U-628 LE SOMMEIL NORMAL ET PATHOLOGIQUE DU NOUVEAU-NE ET DU NOURRISSON

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1 U-628 LE SOMMEIL NORMAL ET PATHOLOGIQUE DU NOUVEAU-NE ET DU NOURRISSON Docteur Patricia Franco Unité de sommeil Pédiatrique Hôpital Femme-Mère-Enfant & INSERM U628 Université Lyon 1

2 INTRODUCTION SUR LE SOMMEIL

3 Définir le sommeil? État particulier qui se traduit par une suspension de la vie consciente - naturelle - périodique - réversible (= coma, hibernation) Important quantitativement et qualitativement : 8 heures/jour soit 25 ans dans une vie chez l adulte.

4 Périodicité du sommeil: Horloge biologique au niveau de l hypothalamus: Noyau Suprachiasmatique Lésion du NSC: abolition de rythmicité

5 Expérience en libre cours 24h 24,18h 24h En situation d isolement les rythmes se décalent puisque notre horloge interne a une période de plus de 24 heures (24,18h)

6 Synchronisateurs externes Lumière Facteurs Sociaux Facteurs génétiques 24 heures Rythmes des secrétions hormonales: cortisol, hormone de croissance, mélatonine.. Rythme veille-sommeil Rythme de la température

7 Lumière et Métabolisme de la mélatonine

8 Synchronisation circadienne des fonctions métaboliques

9 Polysomnographie Rechtschaffen & Kates 1968 Scorage du sommeil (Rechtschaffen & Scales 1968) EEG Rétine: - EOG EMG EEG: une ou deux dérivations C3-A2; C4-A1 (système EOG international dr 10-20) EOG: deux dériavtions EOG dr (Oeil droit-a1; Œil gauche A2) EMG: menton EOG dr EOG g EOG g EOG g EOG dr g

10 Stades de sommeil Sommeil: inhomogène 2 états différents basés sur l aspect comportemental et la physiologie: Sommeil lent: NREM sleep Sommeil lent léger: stades 1 et 2 Sommeil lent profond: stades 3 (= SWS anglais) Sommeil Paradoxal: REM sleep

11 Variation de l EEG durant le Sommeil Lent Veille Sommeil lent léger Stade 1: Enrichissement ondes lentes Stade 2: Fuseaux Sommeil lent profond Stade 3: ondes delta 20-50% Stade 4: ondes delta > 50%

12 EEG veille // Sommeil Paradoxal Veille Sommeil paradoxal

13 Sommeil Paradoxal = Sommeil REM: Rapid Eye Movement Sleep 1950: Aserinsky et Kleitman, Dement

14 Sommeil Paradoxal et hypotonie 1962: Michel Jouvet

15 Les paramètres du sommeil Parameters EV SL (SC) SP (SA) S1-S2-SLP EEG Alpha Delta Alpha-Theta EOG TONUS Atonie EKG RESP.

16 Organisation nocturne: Hypnogramme Hypnogramme: graphique donnant le déroulement des stades du sommeil en fonction du temps. SLP domine REM et SLL dominent Durée de sommeil: 7h30 +/-1 h Cycle de sommeil calme (NREM)- sommeil paradoxal (REM): min 4 à 6 cycles

17 Pourcentage et durée des stades REM: 20-25% Veille: < 5% Stade 1:2-5% Stade 3 +4: 15-20% Stade 2: 45-55% Sommeil Lent: 75-80%

18 DEVELOPPEMENT DES ETATS DE VIGILANCE

19 Sommeil agité - Sommeil calme Durée: 10 à 45 minutes (25 minutes) TST: 50-60% du temps de sommeil 18 à 28 minutes (20 minutes) 30-40% du temps de sommeil Sommeil indéterminé: 10-20%

20 Maturation du sommeil lent Deux types de sommeil lent à la naissance: sommeil lent et sommeil «alternant» celui-ci ainsi que les encoches frontales apparaissent vers sem AG et disparaissent vers 3 à 5 sem. Apparition des fuseaux de sommeil vers 3 à 8 semaines de vie. Survenue des pointes au vertex vers 5-6 mois.

21 Le sommeil du foetus Très tôt, dès 20 semaines de gestation, le bébé in utero alterne des périodes d immobilité et d agitation. Dès 25 semaines apparaissent les premières périodes de sommeil agité, dès 27 semaines les deux états de sommeil, agité et calme, deviennent plus stables et alternent de façon régulière. Le foetus dort de façon quasi ininterrompue jusqu à et pendant l accouchement. Son sommeil est indépendant de celui de sa maman. Prechtl 1982, Okai Early Hum Dev 1992; Groome Child Dev 1997, Challamel Rev Fr Gynecol 1975

22 Le sommeil du prématuré Le sommeil du prématuré peut être comparé à celui du foetus de même «âge gestationnel. Sommeil Indéterminé Sommeil Calme Curzi-Dascalova 2000 Sommeil Agité Les premières périodes de sommeil agité apparaissent à partir de 25 semaines de gestation.

23 Maturation du Sommeil Emergence des stades 1, 2, 3-4 entre 1,5 et 3 mois

24 Maturation du Sommeil % SP sans diminution significative de la durée des périodes (20 minutes)

25 Evolution du sommeil paradoxal DIURNE NOCTURNE IS St1 St2 SWS REM Wake m 6m 9m 12m 18m 24m 3m 6m 9m 12m 18m 24m La diminution du SP survient plus rapidement pendant les siestes que pendant la nuit Les enregistrements de sieste pour diagnostic de syndrome d apnée du sommeil est inadequate après 12 mois

26 Principales étapes du développement du sommeil Disparition des endormissements en SP à partir de 9 mois Allongement du cycle de sommeil à 70 min à 6 mois J Louis et al. Sleep 1997

27 Le sommeil du prématuré 201 prematurés (30,5+/-3,3 sem gestation) et 198 enfants nés à terme ont été étudiés entre 33 et 58 semaines de vie. Toppenbrouwers et al. Sleep 2005

28 EFFECT OF NIDCAP: Newborn Individualized Developmental Care and Assessment Program Year Controls (N=23) Nidcap (N=20) (HUDERF) (St Pierre) Gestational Age (weeks) Mean (SD) Median (min;max) Birth Weight (g) Mean (SD) Median (min;max) 28.1 (1.6) 28 (25;30) 1101 (296) 1150 (500;1495) 27.9 (1.5) 28 (24;30) 1157 (246) 1128 (730;1495) Pimentel Filho J. et al Pediatrics et al. Submission 2009

