2 - INFORMATIONS SUR LA GROSSESSE EN COURS

Transcription

1 Mère DIAGNOSTIC PRENATAL 1 - PRESCRIPTION MEDICALE MEDECIN (doit être un titulaire) Adresse complète ou Cachet Indication du DPN : Date de la concertation pluridisciplinaire : Gène à analyser : Nom de la mutation* : *Joindre impérativement à votre demande une copie du compte rendu de l analyse moléculaire ayant identifié la mutation causale chez le cas index Date : Signature : 2 - INFORMATIONS SUR LA GROSSESSE EN COURS Date des dernières règles : Gémellité : Oui Non Signes d appel échographiques pathologiques : LBM/UMAI/0076/V2 Page 1/7

2 3 - ARBRE GENEALOGIQUE Signaler - Par un symbole noir : le(s) individu(s) symptomatique(s) - Par un symbole blanc : le(s) individu(s) sain(s) - Par une flèche : le(s) individu(s) prélevé(s) LBM/UMAI/0076/V2 Page 2/7

3 Identité du médecin préleveur : 4 - PRELEVEMENT ANTENATAL : Date du prélèvement : Laboratoire garantissant la culture de sauvegarde et/ou l extraction ADN : Nom du laboratoire : Adresse : Biologiste responsable : Conformité du prélèvement : Oui Non, préciser : Identitovigilance Matériel hémorragique Quantité insuffisante Présence de caduque Autre : Nature de l échantillon : Natif Cultivé ADN Villosités Choriales Liquide Amniotique Sang Fœtal Si ADN, qualité de l extraction : Concentration : ng/µl Ratio 260/280 : Ratio 260/230 : Si disponible, joindre la photo du gel d électrophorèse. LBM/UMAI/0076/V2 Page 3/7

4 Cas Index Cas index 5 - PRELEVEMENTS DES APPARENTES Mère Mère Père Père Nature : Sang ADN Autre : Date de prélèvement : Nature : Sang ADN Autre : Date de prélèvement : Nature : Sang ADN Autre : Date de prélèvement : Identité du préleveur : Identité du préleveur : Identité du préleveur : Attestation du prescripteur : Je certifie avoir recueilli le consentement de (ou de la) patient(e) dans les conditions du code de la santé publique (articles n R et 5) Attestation du prescripteur : Je certifie avoir informé le (ou la) patient(e) sus nommé(e) sur les caractéristiques de la maladie recherchée, les moyens de la détecter, les possibilités de prévention et de traitement, et avoir recueilli le consentement de (ou de la) patient(e) dans les conditions du code de la santé publique (articles n R et 5) Attestation du prescripteur : Je certifie avoir recueilli le consentement de (ou de la) patient(e) dans les conditions du code de la santé publique (articles n R et 5) Date : Signature : *RAPPEL CONCERNANT LA LEGISLATION (conformément à la loi n du 6 août 2004 fixant les conditions de prescription et de réalisation des examens des caractéristiques génétique d une personne) : Le médecin prescripteur doit conserver le consentement écrit, les doubles de la prescription et de l attestation, et les comptes-rendus d analyses de biologie médicale commentés et signés (Art. R1131-5). Le laboratoire agréé réalisant les examens doit : - disposer de la prescription et de l attestation du prescripteur (Décret n du 4 avril 2008) - adresser le compte-rendu d analyse de biologie médicale commenté et signé par un praticien responsable agréé conformément à l Art. L EXCLUSIVEMENT AU MEDECIN PRESCRIPTEUR des examens génétiques (Art. L1131-1) LBM/UMAI/0076/V2 Page 4/7

