Détection des symptômes psychotiques dans la microdélétion 22q11.2

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1 Détection des symptômes psychotiques dans la microdélétion 22q11.2 Stephan Eliez, M.D. Bruxelles, 11 octobre 2015

2 Introduction Les troubles psychiques sont fréquents dans le contexte de la microdélétion 22q11 et nécessitent qu on y prête attention En particulier, l émergence de symptômes psychotiques et, parfois, de troubles psychotiques doivent être régulièrement investigué dès l âge de 8 ans Détection précoce des symptômes = meilleure réactivité = intervention précoce = meilleur pronostic à long terme et meilleure autonomie à l âge adulte Obtenir des informations à ce sujet permet d être sensibilisé à cette problématique et de mieux reconnaître les signes importants. Les parents sont les premiers à identifier un changement chez l enfant mais ils ne sont pas toujours certain de la signification du changement observé. Les études montrent l importance de la psychoéducation du jeune et des parents pour le pronostic

3 Troubles psychotiques dans la del22q11.2 Article de référence pour la microdélétion 22q11.2 Travail de collaboration: IBBC Réunit des données sur plus de 1400 personnes avec une microdélétion 22q11.2 Age: 6 à 69 ans Entretien psychiatrique semi-structuré

4 Fréquence des troubles psychotiques (%) Troubles psychotiques dans la del22q11.2 Fréquence et type de troubles psychotiques au cours de la vie Schizophrénie Tr. schizoaffectif Tr. schizophréniforme Tr. psychotique bref Tr. délirant Tr. psychotique n.s. Age

5 Nombre de personnes Age d apparition de la psychose dans la del22q11.2 Femmes Hommes N = 22 personnes avec un diagnostic de trouble psychotique (Tel Aviv ou Genève) Age moyen d apparition de la psychose = 17.7 ans Gothelf et al. (2013) JAACAP âge (années) Age d apparition de la psychose beaucoup plus précoce que dans la population générale Les pédopsychiatres ou psychologues d enfants ne sont pas habitués à voir ce type de symptômes psychotique chez des enfants ou de jeunes adolescents > augmentation du risque de diagnostic trop tardif

6 Sévérité des symptômes psychotiques Période de risque et évolution des symptômes Pas de symptôme Symptômes transitoires Symptômes émergents Symptômes persistants Fenêtre de risque 26.8% 23.2% 30.4% 19.6% Les symptômes peuvent être transitoires Fenêtre de risque maximum entre 11 et 20 ans Lorsque les symptômes ont atteint un degré de sévérité trop important, la probabilité qu ils soient transitoires est moindre Schneider et al., 2014, European Child and Adolescent Psychiatry

7 Sévérité des symptômes Evolution des symptômes psychotiques Etat prémorbide Etat à haut risque Emergence de la psychose Risque précoce Risque tardif Premier épisode psychotique Schizotypie Symptômes de base Etat à haut risque Comment peuvent se manifester les symptômes psychotiques chez les jeunes avec une microdélétion 22q11.2?

8 Distorsions perceptives / hallucinations Chez les enfants et adolescents: distorsions perceptives ou hallucinations le plus souvent dans la modalité auditive Tendance à la complexification (c està dire plusieurs modalités) avec le temps Schneider et al., 2014, European Child and Adolescent Psychiatry Les hallucinations précèdent généralement le délire Exemple de questions As-tu parfois l impression que ton esprit/tes oreilles/tes yeux te joue(nt) des tours? Entends-tu parfois des sons inhabituels dans tes oreilles, comme p.ex. des sifflements, des claquements? Entends-tu parfois des bruits ou des voix que les autres ne peuvent pas entendre?

9 C. (12 ans)

10 M. (12 ans)

11 Pensées «bizarres» ou inhabituelles / idées délirantes Chez les enfants et adolescents: idées de référence ou sentiment de persécution sont les plus fréquents Tendance à la complexification (c est-à dire plusieurs thématiques) avec le temps Schneider et al., 2014, European Child and Adolescent Psychiatry Exemple de questions As-tu parfois l impression d être au centre de l attention des gens? As-tu parfois l impression que les gens pensent à toi d une façon négative? As-tu parfois l impression d être surveillé ou observé?

