SUIVI DES ADULTES TRISOMIQUES 21 intérêt d un suivi «spécifique» prévention du sur-handicap

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1 SUIVI DES ADULTES TRISOMIQUES 21 intérêt d un suivi «spécifique» prévention du sur-handicap Dr Michel TILL CH St JOSEPH St LUC / REFLET21 LYON 6/6/2014

2 Suivi médical des adultes porteur de trisomie 21 Protocole réalisé dans le cadre du réseau France Trisomie 21 Sources consultables : *livret «suivi médical de la personne porteuse de T21» Trisomie21 France : Drs De FREMENVILLE, NIVELON,TOURAINE *Thèse :suivi de la personne porteuse de Trisomie 21 tout au long de sa vie : dr J ALAMERCERY,Unvi. Lyon 1 médecine 2007

3 Cas clinique Pascale B. 53 ans vivant en foyer amenée par sa sœur et sa référente pour trouble du comportement : incohérence, pas propre, régression mutisme, cris, manipule ses selles.depuis l été dernier Examen :44kg/1.45m, abdo sensible en sigmoïdien,thyroide palpable, hanche G douloureuse et limitée.

4 L adulte Un suivi régulier La thyroïde La dépression La fatigue Les sens Le vieillissement l évolution des pathologies antérieures La maladie d Alzheimer

5 Un suivi régulier : Est indispensable : en prenant le temps! Vérifier L adaptation au travail et aux condition de vie Rechercher une pathologie «classique» chez les porteurs de trisomie 21

6 La thyroïde un des problème les plus fréquent : plutôt hypothyroïdie avec terrain auto-immun : Bilan annuel biologique (au max /2 ans ) Recherche de signe d orientation : prise de poids, fatigue,rythme cardiaque

7 La dépression Plusieurs facteurs: La prise de conscience du handicap L adaptation au travail ( et difficultés relationnelle / encadrants ou collègues ) Le deuil des parents La déception sentimentale L agression La mise en retraite

8 Dépression (suite ) Signes importants : mutisme, pleurs,replis, cauchemars, troubles du sommeil, démotivation Traitement de choix : IRS et psychothérapie

9 La fatigue Est fréquente,et augmente avec l age : à ne pas négliger Rechercher une cause organique : Apnées du sommeil +++ Dysthyroïdie Dépression masquée Maladie coeliaque Néoplasie Autre cause bio : vit D.

10 Les sens Source d isolement si atteint : La vue : pathologie fréquente et correction souvent bien acceptée : ophtalmologue tous les ans ou 2 ans L ouïe : séquelles d otites ou surdité débutante à appareiller La bouche : état dentaire à évaluer régulièrement

11 L isolement sensoriel A combattre très tôt Surdité : antécédent d otite : à appareiller Baisse de la vision: cataracte, kératocône, myopie presbytie: essai de lunettes ou chirurgie Parole : trouble de la phonation : si le patient est incompris en permanence, cela conduit à l isolement : orthophonie État dentaire : qualité de l alimentation du goût (donc de l appétit ) : soins adaptés

12 Vieillissement : Plus précoce chez les trisomiques? Réalité ou simple expression du manque de prise en charge des générations précédentes? Organique Cognitivo-psychique Souvent intrication de facteurs

13 Vieillissement 2 Plus ou moins rapide après 40 ans Peut faire arrêter plus tôt le travail Retentissement sur la vie quotidienne Pathologies nouvelles ( néoplasiques, Alzheimer ) Décompensation des pathologies antérieures ( cœur, thyroïde, diabète )

14 Pathologies antérieures (repérées ou non) elles s aggravent souvent avec l âge Cardiaque Thyroïdienne (déjà traité ) Métabolique Orthopédique Gastro-entérologique ORL respiratoire

15 Cardiopathies CAV ou shunt ou pathologie valvulaire, opérées ou non, elles évoluent avec le temps Avoir au moins une échographie cardiaque à l âge adulte puis selon recommandations du cardiologue En cas de pathologie antérieure : vérifier le suivi, l évolutivité, la tolérance. Si besoin, revoir le traitement

16 Métabolique Surpoids, obésité parfois très importante (IMC 40 et +! ) entrainant des problèmes cardio-respiratoires et de mobilité Diabète : essentiellement type 2 lié au surpoids : attention aux complications : ophtalmologiques, vasculaires, rénales. Goutte : pouvant évoluer sous forme de crise ou de rhumatisme (doser l acide urique)

17 Orthopédique Souvent hyperlaxes et hypotoniques jeunes : articulations plus fragiles Coxarthrose : hanches Gonarthrose : genoux Pathologies des pieds Scoliose s aggravant avec le temps et l ostéoporose : tassement et déformation