5 6 - PRE-REQUIS INDISPENSABLES Afin de prendre en charge au plus vite votre demande de DPN, merci de vérifier que chacun des points suivants est renseigné et/ou pièces justificatives présentes dans votre dossier avant envoi de celui-ci, s il vous plait. 1. Accord de principe du laboratoire Date du rendez-vous fixé pour DPN : 2. Prescription médicale 3. Arbre généalogique 4. Consentements ou attestation de recueil du médecin prescripteur : 5. Attestation d information à la femme enceinte 6. Compte rendu d analyse moléculaire cas index 7. Compte rendu CPDPN 8. Identité du préleveur de l échantillon anténatal 9. Prélèvement maternel (sang EDTA ou ADN) 10. Bon de facturation LBM/UMAI/0076/V2 Page 5/7

6 Annexe 1 CONSENTEMENT OU ATTESTATION DE RECUEIL 1- INFORMATION ET CONSENTEMENT DE LA FEMME ENCEINTE A LA REALISATION DU PRELEVEMENT ET D UNE DE PLUSIEURS ANALYSES EN VUE DU DIAGNOSTIC PRENATAL IN UTERO (ARTICLE R ET R DU CODE DE SANTE PUBLIQUE*) IDENTIFICATION DE LA PATIENTE NOM DE JEUNE FILLE : Date de naissance : Adresse : IDENTITE DU TITULAIRE DE L AUTORITE PARENTALE SI MINEUR Je soussigné(e) sus nommé(e) atteste avoir reçu du docteur. au cours d'une consultation médicale : 1. Des informations relatives : - au risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une affection d'une particulière gravité ; - aux caractéristiques de cette affection ; - aux moyens de la diagnostiquer ; 2. Des informations sur les analyses biologiques qui m'ont été proposées en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero : - sur les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique de prélèvement de liquide amniotique, de villosités choriales ou de sang fœtal, nécessaire pour réaliser ces analyses ; - sur la nécessité d'un deuxième prélèvement en cas de mise en culture de cellules fœtales et d'échec de celle-ci (ce deuxième prélèvement requiert un nouveau consentement) ; - sur le fait que l'analyse peut révéler d'autres affections que celle recherchée dans mon cas ; - sur le fait que le résultat de l'examen me sera rendu et expliqué par le médecin qui me l'a prescrit, Je consens au prélèvement de liquide amniotique / villosités choriales / sang fœtal (rayer les mentions inutiles) ainsi qu'à l'analyse ou aux analyses de pour laquelle ou lesquelles ce prélèvement est effectué : (incluant les analyses de biologie moléculaire) analyses de biologie moléculaire) Cette (ou ces) analyse (s) sera (seront) réalisée (s) dans un établissement public de santé ou un laboratoire d'analyses de biologie médicale autorisé à les pratiquer. L'original du présent document est conservé dans le dossier médical de la patiente. Une copie de ce document m'est remise ainsi qu'au praticien devant effectuer les analyses. L'établissement public de santé ou le laboratoire d'analyses de biologie médicale dans lequel exerce le praticien ayant effectué les analyses conserve ce document dans les mêmes conditions que le compte rendu de l'analyse. Fait à.. Date : Signature de la patiente : 2- ATTESTATION DU MEDECIN PRESCRIPTEUR* Je certifie avoir informé le (ou la) patient(e) sus nommé(e) sur les caractéristiques de la maladie recherchée, les moyens de la détecter, les possibilités de prévention et de traitement, et avoir recueilli le consentement de (ou de la) patient(e) dans les conditions du code de la santé publique (articles n R et 5) Signature et cachet : *RAPPEL CONCERNANT LA LEGISLATION (conformément à la loi n du 6 août 2004 fixant les conditions de prescription et de réalisation des examens des caractéristiques génétique d une personne) : Le médecin prescripteur doit conserver le consentement écrit, les doubles de la prescription et de l attestation, et les comptes-rendus d analyses de biologie médicale commentés et signés (Art. R1131-5). Le laboratoire agréé réalisant les examens doit : - disposer de la prescription et de l attestation du prescripteur (Décret n du 4 avril 2008) - adresser le compte-rendu d analyse de biologie médicale commenté et signé par un praticien responsable agréé conformément à l Art. L EXCLUSIVEMENT AU MEDECIN PRESCRIPTEUR des examens génétiques (Art. L1131-1) LBM/UMAI/0076/V2 Page 6/7

