amniotiques (37) 4 drains pleuraux (7) 11 ponctions péritonéales (8) 16 ponctions urinaires (15) 0 valvuloplastie pulmonaire (1) 31 lasers(41) 1 cystoscopie(0)
16 414 grossesses poursuivies pour prise en charge post-natale 51 anomalies du SNC 50 uropathies 49 cardiopathies 40 hygroma colli 33 anomalies digestives 31 STT 26 anomalies de membres 19 anomalies des parties molles 18 anomalies de la face 11 anomalies pulmonaires 6 anomalies paroi-diaphragme 7 pathologies génitales
17 Imagerie fœtale 85 IRM fœtales (53) +60% 17 scanners fœtaux (9) +88% 36 radios du squelette (DCD) (20) +80%
18 Indication des IMG Malformations 154 (127) 54,6% (56,4%) Chromosomique 75 (78) 26,6% (34,6%) Indic. maternelles 38 (5) 13,5% (2,2%) Génique 9 (11) 3,2% (4,9%) Autres indic.fœtales 5 (3) 1,8% (1,3%) Infections 1 (1) 0,3% (0.4%) 2% 0% 13% 27% chromosomique 55% 3% génique malformations infections autres indic. fœtales Indic. maternelles
19 Age gestationnel à l IMG. Avant 14SA 89 (88) De 15 à 21SA 113 (110) 40 31,4 39,9 AG De 22 à 27SA 46 (47) 30 De 28 à 31SA 17 (18) Après 32SA 18 (10) ,3 6 6,4 0 < 14 SA 15-21SA 22-27SA 28-32SA > 32 SA
20 Répartition des IMG SA SA SA SA SA Chromosomique Génique Infectieux Malformations Maternelle
21 Foeticides 75 foeticides avant IMG (63) 7 réductions embryonnaires (ISG) (10) 5 interruptions sélectives pour anomalie d un jumeau (ITS) (5)
22 Examens foetopathologiques A la suite d une IMG : 192 (213) A la suite d une mort fœtale : 39 (31)
23 Conclusion générale CPDPN = Incontournable Opportunité pour les patients Rencontre avec professionnels «Avantages» de la législation française de l IMG Evolution discussion entre les différents spécialistes Harmonisation / optimisation des prises en charge Rôle de formation continue
24 Conclusion activité 2012 Stabilité de l activité : Dossiers traités Prélèvements Autopsies Diminution des gestes thérapeutiques (-15%) Ex: Laser (-25%) Augmentation de l activité : Nombre d IMG (+25%) Foeticides (+19%) IRM, scanners, radios (x 2)
25 Claire MIRY Sage-femme échographiste Conseillère en génétique du CPDPN
26 Plan Les anomalies pulmonaires Les dossiers étudiés Les malformations Les avis Les prélèvements / gestes L évolution du DPN Conclusion
27 Les anomalies pulmonaires La hernie diaphragmatique = défaut de développement du diaphragme induisant une communication abdomino-thoracique. Hernie des viscères abdominaux dans le thorax. Dans 87% des cas située à gauche. Risque d hypoplasie pulmonaire +++ et HTAP Echographie HDG : estomac ascensionné dans Le thorax, déviation cardiaque vers la droite Sporadique le plus souvent 50% formes isolées
28 Les anomalies pulmonaires Les images kystiques du poumon La malformation adénomatoïde kystique du poumon (MAKP) = prolifération de bronchioles terminales aboutissant à la formation de kystes. Localisation le plus souvent au lobe inférieur du poumon. Type 1 macrokystique Type 2 kystique / mixte Type 3 microkystique La séquestration pulmonaire = tissu pulmonaire anormal sans connexion normale avec les bronches et les vaisseaux pulmonaires. Il existe une vascularisation systémique artérielle. Basithoracique en priorité Masse hyper-échogène Formes intra (10%) et extra-lobaires (90%)
