Chapitre 3. La complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement.

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1 Chapitre 3. La complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement. Les gènes gouvernent la synthèse des protéines qui participent à la réalisation du phénotype mais d'autres éléments, comme l'environnement, peuvent intervenir dans cette réalisation (ex. coloration de la peau ou du pelage des animaux). La relation entre le génotype et le phénotype sont en réalité très complexe et c'est cette complexité que nous allons illustrer au cours de ce chapitre. I/ Plusieurs allèles pour un seul caractère. a) Des cellules diploïdes Les cellules des êtres humains (sauf les gamètes) possèdent 46 chromosomes que l on peut classer en 23 paires. On dit que les cellules sont diploïdes : elles possèdent un nombre paire de chromosomes. Chacune des paires est formée par deux chromosomes homologues hérités du père et de la mère. 1

2 Cellule homozygote (HbA//HbA) Cellule hétérozygote (HbA//HbS) Ex. Chromosome 11, gène le chaîne bêta de l'hémoglobine à schématiser Les deux chromosomes de chacune des paires sont identiques (sauf X et Y) par la taille, la forme, et par les gènes qu ils portent. Mais ils n ont pas forcément les mêmes allèles de ces gènes. Un individu peut posséder pour chaque gène, 2 allèles identiques (individu homozygote) ou différents (individu hétérozygote). Ces deux allèles forment le génotype du caractère étudié. b) Ex. Les groupes sanguins Chaque individu est caractérisé par son phénotype sanguin (= groupe sanguin). Il en existe quatre au total (A, B, AB et O) déterminés par la présence ou l'absence de marqueurs à la surface des globules rouges. 2

3 Chaque phénotype sanguin est déterminé par un couple d'allèles portés par la paire de chromosomes 9. Il existe 3 allèles en tout (système ABO) : - allèle A : code pour une molécule de surface de type A - allèle B : code pour une molécule de surface de type B - allèle O : ne code pour aucune molécule de surface Les allèles du système ABO sont codominants : si un individu possède deux allèles différents, ils s exprimeront tous les deux. Exercice : Déterminer le génotype de chacun des individus de l'arbre généalogique. Bilan : Un même phénotype peut être déterminé par des génotypes différents. II/ Plusieurs gènes pour un seul caractères. Comment expliquer le phénotype des individus [A] et [B] alors que les parents sont de phénotype [O]? 3

4 Pour comprendre le phénotype de certains groupes sanguins, il faut prendre en compte l'existence d'un autre gène à 2 allèles le gène H : les individus (h//h) produisent une enzyme non fonctionnelle, le précurseur H n'est pas produit l'individu est [O]. les individus (H//H) produisent le précurseur H. les individus (H//h) produisent également le précurseur H car l'allèle H est dominant sur l'allèle h (récessif). Bilan : On dit que le phénotype sanguin est un phénotype multigénique car il dépend de plusiers gènes (différent de monogénique qui dépend d'un seul gène). Remarque : La coloration de la peau est aussi un caractère phénotypique multigénique (il faut plusiers gènes pour produire de la mélanine). III/ Les interactions entre génotype, phénotype et environnement. Le cancer du sein Cellules du sein non cancéreuses (MEB) Cellules du sein cancéreuses (MEB) Un cancer est une multiplication anarchique de cellules formant un amas appelé tumeur. En grossissant, la tumeur envahit les zones qui l'entourent et les détruits. Certaines cellules peuvent migrer et former de nouvelles tumeurs ailleurs dans l'organisme appelées métastases. Chaque année, plus de nouveaux cas de cancer du sein apparaissent en France. Cette maladie est de loin le premier cancer féminin. Malgré les nombreux progrès thérapeutiques, il reste la cause de plus de décès. 4

5 Taux de cancer du sein pour femmes de différentes populations. (Femmes entre 35 et 64 ans.) Risque du cancer du sein en fonction de la durée hebdomadaire de l'activité physique et de son intensité. Lors d'une émigration, le taux de cancer tend à se rapprocher de la population d'accueil. L'environnement joue donc un rôle dans la survenue du cancer du cancer du sein. On peut également supposer que les différence entre les populations sont ordre génétique. La pratique d'une activité sportive diminue significativement le risque d'apparition du cancer du sein, et ce quel que soit le génotype des individus. Remarque : L'exercice physique exercerait un effet protecteur, en diminuant la masse grasse capable de majorer le taux d'oestrogènes dans le sang. La possession d'allèles particuliers pour des gènes, dits de prédisposition du cancer du sein, est un facteur de risque pour développer un cancer. Cependant toutes les femmes possédant ces allèles ne développent pas de cancer. 5

6 Mesure du risque cumulatif de cancer du sein dans une population. On note + l'allèle non muté BRCA 2 et l'allèle muté du gène BRCA2. Un risque cumulatif de 10 % à 45 ans signifie que 10 % des femmes de cet âge ont développé un cancer du sein au cours de leur vie. Remarque : Avec les mutations BRCA, les risques de développer un cancer avant l âge de 70 ans sont : La mutation BRCA1 La mutation BRCA2 cancer du sein 65,00% 39,00% cancer ovarien 45,00% 11,00% Beaucoup de facteurs entrent en jeu dans ces évaluations de risque, y compris le gène impliqué, l'emplacement de la mutation et l'origine ethnique de la patiente. Bilan : L'établissement du phénotype cancéreux est donc complexe et multifactoriel. 6

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