7 Annexe 2 - CONSENTEMENT OU ATTESTATION DE RECUEIL 1- CONSENTEMENT INDIVIDUEL POUR L EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUES * IDENTIFICATION NOM DE JEUNE FILLE : Date de naissance : Adresse : IDENTITE DU TITULAIRE DE L AUTORITE PARENTALE SI MINEUR Je soussigné(e), sus nommé, reconnais avoir été informé(e) par le Dr.. génétiques qui seront réalisés à partir : sur les examens des caractéristiques Pour (préciser le nom de la pathologie) : Fente palatine syndromique Maladie osseuse constitutionnelle Maladie autoinflammatoire Je donne mon consentement pour ce prélèvement et je reconnais avoir reçu l ensemble des informations conformément aux articles R et R du décret n du 4 avril 2008 et du Décret n du 20 juin 2013 du code de la santé publique, permettant la compréhension de cet acte biologique et sa finalité. Ces examens peuvent être une information précieuse pour des membres de ma famille. J'aurai donc possiblement la responsabilité de les prévenir (comme discuté avec le médecin lors de la consultation). Si mes résultats peuvent avoir des implications directes pour un membre de ma famille, le médecin prescripteur pourra être amené à communiquer l'information strictement nécessaire à cet apparenté ou au médecin le prenant en charge (conformément au Décret n du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en œuvre de l'information à la parentèle). J ai été informé que mes données de santé à caractère personnel, y compris les données ethniques, pourront éventuellement faire l objet d un traitement informatique. Ces données resteront strictement confidentielles et ne pourront être consultées que par des personnes soumises au Secret Professionnel. Conformément aux dispositions de loi relative à l informatique et aux libertés - loi n du 6 janvier 1978 modifiée par les lois n du 1 er Juillet 1994, n du 4 mars 2002 et n du 6 août 2004, je dispose d'un droit d'accès (article 39) et de rectification (article 40) auprès du Département de Génétique, directement ou par l'intermédiaire d'un médecin de mon choix. Une fois l étude terminée, l utilisation secondaire des produits dérivés de ce(s) prélèvement(s) par le laboratoire peut être utile à l analyse d autres personnes (prélèvement témoin utile au contrôle qualité) ou à la recherche. La communication à la communauté médicale et scientifique (bases de données accessibles sur internet, publications dans des journaux scientifiques ) de données médicales (comprenant éventuellement des photographies, radiographies ou autres) et génétiques me concernant (ou mon enfant mineur), peut éventuellement être utile. recontacté(e)) Fait à..., le... SIGNATURE : 2- ATTESTATION DU MEDECIN PRESCRIPTEUR* Je certifie avoir informé le (ou la) patient(e) sus nommé(e) sur les caractéristiques de la maladie recherchée, les moyens de la détecter, les possibilités de prévention et de traitement, et avoir recueilli le consentement de (ou de la) patient(e) dans les conditions du code de la santé publique (articles n R et 5) Signature et cachet : *RAPPEL CONCERNANT LA LEGISLATION (conformément à la loi n du 6 août 2004 fixant les conditions de prescription et de réalisation des examens des caractéristiques génétique d une personne) : Le médecin prescripteur doit conserver le consentement écrit, les doubles de la prescription et de l attestation, et les comptes-rendus d analyses de biologie médicale commentés et signés (Art. R1131-5). Le laboratoire agréé réalisant les examens doit : - disposer de la prescription et de l attestation du prescripteur (Décret n du 4 avril 2008) - adresser le compte-rendu d analyse de biologie médicale commenté et signé par un praticien responsable agréé conformément à l Art. L EXCLUSIVEMENT AU MEDECIN PRESCRIPTEUR des examens génétiques (Art. L1131-1) LBM/UMAI/0076/V2 Page 7/7