Maladie de Fabry Génétique
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- Chantal Bourget
- il y a 8 ans
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2 Déficit en α-galactosidase Maladie héréditaire lysosomale (transmission liée à l X) Accumulation de globotriaosylceramide (Gb-3) dans l endothélium vasculaire et autres tissus Deuxième maladie lysosomale à bénéficier d un traitement substitutif efficace
3 Génétique L α-galactosidase A est codée par 7 exons de la région Xq22 (a) Xp Xq Affecte l homme hémizygote comme la femme hétérozygote Incidence : 1/ naissances Pan-ethnique Plus de 150 mutations rapportées
4 Génétique Transmission récessive liée à l X Un père affecté transmet le trait génétique à toutes ses filles et à aucun garçon
5 Génétique Transmission récessive liée à l X Un mère affectée transmet le trait génétique à 50% de sa descendance (fille ou garçon)
6 Dégradation des sphingolipides Globoside Sphingosine Glc Gal Gal GalNAc Acide gras α-galactosidase A Gal Galactose Ceramidetrihexoside Ceramide β Glc β Gal α Gal GalNAc N-acetylgalactosamine Lactosylceromide Ceramide Glc Gal + Gal Glc Glucose Glucosylcemide (Glucocerebroside) Ceramide Glc + Gal Ceramide + Glc Sphingosine + Acide gras
7 Physiopathogénie Mutation sur le gène de l α-galactosidase A Absence de dégradation de son substrat, le globotriaosylceramide ( Gb-3 ) Accumulation du Gb-3 dans de nombreuses cellules
8 De la physiopathogénie à la clinique Vaisseaux Peau Oeil Coeur Système nerveux Rein Intestin endothélium, épithélium, myocytes endothélium vasculaire épithélium cornéen vaisseaux myocyte fibrocyte coronaire neurone (ganglion rachidien postérieur, système nerveux végétatif) système vasculaire cellules épithéliales endothélium vasculaire système nerveux végétatif cellule musculaire lisse Manifestations vasculaires multisystémiques angiokératomes Opacité cornéenne Atteinte rétinienne et conjonctivale Cardiopathie hypertrophique Trouble du rythme, valvulopathie Infarctus du myocarde Acroparesthésie Hypohydrose, intolérance d effort, Infarctus cérébraux, dégénérescence Glomérulopathie, Tubulopathie Insuffisance rénale Douleurs abdominales Diarrhée
9 Maladie vasculaire Dépôts de Gb3 dans l endothélium vasculaire
10 Progression de la maladie de Fabry Système nerveux central Cardiopathie Maladie rénale Acroparesthesies 0 [Age] Premiers signes cliniques Diagnostic (en moyenne) Age du décès (homme)
11 Progression de la maladie de Fabry Système nerveux central Cardiopathie Maladie rénale Acroparesthesies 0 [Age] Efficacité du traitement certaine partielle 60+ Premiers signes cliniques Age du décès (homme)
12 Traitement Efficace certaine Réduction des douleurs Diminution de la surdité Diminution de la masse myocardique Amélioration de la fonction rénale (du moins si atteinte peu avancée : clairance > 60 ml/min) Efficacité inconnue ou inefficacité Atteinte rénale avancée Troubles neurologiques (pas de recul suffisant)
13 Les signes cardinaux Signes précoces Acroparesthésies Angiokératomes Atteinte cornéenne Hypohydrose et intolérance d effort Surdité Douleurs abdominales Grands syndromes plus tardifs Atteinte cardiaque Atteinte rénale Accidents neurologiques centraux
14 Les Premiers signes Acroparesthésies Surviennent chez 80% à 90% des hommes Douleurs à type de brûlures des extrémités : Crise de Fabry Paume des mains, plante des pieds Irradiation centripète épisodique, durant quelques minutes à plusieurs heures intense, atroce Résistante aux antalgiques majeurs Paresthésies à type de fourmillement ou d engourdissement Exacerbées par la fièvre, l exercice physique, la fatigue, le stress, les changements de temps Les douleurs prolongées peuvent s accompagner de fièvre
15 Les Premiers signes Douleurs, sensibilité à la chaleur, fièvre Les faux diagnostics : Rhumatisme articulaire aigü Arthrite chronique juvénile Erythromélalgie Douleurs de croissance
16 Les Premiers signes Angiokératomes Lésions cutanées rouges ou pourpres Taille : tête d épingle à quelques millimètres Siège : de la taille aux cuisses
17 Les Premiers signes Atteinte de la cornée : Aspect verticillé (en rayon de roue) Pas de trouble visuel Atteint la quasi totalité des hommes et des femmes visible à la lampe à fente
18 Les Premiers signes Hypohydrose Diminution ou absence de sudation Intolérance à la chaleur Episodes de nausées, vomissements, dyspnée, céphalées, obnubilation Intolérance d effort Xérophtalmie, xérostomie relatives
19 Les Premiers signes Manifestations Gastrointestinales Diarrhées épisodiques Flatulences et douleurs post-prandiales Sensation de satiété précoce Nausées et vomissements Perte de poids
20 Les signes plus tardifs Angiokératomes étendus Oedèmes, lymphoedèmes Atteintes majeures : Atteinte cardiaque Atteinte rénale Atteinte neurologique