29 Characteristics of the population Number of PSG per PCA age group , >=71 Controls Nidcap

30 Mean No of Sleep Stage Shifts Results: Sleep Stage Shifts Sleep Stage Shifts >70 PCA Controls Nidcap

31 % QS % AS Results: Sleep Stages % Active Sleep in function of PCA (p=0,000) >70 PCA 70 Controls Nidcap Linéaire (Controls) Linéaire (Nidcap) % QS in function of PCA (p=0,000) >70 PCA Controls Nidcap Linéaire (Controls) Linéaire (Nidcap)

32 Impact of cerebral injury on postnatal sleep maturation Aim: To compare the results of polysomnography at term corrected age between preterm infants with normal or poor neurological outcome Inclusion criteria: 27 weeks of gestation or <1kg Admitted at Erasme s Hospital, Bruxelles, Belgium from September 1996 to December years follow-up Neurological impairment, defined by at least one of: Cerebral palsy Language or mental retardation Visual or hearing disability Attention disorder Thiriez et al. Arch Dis Child Submission 2009

33 Characteristics of the Population Normal outcome Neurological impairment p- value * Number of Infants GA at birth, weeks 27 (25-32) 27 (25-30) 0.33 Birth weight, g 910 ( ) 920 ( ) 0.45 SGA 6 (31.6) 4 (15.4) 0.35 Female 10 (52.6) 11 (42.3) 0.70 APGAR M5 8 (6-10) 8 (2-10) 0.67 Days on a ventilator, days 9 (0-40) 9.5 (0-54) 0.72 Apnea syndrome 14 (73.7) 22 (84.6) 0.59 GOR 15 (78.9) 24 (92.3) 0.39 RMI>I IVH 3 (15.8) 11 (44) 0.10 Age at neurological evaluation, months 45.1 ( ) 55.1 ( ) 0.29 PMA at PSG, weeks 38.7 ( ) 38.8 ( ) 0.68 Day PSG 9 (47.4) 8 (30.8) 0.41 GA: gestational age, SGA: small for gestational age, GOR: gastroesophagal reflux, IVH: intra ventricular haemorrhage, PMA: post menstrual age, PSG: polysomnography

34 Results: Spontaneous Arousability The spontaneous arousability was Ŕ lower in preterm neonates with neurological impairment in QS and AS. Ŕ higher during day compared to night recordings.

35 MISE EN PLACE DU RYTHME CIRCADIEN DE 24 HEURES

36 La période foetale Les noyaux supra chiasmatiques sont détectés à partir de 18 semaines de gestation chez le fœtus humain. Rythme présent avant la naissance autour de 25 semaines de gestation contrôlé par les NSC du fœtus mais aussi de la mère. Reppert Science 1988, Wulff and Siegmund 2002, Rivkees Pediatrics 2003,

37 Le nouveau-né ex-utero à terme et prématuré Que la naissance soit prématurée ou à terme, ces rythmes circadiens sont perdus à la naissance. Chez le nouveau-né, les états veille/sommeil s organisent selon un rythme ultradien dont la période principale se situe aux environs de 4 heures. L évolution vers un rythme veille/sommeil stable de 24 heures passe par trois étapes: La diminution de l influence ultradienne L augmentation de la composante circadienne L entraînement sur 24 heures par les synchroniseurs externes

38 Maturation des cycles circadiens Rythme ultradien jusqu à 4 semaines Rythme en libre cours de 25 h entre 3-4 semaines et 3-4 mois Rythme circadien de 24 heures après 4 mois Kleitman J Appl Physiol 1953 Etude de 84 nouveaux-nés dont 44 prématurés: 75% ont un rythme stable de 24 heures à un AC de 44,8 sem. Shimada Brain Dev 1999

39 Chronologie de l apparition des rythmes circadiens Température Mélatonine Cortisol* Veille Sommeil (Sadeh 1997, Mcgraw 1999) *Retardé si alimentation nocturne (Spangler 1991)

40 Influence de l alternance jour/nuit en période postnatale Les prématurés élevés en alternance lumière/obscurité ont un gain de poids plus important et installent un rythme activité/repos synchronisé sur 24 heures plus précocément. Brandon J Pediatr 2002

41 Le prématuré Prématuré < 32 sem AG Entre 32 et 34 sem Soit lumière continue atténuée (<25 Lux) Soit lumière cyclique (7h à 19h; 240 Lux) (19h à7h; < 25 Lux) Durée 25 jours; Suivi 1 mois après sortie. Les enfants soumis à la lumière cyclique sont plus actifs le jour que les contrôles au 10ème jour mais aussi jusqu au 30ème jour. Rivkess Pediatrics 2004

42 Le nourisson à terme Les nourrissons qui ont un bon sommeil nocturne à 6 semaines ont été significativement plus exposés à la lumière du jour entre 12 et 16 heures, que les moins bons dormeurs. 56 nourrissons monitorés 3 jours à 6,9, 12 semaines. Harrison J sleep Res 2004

43 Le nourisson à terme L excrésion de mélatonine est 3 fois plus importante à 8 semaines chez les enfants nés en juin comparés à des enfants nés en décembre. 317 enfants nés à terme étudiés à 8 et 16 semaines Sivan Pediatr Resv 2001

44 Le rythme jour/nuit ne peut s installer sans donneurs de temps Dans les toutes premières semaines de vie: interaction mère enfant Alternance jour/nuit Suppression des alimentations nocturnes Heure de lever précoce et régulière

45 LA DUREE DE SOMMEIL

46 Diminution du temps total de sommeil Durée totale de sommeil Nouveau-né: h 6 mois: 14,2+/- 2,5h 1 an: h 3 ans: h 6 ans: 11 h 16 ans: 8,1 +/-0,8 h 493 enfants suivi de 1, 3, 6, 9, 12, 18, 24 mois, tous les ans jusqu à 16 ans. A 6 mois: 14,2 +/- 2,5 heures A 16 ans: 8,1+/- 0,8 heures Iglowstein et al. Pediatrics 2003