18 Gastro-entérologique Maladie cœliaque : assez rare mais tableau très varié du simple trouble de transit au tableau autistique!! Reflux gastro-œsophagien Constipation très classique mais à prendre en compte ( fécalome et agitation! ) Néoplasie ( tumeurs solides plus rares, mais œsophage et vésicule ou foie possible)

19 ORL Respiratoire Apnée du sommeil : très fréquente et répondant souvent bien au traitement par Ventilation Pression Positive Continue ou orthèse Sd de Pickwick : amputation du volume respiratoire par le surpoids En rapport avec la cardiopathie

20 Cognitivo mnésique Isolement sensoriel (déjà traité) Dépression (déjà traité ) Troubles du sommeil Épilepsie Maladie d Alzheimer

21 Troubles du sommeil Les Apnées du sommeil : le plus souvent obstructive (pathologique si 30/h ) Les altérations de la structure du sommeil liées à la Trisomie 21 : - sommeil fragmenté avec micro-éveils fréquents - moins de cycles de sommeil paradoxal - mouvement plus fréquents ( moins d atonie ) - variations dans la répartition des types d ondes

22 Epilepsie Parfois présente auparavant Mode d entrée dans maladie d Alzheimer A confirmer ( EEG ) Et traiter

23 La maladie d Alzheimer (MA) Age moyen 54.7 ans, à partir de 45 ans Prévalence très variable selon les publications de 15à 45%!! Lié à des dépôts amyloïdes extra cellulaires et une dégénérescence neuro-fibrillaire plus précoce chez le T 21 ( gène de la protéine amyloïde sur le chromosome 21 )

24 MA = démence : altération globale et persistante du fonctionnement cognitif troubles de mémoire + langage et/ou calcul et/ou jugement ou pensées abstraites et/ou praxies et/ou connaissance des objets et/ou modification de la personnalité retentissement professionnel, social et familial

25 MA signes associés Perte de poids (très fréquente et rapide chez le T21 ) Épilepsie Troubles du comportements : isolement, repli, agressivité Dépression, anxiété

26 MA : repérage précoce Activités socioprofessionnelles : erreurs d habillement, bizarreries dans les rangements, hygiène diminuée Désorientation temporo-spatiale: erreurs dans les dates les RDV, les trajets familiers, le patient s est perdu Oublis récents d évènements importants sur le plan affectif Périphrases, mots «valises», erreurs de jugement, d échelle : m<->cm, heure<->minutes. SE PLAINT DE SA MEMOIRE NE FAIT PLUS!!! (évitement) PERTE DE POIDS

27 MA conduite à tenir Confirmer le diagnostic: difficile : tests mal adaptés.(test spécifique ) Avis neurologique IRM : nécessite une immobilité de 20 min!! Essai de traitement :tres discuté: mémantine Etayage plus important : orthophonie psychologue, psychomotricien, surveillance accrue

28 MA prise en charge «au quotidien» Ne donner qu une information à la fois Pas d affrontement frontal Calme, patience et sérénité Laisser la parole au patient sur ses angoisses Lui parler normalement Savoir distraire le patient ( même la nuit!! )

29 Pascale B. A l issue de la 1 CS bilan demandé :biologie, scanner abdo, Rx hanche Mise en route stresam seroplex : déjà mieux Résultats : scanner kystes reins, Rx hanches : dysplasie bilatérale avec coxarthrose sévère sub-luxante à droite Biologie : TSHus T3 et T4 effondrée CAT chir de hanche prévue,levothyrox

30 Radiographie du bassin

31 En conclusion : mieux vaut prévenir que guérir L autonomie c est marcher et communiquer ( voir, entendre, parler ): à préserver à tout prix : correction +/- kinésithérapie +/- orthophonie Lutter contre le surpoids, c est prévenir l arthrose Faire un suivi ophtalmo et ORL régulier et ne pas hésiter pour les lunettes ou prothèses auditives

32 Être vigilant Toute confusion, aggravation brutale, agitation inconnue est une pathologie somatique jusqu à preuve du contraire Toute variation rapide de poids doit conduire à un bilan La fatigue est parfois logique mais elle peut avoir une cause curable (apnée du sommeil, dysthyroïdie)

33 Être systématique Un suivi régulier est nécessaire tant sur le plan clinique que somatique Prise de sang : tous les ans ou 2 ans ( cf livret suivi med de France trisomie 21 ) Visite médicale annuelle complète (médecin traitant ) Ophtalmologue tous les 2 ans ORL et cardiologue tous les 5 ans