Thème 1 : La Terre dans l'univers, la vie et l'évolution du vivant. Chapitre 3 : La vie des cellules, leur milieu de vie et l'information génétique.

Transcription

1 Thème 1 : La Terre dans l'univers, la vie et l'évolution du vivant. Chapitre 3 : La vie des cellules, leur milieu de vie et l'information génétique. SOMMAIRE 1- Les caractéristiques fonctionnelles des cellules : 1-1 : Le métabolisme cellulaire est contrôlé par les conditions du milieu (conditions environnementales) : : Respiration cellulaire et fermentation alcoolique 1-2 : Le métabolisme cellulaire est contrôlé par le patrimoine génétique. 2- L'ADN est le support universel de l'information génétique : 2-1 : ADN et information génétique. 2-2 : La nature chimique et la structure de la molécule d'adn : TP6 2-3 : La molécule d'adn et la variation génétique : la notion de mutation. 1

2 1- Les caractéristiques fonctionnelles des cellules : Les cellules sont des unités de vie, c'est à dire un milieu intracellulaire dans lequel se déroulent des réactions chimiques qui constituent le métabolisme cellulaire. Ces réactions biochimiques ne sont possibles qu'avec des échanges réalisés avec le milieu environnant ou milieu extracellulaire. Deux types de réactions chimiques caractérisent le métabolisme cellulaire : - les réactions de synthèse (ou anabolisme) nécessitant une consommation d'énergie, comme par exemple la synthèse d'une protéine. - les réactions de dégradation (ou catabolisme) comme par exemple la dégradation du glucose par respiration en dioxyde de carbone et en eau avec dégagement d'énergie. 1-1 : Le métabolisme cellulaire est contrôlé par les conditions du milieu extracellulaire : Pasteur, en 1857, a montré que la levure de bière (Saccharomyces cerevisae) est un organisme qui se développe en se multipliant dans une solution de glucose bien aérée. Ce champignon absorbe du dioxygène et rejette du dioxyde de carbone, on dit que la levure respire. C'est un organisme qui se développe en aérobiose. Lorsque les conditions environnementales sont modifiées : milieu clos sans dioxygène en présence de glucose, ces mêmes levures consomment le glucose tout en rejetant du dioxyde de carbone et de l'alcool éthylique. On dit que la levure fermente et qu'elle se développe en milieu anaérobie. La levure, en fonction des conditions du milieu, a la capacité de respirer ou de fermenter. Le passage de la respiration à la fermentation est réversible. En présence de dioxygène, la levure peut à nouveau respirer. Cette alternance constitue l'effet Pasteur. Organisme concerné Conditions du milieu Métabolisme Saccharomyces cerevisae Glucose + dioxygène (milieu aérobie) RESPIRATION Consommation de dioxygène, du glucose et production de matières organiques et de CO 2. Saccharomyces cerevisae Glucose et absence de dioxygène (milieu anaérobie) FERMENTATION Consommation de glucose et production de CO 2 et d'éthanol (alcool) Doc.1 : Tableau des résultats expérimentaux sur l'influence de l'environnement sur le métabolisme des levures (Saccharomyces cerevisae) Les conditions du milieu (ici présence ou absence de dioxygène) contrôlent le déroulement des activités métaboliques (respiration ou fermentation) chez la levure (Saccharomyces cerevisae) 2

3 1-2 : Le métabolisme cellulaire est contrôlé par le patrimoine génétique : Chez la Levure, on connaît des souches qui sont différentes par la couleur des colonies qu'elles forment en milieu solide (sur de la gélose dans une boîte de Pétri) : ils existent des colonies blanches (colonies sauvages) et des colonies rouges (colonies mutantes). Doc.1 : Résultats de la mise en culture de levures sauvages et mutées Cette différence de phénotype (ensemble des caractères observables d'un individu) macroscopique entre les deux souches de levure est due à une différence biochimique en lien avec leur capacité de synthétiser ou non de l'adénine à partir de précurseurs présents dans le milieu. La chaîne de fabrication de l'adénine est complexe et comprend de nombreuses étapes que le schéma ci-dessous résume. Chaîne de biosynthèse de l'adénine pour les souches sauvages de couleur blanche : Gène ADE2 normal Enzyme 1 Précurseurs de l'adénine Composé intermédiaire AIR coloré Composé intermédiaire CLAIR coloré Adénine Colonies de levures de couleur blanche 3