47 Variabilité avec le temps Iglowstein et al. Pediatrics 2003

48 Variabilité avec le temps et ethnique Iglowstein et al. Pediatrics m 6-12 m 1-2 ans 2-4ans 4-6ans Bedtime 10:40 10:00 9:50 9:48 9:43 (0:54) (0:48) (0:46) (0:45) (0:39) Risetime 5:54 6:38 6:54 7:08 7:13 (0:54) (0:26) (0:51) (0:45) (0:25) Ottaviano Sleep ,889 enfants

49 Evolution en fonction de l âge Grande variabilité interindividuelle et éthnique Diminution du sommeil de jour avant 6 ans Retard progressif du coucher après 6 ans

50 Répartition du sommeil: Jour/Nuit Entre 3-6 mois: Une période continue de sommeil d environ 6 heures, entre minuit et 6 heures, se met en place. 3 siestes à 6 mois 2 siestes entre 9 et 12 mois 1 sieste à partir de mois Le temps diurne est stable +/- 2 h entre 2 et 6 ans A partir de 2 ans, corrélation Disparition négative de la sieste entre entre durée 3 du et 6 sommeil ans diurne et celle du sommeil nocturne.

51 Evolution des siestes Iglowstein et al. Pediatrics 2003

52 REGULATION HOMEOSTASIQUE

53 Organisation Nycthémérale Apparaît entre 6 et 9 mois A partir de 6 mois, la plus longue période d éveil est suivie par la plus longue période de sommeil Coons et al., 1987, Skuladottir et al., 2005.

54 EVEILS INTRA-SOMMEIL

55 Importance des éveils physiologiques Eveils physiologiques lors changements de cycle de sommeil: 3 mois 8x/nuit durée: 1-10 min 18 mois 4-5x/nuit diminuent surtout après mois

56 TROUBLES DU SOMMEIL DU NOUVEAU-NE ET DU NOURRISSON L insomnie Les troubles du rythme circadien Le syndrome d apnées du sommeil Le syndrome d hypoventilation alvéolaire congénital ou Syndrome d Ondine La Mort Subite du Nourrisson Les parasomnies L hypersomnie

57 INSOMNIE

58 Définition: L INSOMNIE «L insomnie correspond à un trouble de l installation et du maintien du sommeil» Elle se traduit par : - des difficultés d endormissement - des éveils nocturnes Normal: < 1 x/sem; Trouble modéré: 2-4 x/sem Trouble sévère: 5-7 x/sem pour plus d un mois. DSM-IV

59 EPIDEMIOLOGIE: INSOMNIE 35% des enfants < 2 ans, 23% des enfants de 2-3 ans, 14% des 4-6 ans Ottoviano F et al. Sleep 1996 (N: 2,889 enfants 0-> 6 ans) 23,5% des enfants de 5 mois Touchette E et al Arch Pediatr Adolesc Med 2006 (N: 1741) 18% des enfants de 8 mois Zuckerman et al Pediatrics 1987 (N: 308 enfants) Insomnie de maintien d éveil plus fréquent < 2 ans Insomnie d initiation de sommeil plus tardif > 2 ans Beltramini Pediatrics 1983 (N:109 enfants de 1 -> 6 ans)

60 ETIOLOGIES A. Facteurs Environnementaux Liés au mode de vie familial, culturel Liés au comportement parental Erreurs alimentaires Mauvaise organisation des siestes

61 1. Mode de vie Association entre heures passées devant la télévision et sommeil 2068 enfants de 4 à 35 mois 0,9 h/j enfants < 12 mois 1,6 h/j enfants de 12 à 23 mois 2,3 h/j enfants de 24 à 35 mois Relation entre horaires irréguliers des siestes et de l heure du coucher Thompson & Christakis Pediatrics 2005

62 1. Le mode de vie Bruit Horaires parents Co-sleeping Ethnicité Travail maternel Famille recomposée ou Monoparentale (8-9 ans) Niveau socioéconomique Van tassel 1985 Lozoff 1996 Touchette 2005

63 Comportement parental au moment du coucher La présence parentale à l endormissement est associé à 2. Comportement parental Une augmentation de la latence d endormissement Une réduction du temps de sommeil nocturne Une réduction du temps de sommeil total Une augmentation des éveils nocturnes Ottoviano F et al. Sleep 1996 Comportement parental lors des éveils noctunes Touchette E et al. Arch Pediatr Adolesc Med 2005

64 2. Comportement parental Conditionnement anormal au sommeil Endormissement inapproprié (présence, bercemement, biberon, télé, lit parent, bras ) Malentendu (interventions précoces < 5 min) (60 à 90 min) (5 min)

65 L alimentation nocturne après l âge de 6 mois

66 Facteurs de risque Parental Abandon, deuils.. («difficultés de la séparation») Dépression maternelle périnatale Zuckerman Pediatrics 1987, O Connor Early Hum Dev 2007 Enfant Grossesse, accouchement, maladies («l enfant fragile») Problèmes périnataux? Goodlin-Jones 1997, Zuckerman 1987 Sexe? Moore 1957, Scher 1991 Caractère difficile? Goodnight J Fam Psychol 2007 Génétique? Watson Sleep 2006 Histoire de la famille Disputes, tensions dans le couple («l enfant paratonnerre»)

67 3. Erreurs alimentaires et sommeil QUANTITE - Alimentation insuffisant Faim - Alimentation excessive ou faible nombre de repas (< 5 repas/j avant 6 mois) Reflux, vomissements (volumes), vessie pleine,.. QUALITE - Allaitement prolongé Eveils fréquents Problème de limites - Déséquilibre du contenu Insuffisance en graisses Consommation excessive de protéines Kahn et al. Alimentation et sommeil. Le Nid 2002

68 Alimentation et sommeil Allaitement Les nourrissons allaités - pleurent plus fréquemment pendant la nuit et le jour - dorment +/- 80 min de moins que les nourrissons nourris au biberon. NUTRITIONNEL OU ATTITUDE DES PARENTS? Thomas KA. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs 2000 Lucas A Early Hum Dev 1998;53:9-18. Lee K Early Hum Dev 2000;58: Wolke D J Pediatr 1998;133:

69 Caractéristiques du sommeil et Allaitement Nourrissons allaités (N=20) Nourrissons biberons (N=7) sans céréales Efficience de sommeil (%) 79.4 ( ) 80.3 ( ) NS Eveils intra-sommeil (%) 15.8 (0-28.8) 10.5 ( ) NS Eveils intra-sommeil (min) 84 (3-141) 55 (12-103) NS Fréquence des éveils 0.61 ( ) 1.72 (0-3.31).040 No des repas durant la nuit 1 (0-4) 0 (0-1).020 P Fréquence des éveils non nutritionnels 0.35 (0-1.31) 1.67 ( ).012 Scaillet et al. Sleep characteristics of breast-fed infants (données personnelles)

70 3. Erreurs alimentaires et sommeil Allaitement de longue durée (> 12 mois) Allaitement nocturne souvent jusqu à 4 à 6 mois de vie. Après 6 mois, alimentation nocturne ne se justifie pas au niveau nutritionnel. Conditionnement au sommeil Diminution progressive des repas nocturnes en une dizaine de jours.

