Chapitre 3. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations

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Auguste Doré
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1 Chapitre 3. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations

2 3 types de mutations substitution délétion addition ou insertion

3 Chapitre 3. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations

4 Des erreurs dans la réplication L ADN polymérase commet 1 erreur sur nucléotides

5 Vérification de l appariement des nucléotides Endonucléase qui «vérifie» l appariement des nucléotides

6 Correction d un erreur d appariement => 99,9 % des erreurs sont corrigées

7 Correction d un erreur d appariement Si l erreur d appariement n est pas réparée Réplication de l ADN => mutation

8 Chapitre 3. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 4)

9 Agents mutagènes physiques

10 Effet des UV sur les levures 15 s d exposition 45 s d exposition Diminution du nombre de colonies Apparition de colonies mutées 90 s d exposition

11 Effet des UV sur les levures , substitution addition

12 Effet des UV sur la molécule d ADN

13 Effet des UV sur la molécule d ADN Liaison entre 2 thymines => l ADN polymérase ne reconnait plus les nucléotides => erreurs d association plus fréquentes

14 Agents mutagènes chimiques Formol Benzène Acridine

15 Agents mutagènes biologiques

16 Chapitre 3. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II. Les conséquences des mutations A) Transmission des mutations

17 Le devenir d une mutation dépend de la cellule qu elle affecte Toutes les cellules de l organisme sauf les cellules reproductrices Cellules somatiques Cellules germinales Cellules à l origine des gamètes (ovules ou spermatozoïdes) + gamètes

18 Transmission d une mutation de cycles en cycles M Cellule somatique comportant une mutation M : mitose M M M M M M Massif de cellules identiques comportant la mutation

19 Le devenir d une mutation dépend de la cellule qu elle affecte Toutes les cellules de l organismes sauf les cellules reproductrices La mutation affectera toutes les cellules issues de la cellule mutée mais ne sera pas transmise à la descendance Cellules somatiques Cellules germinales Cellules à l origine des gamètes (ovules ou spermatozoïdes) La mutation peut être transmise à la descendance

20 Chapitre 3. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II. Les conséquences des mutations A) Transmission des mutations B) Mutations somatiques chez l homme et cancérisation

21 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation

cancéreuses si : - deviennent immortelles - Ne

22 Apparition de cellules cancéreuses Suite aux mutations successives, les cellules peuvent devenir cancéreuses si : - deviennent immortelles - Ne réalisent plus leur fonction - se multiplient de façon anarchique

23 La formation d une tumeur

24 Evolution de la tumeur

25 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation 2. Des facteurs génétiques impliqués dans la cancérisation

26 Action de la protéine P53

27 Nature de la cellule mutée et prédisposition génétique Pas de prédisposition génétique Prédisposition génétique pour la descendance

28 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation 2. Des facteurs génétiques impliqués dans la cancérisation 3. Des facteurs environnementaux impliqués dans la cancérisation - facteurs chimiques

29 Effet des facteurs chimiques.

30 Effet des facteurs chimiques.

31 Effet des facteurs chimiques.

32 Effet des facteurs chimiques.

33 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation 2. Des facteurs génétiques impliqués dans la cancérisation 3. Des facteurs environnementaux impliqués dans la cancérisation - facteurs chimiques - facteurs physiques

34 Effet des facteurs physiques : les UV «trou» dans la couche d ozone mélanome

35 Effet des facteurs physiques: les UV mélanome

36 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation 2. Des facteurs génétiques impliqués dans la cancérisation 3. Des facteurs environnementaux impliqués dans la cancérisation - facteurs chimiques - facteurs physiques - facteurs biologiques

37 Effet des facteurs biologiques

38 Chapitre 3. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II. Les conséquences des mutations A) Transmission des mutations B) Mutations somatiques chez l homme et cancérisation C) Mutations germinales chez l homme et création de nouveaux allèles

39 Une mutation crée une nouvelle forme d un gène G A G A A G A A T C C C T C T T C T T A G G MUTATION G A G G T G T C C C T C C A C A G G

40 On parle d allèle si

41 On parle d allèle si G A G G T G T C C C T C C A C A G G ALLELE

42 Mutations et créations de nouveaux allèles

43 Mutations et créations de nouveaux allèles Création de différentes versions d un même gène (allèles A, B et O) => diversité génétique des populations.