29 Les anomalies pulmonaires Les épanchements pleuraux = espace pleural anéchogène Peut être uni ou bilatéral Anasarque Décompensation cardiaque Infection fœtale Chylothorax congénital Le chylothorax = accumulation de chyle dans l espace pleural Épanchement pleural bilatéral Liquide sous pression s importantes ++ Bilan biologique : > 90% de lymphocytes Accolement quasi immédiat du poumon à la paroi lors d un drainage
30 Dossiers étudiés 242 fœtus / 7597 dossiers en 13 ans 133 anomalies pulmonaires 109 hernies diaphragmatiques Pathologies pulmonaires : => 3% de l ensemble des dossiers traités
31 Provenance des patientes Provenance 23% 4% 73% Région Hors région Etranger
32 Les malformations (n=242) 8% 2% 10% 4% 12% Séquestration pulmonaire Hernie diaphragmatique MAKP type 1 MAKP type 2 MAKP type 3 9% 7% 44% Thorax étroit Hypoplasie pulmonaire 4% Chylothorax Autres
33 Terme moyen de détection des 30 malformations pulmonaires 25 Total
34 Terme de détection Hernie diaphragmatique MAKP type 1 MAKP type 2 MAKP type
35 Quel site consulté? CMCO 180 Hautepierre % 74,4 Avis sur dossier ,7 1,7 6,2 Maternité 4 0
36 Les avis du CPDPN o IMG 49 % o Bilan ,6 o Poursuite 70 o ITS ,5 31,8 o Refus Hernie diaph 28SA 46, XY 2012 Hernie diaph 24SA 46, XY 0 0,9
37 Réalisation d un caryotype 5% 1% 17% 3% Hernie diaphragmatique MAKP Séquestration Chylothorax 74%
38 Types de gestes effectués Amniocentèse 35% Choriocentèse PSF 50% Autres Aucun 3% 9% 3%
39 Résultats du caryotype pour hernie diaphragmatique 2% 2% 3% 3% Normal Trisomie 18 Trisomie 13 Translocations 90% Délétion
40 Issue des grossesses avec hernie diaphragmatique 8% 14% 3% IMG Mort in utéro Né vivant 74% Non connue
41 Issues des grossesses avec autres malformations pulmonaires 15% 3% 0% IMG Mort in utéro Né vivant 82% Non connue
42 Evolution de la thérapeutique prénatale Ponction pleurale Drainage de kyste adénomatoïde Drain pleuro-amniotique unilatéral Drains pleuro-amniotiques bilatéraux UnPLUG
43 Evolution du DPN échographique Hernie diaphragmatique MAKP type 1 MAKP type 2 MAKP type 3 Séquestration pulmonaire Chylothorax
44 Les hernies diaphragmatiques L avis auprès du CPDPN permet de : Confirmer le diagnostic par échographie de référence Orienter les examens complémentaires : Amniocentèse (10-20% anomalies chromosomiques) Voire IRM Evaluer la gravité (LHR, position du foie, volume pulmonaire) Organiser le suivi de grossesse (écho itératives : croissance, LA) Consultation auprès du chirurgien, de l équipe de néonatalogie +/- chirurgie prénatale par PLUG Prévoir la naissance en niveau III (réanimation, chirurgie postnatale) IMG peut être acceptée dans les formes très sévères / associées
45 Les autres malformations pulmonaires L avis auprès du CPDPN permet : Confirmer le diagnostic par échographie de référence Orienter les examens complémentaires : Amniocentèse souvent inutile si lésion kystique isolée IRM discutable pour les images kystiques Traitement anténatal pour les chylothorax Evaluer la gravité (anasarque, hypoplasie pulmonaire, malformations associées, malformation volumineuse ou bilatérale) Organiser le suivi de grossesse avec consultation auprès du chirurgien, de l équipe de néonatalogie Prévoir la naissance en niveau II ou III
46 Conclusion Malformations pulmonaires : Sévérité variable DPN difficile Nécessité bilan complet : Echographie de référence +++ Caryotype IRM Evolution du DPN Possibilité du traitement anténatal Importance du relai postnatal avec les professionnels Pédiatres, chirurgiens
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