La rétinite pigmentaire
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- César Bordeleau
- il y a 8 ans
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1 La rétinite pigmentaire La rétine est une enveloppe sensible à la lumière entourant la surface interne du globe oculaire, et qui se prolonge par le nerf optique. La rétine est composée de cellules photo- réceptrices qui analysent la lumière et captent les stimuli lumineux, (photons) et les transforment en signaux électrochimiques afin d être analysé par le cerveau. On retrouve d une part les bâtonnets situés aux périphéries de la rétine et sensibles à la lumière de faible intensité et d autre part les cônes dont la densité est au maximal au niveau de la fovéa, au centre de la rétine, zone dans laquelle l acuité visuelle et la perception est optimale. Les cônes sont sensibles à la vision des couleurs par leur forte sensitivité aux couleurs jaune, vertes et bleu notamment, ils sont également responsables de la vision des détails. La rétinite pigmentaire est une maladie génétique et héréditaire, due à une malformation au niveau des chromosomes, transmissible aux descendants par les gamètes et et affectant la rétine. Elle affecte 1 personne sur 5000, ce n est donc pas une maladie rare. Elle peut se manifester dès le jeune âge dans la vie du patient, notamment entre l âge de 10 et 20 ans. Elle se caractérise tout d abord par une perte de la vision en faible intensité lumineuse, de la vision nocturne, puis de la baisse progressive de la vision périphérique, une diminution graduelle du champ de vision, pouvant continuer à se dégrader jusqu à la cécité. Le patient atteint a les deux yeux affectés, c est une infection bilatérale. Comment se présente l évolution d une rétinite pigmentaire? Dans la moitié des cas, les causes de la rétinite pigmentaire sont attribuable à l hérédité ce qui invoque des anomalies chromosomiques congénitales, présentes dès la naissance. Tandis que l autre moitié des cas sont sporadiques c'est- à- dire un cas dont les antécédents familiaux ne présente aucunes malformations génétiques pouvant provoquer cette maladie, elle est due à un accident génétique, l anomalie se manifeste lors de la gamétogénèse correspondant au développement des gamètes au cours de la vie de l individu. La rétinite pigmentaire est due à la mutation, de plusieurs gènes, plus de 140 dont trois quarts sont reconnus. Les principaux symptômes sont l'héméralopie qui correspond à une lente adaptation à l obscurité et la perte de la vision périphérique. Progressivement la vision diminue correspondant à la réduction de la vision périphérique. La photophobie est un trouble visuel qui pourrait être retrouvé, expliqué par l éblouissement à la lumière. Les troubles dans la vision des couleurs sont également des symptômes de la rétinite pigmentaire cependant ces troubles ainsi que la perte de la vision centrale sont occasionnés qu à des stades tardifs et aboutissent à la cécité. Dans 85 % des malades, le rétrécissement du champ visuel est du à la détérioration graduelle des bâtonnets tout d abord, situés dans les périphériques de la rétine, suivis de la destruction des cônes situés au centre, dans la fovéa. C est la vision «tunnel». L apparition de dépôts pigmentés noirâtres dans la rétine est provoquée par les dommages des bâtonnets puis des cônes. L évolution de la rétinite pigmentaire s étend généralement sur plusieurs dizaines d années. Cependant, dans 15% des malades, le centre est la première partie détériorée. Les cônes, sur la fovéa, sont donc les premiers
2 photorécepteurs détruits suivis des photorécepteurs situés dans la périphérie. C est le scotome central. La rétinite pigmentée attaquant d abord la fovéa peut être prévenu par la lecture d une carte test. Cependant, lorsque la maladie attaque d abord la rétine périphérique, le diagnostique n est pas aussi simple à localiser, c est pourquoi un examen, l ophtalmoscopie, avec un ophtalmoscope à l intérieur de l œil serait nettement plus efficace, un appareil qui éclaire les milieux internes de l'œil notamment la rétine. Lors d une affection, des dépôts de pigments noirâtres seront aperçu. La rétinite pigmentaire est une maladie incurable cependant des prudences pourrait permettre le ralentissement de son évolution, notamment le port de verres protecteurs afin de ne pas laisser introduire les rayons ultraviolets dans l œil, il est également déconseillé de s exposer au soleil afin de limiter la sensation d éblouissement. La rétinite pigmentaire est donc une maladie génétique qui touche la rétine et plus précisément les couches de cônes et bâtonnets. Elle se caractérise par la destruction des photorécepteurs et donc une absence d informations visuelles envoyées au cerveau. La rétinite pigmentaire peut d abord détruire les zones périphériques de la rétine engendrant ainsi la «vision tunnel» dans le cas d un rétrécissement du champ visuel tout comme elle peut d abord détériorer la fovéa et ne plus permettre la vision des détails et l acuité visuelle. La rétinite pigmentaire est une maladie incurable, cependant des progrès dans le domaine de la génétique moléculaire sont effectués ce qui permettrait peut être dans un futur proche un traitement pour cette maladie.
