Chapitre 1 : diversité et unité des êtres humains

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1 Chapitre 1 : diversité et unité des êtres humains Partie 1 : reproduction et hérédité. A / LES CARACTERES DE L'ESPECE. 1 / Définition des caractères. Activité 1 : détermination des caractères Bilan : Chaque individu présente les caractères de l espèce avec des variations qui lui sont propres. 2 L origine de ces caractères : 2.1 / Des caractères de générations en générations : Activité 2 : Exemple de l'albinisme L'albinisme est une absence de pigments produisant la coloration de la peau et des yeux. L'affection est due à l'absence des pigments mélaniques dans les mélanocytes de la peau, des phanères, de l'iris et de la rétine. La peau est blanche sur toute son étendue. Les cheveux, les sourcils, les cils sont blancs ou couleur jaune-paille après exposition au soleil.

2 Le patient ne supporte pas la lumière du soleil et souffre de photophobie (il craint la lumière, qui l éblouit). L'acuité visuelle est faible ; L'exposition au soleil est fortement déconseillée ; Les cancers de la peau sont fréquents. Exemple d'une famille dont certaines personnes sont atteintes d'albinisme. Carré = homme rond = femme blanc = sain noir = atteint de la maladie Bilan : Les caractères qui se retrouvent dans les générations successives sont des caractères héréditaires. 2.2 / Des caractères et les conditions de vie. Activité 3 : Exercice sur les globules rouges et l'altitude. Le SCA-ALBI décide d'effectuer un stage à la station de Peyragudes située à 2500m d'altitude. Des tests antidopage ont été réalisés avant, pendant et après le stage : ils mesurent le nombre de globules rouges par mm3 de sang. Les résultats ont été communiqués sous forme de tableau : Dates des prises de sang par rapport au stage. Avant Pendant Après Nombre de globules rouges par mm3 de

3 sang 4.7 millions 6.2 millions 4.7 millions (Les globules rouges transportent l'oxygène dans le sang.) Bilan : Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Ces modifications ne sont pas héréditaires. B. SUPPORT DES INFORMATIONS. Comparaison de la cellule œuf, à l'origine d'un individu, et de l'individu lui même.

4 schémas de cellules. Cellule végétale. Cellule animale 1 / Localisation des informations. Activité4 : détermination expérimentale de la localisation de l information dans la cellule Expérience végétale. Expérience Animale. Noyau de acetabularia mediterranea Noyau de acetabularia crenulata

5 2 / Observation d un noyau. Activité 5 : Observation de noyaux. Utilisation des micros et visualisation des chromosomes géants de chironome Observations de grossissements de noyaux cellulaires. cellule végétale cellule animale 3/ Etude de caryotypes.

6 Chromosome présent dans une cellule d épiderme humain. MET Activité 6 : Comparaison de caryotypes. Caryotype d un homme

7 Caryotype d une femme Bilan : Chaque cellule d un individu de l espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l une d elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe. 4 / Les maladies génétiques. Maladie associée au syndrome de Down: Ces signes cliniques sont très nets, on observe un retard mental, associé à des modifications morphologiques particulières. L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d'autres malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable. Maladie associée à des complications musculo-squelettiques Caryotype d un individu atteint du syndrome de down.

8 Bilan : un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l embryon ou entraine des caractères différents chez l individu concerné. On appelle programme génétique, l'ensemble des informations qui déterminent les caractères héréditaires d'un individu. Bilan : Les chromosomes présents dans le noyau sont le support du programme génétique C / conclusion : Chaque individu présente les caractères de l'espèce avec des variations qui lui sont propres. C'est le résultat de l'expression de son programme génétique et de l'influence des conditions de vie. Partie 2 : expression de l information génétique A/ nature du support de l information. 1/ détermination de la nature du support de l information. Activité 7 : expérience sur le bacille de koch Document A : L essor de la biochimie (ou chimie du vivant) a permis de déterminer les différents constituants des chromosomes. On retrouve deux catégories de molécules : les protéines et l ADN (Acide Désoxyribo-Nucléique) Document B : résultats d injections de bacille de koch chez le lapin Expérience 1 Expérience 2 Expérience 3 Expérience 4 Expérience 5 Expérience 6 Souche R Souche L Souche R lysée* Souche R lysée + souche L Souche R lysée avec traitement à la Souche R lysée avec traitement à l ADNase