71 3. Erreurs alimentaires et sommeil Déséquilibre du contenu Déficience en graisses : < 40% à 1-3 ans excès en sucres % excès en protéines % diarrhée, coliques énurésie, soif boissons nocturnes EVEILS

72 4. Mauvaise organisation des siestes

73 ETIOLOGIES B.Les Insomnies symptomatiques Causes organiques Causes psychologiques

74 Les causes médicales de mauvais sommeil : 10 à 20% la douleur Coliques (1 à 4 mois) Poussées de dents (< 1 an) Infections ORL (otites) Reflux gastro-oesophagien Infection urinaire Hernies Vers intestinaux Tumeur,

75 Pleurs et Coliques du Nourrisson Rythme ultradien de 4 heures et Pleurs du nourrisson Composante normale des états de vigilance du nouveau-né, leur fréquence et leur intensité augmente physiologiquement jusqu à 6 semaines, max en début de soirée. Dysrythmie du soir ou «coliques du nourrisson» Pleurs intenses, longs, inconsolables, surtout en fin après-midi ou dans la soirée. Chez des nourrissons en bonne santé et disparaissent vers 4 mois 10-40% des nouveau-nés. Plus fréquent chez les enfants nourris au biberon. Exagération des pleurs physiologiques du soir? Pas de causes spécifiques. Coliques du nourrisson et insomnie? Savino 2005, Wake 2006

76 Le reflux gastro-oesophagien REGURGITATION Prévalence: 18-20% (USA Orenstein et al.1999) Le pic de survenue: âge de 4 mois avec une prévalence de 67 % RGO Ŕ Fréquence : 2-8% prouvés par Ph-métrie à 40% en pratique clinique Ŕ Population à risques : prématuré, polyhandicapé On distingue - RGO primaire : relaxations inappropriées du SIO, anomalies anatomiques du cardia - RGO secondaire à IPLV (40% Iacono J all Clin Imm 1996 ASSOCIATION entre RGO et INSOMNIE Ghaem J Paediatr Child Health 1998

77 Les autres problèmes médicaux Les maladies neurologiques: retard mental, déficits neuro-sensoriels, épilepsie.. Les problèmes dermatologiques: eczéma, prurit Les problèmes respiratoires L asthme Les apnées obstructives Médications psychostimulantes: corticoïdes, béta2 mimétiques,. Allergie alimentaire

78 Insomnie chronique chez 146 enfants < 5 ans (Hôpital Universitaire) Les Insomnies Comportementales 73,3 % Les Insomnies Symptômatiques 20,5 % Allergie au lait de vache 11.6 Lésions cérébrales 2.7 Reflux oesphagien acide 2.7 Otite moyenne 2.1 Hernies de parois abdominales 0.7 Asthme nocturne 0.7 Les Parasomnies 6,2 % Kahn et al. Pediatrics 1989; 4:

79 Allergie aux protéines du lait de vache et troubles du sommeil 10% des troubles du sommeil sévères, inexpliqués et persistants (peu fréquente, mais sévère) Enfants habituellement < 1 an; parfois eczéma/otites Agitation intense le jour, sommeil fragmenté la nuit (> 8 éveils/n) Disparaît - naturellement après l âge de 3 à 5 ans - après arrêt LV (en 3-4 sem), reversible

80 Allergie aux Prot Lait Vache: Insomnie sévère Temps d endormissement No Eveils durée des éveils transpiration nocturne Temps de sommeil (5,5 h/24 h) 292 enfants (4 sem à 4 ans) insomnie 240 enfants (82,8%) guérison par modifications des habitudes des parents 30 enfants (10,7%) insomnie rebelle

81 CARACTERISTIQUES POLYSOMNOGRAPHIQUES DU SOMMEIL AVANT ET APRES EXCLUSION DES PROTEINES DU LAIT DE VACHE % Avant Après REM NREM1 NREM2 NREM3 No Eveils Valeurs médianes Kahn et al. Sleep 1988; 11:

82 Persistance des troubles Etude Longitudinale à Troubles du sommeil mois (308 enfants) Si troubles du sommeil à 8 mois: 41% % à 3 ans Si pas de troubles du sommeil à 8 mois: 26% à 3 ans Facteurs favorisants la persistance: dépression maternelle Touchette Arch Pediatr Adolesc Med 2005.

83 Impact sur les parents Des pleurs/insomnie qui fâchent: Plus de somnolence des parents (surtout des mères) Boergers J J Fam Psychol Plus de problèmes conjugaux Meijer AM J Fam Psychol Plus de dépression des parents, corrigé en partie par une information sur le sommeil du nourrisson Smart J J Paediatr Child Health Hiscock H Arch Dis Child Hiscock H BMJ. 2002

84 Impact sur la santé de l enfant Des pleurs/insomnie à la maltraitance 6% des parents rapportent avoir brusqué leur enfant avant l âge de 6 mois lors de pleurs Reijneveld SA Lancet Pleurs retrouvés dans 70% des histoires de maltraitance Flaherty EG Child Abuse Negl Une moindre durée de sommeil entre 18 mois et 4 ans est corrélée avec plus d accidents (ajusté aux autres facteurs) US 18 mois Ŕ 4 ans (N=278)1 ; Chine âge scolaire (N=182)2 1Koulouglioti Public Health Nurs ; 2Li Sleep Med 2008