21 Les signes plus tardifs Atteinte cardiaque Cardiomyopathie hypertrophique Remodelage concentrique Hypertrophie concentrique Hypertrophie asymétrique CMO obstructive Lésions valvulaires, particulièrement atteinte mitrale Infiltration des piliers (prolapsus?) Anomalies de la conduction Arythmies Les classiques Insuffisance coronarienne Coronaropathie spastique Infarctus du myocarde En fait pas plus que dans la population générale Insuffisance cardiaque congestive : exceptionnelle Dyspnée? Obstacle à l éjection Insuffisance de réserve coronaire
22 Les signes plus tardifs Cardiomyopathie hypertrophique
23 Les signes plus tardifs Cardiomyopathie hypertrophique Aspect typique : Hypertrophie ventriculaire gauche Espace PR court L ECG est évolutif
24 Les signes plus tardifs Atteinte rénale Les dépôts de Gb 3 débutent dans le glomérule : protéinurie modérée parfois hématurie microscopique Parallèlement se développe une hyperfiltration Puis les dépôts affectent les cellules épithéliales de la capsule de Bowman : Epaississement mésangiale Puis sclérose glomérulaire progressive : insuffisance rénale progressive Les dépôts tubulaires de Gb 3 surviennent après l atteinte glomérulaire Il en résulte un défaut de concentration rénale
25 Les signes plus tardifs CL Atteinte rénale EPI RBC Dépôts épithéliaux Dépôts de Gb3 dans un glomérule
26 Les signes tardifs Atteinte rénale terminale Glomérules atrophiques et hyalinisés
27 Les signes tardifs Atteinte neurologique centrale Multiples atteintes possibles : Essentiellement accidents ischémiques Accidents vasculaires de la fosse postérieure Accidents ischémiques transitoires Dolicho-artères Convulsions (rare) Déficience intellectuelle Lésions asymptomatiques fréquentes (IRM) Penser à la maladie de Fabry devant tout accident vasculaire chez le sujet jeune
28 Signes tardifs Atteinte neurologique centrale Signes and symptômes Hemiparésies, vertiges, diplopie, dysarthrie, nystagmus Nausées /vomissements, céphalées, ataxie Déficit intellectuel Le risque augmente avec l âge Les lésions asymptomatiques sont fréquentes : Intérêt de l IRM
29 Lésions cérébrovasculaires atteinte des gros vaisseaux (75% V basilaire) atteinte des petits vaisseaux précoce évoluée
30 Manifestations neurologiques manifestations cliniques % (n/34) acroparesthésies 93% (26/28) AVC 29% (10/34) vertiges 26% (9/34) hypoacousie 26% (9/34) démence 12% (4/34) from Lidove, 1998
31 Autres signes Fatigue Retard de croissance, retard pubertaire Hypofertilité Surdité de perception Dépression (nombre de suicide non négligeable)
32 Problème des «variants» Existence de formes monosymptomatiques Ou à expression prédominante sur un organe «Variant cardiaque» : 5% des cardiopathies hypertrophiques? «Variant rénal» : < 1% des dialysés
33 Les femmes hétérozygotes Inactivation aléatoire du chromosome X (phénomène de LYONS) Explique la variation de l activité de l enzyme dans les divers tissus
34 Les femmes hétérozygotes 35% des femmes développent des signes de la maladie (inactivation aléatoire de l X) Atteinte cornéenne Acroparesthésies, hypohydrose Atteinte cardiaque Angiokératomes peu fréquents Atteinte rénale Possibles +++ Atteinte neurologique Age d apparition des symptômes décalé de 10 ans environ par rapport aux hommes
35 Quand penser à la maladie de Fabry Chez l enfant Douleurs «rhumatismales» inexpliquées Intolérance à l effort Chez l adulte jeune Surdité Cardiopathie hypertrophique Une atteinte rénale (protéinurie) Un accident neurologique
36 Bilan biologique Bilan rénal : Créatininémie Clairance à la créatinine Protéinurie (microalbuminurie) Dosage de l activité de l alphagalactosidase A chez l homme Test génétique chez la femme hémizygote
37 : Diagnostic biologique Dosage de l activité de l α-galactosidase A et des concentrations de globotriaosylceramide Tissue Sujets sains Fabry moyenne (extrèmes) moyenne (extrèmes) α-galactosidase A: Plasma (U/L) 3.22 ( ) <0.06 Fibroblastes (U/g)* 27.4 ( ) <0.6 Lymphocytes (U/g)* 9.1 ( ) <0.06 Globotriaosylceramide: Plasma (nmol/l) 2690 ( ) 10,100 ( ,400) Sédiment urinaire (nmol/day) 24.0 (7-30) 1570 ( )
38 Traitement Deux produits disponibles : Agalsidase alfa (Replagal ), Laboratoire TKT 5S Obtenu sur culture de fibroblastes humains Agalsidase bêta (Fabrazyme ) Laboratoire Genzyme Obtenu sur culture CHO
39 : traitement Etudes de Phase III ne reposent pas sur des critères identiques Essentiellement cliniques pour Replagal Essentiellement histologiques pour Fabrazyme Résultats : Diminution du GL3 (sang, urine) Rein Préservation de la fonction rénale voire amélioration si IR modérée Amélioration de la conduction cardiaque. Diminution de la masse myocardique. Diminution des douleurs
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