Thème I: Génétique et évolution

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1 TS Thème I: Génétique et évolution

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3 TS Chapitre 1 : Diversification génétique au cours de la reproduction sexuée.

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5 Grand père père fille

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7 La mitose prophase métaphase interphase télophase anaphase

8 Comment la reproduction sexuée assure t-elle à la fois la stabilité et variabilité génétique des individus?

9 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

10 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

11 OVULE SPERMATOZOIDE HOMME Le cycle biologique de l homme, à l échelle de l individu. Phase haploïde Phase diploïde

12 Cellule somatique 2n=46

13 Cellule reproductrices n=23 n=23

14 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

15 Evolution de la quantité d ADN avant et pendant la méiose 2 méiose Duplication 1 ère division 1 1/2 interphase 2 ème division

16 Méiose Se produit dans les organes reproducteurs des êtres vivants Permet de fabriquer des cellules reproductrices Concerne des cellules diploïdescontenant des chromosomes répliqués 2 divisions successives (divise la quantité d ADN par quatre) Donne 4 cellules haploïdes contenant des chromosomes simples

17 Interphase Réplication de l ADN Fin de l interphase

18 Première division de méiose Division réductionnelle

19 Début de Prophase I

20 Prophase I

21 Métaphase I Plaque équatoriale

22 Anaphase I Chromosome à 2 chromatides 2 chromosomes homologues

23 Télophase I 2 lots haploïdes de 2 lots haploïdes de chromosomes

24 Seconde division de méiose Division équationnelle

25 Prophase II.

26 Métaphase II Plaque équatoriale

27 Anaphase II Chromosome à 1 chromatide

28 Télophase II

29 Méiose Première division Réductionnelle Deuxième division Equationnelle Sépare les chromosomes de chaque paire Sépare les chromatides de chaque chromosome

30 Cellule 2n Chromosomes doubles Forme décondensée Cellule 2n Chromosomes doubles Forme condensée 2 Cellule n Chromosomes doubles Forme condensée 1 1/2 Cellule 2n Chromosomes simples Forme décondensée méiose Cellule n Chromosomes simples Forme condensée Cellule n Chromosomes simples Forme décondensée

31 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

32 Fécondation Union de deux noyaux haploïdes pour former une cellule œuf diploïde.

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38 Principales étapes de la fécondation chez les mammifères

39 L alternance de la méiose et de la fécondation assurent la conservation du caryotype au cours du cycle biologique.

40 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

41 Même gène au même locus sur deux chromosomes homologues Les deux chromosomes homologues peuvent porter des allèles différents Un chromosome à deux chromatides Une paire de chromosomes homologues Par contre deux chromatides sont absolument identiques, portent même allèle (chromatide sœur issue du mécanisme de duplication)

42 Allèle A Individu homozygote pour le gène responsable des groupes sanguins Allèle B Allèle O Individu hétérozygote pour le gène responsable des groupes sanguins

43 Cas des homozygotes Génotype Phénotype (vg +// vg + ) [ailes longues] (eb +// eb + ) [couleur grise] Génotype Phénotype (vg // vg) [ailes vestigiales] (eb // eb) [couleur ébène]

44 Cas des hétérozygotes Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (eb +// eb) [couleur grise]

45 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

46 Si phénotype récessif Génotype Phénotype (vg // vg) [ailes vestigiales] (eb // eb) [couleur ébène]

47 Si phénotype dominant Phénotype [ailes longues] [couleur grise] Génotype possible n 1 Génotype possible n 2 (vg +// vg) (vg +// vg + ) (e +// e) (e +// e + )

48 Croisement test Génotype Phénotype (?//vg + ) [ailes longues] (?//e + ) [couleur grise] Génotype Phénotype (vg // vg) [ailes vestigiales] (e // e) [couleur ébène] Gamètes d un seul type (vg), (e)

49 1 er cas Analyse de la descendance Génotype Phénotype (vg (?//vg ) [ailes longues] (e (?//e e + ) [couleur grise] Génotype Phénotype (vg // vg) [ailes vestigiales] (e // e) [couleur ébène] Génotype Phénotype (vg (?//vg) [ailes longues] (e (?//e) [couleur grise]

50 2 nd cas Analyse de la descendance Génotype Génotype Phénotype Phénotype (vg (vg +// vg)?) [ailes [ailes longues] longues] (e (e +//?) e) [couleur [couleur grise] grise] Génotype Phénotype (vg // vg) [ailes vestigiales] (e // e) [couleur ébène] Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (e +// e) [couleur grise] Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (e // e) [couleur ébène] Génotype Phénotype (vg // vg) [ailes vestigiales] (e +// e) [couleur grise] Génotype Phénotype (vg // vg) [ailes vestigiales] (e // e) [couleur ébène]