85 Conséquences pour l enfant 1492 enfants 2,5->6 ans Court Dormeur à 2,5 ans 2,5 X 3,2 Voc 4,2 X < 10h versus > 11h 2,1 Wisc III

86 RELATION ENTRE DUREE DE SOMMEIL ET OBESITE Taheri Arch Dis 2006

87 Sur quels symptômes suspecter une étiologie médicale? Caractéristiques générales : - Présence de certains symptômes comme: Troubles alimentaires, régurgitations anormales Ronflement anormal, hypersudation - Présence de signes physiques Cassure staturo-pondérale Fièvre - Evéils nocturnes soudains (douleur)

88 DIAGNOSTIC Anamnèse: histoire médicale et du vécu Ŕ de la famille Ŕ de l enfant Observation et examen de l enfant Ŕ Apparence (cerné, pâle) Ŕ Croissance Ŕ Comportement (agitation, agressivité)

89 1. Agenda de sommeil Outils diagnostiques 2. Actimètrie 3. Polysomnographie

90 Traitements comportementaux 5 min 10 min 15 min Education des parents Rituel d endormissement L enfant doit s endormir dans son lit, en l des parents Extinction graduelle ou totale Les traitements comportementaux donnent des résultats fiables et durables (94% d efficacité). Mindell J Pediatr Psychol 1999

91 TROUBLES DES RYTHMES CIRCADIENS

92 LES TROUBLES DU RYTHME CIRCADIEN La principale caractéristique du trouble circadien chez l enfant est la non concordance entre son sommeil et le rythme de sommeil exigé par les parents, la crèche et/ou l école Exogènes - Absence de donneurs de temps - Rythmes de lever et de coucher irréguliers - Exposition à la lumière après le coucher - Retard de phase chez les parents - Troubles psychiques chez les parents (dépression) Endogènes - Déficiences sensorielles, mentales, motrices,.. - Syndromes génétiques

93 Retard de phase chez un nourrisson de 12 mois

94 Syndromes neurodégénératifs d origine génétique associant un trouble du rythme veille-sommeil Anomalies de la secrétion de mélatonine (trop faible, pic différé) ou inversé (Smith-Magenis) Syndrome de Down (trisomie 21) Syndrome de Rett (trouble lié à l X) Syndrome d Angelman (délétion ou disomie uniparentale de 15q11-13) Syndrome de Smith-Magenis (délétion 17p11-2) Endormissement très précose, réveil précose, attaques de sommeil, inversion du rythme circadien de la mélatonine, troubles comportementaux en relation avec cette inversion. Utilisation d acebutolol (antag. Béta Adr) le matin 10mg/kg supprime la secrétion de la mélatonine, reme en phase la période de sommeil et réduit les troubles du comportement. Autisme (géne Per 1 et Npas 2 de l horloge) Nicholas et al. Molecular Psych 2007

95 Déficiences sensorielles, mentales, motrices Sack et al % des sujets aveugles ont un sommeil en Libre Court Okawa et al % des enfants avec lésions cérébrales ont des TRC Garçon de 8 ans encéphalopathe, Retard Mental, Epilepsie Handicap Moteur

96 Traitement Hygiène de sommeil et de vie Chronothérapie Luminothérapie : 2500 lux au réveil, diminution de la luminosité le soir Mélatonine Enfant neurologique: 1 à 3 mg avant l heure désirée d endormissement Efficacité du sommeil - TS diurne (3 mg Melatonine) 5 enfants retard psychomoteur Actimétrie. Pillar Ped Neurol 2000 Latence d endormissement Questionnaires (3-9 mg Melatonine) 25 enfants retard mental + Epilepsie (10 ans (3,6-25) Coppola Brain & Dev enfants suivis pendant 3,8 ans. Satisfaction- Pas de Problèmes. Carr J Pineal Res 2007

97 Syndrome d Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS) = Obstruction prolongée des voies aériennes supérieures qui interrompt la ventilation au cours du sommeil et le déroulement normal du sommeil. Fréquence chez l enfant : 1-4 %

98 Définition apnées-hypopnées - limitation de débit > 90% > 50% < 50% Durée: 2 cycles respiratoires chez l enfant (< 18 ans) AASM Manual Scoring of Sleep désaturations > 3% et/ou micro-éveils + ronflement resp bruyante PCO2 Effort respiratoire

99 Etiologies du SAOS Les facteurs qui conduisent aux apnées obstructives peuvent être divisés en: -Anatomiques: tout ce qui augmente la résistance au niveau des voies respiratoires supérieures. Trisomie 21 Crouzon Pierre-Robin Hurler -Neurologiques: toute affection qui diminue le tonus et donc le maintien d une bonne perméabilité des voies aériennes supérieures -Chimiques: reflux gastro-oesophagien

100 Répercussions des apnées obstructives Eléctroéncéphalogramme Mouvements oculaires Tonus du menton Réduction ou arrêt des flux respiratoires Réaction d éveil Electrocardiogramme Flux nasal Mouvements thoraciques et abdominaux Saturation en Oxygène CO2 expiré Réaction cardiaque Augmentation ou persistance de l effort respiratoire Hypoxie Hypercapnie

101 Poids(kg) COMPLICATIONS DU SAOS SUR LA CROISSANCE Cassure de la courbe du poids et de la taille (20 à 50%) avant Après traitement

102 COMPLICATIONS CARDIOVASCULAIRES DU SAOS Défaillance cardiorespiratoire aigue révèlatrice de la pathologie Infection: facteur déclenchant réversible après traitement adapté à l entrée Augmentation de la tension artérielle nocturne Diminution de la variabilité cardiaque 48h après traitement

103 Symptômes du SAOS CHEZ LE NOURRISSON Nocturnes *ronflement *respiration laborieuse *apnées sueurs sommeil agité éveils énurésie position anormale Diurnes respiration buccale infections répétées des VAS troubles du comportement Hyperactivité/agitation somnolence maux de tête au réveil *

104 Diagnostic: Polysomnographie sommeil naturel, pas de sédation, pas de privation de sommeil sommeil de nuit Sommeil de jour chez l enfant de < 1 an Etats de vigilance, stades de sommeil EEG, EOG, EMG réaction d éveil (EEG, TTP) Respiration flux aérien: thermistances et thermocouples canule nasale mouvements thorax-abdomen: jauges, respitrace efforts respiratoires: P oesophagienne, TTP EMG diaphragme échanges gazeux: SaO2 (oxymètre) CO2 (PtcCO2, PETCO2) ECG

