Lignes de conduite pour le diagnostic présymptomatique de la Chorée de Huntington par l'analyse d'adn.

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1 Lignes de conduite pour le diagnostic présymptomatique de la Chorée de Huntington par l'analyse d'adn. 1. Il faut donner une information appropriée et actualisée à toute personne qui souhaite un DIAGNOSTIC PRESYMPTOMATIQUE afin qu'elle puisse prendre en connaissance de cause une décision volontaire. 2. La décision d'effectuer un diagnostic pré-symptomatique est le choix exclusif de la personne concernée. Aucune demande d'un tiers, qu'il soit de la famille ou non, ne sera prise en considération Le test est uniquement disponible aux personnes qui ont atteint l'âge de la majorité Chaque participant devrait pouvoir obtenir ce test indépendamment de sa situation financière Il ne devrait exister aucune discrimination envers la personne qui a décidé d'effectuer un test génétique pour la maladie de Huntington Une attention particulière doit être donnée lorsque le test fournit des informations à propos d'autres personnes qui n'ont pas demandé le test Si la personne qui demande le test souffre d'une maladie psychiatrique sérieuse, il peut être souhaitable que le test soit retardé et qu'une thérapie de soutien soit mise en place L'analyse pour la maladie de Huntington ne doit pas faire partie d'une prise de sang de routine sans une permission spécifique du sujet La priorité des résultats du test est celle de la personne qui a demandé le test. La propriété légale de l'adn conservé est la propriété de la personne dont le sang a été prélevé Les laboratoires doivent respecter des critères rigoureux de qualité. Ils doivent travailler avec des consultations de conseil génétique et les membres médicaux et paramédicaux qui offrent leurs services Ceux qui donnent le conseil génétique peuvent être formés et faire partie d'une équipe multidisciplinaire. 3. Il faut encourager la personne qui demande un diagnostic pré-symptomatique à choisir quelqu'un pour l'accompagner à travers les différentes étapes : la période qui précède le test, le moment du test, la réception des résultats et la période qui suit le test L'unité de consultation de conseil génétique doit préciser avec celui qui participe au test un protocole de suivi qui fournira l'aide durant les périodes qui précèdent et qui suivent les étapes du test, que la personne ait désigné ou non un compagnon.

2 4. Il faut organiser les consultations dans les unités de conseil génétique spécialisées, connaissant les implications de la génétique moléculaire dans la chorée de Huntington, de préférence dans un département universitaire. Ces centres devraient travailler en étroite collaboration avec les associations de familles dans le pays Le laboratoire qui exécute l'analyse ne devrait communiquer les résultats finaux à l'équipe de consultation qu'à un moment très proche de celui où les résultats sont communiqués aux participants. 4.2 Aucun membre du staff qui donne le conseil, ni aucun membre du laboratoire ne peut, en aucune circonstance, communiquer des informations concernant l'analyse et ses résultats à un tiers sans la permission écrite de la personne qui a demandé le test Ni la consultation de conseil génétique, ni le laboratoire d'analyse n'établira de contact direct avec un membre de la famille dont l'adn pourrait être utile sans la permission du demandeur et du membre apparenté. Toutes les précautions devraient être prises lorsque l'on approche un tel apparenté. 5. Informations essentielles 5.1. Informations générales Sur la maladie de Huntington, comprenant la grande diversité de ses manifestations cliniques, les implications psychologiques et sociales, les aspects génétiques, les options pour la procréation, les possibilités de traitement, etc Sur les implications de non-paternité (et de non-maternité) Sur les organisations de familles, en mentionnant leur documentation sur la maladie, leurs adresses pour aide et contacts sociaux, etc L'aide psychosociale et le conseil doivent être disponibles avant que la procédure du test ne commence Informations pertinentes pour le test Comment le test est réalisé? Besoin possible de l'adn d'un autre membre malade dans la famille et les problèmes possibles qui peuvent en découler Les limites du test (taux d'erreur, possibilité de test non informatif, etc...) Bien que le défaut génétique ait été trouvé, le conseiller doit expliquer que, à l'heure actuelle, il n'existe pas d'information qui puisse prévoir l'âge du début, le type de symptômes, la gravité ou la vitesse de progression de la maladie.