4 Chaîne de biosynthèse de l'adénine pour les souches sauvages de couleur rouge : Gène ADE2 mutant Enzyme 2 Précurseurs de l'adénine Composé intermédiaire AIR coloré Composé intermédiaire CLAIR coloré Adénine Colonies de levures de couleur rouge Chez la souche mutante, la chaîne de réaction est bloquée à une étape où le produit intermédiaire formé 'AIR) est de teinte rose (en milieu aérobie). C'est son accumulation dans une cellule de levure qui confère à celle-ci une couleur légèrement rose (la couleur rouge de la colonie est due à un effet de masse). C'est une mutation du gène ADE2 qui est à l'origine de cet arrêt de synthèse de l'adénine et de l'accumulation du composé coloré. Pour en savoir plus : Les séquences de l'allèle sauvage et d'allèles mutés du gène Ade2 ont été établies, le tableau ci-dessous résume les différences observées : Organisme concerné Couleur de la colonie Séquence du gène Ade2 Position et nature du changement Saccharomyces cerevisae Blanche..GGTAATACTAGATGCTGAAAATTCTCCC.... Le nucléotide 102 est une Guanine Saccharomyces cerevisae Rouge...GGTAATACTAGATGCTTAAAATTCTCCC.... Le nucléotide 102 est une Thymine Doc.2 : Comparaison des séquences d'une portion du gène Ade2 chez une souche sauvage et une souche mutante de Levure. La levure (saccharomyces cerevisae) a la capacité d'utiliser ou non les précurseurs de l'adénine dans le milieu en fonction de son patrimoine génétique. Cet exemple montre le rôle du patrimoine génétique sur le métabolisme cellulaire. 4

5 2- L'ADN est le support universel de l'information génétique : 2-1 : Les expériences de transgenèse confirment l'universalité de la molécule d'adn : La transgenèse animale a été réalisée avec succès pour la première fois il y a 18 ans, lorsqu'en 1982 R.D. Palmiter, R.L. Brinster et leurs collègues obtenaient des souris transgéniques exprimant très intensément le gène d'hormone de croissance de rat, jusqu'au point de devenir géantes : un transgène (gène d'une espèce transféré chez une autre espèce) pouvait très bien fonctionner chez son hôte et modifier très significativement sa physiologie. A l'inverse des plantes, les animaux ne peuvent être régénérés à partir seulement d'une cellule somatique. L'embryon est donc un passage obligé à un moment ou à un autre si l'expérimentateur souhaite obtenir une lignée d'animaux transgéniques. Pour en savoir plus sur la transgenèse animale et ses techniques : D après Pour en savoir plus sur la transgenèse végétale : Étude d'un cas de transgenèse : Lorsque cette méduse (Aequorea victoria) normalement incolore est éclairée par une lumière ultraviolette (UV), elle émet une couleur verte fluorescente. Cette particularité est liée à l'existence d'une protéine que les chercheurs ont appelé GFP pour «Green Fluorescent Protein». cette protéine est produite dans les cellules de la méduse à partir d'un gène appelé aussi gène GFP. Remarque : La protéine fluorescente verte GFP est depuis quelques décennies "le microscope" des biochimistes, biologistes et autres chercheurs dans le domaine médical ; la forte couleur verte de la GFP apparaissant sous lumière bleue ou UV. Ainsi dans les applications directes, la GFP permet d'illuminer la croissance des tumeurs cancéreuses, le développement de la maladie d'alzheimer ou l'évolution de bactéries pathogènes. En couplant la protéine GFP (facilement traçable de par sa fluorescence verte) à une de ces protéines cellulaires, les chercheurs peuvent à présent suivre son comportement, ses mouvements et ses interactions. Pour en savoir plus : Le document ci-dessous schématise quelques-unes des étapes permettant d'insérer le gène GFP, prélevé chez un organisme donneur (la méduse), dans les cellules d'un autre organisme (ici une souris). Cette technique de transfert de gènes s'appelle la transgenèse. Les individus ayant reçu le gène sont des OGM ou Organismes Génétiquement Modifiés. Le gène transféré s'exprime normalement, ce qui démontre l'universalité de l'information génétique et donc de l'universalité de la molécule d'adn. 5