105 Valeurs Normatives chez le nourrisson Kato et al. Sleep 2000

106 PSG de l enfant ; Normes Standards and Indications for Cardiopulmonary Sleep Studies in Children ATS 1995 Apnées centrales : physiologiques < 20sec Mais anormal si SAO 2 > 4 %, si > 3/H ou si > 25 % modification du rythme cardiaque Apnées obstructives : < 1 AO /H > un mois

107 Centre Compétence de Lyon Syndrome de Pierre Robin E. Javouhey Néonatologie CHU, Cliniques Bilan, gravité Néonatologie ORL/Stomato/génétique/Nutrition PSG ventre/dos 3-4 sem PSG - efforts respiratoires - SpO2 < 90% (5%) - TcPCO2 50 mmhg - IAH seuil 10/h - % Sommeil Paradoxal Formes graves Formes modérées Trachéo VNI Distraction Réa Réa Pneumo Consultations multidisciplinaires, Hôpital de Jour

108 Traitement du SAOS Supprimer les évènements respiratoires Normaliser les gaz sanguins Normaliser l organisation du sommeil Traitements corticoïdes locaux Intervention ORL (adénoïdectomie-laser pharyngmalacie) Ventilation non invasive Distraction mandibulaire Trachéostomie

109 Hypoventilation Alvéolaire Centrale Congénitale (HVACC) [ Syndrome d Ondine] - Le syndrome d Ondine correspond à une une perte du automatique de la respiration -Hypercapnie (>60 hypercapnie et /ou hypoxie ) prédominant pendant le sommeil (NREM) - Il correspond, en fait, à un défaut global du système autonome - Maladie rare: 1/ naissances vivantes en France D Gozal, 1998 ; DE Weese-Mayer, 2004 ; H Trang 2005.

110 Signes cliniques Période anténatale : hydramnios, RC mini-oscillé au au moment de l accouchement Période néonatale: Absence d autonomie respiratoire, nécessitant une assistance ventilatoire dès la maternité Echec itératif des extubations en l absence de dépression importante du SNC Accès de cyanose, hypotonie, hypothermie, convulsions Diagnostic différé Malaise grave, coma inexpliqué IVD, HTAP Diagnostic d exclusion Atteinte neuromusculaire, erreur innée du métabolisme, cardiopathie congénitale, anomalie diaphragmatique, autres cause: postanoxique, infectieuse,

111 Le syndrome d Ondine est une maladie du système autonome Weese-Mayer AmJRCCM 2004

112 Ce syndrome fait partie des neurocristopathies Association dans 16% à 20% des cas à une une maladie de Hirschsprung Neuroblastomes, neurogangliomes dans 3% des cas H Trang, Chest 2005, étude de 70 patients

113 Le syndrome d Ondine est une maladie génétique Electrophorèse polyacrylamide Mutation hétérozygote, de novo sur le gène PHOX 2 b Mutation 91-97% des cas La mutation prédominante est une expansion d alanines ( 5 à 9AA) au sein d une série de 20 alanines. Amiel et al. Nat Genet 2003 Mosaicisme chez les parents

114 Le syndrome d Ondine est une maladie génétique Il existerait une relation entre la sévérité du syndrome d ondine et la longueur de la mutation Weese-Mayer AmJRCCM 2004 Il existerait une relation entre les symptômes de la maladie et la génétique Weese-Mayer Pediatr Pulmonol 2009

115 Les enregistrements polygraphiques de longue durée et l étude de la réponse ventilatoire à l hypercapnie et à l hypoxie sont indispensables pour le diagnostic d HVACC Etude de la ventilation après ablation contrôlée de la respiration: Absence de réponse ventilatoire et de réaction d éveil à l hypercapnie et hypoxie CO2 > 60 mmhg surtout en SC, ventilation/min, amplitude et fréquence Mar. A., 1 mois 9 j. FIO2 50%, FR : 20, Diminution amplitude respiratoire, CO2 exp. 90 mmhg SaO2 = 89% H. Trang, Pediatr Pulmonol 2004

116 Centre de Compétence: Dr BMassenavetes, HFME, Lyon

117 MORT SUBITE DU NOURRISSON

118 MSN est définie par le décès inattendu d un enfant de < de 1 an survenant pendant le sommeil qui reste inexpliqué après un bilan complet comprenant: -une autopsie -une revue des circonstances du décès et -de l histoire clinique

119 MSN en France «mode» de couchage en position ventrale Premières publications «grand public» : 1992 Campagne de Prévention : : 1464 décès 2,3/ : 247 décès 0,32/1000 Source : BEH 22/01/2008

120 MODELE POUR LE MSN Filiano et Kinney 1994 VULNERABILITE PRENATALE FACTEURS DE STRESS POSTNATAUX Facteurs génétiques Facteurs prénataux Prématurité Tabagisme Toxicomanie maternel Alcool Dysmaturité MSN: Déficit Contrôle Respiratoire, autonome, de l éveil Facteurs environnementaux à risque Position ventrale Température de la chambre Tête couverte par un drap Co-sleeping (même lit) Stress aigu: Infections Crèche PERIODE CRITIQUE DU DEVELOPPEMENT (2 à 6 mois)

121 FACTEURS D ENVIRONNEMENT ODD RATIO FACTEURS PROTECTEURS POUR LE MSN - Usage de la têtine Usage d un sac de couchage Allaitement Enveloppement en position dorsale Dormir dans la même chambre (roomsharing) 0.32

122 MIN entre 2003 et 2007 : 81 cas, dont 31 cas de syndrome de MSN Augmentation des décès avant 2 mois Ŕ 21 cas sur 81 (dont 15 cas classés MSN) Ŕ Dans 11 cas sur 21, décès dans le lit des parents Position de sommeil inadaptée dans 60 % des cas Ŕ 27 cas sur le ventre Ŕ 8 cas dans les bras des parents endormis Literie inadaptée dans 74 % des cas Ŕ 19 cas : lit des parents Ŕ 15 cas : lit parapluie «bricolé» Ŕ 25 cas : oreiller, couvertures etc

