Chapitre 5 : La reproduction sexuée permet la rencontre de deux informations génétiques

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1 permet la rencontre de deux informations génétiques Rappel : chromosomes homologues, cellules diploïdes et haploïdes Cf Thème 4 Chapitre 4 : La réplication de l ADN La mitose conduit à la formation de deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère. Un organisme comprend 2 grandes lignées cellulaires : Les cellules somatiques : toutes les cellules du corps à l exception des cellules à l origine des gamètes. Elles ne se divisent que par mitoses. Les cellules germinales : ce sont les cellules à l origine des gamètes (= cellules qui subissent la meiose). L information génétique d une cellule est organisée en gènes porteurs de l information nécessaire à la synthèse de protéines. Les gènes sont répartis sur les chromosomes. Chez l être humain : les cellules somatiques comportent 46 chromosomes soient 23 paires : Les cellules possédant 2 exemplaires de chaque chromosomes sont dites diploïdes : 2n. Les chromosomes d une même paire sont des chromosomes homologues : un d origine paternelle, une d origine maternelle. 2n = paires de chromosomes identiques dans les 2 sexes : chromosomes autosomes. 1 paire de chromosomes différents selon le sexe : chromosomes sexuels ou gonosomes : XX pour le sexe féminin ; XY pour le sexe masculin Le caryotype permet d établir la formule chromosomique d un individu. Formule chromosomique d un homme : 46, XY Activité 1 : Transmission des caractères phénotypiques parentaux Connaissances Les caractères phénotypiques parentaux sont transmis d une génération à l autre de façon variable. La méiose et la fécondation expliquent les lois statistiques de transmission des caractères. Donnée 1 : Le phénotypeest l ensemble des caractères d'un individu. Donnée 2 : L espèce humaine se reproduit exclusivement par reproductionsexuée. Lors de la fécondation, la rencontre des gamètes (cellules sexuelles) aboutit à la fusion de leurs noyaux. Le noyau de la cellule œuf ainsi formée est donc un mélange des 2 noyaux. Les cellules humaines possèdent 46 chromosomes (23 paires). Donnée 3 : La méiose permet de former des cellules haploïdes (n) à partir de cellules diploïdes (2n). Page 1 sur 16

2 Questions : 1. Comment expliquer que des enfants ayant les mêmes parents aient des caractères phénotypiques différents? 2. Quelle quantité de matériel génétique est contenu dans les gamètes? 3. Comment vérifier l hypothèse précédente? 4. Placer sur le document 1 les mots suivants : cellule œuf, fécondation, mitose, méiose, le nombre de chromosomes dans les différentes cellules et donc leur état diploïde ou haploïde. Document 1 : cycle de développement de l espèce humaine Page 2 sur 16

3 Activité 2 : La méiose Connaissances La méiose est constituée de deux divisions successives : la première réductionnelle et la seconde équationnelle Capacités Exploiter des ressources documentaires, des modélisations pour : Distinguer les cellules diploïdes et haploïdes Schématiser les étapes de la méiose pour une cellule initiale à au moins 3 paires de chromosomes homologues Document 1 : le déroulement de la méiose Ledocument 1représente les étapes de la méiose réalisées par une cellule animale à 2n = 6. Première division de méiose Prophase I Métaphase I Anaphase I Télophase I Page 3 sur 16

4 Prophase II Deuxième division de méiose Métaphase II Anaphase II Télophase II Document 2: Schéma bilan de la méiose Interphase Méiose Page 4 sur 16

5 Document 3:Evolution de la quantité d ADN dans une cellule lors de la formation des gamètes Nombre de chromosomes et de chromatides Questions : Document 1 1. Donner la signification de l expression «une cellule à 2n = 6». 2. Indiquer le nombre de divisions réalisées par une cellule qui entre en méiose et le nombre de cellules obtenues en fin de méiose à partir d une cellule. 3. Sur ce document 1, décrire pour chacune des phases les phénomènes observés. 4. La première division de méiose est également nommée «division réductionnelle». Justifier cette expression. 5. La seconde division de méiose est également nommée «division équationnelle». Justifier. 6. En déduire une définition de la méiose. Document 2 7. Compléter le schéma bilan de la méiose en partant d une cellule mère possédant une seule paire de chromosomes homologues. Document 3 8. Sur le graphe, repérer l interphase et ses différentes phases, les deux divisons constituant la méiose. Justifier vos choix. 9. Indiquer pour les différentes phases le nombre de chromosomes par cellule et le nombre de chromatides par chromosome. Page 5 sur 16