6 Doc.3 : Étapes de la transgenèse du gène GFP de la méduse à une souris devenue fluorescente 6

7 2-2 : La nature chimique et la structure de la molécule d'adn : TP7 Une molécule d'adn est formée de deux chaînes (ou brins) enroulées autour de l'autre en double hélice. Chaîne de nucléotides (hélice bleue) Chaîne de nucléotides complémentaires (hélice rouge) Doc.4 : Structure en double hélice de la molécule d'adn Chaque brin d'adn est constitué d'un assemblage d'unités élémentaires appelés nucléotides. Un nucléotide est formé par l'association de trois types de molécules différentes : Un sucre : le désoxyribose Un acide phosphorique : H 3 PO 4 - Une base azotée. Il existe 4 bases azotées différentes donc 4 nucléotides différents : un nucléotide à adénine, un nucléotide à thymine, un nucléotide à cytosine et un nucléotide à guanine. Doc.5 : Structure d'un nucléotide à adénine et des 4 nucléotides 7

8 Pour former une double hélice, les nucléotides s'associent deux à deux : ce sont des nucléotides complémentaires grâce à une complémentarité des bases azotées. L'adénine s'associe à la thymine par 2 liaisons hydrogène (liaisons faibles), la cytosine s'associe à la guanine par 3 liaisons hydrogène. Doc.6 : Deux brins complémentaires d'une molécule d'adn La molécule d'adn est formée de deux brins de nucléotides complémentaires enroulés en double hélice. Doc.7 : Schéma d'un fragment de molécule d'adn Pour en savoir plus : : La molécule d'adn et la variation génétique : la notion de mutation. 8

9 L'information génétique est contenue dans la séquence ordonnée de nucléotides de l'adn. Une séquence ordonnée de nucléotides ou séquence d'adn constitue une version d'un gène ou allèle. Un gène s'exprime en donnant naissance à une protéine dont la structure ordonnée en acides aminées dépend de la structure ordonnée en nucléotides de la version du gène qui s'exprime. La séquence ordonnée de nucléotides d'un gène constitue un message qui contrôle un caractère héréditaire (couleur des yeux, forme des cellules,..) La modification d'un seul nucléotide (mutation) de la séquence de l'adn d'un gène peut entraîner la modification d'un acide aminé de la protéine correspondante. Ce changement d'acide aminé peut modifier la structure de la protéine et donc sa fonction. Exemple de modification de séquences nucléotidiques par mutation : La drépanocytose est une maladie génétique qui dépend de l'expression d'une version du gène de synthèse d'une des chaînes de l'hémoglobine (protéine présente dans les globules rouges du sang et dont le rôle est de transporter le dioxygène). La version mutée du gène entraîne la synthèse d'une chaîne différente de l'hémoglobine et donc d'une protéine hémoglobine qui transporte mal le dioxygène, modification à l'origine de l'apparition sous certaines conditions de la maladie. Portions du gène d'une chaîne de l'hémoglobine Protéine synthétisée Rôle de la protéine Phénotype TGAGGTCTCCTC Hémoglobine normale transporte le dioxygène Individu sain TGAGGTCACCTC Hémoglobine anormale transporte mal le dioxygène Individu atteint de drépanocytose Mutation Une mutation est événement spontané, naturel, aléatoire (agit sur n'importe quel nucléotide sans préférence) qui modifie la séquence en nucléotides de l'adn. Les mutations peuvent être à l'origine de l'apparition de maladies génétiques (drépanocytose, myopathies,..) mais sont aussi à l'origine, au cours de l'évolution des espèces, de nouveaux allèles des gènes. Les mutations, en modifiant la séquence en nucléotides de l'adn, sont à l'origine des nombreuses variations d'un caractère héréditaire (ex : couleur des cheveux bruns, blonds, châtains,..). Ces variations de caractères au sein d'une espèce constitue la variabilité génétique, dont la source provient de la variabilité de la molécule d'adn. Pour en savoir plus sur les agents mutagènes : La transgenèse montre que l'information génétique est contenue dans la molécule d'adn et qu'elle y est inscrite dans un langage universel. La variation génétique repose sur la variabilité de la molécule d'adn (mutation). 9

