THÈME 3 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE. CHAPITRE 1 : la relation entre ADN et protéines

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1 THÈME 3 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE CHAPITRE 1 : la relation entre ADN et protéines Les caractères d un individu dépendent de plusieurs facteurs : certains dépendent des caractères présents dans la famille (les parents ou les grands-parents par exemple), ce sont les caractères héréditaires (transmis de génération en génération) et d autres dépendent de l environnement (la quantité de globule rouge dans le sang qui varie en fonction de l altitude). Les caractères héréditaires sont contrôlés par la succession des nucléotides présents dans l ADN (acide désoxyribonucléique). Comment l ADN contrôle-t-il l expression des caractères? I L ENSEMBLE DES CARACTERES OBSERVABLES CORRESPOND AU PHENOTYPE L ensemble des caractères observables (ou phénotype) peut être décrit à plusieurs niveaux (ou échelle) : Echelle de l organisme : on décrit alors souvent les symptômes d une maladie ou l aspect physique ou physiologique (groupe sanguin, activité d un organe) d un individu. Echelle de la cellule : on décrit alors l activité d une cellule, sa forme, sa taille. Echelle de la molécule : on décrit alors la présence ou l absence ou la modification d une molécule, une protéine (enzyme, hormone ) Toutes ces échelles sont dépendantes les unes des autres. En effet, la présence d une protéine active ou non la forme de la cellule (ou son activité) qui est à l origine des symptômes d une maladie ou des aspects physiques de l individu. Les différentes échelles du phénotype / génotype

2 Ainsi, on a pu mettre en évidence l importance des protéines dans la réalisation du phénotype. Une protéine est constituée d une ou plusieurs chaînes d acides aminés (10aine d acides aminés ou plusieurs centaines). L ordre dans lequel s enchaînent les acides aminés (la séquence) définit la forme de la molécule et donc sa fonction. Une modification de cette séquence peut entraîner une modification de la forme donc de la fonction de la protéine et donc du phénotype. Ainsi, les maladies génétiques comme la myopathie, la mucoviscidose ou le Xeroderma s expliquent par la synthèse de protéines anormales, en général inactives. II. L ADN CONTROLE LA SYNTHESE DES PROTEINES A. LE CODAGE DE L INFORMATION L ADN est une molécule formée de 2 chaînes de nucléotides associées en hélice. Chaque chaîne est composée d une succession de nucléotides placés dans un ordre précis. C est cet ordre qui code pour l information génétique. En effet, la succession des nucléotides contrôle la succession des acides aminés dans les chaînes polypeptidiques formant la protéine. Le fragment d ADN qui contrôle la synthèse d une chaîne d acides aminés (constituant les protéines) est appelé GÈNE. Ce gène peut exister sous différentes formes (ou versions) appelées ALLÈLES. Les allèles, versions différentes du même gène

3 B. LA SYNTHÈSE DES PROTÉINES L ADN est formé de 4 nucléotides différents (c est un alphabet à 4 lettres) : - Nucléotide à Adénine (A) - Nucléotide à Cytosine (C) - Nucléotide à Guanine (G) - Nucléotide à Thymine (T) Un nucléotide L ADN, une double hélice de nucléotide Les protéines sont formées de 20 acides aminés différents. Il faut donc 3 nucléotides pour coder 1 acide aminé. Le tableau de correspondance entre triplets (codons) de nucléotides et acides aminés s appelle le CODE GÉNÉTIQUE ; - 1 seul triplet code pour 1 acide aminé. Le code est NON AMBIGU - 1 acide aminé peut correspondre à plusieurs triplets : Le code est REDONDANT - Le même triplet code pour le même acide aminé chez tous les êtres vivants. Il est donc possible pour 1 organisme de lire l ADN d un autre organisme : Le code est UNIVERSEL

4 Le code génétique C. MUTATIONS DES GÈNES ET MODIFICATIONS DU PHÉNOTYPE Une mutation est une modification accidentelle de la séquence des nucléotides de l ADN. Il peut s agir d un remplacement d un nucléotide par un autre (substitution), de la suppression d un nucléotide (délétion) ou de l ajout d un nucléotide (insertion) mais parfois il peut s agir d une modification d une séquence de nucléotides (et non pas un seul). Le sens du message génétique est alors modifié et la protéine correspondante subit une altération de sa forme et donc de sa fonction. Cela peut avoir des conséquences plus ou moins importantes sur le phénotype. Mutation et conséquences

5 III. DES APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES A. LA TRANSGENÈSE, UNE APPLICATION DE L UNIVERSALITÉ DU GÉNOTYPE La transgénèse est le transfert d un gène d un organisme à un autre (l organisme receveur pouvant être ou non de la même espèce que l organisme donneur). Les étapes de la transgénèse sont : - Repérer et isoler le gène dans l ADN de l organisme donneur - Transférer le gène grâce à un vecteur (bactérie, virus, billes d or) - Repérer les organismes ayant reçu le nouveau gène et étant capable de l exprimer. L organisme receveur est donc alors capable de produire une protéine qui lui est étrangère. Les étapes de la transgénèse La transgénèse est possible grâce à l universalité du code génétique.

6 Rq : le fait que le code génétique soit universel et que tous les organismes utilisent les mêmes mécanismes pour produire des protéines sont des arguments en faveur de l origine commune des êtres vivants. B. LES OGM : AVANTAGES ET INCONVÉNIENTS On peut utiliser les Organismes génétiquement modifiés pour fabriquer des médicaments à un prix plus intéressant (insuline) et en plus grande quantité, pour limiter l utilisation de pesticides ou bien dans le cadre de la thérapie génique (mucoviscidose) mais le développement des OGM reste très contrôlé car nous ne connaissons pas tous les effets secondaires associés à son utilisation aussi bien au niveau de la santé que de l environnement. CONCLUSION Le phénotype peut se définir à différentes échelles qui sont dépendantes les unes des autres. Il est contrôlé par le génotype par l intermédiaire des protéines. C est la séquence des nucléotides du gène qui code pour la succession des acides aminés de la protéine. Une modification de cette séquence peut entrainer des modifications de la protéine et donc du phénotype. Le code génétique étant universel, il est possible de créer des OGM.

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