123 MSN chez les anciens prématurés Entre 2003 et 2007 : 81 cas de MIN Ŕ 9 anciens prématurés (11 %) 2 cas < 32 SA 1 cas à 32 SA et 5 jours 6 cas entre 34 et 36 SA (dont 2 cas de décès d un jumeau) Bilan étiologique : Ŕ Syndrome de MSN : 6 cas (19% des MSN) Ŕ MSN expliquées : 2 cas Ŕ Dossier non classé (incomplet) : 1 cas

124 Résultats préliminaires pour cas de MIN recensés 6 anciens prématurés (27 %) Ŕ AG < 32 SA : 3 cas Ŕ AG entre 33 et 36 SA : 3 cas Bilans encore incomplets, dossiers non classés

125 Données démographiques: : 12 cas 2008 : 19 cas Sexe ratio 1,5 (M:8 / F: 4) 1,1 (M:10 / F: 9) Age moyen 4 mois 20 j [4 j 18 mois 1j] 6 mois 9 j < 6mois 75 % (9) 58% (11) < 2 mois 33 % (4 < 1 mois) 2 préma 2 RCIU [1 mois 3 j 23 mois 28j] 20 % (4) dont 2 préma + RCIU % prématurés 25 % (3 cas) 47 % (9 cas) Saison 42 % Hiver-Automne 37 % Hiver-Automne Lieu domicile 83 % (10), GP 1 cas mat. : 1 cas domicile 89 % (17), GP : 1 cas Heure Nuit : 83 % Nuit : 42 %

126 MECANISMES IMPLIQUES DANS LE MSN Trois mécanismes ont été impliqués dans le MSN: 1) déficience du contrôle respiratoire 2) déficience du contrôle autonome cardiaque 3) déficience des mécanismes d éveil

127 PATIENTS Entre 1977 et 1998, enregistrements polygraphiques de sommeil sont collectés dans 14 laboratoires de sommeil en Belgique. Les nourrissons sont étudiés lors d une polysomnographie complète durant une nuit de 21 h à 6 h du matin. Victimes de MSN Nourrissons contrôles 1 MSN/ 2 nourrissons contrôles. Les enfants contrôles sont appariés pour le sexe, l âge gestationnel, l âge à l examen, le poids à la naissance, la position lors du sommeil.

128 DEFICIENCE DU CONTRÔLE RESPIRATOIRE 36 SIDS victims 2060 Control infants 1023 enfants de 2 à 27 semaines. Kato et al. Sleep 2000, AJCCM 2001

129 DEFICIENCE DU CONTRÔLE AUTONOME Les victimes du MSN ont: Un rythme cardiaque plus élevé et une variabilité cardiaque diminuée Mattews 1984, Southall 1988, Kelly 1986, Schechtman Une activité parasympathique diminuée et un tonus orthosympathique augmenté Kitney 1984, Kluge 1988, Franco 1998, 1999 Un intervalle QTc augmenté Schwartz 1998, Franco 2008

130 DEFICIENCE DES MECANISMES D EVEIL Il existe un retard de maturation des stades de sommeil avec - Plus de sommeil REM, - Moins de sommeil NREM, - Moins d éveils et de mouvements durant les premiers mois de vie chez les nourrissons à risque de MSN et les futures victimes de MSN. Haddad 1981, Harper 1981, Guilleminault , Navelet 1984, Challamel 1988, Coons 1985, Kahn

131 Distinction entre - Activation Sous-corticale - Microéveil Cortical Au moins 2 critères pour 3 sec. -Mouvement corporel -Changement de la fréquence cardiaque -Changement fréquence respi/ EMG menton Idem que activation sous-corticale + Modification EEG > 1 Hz (3 sec) J Sleep Res 2005

132 FREQUENCE D EVEILS CORTICAUX ET SOUS-CORTICAUX Subcortical Cortical Total SIDS CONTROLS Kato et al. AJRCCM 2003

133 PROCESSUS D EVEIL CHEZ LES MSN Eveils Corticaux Activations sous-corticales

134 NOURRISSONS SAINS SOUMIS A DES FACTEURS D ENVIRONNEMENT PERIODE CRITIQUE DU DEVELOPPEMENT (2 à 6 mois) FACTEURS DE STRESS POSTNATAUX MSN VULNERABILITE PRENATALE

135 APNEE OBSTRUCTIVE FACTEURS DE RISQUE DE MSN Victimes Tabac Position Température Tête Privation MSN ventrale ambiante couverte sommeil RESPIRATION Apnée Obstructive - Tabagisme maternel Kahn Pediatrics Privation de sommeil Canet J Appl Physiol 1989, Franco Pediatrics 2004

136 - Tabagisme maternel Franco Pediatr Res Position ventrale Franco 1996, Skadberg 1997, Galland 1998, Chong 2000, Groswasser 2001, Horne Température ambiante élevée Franco Sleep Tête couverte Franco J Sleep Res Privation de sommeil Franco Sleep 2003 SYSTEME NERVEUX AUTONOME FACTEURS DE RISQUE DE MSN Victimes Tabac Position Température Tête Privation MSN ventrale ambiante couverte sommeil Parasympathique Balance Sympathovagale

137 - Tabagisme maternel Franco J Pediatr Position ventrale Kahn Pediatrics 1993, Franco J Pediatr 1998, Galland Arch Dis Child 1998, Horne J Pediatr 2001, Groswasser Pediatr Res Température ambiante élevée Franco Sleep Tête couverte Franco Pediatrics Privation de sommeil Franco Pediatrics Infections Horne Early Hum Dev 2002 MICRO-EVEILS FACTEURS DE RISQUE DE MSN Victimes Tabac Position Température Tête Privation MSN ventrale ambiante couverte sommeil Microéveils

138 MODELE POUR LE MSN Filiano et Kinney 1994 PERIODE CRITIQUE DU DEVELOPPEMENT (2 à 6 mois) FACTEURS ENVIRONNEMENTAUX PROTECTEURS -Tétine MSN - Allaitement - Contention sur le dos VULNERABILITE PRENATALE

139 MODELE POUR LE MSN PERIODE CRITIQUE DU DEVELOPPEMENT FACTEURS DE STRESS POSTNATAUX MSN: Déficit Respiratoire, Autonome, d éveil VULNERABILITE PRENATALE