51 Croisement d un individu dont on ne connait pas le génotype avec un individu homozygote récessif = croisement test Méthode d analyse génétique

52 Conventions d écriture : - Les caractères phénotypiques s écrivent entre crochets ex [couleur noire] - Le génotypes écrit entre parenthèse. Pour un génotype diploïde, les deux allèles sont séparés par des barres obliques ou des traits de fraction. Ces allèles sont symbolisés par des lettres, en rapport avec le caractère phénotypique lié. Fréquemment l allèle sauvage est noté avec un + en exposant. L allèle muté est écrit sans exposant. Ex :(n + //n) Cette notation est à privilégier - Parfois, l allèle sauvage est noté en majuscule et l allèle muté en minuscule ex : (N//n). Il est également possible de trouver deux lettres différentes pour deux allèles d un même gène, avec l allèle sauvage toujours en majuscules ex : (N//b). Ces notations ne sont à utiliser que sil elles sont imposées par l énoncé.

53 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

54 F1 100% [ailes longues] [couleur grise]

55 Test cross 25 % 25 % 25 % 25 %

56 Génotype Phénotype Génotype Phénotype (vg +// vg + ) (eb +// eb + ) [ailes longues] [couleur grise] (vg // vg) (eb // eb) [ailes vestigiales] [couleur ébène] F1 100% [ailes longues] [couleur grise] Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (eb +// eb) [couleur grise] Hétérozygotes

57 Test cross Génotype Phénotype Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (vg // vg) [ailes vestigiales] (eb +// eb) [couleur grise] (eb // eb) [couleur ébène]

58 Génotype Phénotype Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (vg // vg) [ailes vestigiales] (eb +// eb) [couleur grise] (eb // eb) [couleur ébène] 1 seul gamète possible (vg), (eb)

59 Test cross Génotype Phénotype Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (vg // vg) [ailes vestigiales] (eb +// eb) [couleur grise] (eb // eb) [couleur ébène] Génotype Phénotype Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (vg +// vg) [ailes longues] (eb +// eb) [couleur grise] (eb // eb) [couleur ébène] Génotype (vg // vg) (eb +// eb) Phénotype [ailes vestigiales] [couleur grise] Génotype (vg // vg) (eb // eb) Phénotype [ailes vestigiales] [couleur ébène]

60 Génotype Phénotype Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (vg // vg) [ailes vestigiales] (eb +// eb) [couleur grise] (eb // eb) [couleur ébène] Forcément 4 gamètes différents (vg + ),(eb+) (vg),(eb+) (vg + )(eb) (vg),(eb) 1 seul gamète possible (vg),(eb)

61 Test cross Génotype Phénotype Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (vg // vg) [ailes vestigiales] (eb +// eb) [couleur grise] (eb // eb) [couleur ébène] Génotype Phénotype Génotype Phénotype (vg +// vg) [ailes longues] (vg +// vg) [ailes longues] (eb +// eb) [couleur grise] (eb // eb) [couleur ébène] Génotype (vg // vg) (eb +// eb) Phénotype [ailes vestigiales] [couleur grise] Génotype (vg // vg) (eb // eb) Phénotype [ailes vestigiales] [couleur ébène]

62 Test cross Schéma activité 25 % 25 % 25 % 25 %

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64 Anaphase I Chromosome à 2 chromatides 2 chromosomes homologues

65 Chromosomes homologues Chromosomes homologues Métaphase OU Anaphase

66 Combien de possibilités de combinaisons en fin de 1 ère division de méiose?

67 4 possibilités

68 Combien de combinaisons possibles chez l homme? 2 23

69 Brassage génétiqueau cours de la méiose : attribution d une combinaison d allèles originale à chacune des cellules issues de la méiose Brassage interchromosomique: association Brassage interchromosomique: association aléatoire de n chromosomes, chacun issu d une paire de chromosomes homologues, au cours de la 1 ère division de méiose.

70 Conventions d écriture : - Si l on souhaite écrire le génotype pour deux gènes indépendants, on sépare les deux allèles de chaque gène d une virgule - Ex : (n + //n, p//p)

71 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

72 Femelle de lignée pure mâle de lignée pure (vg+ b+//vg+ b+) (vg b//vg b) 100 % (vg+ b+//vg b) F1 Hétérozygote

73 Hybride F1 [ailes longues] (vg+//vg) [corps gris] (b+//b) Hybride F1 [ailes vestigiales] (vg//vg) [corps noir] (b//b)

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75 Prophase de la 1ère division méiotique Appariement des chromosomes homologues Chiasmas

