Bonjour, je suis Jean-Marc Costa, je vais vous présenter le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale réalisé à partir du sang maternel.

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1 Bonjour, je suis Jean-Marc Costa, je vais vous présenter le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale réalisé à partir du sang maternel. En avant-propos, nous allons voir ensemble ce qui a conduit le laboratoire Cerba à proposer ce test. En réalité, c est la conjonction de plusieurs phénomènes ou paramètres qui fait que nous sommes en mesure de proposer ce test. Parmi les paramètres importants, il y a évidemment l expertise que nous avons aujourd hui 1

2 Je vais commencer par l expertise biologique que nous avons sur l ADN fœtal circulant depuis plusieurs années maintenant, associée évidemment à une expertise médicale sur le diagnostic prénatal dans son ensemble et la prise en charge des patientes dans leur globalité. Évidemment, cette expertise repose aussi sur notre réseau de partenaires avec notamment les obstétriciens et les sages-femmes, aussi bien sur des centres hospitaliers publics et universitaires que des centres privés. Enfin la rupture technologique, il faut être capable de réaliser du séquençage à haut débit (ou séquençage massif en parallèle), avec son corollaire qui est un environnement bio-informatique extrêmement important, dit «haute performance», car une grosse capacité de calcul est requise. Puis, si c est le laboratoire Cerba qui est aujourd hui en mesure de proposer le test, ce n est pas non plus le fait du hasard, puisque le laboratoire est, dans son histoire, un laboratoire de haute spécialité et donc d innovation technologique performante, associée à une couverture territoriale qui va permettre proposer ce test au plus grand nombre. 2

3 Quelques points de repères sur le laboratoire Cerba, qui a été le premier laboratoire dit «de spécialité» en France, avec une connotation d innovation technologique importante. Le cœur du métier du laboratoire Cerba est non seulement de réaliser des tests très spécialisés, mais également (on va voir à quel point c est important sur la globalité de ce test) d être en mesure de collecter et de transporter des échantillons jusqu au plateau technique, dans des conditions de qualité extrêmes. Nous verrons l impact de cet aspect préanalytique de ce test lui-même. Pour rappel, le laboratoire réalise non seulement des tests de génétique (propos du jour), mais aussi d autres tests dans d autres spécialités de biologie au sens générique du terme, et également de la cytogénétique et de l anatomocytopathologie. Pour rappel enfin, le laboratoire dispose d une accréditation ISO depuis quelque temps déjà. Pour ordre de grandeur, c est un laboratoire qui emploie plus de 500 personnes traitant plus de dossiers par jour pour réaliser plus de tests journaliers. 3

4 En ce qui concerne le test génétique, le laboratoire entre dans un cercle très fermé qui est celui des compagnies ou des laboratoires qui, sur la planète, peuvent être en mesure de proposer ce test. Il y en a huit au monde à ce jour. 4

5 Mais ce qui fait la particularité et la spécificité du laboratoire Cerba, c est que, au sein de ces huit plateformes mondiales, Cerba est aujourd hui le seul laboratoire au sens médical du terme qui, au-delà de la réalisation du test, est en mesure de prendre en charge dans sa globalité une patiente, en l occurrence pour la trisomie 21, depuis son dépistage jusqu à son diagnostic définitif par des techniques de cytogénétique conventionnelle ou moléculaire comme de la CGH, en passant bien évidemment par le test que l on va vous présenter aujourd hui qui est le test non invasif génétique de la trisomie 21. Autre particularité et autre point à souligner, le laboratoire Cerba contrairement à toutes les autres plateformes mondiales, ne s est pas construit sur ce test puisqu il propose une intégralité, une prise en charge globale de ces patientes, contrairement à la plupart des centres mondiaux qui se sont construits uniquement sur ce test. Il n y a donc pas d opportunité aujourd hui au laboratoire Cerba vis-à-vis de ce test, mais c est bien une continuité dans l histoire du laboratoire de s investir dans ce domaine qu est le diagnostic prénatal. 5