140 DEFICIENCE DU RESEAU SEROTONINERGIQUE DU TRONC CEREBRAL Paterson et al. JAMA 2006

141 MODELE POUR LE MSN Modifié par Kinney en 2005 VULNERABILITE PRENATALE DU SYSTEME SEROTONINERGIQUE DU TRONC CEREBRAL STRESS POSTNATAUX - Polymorphisme du gène transporteur de la sérotonine chez les MSN (Narita 2001, Weese-Mayer 2003) - Nicotine and Alcool (Zhou 2001, Nattie 2002, Kinney 2003) - Sexe (Paterson 2006) -..Agression prénatale dans les premières semaines de gestation MSN MATURATION

142 EVEILS ET AUTORESUSCITATION Poets C. Pediatr Res 1999 Gasping: nécessite la sérotonine (Pena F. J Neurosci 2002) NRBP: Nonregular breathing pattern Gasp > Hypoxie Echec du Gasping > Défaillance circulatoire > Persistance obstruction respiratoire ou bloc alvéolo-capillaire

143 EVEILS ET AUTORESUSCITATION ET MSN Activation sous-corticale Gasping (> hypoxia) Augmentation du rythme cardiaque et de la pression artérielle Augmentation du rythme respiratoire Stoltenberg 1995 Eveil Cortical Réponse comportementale Phillipson 1978

144 Conclusion Importance d une quantité et d une qualité de sommeil adéquate chez le jeune enfant pour sa croissance, ses apprentissages et son comportement Importance d étudier les conditions environnementales du sommeil pour comprendre leur impact en physiopathologie (insomnie, MSN,..) Importance d étudier des pathologies rares pour la compréhension de système complexe (SHCC, MSN,..).

145 Merci

146 PARASOMNIES

147 LES PARASOMNIES Les parasomnies sont des phénomènes moteurs, verbaux ou sensoriels indésirables survenant pendant le sommeil Rythmies Sursauts Crampes Hallucinations Terreur nocturne Somnambulisme Eveil confusionnel Enurésie Somniloquie Bruxisme Enurésie Crampes Cauchemar Somniloquie Enurésie Bruxisme Paralysie du sommeil Moment de la nuit: élément diagnostique

148 Troubles transition veille-sommeil Rythmies du sommeil: Jactatio Capitis Mouvements rythmiques de la tête et du corps survenant au moment de l endormissement ou en sommeil lent léger. Prevalence : 5% M>F Durée : secondes-minutes

149 Troubles de l éveil Ils correspondent à un éveil partiel en sommeil lent profond Terreurs nocturnes Eveils confusionnels ou ivresses de sommeil Somnambulisme Prédisposition génétique Plus grande fréquence chez l enfant Survenue en première partie de nuit Existence d une amnésie immédiate et subséquente

150 Terreur nocturne «Assis, yeux ouverts effrayés, hurle, paroles incohérentes, érythrose ou pâleur, hypersudation, tachycardie, se débat» Fréquence : 14,7 % entre 3 et 10 ans 1,2% à 13 ans Durée : 1 à 30 minutes

151 Troubles de l éveil Facteurs favorisants Privation de sommeil, rythmes veille/sommeil irréguliers Emotionnels : stress, anxiété Fièvre, activité physique trop intense, trop tardive Stimuli internes et externes: distension vésicale, bruit, mobilisation Facteurs prédisposants Syndrome d apnées du sommeil, de mouvements périodiques des jambes, une épilepsie

152 Diagnostic différentiel avec une épilepsie partielle Une épilepsie partielle complexe doit être envisagée si: les épisodes sont anormalement fréquents et de courte durée < 1 minute ils se répètent dans la nuit l heure de survenue est inhabituelle le comportement est stéréotypé avec des mouvements brusque et dystoniques les épisodes surviennent aussi à l éveil

153 Quand doit on faire une polysomnographie? Quand les accès se répètent dans la nuit et sont de très brève durée Quand les accès ont des caractéristiques inhabituelles Quand il existe une perturbation familiale importante Quand il existe une somnolence diurne anormale

154 Conduites thérapeutiques Rassurer, expliquer les mécanismes physiopathologiques Réorganiser les rythmes veille-sommeil Protéger des accidents

155 Hypersomnie: Diagnostic Différentiel Veille Sommeil Veille Sommeil Normal Temps de sommeil décalé Tles du rythme circadien Durée de sommeil Privation de sommeil Qualité de sommeil Insuffisante Fragmentation Durée de sommeil Hypersomnie

156 La narcolepsie Prévalence: 0,02% 33% début avant 15 ans 50% avant 20 ans Paralysie du sommeil Cataplexie La narcolepsie Accès de sommeil diurnes irrésistibles Disparition des cellules à hypocrétine dans l hypothalamus Nishino et al., 2000; Peyron et al Hallucinations hypnagogiques

157 Narcolepsie:Enfants de moins d un an Certains auteurs ont montre que des enfants pouvaient être affectés dès la première annèe de vie (Nevsimalova et al., 1986 ; Sharp et D Cruz, 2001). Le cas le plus précoce a débuté à 6 mois avait une mutation ponctuelle dans le peptide signal de la preprohypocrétine (Nevsimalova et al., 1986) Les cas avec un âge de début très précoce sont souvent en rapport avec des narcolepsies secondaires (Hayes, 2006).

158 Etiologies Neurologiques des hypersomnies Narcolepsies Niemann Pick type C Steinert Sd Prader -Willi Sd Kearns Sayre SEP Autosomic Dominant cerebellar ataxia, deafness +narcoleps Cataplexie isolée Maladies de Coffin-Lowry et de Norrie Autres hypersomnies T..3d ventricule, pineal & hypothalamique Hydrocephalie «Encephalites» : Lyme, Guillain -Barré, mononucléose, sarcoïdose AVC Temporal droit et thalamique

159 Narcolepsie: Conduite thérapeutique AUGMENTER LA VIGILANCE DIURNE - Psychostimulants: Modafinil, Méthylphenidate, Manzindol - Siestes programmées CONTROLER LA CATAPLEXIE - Venlafaxine, Clomipramine, sodium oxybate AMELIORER LE SOMMEIL NOCTURNE - Sodium oxybate, Clonazepam PRENDRE DES MESURES PSYCHOSOCIALES - Prise en charge psychologique - Prise en charge scolaire