12 J. (11 ans)

13 S. (24 ans)

14 Quelques considérations importantes Eléments importants à prendre en compte dans la décision de traitement des symptômes psychotiques Fréquence (plus que 1-2 fois/mois) et intensité «Complexité» et association d hallucinations et délire Anxiété/angoisse/peurs associées à ces manifestations Thématique délirante excessive par rapport à la «réalité» et source de décalage Perte de la capacité de la personne à critiquer ces manifestations. Elles ne sont plus perçues comme générée par soi mais deviennent réelle à part entière Toujours traiter des symptômes psychotiques que l enfant ou l ado veut voir disparaitre Dans notre expérience, les symptômes psychotiques apparaissent fréquemment au moment du coucher Association courante avec des troubles du sommeil ou des changements d organisation du coucher (musique, TV pour lutter contre l angoisse ou les hallucinations, demande de dormir avec quelqu un, allumer la lumière, changer l aménagement de la chambre, etc.) Le plus souvent, les jeunes ne partagent pas ces expériences psychotiques avec leurs parents avant qu elles ne soient très envahissantes et difficile à contenir

15 D. (11 ans) Extrait d entretien entre Stephan Eliez et D., un jeune adolescent de 11 ans - D: J ai très peur et j ose pas trop le dire - SE: A tes parents? - D: Oui - SE: Mais pourquoi? - D: J ai tellement peur et en plus je suis timide. - SE: Mais tu as l impression qu ils pourraient se moquer de toi? - D: Oui mais ça me donne pas trop envie de le dire - SE: Explique moi pour que je comprenne bien. Alors même que tu as peur de ces bruits que tu entends, tu n oses pas le dire à tes parents. Parce que d habitude les enfants quand ils ont peur ils disent à leurs parents ce qui leur fait si peur - D: Oui, mais parfois je crois que je n ai pas le droit de parler. - SE: Et est-ce que tu serais peut-être inquiète que tes parents pensent que tu es «bizarre»? - D: Oui, des fois, ça m arrive. - SE: Tu as peur qu ils pensent que tu es folle? - D: Oui, c est ça. - SE: Mais tu sais pourquoi tu as cela? C est à cause de ta maladie La plupart des personnes qui ont ta maladie elles vivent la même chose que toi. Donc c est très important de pouvoir le dire à tes parents, pour qu ils sachent comment tu vas. Tes parents ils savent que les personnes qui ont ta maladie ont tendance à entendre des

16 Symptômes psychotiques et consommation de cannabis La consommation de cannabis est à proscrire ABSOLUMENT dans le contexte de la microdélétion 22q11 Augmente massivement le risque de développer des symptômes psychotiques Dans notre expérience, même une consommation isolée ou très épisodique augmente le risque Attention notamment à la consommation au sein de la fratrie Importance de sensibiliser le jeune à cette problématique

17 Sévérité des symptômes Facteurs de risque Etat prémorbide Etat à haut risque Emergence de la psychose Risque précoce Risque tardif Premier épisode psychotique Schizotypie Symptômes de base Etat à haut risque Facteur prédicteur Prédiction absolue! Quels facteurs prédisent le développement et le maintien des symptômes psychotiques??

18 Anxiété/stress

19 Anxiété/stress est le principal facteur de risque connu 112 participants de Genève et de Tel Aviv ne présentant pas de trouble psychotique au T1 T1 4 ans; 3 mois T2 m = (sd = 7.26) m = (sd = 7.87) 52 participants SANS trouble anxieux* au T1 1 participant (1.92%) a développé un trouble psychotique au T2 60 participants AVEC un trouble anxieux* au T1 * trouble anxieux manifestations anxieuses. Inclut: anxiété de séparation, phobie spécifique, phobie sociale, trouble anxieux généralisé, trouble panique, TOC, PTSD 9 participants (15%) ont développé un trouble psychotique au T2 Gothelf et al. (2013) JAACAP

20 N = 112 participants Age: 8 ans âge adulte Anxiété/stress - 53% des personnes avec un trouble anxieux / de l humeur ont un suivi médical - 49% des personnes avec un trouble anxieux / de l humeur reçoivent un traitement psychotrope

21 Déclin cognitif

22 Déclin des compétences verbales Changement indice Verbal Changement indice Performance (visuo-spatial) Age moyen d apparition de la psychose Vorstman et al., 2015, JAMA Psychiatry

23 Modifications cérébrales Schaer et al., 2009 Schizophrenia Research Cannon et al., 2015, Biological Psychiatry Schaer et al., in prep Les personnes à risque (sans del22q11) qui développent un trouble psychotique ont un amincissement cortical plus important dans certaines régions du cerveau Même pattern chez les personnes avec del22q11 avec une déconnexion des régions frontales (Poster de Marica Padula)

24 Autres signes cliniques qui doivent attirer l attention Dans notre expérience, d autres signes cliniques précèdent également ou sont concomitants à l émergence de symptômes psychotiques chez les personnes avec une del22q11.2. Ces derniers incluent notamment: Une diminution de l humeur voire un état dépressif Un retrait social plus important Une diminution brutale des performances scolaires Des troubles du sommeil, avec des angoisses importantes au moment du coucher

25 MERCI POUR VOTRE ATTENTION! Merci pour votre attention! Un grand merci aux familles pour leur participation à nos recherches! Un merci particulier aux familles qui ont accepté que nous diffusions certains extraits vidéo Léa Chambaz, Martin Debbané, Lydia Dubourg, Julie Fradkoff Bronwyn Glaser, Johanna Maeder, Marica Padula, Elisa Scariati, Marie Schaer, Maude Schneider, Alexandra

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