9 protéase + + souche L souche L Injection Injection Injection Injection Injection Injection Mort Survie Survie Mort Mort Survie Lyse = destruction par fragmentation Rq :protéase = enzyme capable de détruire spécifiquement les protéines ADNase = enzyme capable de détruire spécifiquement l ADN Bilan : chaque chromosome est constitué d ADN, portant l information 2/ observation de l ADN des chromosomes lors d une division cellulaire Activité 8 : observation de l ADN d une cellule au cours du temps. Vidéo jeulin t1 t2 t3 t4 t5 Bilan : l ADN est une molécule qui peut se pelotonner lors de la division cellulaire, ce qui rend visible les chromosomes. B/ localisation des caractères sur l ADN. 1/localisation des informations d un caractère. Activité 9 : étude de la myopathie de duchenne Les techniques de marquage des chromosomes sont apparues dans les années 70. Le G-Banding ou technique de marquage des bandes G utilise un colorant chimique, le Giemsa (après traitement des chromosomes) qui engendre des bandes sombres sur les chromosomes. Ce colorant à la particularité de se fixer sur des éléments bien précis du chromosome, les bandes ainsi révélées indiquent des régions spécifiques.

10 Bilan : chaque chromosome contient de nombreux gènes. Chaque gène est porteur d une information gènètique.les gènes déterminent les caractères héréditaires. 2/ construction de la carte génique Bilan : un gène occupe la même position sur chacun des deux chromosomes d une paire. 3/ différentes expressions d un gène. Etude de la drépanocytose (doc 2 P33) Bilan : le gène peut présenter des versions différentes appelées alléles.les molécules d ADN présentent des différences selon les allèles. Etude du système ABO Groupes sanguins :

11 Les gènes responsables des groupes sanguins, codent pour des protéines situées sur la membrane du globule rouge : Groupes sanguins Schéma de la paire de chromosomes protéïnes portées par les globules rouges Informations portées par le gène

12 Le même groupe sanguin mais... Bilan : les cellules possèdent, pour un gène, soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents. Dans ce dernier cas les deux allèles peuvent s exprimer ou l un peut s exprimer et pas l autre. Partie 3 : transmission de l information génétique A / de la cellule œuf vers les autres cellules de l organisme 1/ description de la division cellulaire Activité 10: les étapes de la division cellulaire. 2/ mécanisme de conservation de l information. Activité 11 : étude de la quantité d ADN cellulaire au cours du temps.

13 Bilan : la division d une cellule : Est préparée par la copie de chacun de ses 46 chromosomes. Se caractérise par la séparation des chromosomes obtenus, chacune des deux cellules formées recevant 23 paires de chromosomes identiques à ceux de la cellule initiale. 3/ disfonctionnement du système Bilan : le cancer est le résultat d une prolifération incontrôlée de cellules. B/ conservation du nombre de chromosomes à travers les générations. 1/ rappel des mécanismes de reproduction. 2/ étude des cellules reproductrices Bilan : chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes. 3/ formation de cellules reproductrices (gamètes). Différentes étapes de la formation des gamètes

14 Bilan : lors de la formation des cellules reproductrices les chromosomes d une paire se répartissent au hasard. Bilan : les cellules reproductrices produites par un individu sont génétiquement différentes. 4/ la fécondation. Bilan : la fécondation rétablit le nombre de chromosomes de l espèce. Bilan : pour chaque allèle de la cellule œuf, l un vient du père, l autre de la mère. Bilan : la reproduction crée au hasard un nouveau programme génétique. Conclusion : Chaque individu issu de la reproduction sexuée possède un programme génétique qui contribue à le rendre unique. Au cours de sa formation, chaque cellule reproductrice reçoit un chromosome de chaque paire. Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l information génétique. Pour chaque paire de chromosomes, un chromosome vient du père, un de la mère.