15/10/ Membrane plasmique. cytoplasme. noyau. noyau. membrane plasmique. vacuole. paroi squelettique. cytoplasme. chloroplaste ANNEXES

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1 Notions de seconde La terre La erre est une planète rocheuse du système solaire. Les conditions physico-chimiques qui y règnent permettent l existence d eau liquide, solide et gazeuse et d une atmosphère. es particularités sont liées à la taille de la erre et à sa position dans le système solaire (par rapport au soleil). es particularités ont permis le développement de la vie. La nature du vivant omposition Les êtres vivants sont constitués d éléments chimiques disponibles sur le globe terrestre. Leurs proportions sont différentes dans le monde inerte et dans le monde vivant. es éléments chimiques se répartissent dans les diverses molécules constitutives des êtres vivants. Les êtres vivants se caractérisent par leur matière carbonée et leur richesse en eau. Essentiellement les atomes HON (S). Les molécules de protides, glucides, lipides et acides nucléiques (N, RN) L unité chimique des êtres vivants est un indice de leur parenté. L'unité structurale de la cellule, commune à tous les êtres vivants est un indice de leur parenté. Organisation La cellule est un espace limité par une membrane, elle échange de la matière et de l énergie avec son environnement. e nombreuses transformations chimiques se déroulent à l intérieur de la cellule (métabolisme). Il est contrôlé par les conditions du milieu et par le patrimoine génétique. L'acide désoxyribonucléique ou N est le support de l'information génétique. La variation de l'information génétique repose sur la variabilité de la molécule d N (mutation). La transgenèse montre que l information génétique est contenue dans la molécule d N et qu elle y est inscrite dans un langage universel. L universalité de la structure et du rôle de l N est un indice de la parenté des êtres vivants. Biodiversité La biodiversité est la diversité des organismes, elle peut être définie à différents niveaux ; écosystèmes, espèces et la diversité génétique au sein des espèces (individus). La biodiversité se modifie au cours du temps sous l effet de nombreux facteurs (homme). L état actuel de la biodiversité correspond à une étape de l histoire du monde vivant : les espèces actuelles représentent une infime partie (10 %) du total des espèces ayant existé depuis les débuts de la vie (une espèce apparaît, se développe puis disparaît). u sein de la biodiversité, des ressemblances existent et fondent les groupes d êtres vivants. insi, les vertébrés ont une organisation commune autour d'un plan de symétrie et d'axes de polarité. Les parentés d organisation des espèces d un groupe suggèrent qu elles partagent toutes un ancêtre commun. u niveau de l'espèce, la diversité des allèles est l un des aspects de la biodiversité. La dérive génétique modifie de façon aléatoire (hasard) la diversité des allèles. Elle se produit de façon plus marquée lorsque l effectif de la population est faible. La sélection naturelle modifie la fréquence de répartition des allèles dans l'environnement (en fonction des avantages ou des désavantages). La sélection naturelle et la dérive génétique peuvent conduire à l apparition de nouvelles espèces (ou à leur disparition). La biodiversité change, c'est l'évolution. 15/10/2015 1

2 NNEXES Nom rénom lasse L information génétique dans les cellules Membrane plasmique cytoplasme noyau ellule animale (buccale) (X 400) noyau vacuole membrane plasmique paroi squelettique cytoplasme chloroplaste ellule végétale (racine) (x 100) 15/10/2015 2

3 L'N ou acide désoxyribonucléique Lorsque la cellule n est pas en division, la molécule d N s enroule autour de protéines cylindriques (histones). et ensemble se nomme la chromatine, les chromosomes ne sont pas identifiables. Lors de la division cellulaire, la chromatine se condense, les chromosomes deviennent identifiables. La structure de base est le nucléotide, il est composé d'un groupement phosphate d'un sucre le désoxyribose et d'une base azotée nucléotide base azotée désoxyribose groupement phosphate hymidine hymine dénosine uanosine ytidine dénine uanine ytosine brin brin B en simplifiant 15/10/2015 3

4 5 3 0,34 nm 3 5 adénine guanine cytosine thymine nucléotide liaison hydrogène 2 nm désoxyribose H 3 O 4 15/10/2015 4

5 Notions de première Reproduction conforme : mitose ou multiplication cellulaire Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire. En général, la multiplication cellulaire est une reproduction conforme qui conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre, morphologie et information des chromosomes). haque chromatide contient une molécule d N. u cours de la phase S, l N subit la réplication semi-conservative. En absence d erreur, ce phénomène préserve, la séquence des nucléotides. Les deux cellules filles formées par mitose possèdent la même information génétique. La séquence des nucléotides d une molécule d N représente une information (code génétique, à quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants). Les portions codantes de l N comportent l information nécessaire à la synthèse de chaînes protéiques issues de l assemblage d acides aminés. La transcription est la fabrication (dans le noyau pour les eucaryotes), d une molécule d RN pré-messager, complémentaire du brin codant de l N. près une éventuelle maturation (épissage constitutif), l RN messager est traduit en protéines dans le cytoplasme. Un même RN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à l origine de plusieurs protéines différentes (épissage alternatif). u génotype au phénotype L ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend : - du patrimoine génétique de la cellule (une mutation peut être à l origine d une protéine différente ou de l absence d une protéine) - de la nature des gènes qui s expriment sous l effet de l influence de facteurs internes et externes variés. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire et du phénotype moléculaire. La variabilité génétique et mutation de l N endant la réplication de l N surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l action d agents mutagènes (physique et/ou chimique). L N peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. Le plus souvent, l erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand elle ne l est pas, si les modifications n empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise. Une mutation survient soit dans une cellule somatique (clone) soit dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire). Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité. Variations du génome (cancérisation et résistance aux antibiotiques) es modifications accidentelles du génome peuvent se produire dans des cellules somatiques et se transmettre à leurs descendantes. Elles sont à l origine de la formation d un clone cellulaire porteur de ce génome modifié (cancer). es mutations spontanées provoquent une variation génétique dans les populations de bactéries (résistances aux antibiotiques). L application d un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les formes résistantes et permet leur développement (évolution). 15/10/2015 5

6 Variation génétique et santé : maladie La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d un gène (homozygotes 1/40). Le phénotype malade s explique par la modification d une protéine. La thérapie génétique est envisagée. Le plus souvent, l impact du génome sur la santé n est pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d une maladie sans pour autant le rendre certain. En général, les modes de vie et le milieu interviennent. evenir femme ou homme Les phénotypes masculins et féminins se distinguent par des différences anatomiques, physiologiques, et chromosomiques. La mise en place des structures et de la fonctionnalité des appareils sexuels se réalise, sous le contrôle du patrimoine génétique. La vision La rétine comprend les récepteurs sensoriels de la vision appelés photorécepteurs. elle de l Homme contient les cônes permettant la vision des couleurs (3 types de cônes BVR). Les gènes des pigments rétiniens constituent une famille multigénique (duplications) dont l étude permet de placer l Homme parmi les rimates. 15/10/2015 6