3 Le diagnostic pré-symptomatique indique que quelqu'un a ou n'a pas hérité le défaut génétique mais si le gène est présent, il ne permet pas un diagnostic clinique de chorée de Huntington Informations sur les conséquences du test Pour la personne elle-même Pour le mari ou pour la femme, le compagnon ou la compagne et les enfants Pour le parent atteint de la maladie et son épouse ou son mari Pour les autres membres de la famille de celui qui demande le test Les conséquences socio-économiques, y compris l'emploi, les assurances, la sécurité sociale, la confidentialité et les problèmes qui peuvent survenir comme conséquences des résultats du test Informations sur les alternatives que le candidat peut prendre Ne pas demander le test pour l'instant Donner l'adn pour la recherche Donner l'adn pour une utilisation possible dans le futur pour la famille et lui-même L'ADN donné pour la recherche pourrait être accessible à la famille de celui qui donne son sang, après la mort du donneur, si il est essentiel d'obtenir un résultat informatif Au cas où l'adn est donné sous les conditions et/ou , l'unité qui conserve l'adn doit fournir une déclaration écrite que les échantillons ne seront pas utilisés pour des buts autres que ceux spécifiés, à l'exception du point Examens préliminaires importants 6.1. Il est important de vérifier que le diagnostic de chorée de Huntington dans la famille est exact Les examens neurologiques et les tests psychologiques sont importants pour établir une évaluation de base pour chaque candidat. Aucun autre test spécialisé n'est obligatoire; un refus ne devrait pas affecter la participation à un test pré-symptomatique.

4 7. Diagnostic prénatal 7.1. Un diagnostic prénatal pour le gène de la chorée de Huntington ne devrait être effectué que si le parent a déjà été testé. Il existe une exception possible (7.3.) Le couple qui souhaite un diagnostic prénatal doit être clairement informé que s'il a l'intention de continuer la grossesse, le fœtus est porteur du défaut génétique, il n'y a pas de raison valable d'effectuer ce diagnostic prénatal. De plus, cette situation est contraire à la recommandation Les centres peuvent toujours effectuer un test d'exclusion durant la grossesse si une personne à risque de 50% le demande spécifiquement. Pour ce test, la personne à risque, le conjoint, les parents et le fœtus seront analysés uniquement par des sondes d'adn indirectes. 8. Le test et la communication des résultats 8.1. Excepté dans des circonstances exceptionnelles, il devrait y avoir un délai minimum d'un mois entre le moment où les informations avant un test sont données et la décision d'avoir ou de ne pas avoir de diagnostic pré-symptomatique. Le conseiller devrait s'assurer que les informations données avant le test ont été correctement comprises et il devrait prendre l'initiative de s'en assurer. Néanmoins, le contact sera maintenu uniquement à la demande de celui qui est candidat au test Le résultat d'un test pré-symptomatique doit être donné aussi rapidement que raisonnablement possible après la prise de sang, à une date convenue à l'avance entre le centre, le conseiller et la personne La façon dont les résultats seront donnés doit être discutée entre le groupe des conseillers et la personne Le participant a le droit de décider avant la date fixée pour la réception des résultats, que ces résultats ne lui seront pas transmis Les résultats du test devraient être donnés personnellement par le Conseiller à celui qui a fait la demande et à la personne qui l'accompagne. Aucun résultat ne sera jamais donné par téléphone ou par courrier. Le Conseiller doit avoir suffisamment de temps pour discuter toutes les questions avec la personne Tous les supports qui suivent le test doivent être disponibles dès que les résultats sont donnés. 9. Le soutien après le test

5 9.1. La fréquence et la forme du soutien après le test devraient être discutés entre l'unité et la personne qui requiert le test avant sa réalisation, mais cette personne a le droit de modifier le programme prévu. Quoique l'intensité et la fréquence des consultations varient d'une personne à l'autre, les consultations après le test doivent être accessibles à tout moment Le conseiller devrait avoir un contact avec la personne dans la première semaine qui suit l'annonce des résultats, quels que soient les résultats S'il n'y a pas de contact dans le mois qui suit l'annonce des résultats, le conseiller devrait initier le suivi Il est essentiel que les consultations après le test soient accessibles quelle que soit la situation financière de la personne L'association des familles a un rôle important à jouer dans la période qui suit le test. L'information et le support qui peuvent être donnés doivent toujours être offerts aux participants, qu'ils soient membres ou non de cette association. D'après le J. Med. Genet., 1994 : 31 : Recommandations du Comité constitué par les représentants de l'association Internationale de Huntington (IHA) et le Groupe de Recherches sur la Chorée de Huntington de la Fédération Mondiale de Neurologie (WFN) (Traduction : Centre de Génétique - U.C.L. - Juin 1995.)

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