44 Mutations et biodiversité Diversité des individus d une même espèce

45 Chapitre 3. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II. Les conséquences des mutations A) Transmission des mutations B) Mutations somatiques chez l homme et cancérisation C) Mutations germinales chez l homme et création de nouveaux allèles D) Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques Cf activité 6

46 Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques 1. Qu est ce qu un antibiotique?

47 Qu est-ce qu un antibiotique? Destruction des bactéries

48 Les antibiotiques, des molécules naturelles Penicillium roqueforti

49 Alexander Fleming Découverte des antibiotiques

50 Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques 1. Qu est ce qu un antibiotique? 2. Le choix de l antibiotique le plus efficace : réalisation d un antibiogramme

efficaces Bactéries prélevées chez le malade et mises Antibiotique

51 L antibiogramme permet de déterminer les antibiotiques efficaces Pastilles Antibiotique d antibiotique inefficace Antibiotiques très efficaces Bactéries prélevées chez le malade et mises Antibiotique en culture efficace Antibiotique peu efficace Antibiotique inefficace

52 Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques 1. Qu est ce qu un antibiotique? 2. Le choix de l antibiotique le plus efficace : réalisation d un antibiogramme 3. La résistance aux antibiotiques

53 Destruction de l antibiotique (céfotaxime) par une enzyme Produit de dégradation de l antibiotique Enzyme (β lactamase) antibiotique Site de «reconnaissance» de l antibiotique

54 Apparition d une résistance à la céfotaxime Pas de site de reconnaissance à la céfotaxime Mutation => modification de la séquence d acides aminés de la βlactamase => création d un site de reconnaissance à l antibiotique

55 Sélection des bactéries résistantes Traitement antibiotique Apparition d un mutant résistant au sein d une population bactérienne L antibiotique sélectionne les bactéries seule la bactérie mutante survit résistantes La bactérie résistante se multiplie => la population bactérienne devient résistante à l antibiotique

56 Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques 1. Qu est ce qu un antibiotique? 2. Le choix de l antibiotique le plus efficace : réalisation d un antibiogramme 3. La résistance aux antibiotiques 4. Les antibiotiques c est pas automatique!

57 Conséquence de l utilisation abusive d antibiotiques

58 Domaines d utilisation des antibiotiques. Traitements curatifs Traitements préventifs => Développement de populations bactériennes résistantes Médecine vétérinaire Pisciculture Stimulateurs de croissance Pesticides

59 Klebsiella pneumonie, une bactérie résistante à la quasi-totalité des antibiotiques connus.

60 Pour limiter l apparition de bactéries résistantes aux antibiotiques

61 Exercice : Vrai ou Faux Indiquer si chaque proposition est correcte ou non. Corriger les affirmations incorrectes 1. Les gamètes sont des cellules somatiques. 2. Une mutation est transmise à toutes les cellules filles issues de la division de la cellule concernée. 3. Toutes les mutations sont héréditaires. 4. La majorité des mutations se produisent pendant la mitose. 5. Nos habitudes de vie peuvent influencer le déclenchement d un processus de cancérisation. 6. Certains allèles de prédisposition peuvent influencer le déclenchement d un processus de cancérisation. 7. Une mutation germinale peut être à l origine d un nouvel allèle. 8. Un antibiotique permet de lutter contre tous types de micro-organismes. 9. Un antibiotique n est pas toujours efficace. 10. L utilisation massive d antibiotiques favorise l apparition de bactéries résistantes.

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