10 Corrections des exercices du manuel : Exercice 3 page 60 : Raisonner avec l'aide pour la question 1 : 1- sur le doc.2 page 54, un segment de 10 paires de nucléotides mesure 12,5 cm. 2- La longueur réelle du segment de 10 paires de nucléotides est de 12,5 x 2, m = 33, m, soit 34 angströms. La distance entre deux nucléotides successifs est donc de 33, /10 = 3, m, soit environ 3,4 angströms. 3- La longueur totale d'adn dans une cellule humaine est donc de 3, x 6, = 2,2 m. Il y a plus de 2 m d'adn dans une cellule humaine. Raisonner avec l'aide pour la question 2 : 4- Sur le doc.1, le chromosome mesure environ 10,2 cm. Sa longueur réelle est donc de 10, / = 5, m 5- La longueur d'adn qui constitue le chromosome X est donc de x 3, m = 5, m Le taux T de compaction de l'adn dans le chromosome X est donc T : 5, /5, = , soit environ fois. Exercice 4 page 61 : (Raisonner, traiter et exploiter des données) 1- Les deux versions du gène sont appelées allèles. 2- Les séquences des deux allèles sont très similaires. Sur une centaine de nucléotides visibles, on ne compte qu'une seule différence (au niveau du nucléotide 662). Cette modification ponctuelle de la séquence est appelée une mutation. 3- Les levures possédant l'allèle ade2 + ont une version fonctionnelle du gène ade2. La biosynthèse de l'adénine se déroule normalement. Les colonies sont donc de couleur blanc-crème. Les levures possédant l'allèle ade2 -, qui diffèrent de l'allèle ade2 + par une mutation, ont une version non fonctionnelle du gène ade2. La biosynthèse de l'adénine est donc interrompue. L'intermédiaire s'accumule, ce qui donne la coloration rouge aux colonies. Exercice 5 page 61 : (Raisonner, mobiliser ses connaissances) Après incorporation du gène gouvernant la synthèse de la soie chez l'araignée, les chenilles deviennent capables de fabriquer de la soie d'araignée donc l'adn du gène transféré porte une information génétique. De plus, deux êtres vivants d'espèces différentes sont capables d'exprimer le même gène, donc le même fragment d'adn, on en déduit que la fonction de l'adn est universelle. Exercice 6 page 61 : (Raisonner, utiliser un langage scientifiquement correct à l'écrit) 1- Voir schéma sur le site internet du manuel 2- On note chez les porcelets transgéniques l'absence de protéine CFTR fonctionnelle dans la membrane plasmique, donc le fragment d'adn injecté chez les porcelets a rendu leur gène CFTR non fonctionnel en s'intégrant dans leur génome. La manipulation de transgenèse s'est révélée efficace. 3- Les porcelets transgéniques présentent certains symptômes identiques (pancréas, vésicule biliaire) ou proches(intestin) à ceux des nouveaux-nés atteints de mucoviscidose. Ces animaux sont donc de bons modèles pour l'étude de la mucoviscidose chez l'homme. 10