Chapitre 3 : L expression du patrimoine génétique

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1 Thème 1 : la Vie et l évolution du Vivant Partie A : Expression, Stabilité et variation du patrimoine génétique Chapitre 3 : L expression du patrimoine génétique Définitions : - Le génotype correspond à l ensemble des combinaisons alléliques des gènes présents dans les cellules d un individu. Ex : le génotype d un individu de groupe sanguin AB correspond à la combinaison allélique : 1 allèle a+ allèlle b avec 1 allèle sur chacun des 2 chromosomes n 9 portant le gène «groupe sanguin A,B,O». - Le phénotype (phainein : montrer ; tupos : marque) correspond à l ensemble des caractères observables chez un individu d une espèce donnée. Dans une population d individus de même espèce, pour un caractère étudié : les phénotypes alternatifs correspondent aux différentes variantes, versions de ce caractère Ex : pour le phénotype ou caractère «groupe sanguin», il existe 4 phénotypes alternatifs : les 4 groupes sanguins (A, B, AB et O) Constat : Les allèles d un individu sont à l origine de son phénotype Questionnement : Comment le génotype permet-il de définir le phénotype? I. Etude à partir d un exemple : Maladie «Xeroderma Pigmentosum» A. Des phénotypes alternatifs à différentes échelles Voir activité 4 : Phénotypes alternatifs sain / maladie Xeroderma pigmentosum Ce sont les molécules qui régissent la structure et les activités des cellules et c est l ensemble des cellules qui permet de faire fonctionner l organisme : Le phénotype peut se définir à 3 échelles d observation : - Le phénotype macroscopique (à l échelle de l organisme) - Le phénotype cellulaire - Le phénotype moléculaire. - Exemple des échelles du phénotype chez un individu atteint de la maladie «Xeroderma Pigmentosum» : Enzyme XPC non fonctionnelle -> cellule peau cancéreuse -> Individu atteint de XP (peau sèche et tachetée) (Echelle moléculaire) (Echelle cellulaire) (Echelle macroscopique) Ce sont les phénotypes alternatifs moléculaires (différences qualitatives, quantitatives ou fonctionnelles des protéines) qui sont à l origine des phénotypes alternatifs cellulaires et macroscopiques. Le phénotype moléculaire dépend lui- même :

2 - des allèles d un gène (issus de mutations génétiques) qui sont à l origine des différents phénotypes moléculaires observés (protéines différentes, absence de protéine.). - du génotype : Un gène est une séquence de nucléotides qui code (est responsable, commande) pour la synthèse d une protéine (séquence d a.a précise). - de facteurs internes de l organisme et des facteurs environnementaux. B. La composition des protéines : bases du phénotype moléculaire Les protéines sont des molécules indispensables à la structure et au fonctionnement des cellules. Une protéine est constituée par un ou plusieurs polypeptides. Chaque polypeptide est un polymère d acides aminés, c'est-à-dire une molécule construite par la répétition de petites molécules liées entre elle par des liaisons peptidiques (liaisons CO- NH), les acides aminés. Dans un polypeptide, les acides aminés réagissent avec leurs voisins, ce qui provoque un repliement de la chaine dans l espace, la structure spatiale (tertiaire) de la protéine. Représentation de la structure des protéines La comparaison des séquences nucléotidiques du gène à l origine de la protéine XPC entre un individu sain et des individus atteints de Xeroderma Pigmentosum nous a permis de mettre en évidence une relation directe entre gène et protéine. En effet, on observe qu une mutation sur la séquence nucléotidique entraîne une modification de la séquence d acides aminés de la protéine XPC, ce qui la rend non fonctionnelle. On a pu établir que 3 nucléotides codent pour 1 acide aminé. Selon le type de mutation, la séquence d acides aminés sera modifiée ou interrompue plus tôt que prévu. C est donc la séquence des aa qui détermine la forme et la fonction de la protéine. Nouveau questionnement : Où est comment fabriquer une séquence d a.a à partir d une séquence nucléotidique? II Fabriquer une protéine à partir d un gène A. Lieu de synthèse des protéines