6 Activité 3 : La méiose assure le brassage de l information génétique Connaissances Au cours de la première division, les chromosomes homologues, réunis en tétrades, entrent en contact et peuvent alors échanger par enjambements ou crossingover des segments homologues d ADN. Au cours de la deuxième division, les chromatides recombinées se répartissent de façon aléatoire dans les gamètes ; ceci conduit à une ségrégation des allèles Capacités Exploiter des ressources documentaires, des modélisations pour : expliquer les brassages intra et inter chromosomiques à partir des comportements des chromosomes lors de la méiose Document 1 : notion d allèles Dans une cellule diploïde, les chromosomes sont par Chaque gène est donc présent en 2 exemplaires : sous forme de2 allèles. Paire de chromosomes homologues paire. Exemple : chromosomes homologues portant le gène responsable du groupe sanguin Document 2 : crossingover et brassage intrachromosomique Donnée 1 : le crossingover ou enjambement Donnée 2 : le brassage intrachromosomique Chromosomes recombinés Page 6 sur 16

7 Document3 : le brassage interchromosomique 1 ère division de méiose 2 ème division de méiose 4 types de gamètes possibles Questions : Document 1 : 1. Retrouver la définition d un allèle. 2. L individu porteur de cette paire de chromosome est de phénotype [AB].Expliquer. Document 2 : 3. A partir de la donnée 1, décrire les phénomènes observés et définir le «crossingover». 4. A partir des données 1 et 2, expliquer le brassage intrachromosomique et indiquer sa conséquence sur la production des gamètes. Document 3 : 5. Expliquer comment, à partir d une cellule à 2n = 4, 4 types de gamètes peuvent être produits. 6. Combien de types de gamètes différents seraient produits si on considérait 3 paires de chromosomes? 7. Justifier l expression «brassage interchromosomique». Page 7 sur 16

8 RECAPITULATIF : La méiose La méiose : obtention de cellules haploïdes La méiose est la succession de deux divisions cellulaires et permet à partir d une cellule germinalediploïde la production de 4 cellules haploïdes. La première division =division réductionnelle : elle sépare les chromosomes homologues et aboutit à la formation de 2 cellules à n chromosomes à 2 chromatides. La deuxième division = division équationnelle : elle sépare les chromatides de chaque chromosome et permet la formation de4 cellules à n chromosomes à 1 chromatide (gamètes). La méiose : Brassages de l information génétique Brassage intrachromosomique en prophase de première division grâce à des crossingover: Il y a échanges de fragments de chromatides (ADN) entre chromosomeshomologueset modification des allèles portés par chacun des chromosomes. Brassage interchromosomique en anaphase de 1 ère division : il y a répartition au hasard des chromosomes homologues d origines paternelle et maternelle. Les allèles portés par les chromosomes homologues sont séparés. Il y a brassage de l ensemble des chromosomes. La méiose réalise le brassage chromosomique et permet d obtenir des gamètes qui sont tous génétiquement différents (chaque gamète produit est unique). Ces brassages permettent un mélange des gènes à chaque génération et la diversité des individus de l espère humaine. Page 8 sur 16