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77 Brassage intrachromosomique: brassage d allèles liés à l échange de segments de chromosomes entre chromosomes homologues, au cours de la prophase 1 de méiose

78 Conventions d écriture : - Si l on souhaite écrire le génotype pour deux gènes liés,les deux allèles situés sur un même chromosome sont écrits à la suite et séparés des deux allèles situés sur le chromosome homologue par une double barre. - Ex : (gn + //gn)

79 Croisement test 4 phénotypes F2 équiprobables : gènes indépendants Le brassage interchromosomique est responsable des phénotypes nouveaux 4 phénotypes de F2 non équiprobables : gènes liés Le brassage intrachromosomique est responsable des phénotypes nouveaux

80 Ex 11 p36 Exercices d entrainement

81 Notations: Phénotypes [B] [blanc sale] [N] [noir] B allèle responsable de la couleur blanc sale N allèle responsable de la couleur noire Hypothèse: Le phénotype [bleu andalou] résulte de l expression des deux allèles N et B. On notera donc [bleu andalou] : [NB] et on suppose qu il résulte du génotype (N//B)

82 Représentonsle 1er croisement dans le tableau suivant en supposant que le phénotype [N] résulte du génotype (N//N) et que le phénotype [B] résulte du génotype (B//B) Avec cette hypothèse on constate que la 1 ère génération est entièrement constituée de poulets bleu andalou, ce qui correspond aux observations.

83 Représentonsle 2nd croisement dans le tableau suivant.

84 Avec l hypothèse de départ on constate que la 2nd génération est constituée pour moitié de poulets bleu andalou, et pour moitié de poulets blancs, ce qui correspond aux observations.

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86 1. F1 100% de [corps gris, ailes normales] noté [b+d+] b+ dominant par rapport à b d+ dominant par rapport à d Notations Phénotype [Corps gris] noté [b+] [Corps noir] noté [b ] [ailes normales] noté [d+] [ailes tronquées] noté [d] Correspond au(x) génotype(s) (b+//b+) (b+//b) (b//b) (d+//d+) (d+//d) (d//d)

87 2. Test cross = croisement test = croisement d un individu à tester avec un double récessif : permet de déterminer le génotype des gamètes (et donc par extension le génotype) de l individu à tester. 3. Phénotype Pourcentage dans la F2 (402 individus) [b+d+] 121 individus soit 30% [b d] 129 individus soit 32% [b d+] 80 individus soit 20% [b+d] 72 individus soit 18%

88 4. Hypothèse= D après les proportions obtenues en F2 je suppose que les deux gènes étudiés sont liés 5. Schéma au tableau

89 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

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91 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

92 Syndrome de Down, mongolisme

93 Syndrome de Down, associé à une trisomie 21 (anomalie du nb de chromosomes)

94 D autres anomalies chromosomiques Trisomie XXY 1/800 Syndrome de Klinefelter Homme stérile (testicules atrophiés) Aspect androgyne Pilosité peu développée Développement intellectuel le + souvent normal

95 D autres anomalies chromosomiques Trisomie 18 1/5000 Anomalies Syndrome du de crâne, de Turner Klinefelter de la face,des pied, des mains malformations viscérales ( cœur, rein) évolution toujours mortelle avant l âge d 1an

96 D autres anomalies chromosomiques Monosomie X 1/800 Syndrome de Turner Homme Femme stérile de petite (testicules taille, stérile atrophiés) Aspect absence androgyne de caractères sexuels secondaires Pilosité Intelligence peu développée normal Développement intellectuel le + souvent normal

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98 I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique A. Un cycle biologique : alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde B. Les modalités de la méiose C. Les modalités de la fécondation II. Diversification génétique au cours du cycle biologique A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Quelques rappels 2. Les croisements test et leur intérêt 3. Le brassage inter chromosomique 4.. Le brassage intra chromosomique B. Le brassage génétique au cours de la fécondation C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité 1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype 2. Anomalies du caryotype et diversification du génome

99 Livre p 27

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111 Famille multigénique ensemble de gènes possédant des séquences très similaires(par convention au moins 20%), issus d un gène ancestral par duplications/transposition et mutations Permet - Enrichissement du génome ( nb gènes) - Diversification du génome (apparition de gènes codant pour des protéines )

112 CONCLUSION Alternance méiose / fécondation permet stabilité du caryotype au cours du cycle biologique

113 A l échelle d une génération, la variabilité génétique est assurée: - Au cours de la méiose par le brassage inter et intra chromosomique - Au cours de la fécondation par l union aléatoire de deux gamètes. Faire un œuf, c est faire du neuf

114 A l échelle de l évolution, la variabilité génétique peut découler: - De crossing over inégaux au cours de la méiose

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