3 Voir activité 5 : Localisation de la synthèse des protéines Les protéines des eucaryotes sont fabriquées dans le cytoplasme au niveau du REG = réticulum endoplasmique granuleux, plus précisément au niveau de petits organites appelés ribosomes (à savoir. Act5 : Légendes du schéma : Ultrastructure Cellule eucaryote). L ADN (qui contient les IG) se situe exclusivement dans le noyau, il faut donc l intervention d un intermédiaire transmettant l information du noyau vers le REG. B. L ARNm, intermédiaire entre gène et protéine Voir TP 4 : L ARN, intermédiaire en l ADN et les protéines Pour transmettre l information contenue dans le gène jusqu au réticulum endoplasmique granuleux (lieu de synthèse des protéines), il faut un intermédiaire : l ARN* (Acide Ribo-Nucléique messager) L ARNm présente une structure proche de celle l ADN mais pas totalement identique. En effet, il ne comporte qu un seul brin (contre 2 pour l ADN) qui se présente sous forme d une succession de nucléotides ayant pour bases azotées : Adénine, Guanine, Cytosine et Uracile (qui vient remplacer la tyrosine présente dans l ADN). Une fois synthétisé dans le noyau, l ARNm va utiliser les nombreux pores situés sur la membrane nucléaire de la cellule afin de rejoindre le REG dans le cytoplasme. Nouveau questionnement : Comment passer du gène à l ARN, puis de l ARN à la protéine? III Les étapes de la synthèse des protéines Voir activité 6 : la synthèse protéique La synthèse des protéines nécessite l intervention de 3 étapes : 1 ère étape : le passage ADN ARN pré-messager = la TRANSCRIPTION Elle se déroule dans le noyau. a) Fixation de l ARN polymérase (= complexe enzymatique) sur l ADN au niveau du promoteur du gène (qui annonce le début de la transcription) et sépare les deux brins de l ADN. (le promoteur lui-même n est pas transcrit en ARNm) b)- L ARNpolymérase se déplace le long du gène et fabrique un ARN pré messager par complémentarité des nucléotides (A-U, G-C) du brin transcrit (= non codant= brin lu par l ARNpol et qui sert de modèle). c- lorsque l ARNpol arrive au site de terminaison du gène, l ARN pré messager se détache ainsi que l ARNpol et les deux brins de l ADN se réassocient. (le site de terminaison lui-même n est pas transcrit en ARNm)

4 2 ème étape : le passage ARN pré messager ARNm= La maturation Cette étape s effectue aussi dans le noyau. L ARN pré messager subit un épissage : certains fragments sont éliminés (des introns), d autres sont conservés (des exons) et réassociés. On obtient alors un ARNm qui va dans le cytoplasme L épissage alternatif (maturation différente d un même ARN pré messager suivant le contexte) permet à un même gène de coder pour plusieurs protéines différentes selon les exons retenus et associés pour former de l ARN messager. 3 ème étape : le passage ARN messager Protéine = la TRADUCTION Elle se déroule dans le cytoplasme. a- Initiation: Sur l ARNm : assemblage des 2 sous- unités du ribosome au niveau du codon (= triplet de nt) initiateur AUG qui code pour une Méthionine. (coder pour= indiquer qu il faut placer 1 a.a précis à ce niveau de la protéine) b- Élongation de la chaîne d a.a: Les ribosomes lisent progressivement l ARNm : Ils positionnent les bons a.a face aux codons correspondants. Ce système de correspondance : 1 triplet de nt codant pour 1 a.a est appelé : Le code génétique. A quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants et Le code génétique et redondant (plusieurs codons codent pour une même a.a)

5 Les ribosomes créent au fur et à mesure des liaisons peptidiques entre les acides aminés pris dans le cytoplasme.* c- Terminaison: Arrivée à un codon STOP (UAA, UAG ou UGA) qui n a pas d a.a correspondant, il y a dissociation des 2 sous- unités du ribosome et libération de la protéine synthétisée (et le 1 e a.a = Meth est détaché de la protéine.)