Centres de Compétences Malformations osseuses constitutionnelles (MOC) Dysplasie fibreuse des os Syndrome d Ehlers Danlos (SED)
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- Laure Ducharme
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1 Centres de Compétences Malformations osseuses constitutionnelles (MOC) Dysplasie fibreuse des os Syndrome d Ehlers Danlos (SED) Dr B.PONTIER Dr S.MALOCHET-GUINAMAND Journée Maladies Rares Jeudi 22 mars 2018 Faculté dentaire
2 Filière
3 Filière
4 Nombreuses associations de famille
5 Altération du squelette, des articulations, avec douleurs, déformations, raideurs articulaires, fractures, petite ou grande taille. 450 maladies différentes, environ 400 gènes à l origine des maladies, suivi de + de 6000 personnes en France Achondroplasie, Ostéogenèse imparfaite, Maladie des exostoses multiples Anomalies des doigts et des membres Syndrome de SOTOS ou SOTOS-like, Syndrome de Marfan... Missions de suivi et d expertises Décrire l évolutivité des maladies Accès aux traitements adaptés en fonction de l état de la science, Prise en charge des déficiences et conséquences fonctionnelles et sociales, Amélioration de la prise en charge dès la naissance jusqu à l âge adulte (même vieillissant).
6 CHU Estaing Dr Christine Francannet Prise en charge tout au long du parcours : infirmière, psychiatre, psychologue, Médecine Physique et Réadaptation, kinésithérapeute, ergothérapeute, secrétaire médicale
7 Traitement de l ostéogenèse imparfaite Biphosphonates (perf. Pamidronate), Calcium, vitamine D ostéodensitométrie, Radio système EOS Contrôle et/ou stimulation de la croissance en taille et surveillance du poids : Achondroplasie Hormone de croissance recombinante : Bonne tolérance, résultats significatifs si traitement précoce (Miccoli, 2016, Pinto et al., 2014; Massart et al., 2015). Etudes complémentaires nécessaires : innocuité et bénéfice réel (taille globale, proportions du corps) Peptide BM111 5 Études de phase II pour confirmer l effet clinique, tolérance Injections quotidiennes SC, action sur les plaques de croissance - Kinésithérapie régulière, semelles plantaires - Exercices d auto-rééducation avec la famille ou seul - Correction de la station assise pour soutenir le tonus axial et prévenir les déviations de la colonne Contrôle des postures en station assise, ou des hyperlaxités articulaires,
8 Obstruction chronique des voies aériennes, dépistage des troubles du sommeil (Apnées ++) Surveillance du rachis : lutte contre la cyphose, hyperlordose et scoliose, recherche sténose du trou occipital, canal lombaire étroit. Prévention des raideurs articulaires Modification des axes des jambes et instabilité des genoux incurvation des tibias ostéotomie de réalignement? Lutte contre les douleurs, et la prise de poids Maintien d une activité physique régulière
9 Demande ALD, dossiers MDPH. Adaptations en milieu scolaire Adaptations de l environnement et évaluation des aides Demande AVS Réduction poids du cartable Table et chaise adaptées, Problème de la cantine et du port du plateau Repose pieds pour éviter les jambes pendantes, Pour les toilettes des WC : marche pied, Contre indications sportives: Sports de combat, roulades, sauts répétés Via la Maison départementale des Handicapés MDPH Aménagements poste de conduite Prescription de moyens de déplacement spécifique : poussettes, scooters, FRE... Ergonomie du poste de travail et conseils aménagements avec visite à domicile
10 Enjeux du suivi à l âge adulte : Souvent période calme de la maladie et adaptation au handicap Un suivi est cependant nécessaire : Poursuite de la prise en charge rééducative : scoliose, déformations des membres Prise en charge des douleurs Prévention et traitement des complications : Orthopédiques secondaires aux déformations : arthropathies, fractures Rétrécissement canalaire par exemple dans l achondroplasie Prévention des fractures par fragilité osseuse dans l ostéogénèse imparfaite Suivi ORL, ophtalmologique, dentaire (ostéogénèse imparfaite), respiratoires selon les maladies Suivi d imagerie Dégénérescence de lésions osseuses
11 Dr Malochet-Guinamand service de rhumatologie «ADULTE» Nécessité d une prise en charge pluridisciplinaire : En pédiatrie, rhumatologues : Pr Merlin, Dr Echaubard Généticiens : Drs Francannet et Laffargue Chirurgiens orthopédiques enfants et adultes Chirurgie maxillo-faciale : Pr Barthélémy Radiologues : Dr Biard (pédiatrie), Dr Lhoste (adulte) Jusqu à 2017 centre de référence et de compétence distincts mais maintenant regroupé au sein du centre de compétence MOC. Différentes formes cliniques Forme monostotique : 60 % Forme poly-ostotique : 40 % Forme polyostotique isolée Mc Cune-Albright <5% : (Dysplasie fibreuse) + taches cafés au lait + manifestations endocriniennes Prévalence 1/5000 à 1/ Participation aux RCP téléphoniques tous les deux mois entre les centres de compétence et le centre de référence MOC de Lyon (Pr Chapurlat), centre référent pour la dysplasie fibreuse : pour diagnostic ou pour prise en charge thérapeutique complexe
12 Très souvent asymptomatique (découverte fortuite) Premiers symptômes avant l âge de 15 ans dans 80% des cas, découverte tardive à l âge adulte possible, souvent non évolutif à l âge adulte. Symptômes de l atteinte osseuse : douleurs, déformations des membres, de la face Complications : risque de troubles visuels, fractures, surdité Prise en charge : Chirurgicale : déformations (préventive ), fractures Suivi pluridisciplinaire : ORL, ophtalmologique, radiologique, rhumatologique, rééducatif Médicamenteuse : formes douloureuses, à risque de fracture, formes agressives notamment de la face chez l enfant Biphosphonates intraveineux (pamidronate, zoledronate) et essais thérapeutiques en cours d autres molécules
13 Syndrome d Ehlers Danlos Les syndromes d'ehlers-danlos (SED) sont un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de Maladies Héréditaires du Tissu Conjonctif (HCTDs) analyse génétique par puce à ADN pour les syndromes d Ehlers Danlos sauf dans le SED hypermobile
14 Syndrome d Ehlers Danlos Eléments cutanés Hyperextensibilité cutanée fragilité tissulaire. Hypermobilité articulaire
15 Syndrome d Ehlers Danlos Mise en place de Traitement spécifique Vêtements compressifs Rééducation spécifique proprioceptive +++ Orthèse de marche Antalgiques, Oxygénothérapie... Gants avec système NOVAGRIP (société NOVADEX) Pour le SED vasculaire : Bilan vasculaire complet en lien avec service de radiologie (Pr Boyer et Dr Thiel) et service de cardiologie (Pr Motreff) Collaboration avec le centre antidouleur (Dr Marcaillou) et Rhumatologue (Dr S.MALOCHET-GUINAMAND)
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