9 Activité 4 : Les appareils reproducteurs et la formation des gamètes Connaissances La méiose conduit dans les gonades à l élaboration des gamètes : ovules dans les ovaires et spermatozoïdes dans les testicules. Capacités Exploiter des ressources documentaires, des modélisations pour : légender sur un schéma les différents organes des appareils reproducteurs masculin et féminin. Appareil génital : ensemble des organes qui servent à la fonction de reproduction Gonade : glande qui produit les gamètes Gamète : cellule sexuelle Questions : 1. Compléter les schémas 1.A, 1.B, 1.C du document 1 à partir du tableau du document Sur le schéma 1.D, indiquer pour les différentes cellules si elles sont haploïdes ou diploïdes puis localiser les divisions de méiose. Document 1 : l appareil reproducteur masculin et la spermatogenèse 1.ASchéma de l appareil génital masculin(coupe sagittale) 1.BSchéma d un testicule 1.CCoupe transversale d un tube séminifère 1.Dinterprétation schématique de la paroi du tube :spermatogenèse Page 9 sur 16

10 Document 2 : l appareil reproducteur féminin Coupe frontale 2.ASchémas de l appareil génital féminin Coupe sagittale 2.B Schéma d un ovaire avec évolution de follicules ovariens Questions : Document 2 : 3. Compléter les schémas 2.A du document 2 à partir du tableau du document A partir de l analyse du schéma 2B : indiquer la localisation du gamète femelle au niveau de l ovaire. nommer le gamète femelle expulsé de l ovaire lors de l ovulation. 5. Sur le schéma 2B, indiquer pour les différentes cellules si elles sont haploïdes ou diploïdes puis localiser les divisions de méiose. 6. Compléter le tableau du document 4. Page 10 sur 16

11 Document 4 Homme Femme Lieu de la gamétogenèse Gamètes Nombre de gamètes produits à l issue de la méiose Document 3 : principaux organes des appareils reproducteurs de l homme et la femme Homme A.Testicule : gonade masculine enfermé dans le scrotum. Lieu de fabrication des gamètes. B.Tube séminifère : structure intra testiculaire où les gamètes sont formés au niveau de la paroi à partir de cellules de la lignée germinale : les spermatogonies. Tissu conjonctif entre les tubes contenant des cellules de Leydig. C.Épididyme : long canal, collé au testicule. Poursuite de la maturation des spermatozoïdes. D.Canal déférent : canal reliant l épididyme à l'urètre. E.Prostate : glande exocrine qui entoure l urètre. participe à la synthèse du liquide séminal. F.Urètre : canal qui conduit de la prostate au méat. Fait partie de l appareil génital et urinaire. G.Vésicule séminale : située en arrière de la vessie et la prostate. glande participant à l'élaboration du sperme. H. Pénis ou verge : organe érectile externe avec extrémité renflée : le gland protégé par le prépuce. Organe masculin du coït. (= accouplement). I. Corps caverneux : tissu érectile de lapartie supérieure du pénis. J. Corps spongieux : tissu érectile de lapartie interne du pénis et du gland. K. Méat : orifice urogénital, commun chez l'homme. Femme A. Ovaire : gonade féminine. Site de maturation des gamètes. B. Trompes de Fallope: en forme de pavillon en face de l ovaire. Conduit menant de l'ovaire à l'utérus. Site de la fécondation. C.Utérus : organe creux reliée au vagin. Site de l'implantation embryonnaire. D.Col de l'utérus : rétrécissement entre le vagin et l'utérus. Le franchissement du col de l'utérus constitue la dernière étape de la maturation des spermatozoïdes. E. Endomètre : muqueuse de l'utérus. F.Myomètre : couche musculaire lisse de la paroi de l'utérus. G.Vagin : conduit souple tapissé d'une muqueuse. Organe féminin du coït, reliéà l'utérus. H.Vulve: ensemble des organes génitaux externes. Elle inclut les petites et grandes lèvres ainsi que le clitoris. I. Orifice vaginal ou orifice génital. J.Orifice urinaire, distinct de l'orifice génital chez la femme. K. Clitoris : tissu érectile, homologue au pénis de l'homme. Page 11 sur 16

12 Récapitulatif : appareil génital masculin Structures Nom Rôle(s) Gonades Production.. Production.... Voies génitales Glandes annexes Organe copulateur La production de spermatozoïdes (spermatogenèse en 74 jours) commence à la puberté et a lieu de façon continue dans la paroi des tubes séminifères. Récapitulatif : appareil génital féminin Structures Nom Rôle(s) Gonades production production.... Voies génitales Organes génitaux externes L ovogenèse débute dès la vie embryonnaire. Elle se poursuit de la puberté à la ménopause, en alternant ovaire droit et gauche. Il y a production cyclique (tous les 28 jours) d un gamète féminin. Page 12 sur 16

