MYOPATHIE Par déficit en MALTASE ACIDE. de l adulte Histoire. naturelle. N. Pellegrini, D. Orlikowski Hôpital R. Poincaré - Garches
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- Émilie Truchon
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1 MYOPATHIE Par déficit en MALTASE ACIDE de l adulte Histoire naturelle N. Pellegrini, D. Orlikowski Hôpital R. Poincaré - Garches
2 Étude publiée en 25* : patients AMD suivis à La Salpêtrière et / ou à Garches Prospective : patient hospitalisé pour bilan Rétrospective : évolution Eur Respir J 25 : «Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe s disease» N. Pellegrini P. Laforet D. Orlikowski C. Caillaud B. Eymard JC Raphael F. Lofaso
3 SOCIAL DOULEUR DÉGLUTITION - VESSIE FONCTION RESPIRATOIRE CV (assis / couché) Pi max à la CRF : meilleure mesure de Pi max (au moins 3 mesures) et Pression sniff à la CRF (1 mesures) Pe max Pdi (différentiel de pression entre l estomac et l œsophage) - DIAPHRAGME Tw Pdi : par stimulation électromagnétique du nerf phrénique au cou (non volitionnelle) - DIAPHRAGME
4 Fonctions motrices : Score de Walton ( à 1) Abduction active d épaule (coude tendu : moyenne des 2 côtés) Testing MMRC Moyen Fessier = 2 Fléchisseurs de Hanche = 3- Quadriceps = ,66 +,33 = 9
5 29 patients (19 Garches + Salpétrière, Salpétrière, 2 Garches) ÂGE MOYEN (lors du dernier bilan) = 55 ± 11 (27 7) 3 décédés depuis ÂGE du DEBUT des TROUBLES : 1 ± 11 (16 7) 1 patients : petits signes dans l enfance
6 SOCIAL: - 5 retraités - 5 travaillent à temps plein - 3 travaillent à temps partiel - 16 en invalidité (ou longue maladie)
7 DOULEURS : 22 patients / 29 Dos, cou, épaules ou membres inférieurs DEGLUTITION Petits troubles chez 5 patients
8 VESSIE PB vésico sphinctériens chez 7 patients Patiente 71 ans : petites fuites U Patiente 75 ans : dysurie légère (débitmétrie) Patient ans : débitmétrie => débit faible ; incontinence anale, mieux sous IMODIUM Patiente 59 ans : fuites à l effort, sans dysurie ; BUD => insuffisance sphinctérienne, vessie de grande capacité (rééducation périnéale prescrite) Patient 5 ans : dysurie, pollakiurie nocturne sans fuite ; BUD : contraction faible du détrusor Patient 7 ans : dysurie et fuites => maladie du col, instabilité vésicale (BUD et cystoscopie) amélioré par alpha bloquants Patient 55 ans : dysurie => hypertrophie prostatique et néo rein INTERROGATOIRE ++
9 FONCTIONNEL score de Walton N p atien ts escalier avec rampe escalier impossible aide nécessaire à la marche marche impossible FRM score FRE - normal 1 - course difficile 2 - défaut dans la posture ou la démarche ; monte les escaliers sans rampe 3 - rampe nécessaire - marche sans aide ; escaliers impossibles 5 - marche sans aide ; lever chaise impossible 6 - marche seulement avec aide ou canne 7 - incapable de marcher ; tient assis, capable de rouler son fauteuil ; boit et mange normalement - tient assis sans appui ; incapable de rouler son fauteuil, ou incapable de boire un verre sans aide 9 - assis sans appui impossible, ou incapable de manger et boire sans aide 1 - confiné au lit ; nécessite une aide pour toutes les activités
10 abduction active d'épaule abduction
11 RESPIRATOIRE 16 patients ont accepté de faire les Pdi => DIAPHRAGME on retrouve une corrélation significative : entre CV et Pi max, entre Pi max et Pdi max Entre Pdi max et Tw Pdi.. 16 PATIENTS ont une VENTILATION MÉCANIQUE, dont 5 sont TRACHÉOTOMISÉS
12 INDICATIONS à la VENTILATION : - P CO2 > 5 mm Hg - Oxymétrie nocturne : saturation < % pendant 5 mn - CV < 5% - Signes cliniques - Troubles du sommeil
13 AGE du DEBUT de VENTILATION : 5 ± 12 (2 7) lors d un EPISODE AIGU chez 5 patients ( ) dont 2 ont été TRACHEOTOMISES d emblée (3 5) 2 TRACHEOTOMISES car la VNI était inefficace ( 1) 1 après un AVC avec troubles de déglutition (1) 11 patients sont en VNI : 9 avaient une hypercapnie diurne, 2 avaient des désaturations nocturnes importantes.