3 Sitographie medical.net/health/retinitis- Pigmentosa- Genetics- %28French%29.aspx «Rétinite pigmentaire (RP) est l'une des formes plus courantes de la dégénérescence rétinienne héritée. Ce trouble est caractérisé par la perte progressive des cellules photorécepteurs et peut éventuellement mener à la cécité. Il y a plusieurs gènes qui, lorsque muté, peut provoquer le phénotype de la rétinite pigmentaire.» «Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders.Cet ensemble est génétiquement hétérogène impliquant les photorécepteurs (cônes et bâtonnet) et l'épithélium pigmentaire. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive. Elle est provoquée par une mutation génétique dans les cellules de la rétine : les bâtonnets. Quand les cônes, d'autres cellules de la rétine, suivent la même évolution, c'est la cécité.» «La rétinite pigmentaire serait causée par un ou plusieurs gènes défectueux. Dans cette maladie, les bâtonnets (cellules réceptrices de la lumière) de la rétine dégénèrent lentement, ce qui modifie la façon dont la lumière est perçue. Certains cônes (cellules réceptrices de la couleur) peuvent également être atteints, de sorte que la perception des couleurs et la vision sont perturbées.» pigmentaire.html «La rétinite pigmentaire se manifeste d abord par une héméralopie: difficulté du patient à voir dès que la lumière baisse (vision nocturne notamment). Le deuxième stade de la rétinite pigmentaire est la vision en tunnel : la rétine se pigmente petit à petit de pigments pour enfin aboutir à une perte de la vision périphérique et donc un rétrécissement du champ visuel. Le dernier stade de la rétinite pigmentaire est malheureusement la cécité. La rétinite pigmentaire affecte 1 personne sur Elle peut apparaitre assez tôt dans la vie du patient (entre 10 et 20 ans). Souvent, elle est liée à la déficience d autres handicaps tels que la surdité.» yeux/maladies- oculaires/retinite- pigmentaire/pages/default.aspx «Les premiers symptômes se manifestent d'ordinaire au début de l'âge adulte, mais ils peuvent aussi apparaître à n'importe quel âge. Les deux plus courants sont l'héméralopie (l'adaptation à l'obscurité se fait très lentement) et la perte de la vision périphérique.» FRfrPub659.pdf «On dit alors que son cas est sporadique. Dans ce cas la maladie est la conséquence d un «accident génétique», mais cette altération (mutation) d un gène, survenue inopinément, est transmissible à la descendance.
4 «La vision centrale est généralement conservée jusqu à des stades tardifs de la maladie.» guerir.notrefamille.com/v2/services- sante/article- sante.asp?id_guerir=4662 «Les maladies génétiques ou héréditaires sont des maladies en rapport avec une malformation génétique transmise par l'ovule ou le spermatozoïde au moment de la fécondation.» «Les deux parents sont donc de phénotype sain, l'anomalie génétique est issue d'une mutation lors de la gamétogénèse. Un cas sporadique présente exactement les mêmes caractères pathologiques qu'il pourrait présenter s'il avait acquis la maladie génétiquement.» «La gamétogenèse est le processus qui aboutit, au cours de la vie d'un organisme, à la formation des cellules reproductrices, les gamètes, qui sont des cellules haploïdes.» unemaladierare.e- monsite.com/pages/partie- i/ii- explication- de- la- maladie.html «Cette atteinte est bilatérale, les deux yeux sont affectés.» «La rétinopathie pigmentaire (RP) est le nom donné a un groupe de maladies héréditaires de l œil. Les troubles affectent la rétine. Cette maladie génétique dégénérative de l œil se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision évoluant généralement vers la cécité.» «Dans 85% des cas de RP, les cellules de la périphérie de la rétine, les bâtonnets sont détruits en premier ce qui entraine une diminution progressive du champ visuel. Les premiers symptômes vont donc se traduire par des difficultés à voir de nuit.» «On en connait 140, cependant seuls trois- quarts d entre eux sont connus à ce jour.» «Dans 15% des cas, la maladie débute par une dégradation du champ visuel central, ce que l on nomme scotome central. Il y aura alors une gène à la lumière suivie d une baisse d acuité visuelle. Dans un premier temps, la vision périphérique sera conservée, permettant ainsi les déplacements.» «Quelques précautions peuvent ralentir la progression de la maladie. Le port de verres protecteurs et filtrants adaptés, protégeant de la luminosité et des rayons ultraviolets est recommandé. Leur but est surtout de diminuer la sensation d éblouissement, tout commele port d un chapeau à visière.» «La RP qui provoque une perte de la vision centrale peut être détectée à la lecture d'une simple carte test. En revanche, une perte de vision périphérique n'est pas aussi évidente à repérer. Une personne atteinte peut continuer à lire une carte d'opticien pendant des années avant qu'on ne se rende compte de la maladie. Un examen de l'intérieur de l'oeil avec un ophtalmoscolpe sera plus efficace. Le médecin apercevra alors dans la partie atteinte du fond de l'oeil des taches de pigment noir ou brun. D'autres tests permettent de mesurer l'étendue du champ visuel et la capacité d'adaptation à de faibles taux de luminosité.»
5 «L'ophtalmoscope est un appareil destiné à éclairer les milieux internes de l'œil, examen appelé ophtalmoscopie. La source lumineuse est située dans le manche de l'appareil. Il permet un examen en image droite.» publique/les- maladies/retinite- pigmentaire.htm «Les progrès ont été réalisés surtout dans le domaine de la génétique moléculaire : on a en effet réussi à déterminer les gènes responsables de la maladie»
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