13 Activité 5 : La fécondation Connaissances La fécondation est la fusion de deux gamètes, ce qui participe au brassage génétique. La méiose et la fécondation expliquent les lois statistiques de transmission des caractères. Capacités Exploiter des ressources documentaires, des modélisations pour : schématiser et localiser le déroulement de la fécondation. Document 1 : de la fécondation à la nidation Document 2 : Les étapes de la fécondation Un seul spermatozoïde entre en contact avec le gamète féminin. La pénétration du noyau dans le cytoplasme de l ovocyte II permet à l ovocyte de terminer la méiose. Questions : 1. A partir des acquis précédents et du document 1, indiquer le parcours des gamètes masculins et féminins à partir de leur lieu de production jusqu au lieu de la fécondation. 2. Définir la fécondation et la nidation. 3. A partir du document 2, compléter le tableau cidessous. Page 13 sur 16

14 Etape Description Nom de la cellule Nombre de chromosomes par cellule Activité 6 : Conséquences d anomalies de répartition des chromosomes lors de la reproduction sexuée Connaissances L étiologie montre que certaines pathologies ont une origine génétique, c estàdire allélique ou chromosomique. Capacités Exploiter des ressources documentaires pour : caractériser une anomalie chromosomique de nombre ou de morphologie ; établir une relation entre une maladie génétique, une forme allélique anormale et son expression. Document 1 : Les anomalies chromosomiques de nombre Exemple d anomalies lors de la formation des gamètes chez un des parents Cellule parentale diploïde Nondisjonction d une paire de chromosomes Descendance Page 14 sur 16

15 Document 2 : Les anomalies chromosomiques de morphologie (ou de structure) Insertion Duplication Inversion Délétion Translocation Définitions : Perte d un fragment plus ou moins important de chromosome : Echange de fragment de chromatides entre chromosomes non homologues : Fragment recollé à l envers sur le même chromosome : Présence en double exemplaire d une région : Fragment de chromosome déplacé dans un autre chromosome : Document 3 : Les anomalies alléliques Les anomalies alléliques ne concernent souvent qu un seul nucléotide et sont appelées «mutations ponctuelles». Il peut s agir d insertion, de substitution, de délétion Questions : 1. Nommer les anomalies pouvant être observées dans la descendance. Citer des exemples. 2. Indiquer l origine de ces anomalies. 3. Retrouver à l aide du tableau, le nom des anomalies correspondant aux définitions. 4. Certaines anomalies peuvent entraîner des maladies graves (hémophilie, myopathie..), expliquer en quoi la forme allélique anormale induit l expression de ces maladies. Page 15 sur 16

16 RECAPITULATIF :Formation des gamètes et fécondation GAMETOGENESE : formation des gamètes Spermatogenèse : A partir d une cellule diploïde, formation de 4 spermatozoïdes : cellules haploïdes. Localisation Méiose Maturation après méiose Dans la paroi des tubes séminifères des testicules Ovogenèse : A partir d une cellule diploïde, formation de 1 ovocyte II puis si fécondation, d un ovule. 1 ère division de méiose 2 ème division de méiose Méiose Fin de la méiose de l ovocyte II et formation de l ovule et du 2 ème globule polaire UNIQUEMENT si FECONDATION Localisation Dans les ovaires, au sein de structures qui évoluent en même temps que le gamète : les follicules. Dans les trompes utérines FECONDATION Rencontre du spermatozoïde (n chromosome) et de l ovocyte (n chromosome) dans une trompe utérine et formation d une cellule œuf ou zygote :. L entrée du noyau du spermatozoïde dans l ovocyte provoque la fin de méiose de l ovocyte II. Les deux noyaux fusionnent pour former le zygote. Brassage génétique lors de la méiose : Brassage supplémentaire lors de la fécondation : Les différents brassages au cours de la reproduction sexuée expliquent... Page 16 sur 16