14 6 VAC 6h baro h VAC 2h VAC 11h VAC 12h baro h VAC h baro 1h < VAC h baro 12h baro 9h VAC 1h VAC 1h 2 6 VAC h VAC 9h VAC 9h Volume / pression Mode Durée Tw Pdi Pdi Pi CV%
15 AMD => diaphragme : ORTHOPNÉE delta CV = CV assis CV couché / CV assis patient CV assis CV couché delta CV 1 33% impossible 3 39% impossible 17% impossible 6 35% 19% 5% 2% 23% 6% 9 7% 5% 1% 1 2% 22% 11 5% impossible 12 33% impossible 13 2% 2% 52% 1 7% impossible 15 6% % 31% 2% 1% 31%
16 POLYSOMNOGRAPHIE Faite avant et après mise en route de la ventilation Index apnée hypopnée Par heure avant ventil Index apnée hypopnée Par heure après ventil % temps sat < 9 Avant ventil % temps sat < 9 Après ventil
17 CV évidemment différente PAS de différence d âge Différence sur certains critères moteurs
18 Patients ventilés (n=16) Patients non ventilés (n=13) P Age (année) 55. ± ± CV (%) 39.2 ± ± 2.2 <.1 Score de Walton. ± ±..92 Testing MI ( / 15) 7. ± 2..9 ± Abduction active d épaule 16 ± ± Activité professionnelle (n) 2/16 6 /13.9 Douleur (n) 12 / 16 9 / 12 1.
19 régression simple : corrélation faible avec paramètres moteurs Coefficient R 2 P Age Walton Testing MI Abduction d épaule
20 Par une régression pas à pas,incluant les paramètres corrélés avec la CV, seul le WALTON est indépendamment corrélé avec la CV (faible) corrélation cv walton 12 1 CV 6 y = -7,5221x + 7,32 R 2 =, walton
21 Aucun paramètre n est corrélé avec l age. La gravité de la maladie n est pas liée à l âge. âge - CV (assis, en %) 12 1 CV âge
22 Avant la mise en route de la ventilation, la CV diminue progressivement. Chez les 16 patients ventilés, ont augmenté leur CV sur la 1ère mesure faite après mise en route de la ventilation. L amélioration de la CV peut être rattachée à une meilleure compliance pulmonaire, la ventilation diminuant les micro atélectasies (pas d amélioration de la Pi max). Les courbes n évoquent ni une amélioration, ni une aggravation des paramètres moteurs à la mise en route de la ventilation.
23 évolution CV : trachéo V âg e 3 Diagnostic rectifié évolution CV : VNI â g e évolution CV : non vent â g e
24 testing MI : trachéo âg e évo lut ion M I : V N I â g e testing MI : non vent â g e
25 évolution ab épaule : trachéo âge évolution abduction d'épaule : VNI â g e évolution abduction d'épaule : non ventilé â g e
26 évolution walton : trachéo âge évolution walton : VNI â g e évolution walton : non vent â g e
27 AGGRAVATION LENTE DANS LE TEMPS DES FONCTIONS RESPIRATOIRE ET MOTRICE FAIBLE CORRÉLATION ENTRE LES PARAMÈTRES MOTEURS ET RESPIRATOIRES
28 LES FONCTIONS MOTRICES ET RESPIRATOIRE NE SONT PAS CORRÉLÉES AVEC L ÂGE. L ÂGE DU DÉBUT DE L ATTEINTE EST TRÈS VARIABLE
29 NÉCESSITÉ D ÉVALUER en ROUTINE les FONCTIONS MOTRICE ET RESPIRATOIRE
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