Les petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011

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1 Les petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011

2 2 types de «petits signes»? Il a 2 types de petits signes de T21 : 1/ les signes suite à une recherche spécifique : - nuque - OPN - humerus 2/ les signes qu on risque de constater au cours d un examen de routine au 2 ème trimestre : - femur court - hyperéchogénicité intestinale - pyelectasie - pilier de la mitrale hyperéchogène

3 2 situations 1/ il y a une démarche de recherche des petits signes : faut-il tous les rechercher ou certains seulement? 2/ on tombe sur un ou plusieurs petits signes au cours de l examen standard (femur court, hyperéchogénicité intestinale, pyelectasie, pilier de la mitrale hyperéchogène) Que faire? Proposition de prélèvement? Recherche des autres petits signes? Cela dépend-il de la population concernée : (haut risque, risque intermédiaire, bas risque)

4 Méthodes de calcul du risque Il existe 2 méthodes d intégration du risque lié aux petits signes à l écho du 2 ème trimestre : L ISS : index scoring system (Benacerraf) qualitative 2. L AAURA : Age-Adjusted ultrasound Risk Assessment (Nyberg / Nicolaïdes) quantitative

5 1. Le score de Benacerraf La méthode consiste à donner un score de 1 à 2 en fonction du signe retrouvé et à discuter une amniocentèse en cas de score 2 - Nuque 5 et anomalie malformative = 2 chacun - Fémur court, humérus court, pyelectasie, hyperechogénicité intestinale, hyperéchogénicité d un pilier mitral, kyste plexus choroïde = 1 chacun

6 Avantage : méthode simple 1. Le score de Benacerraf Inconvénient : pas d intégration des tests de dépistage antérieurs (nuque et/ou marqueurs sériques) C est la méthode AAURA qui est en général utilisée

7 2. Méthode AAURA «Age Adjusted Ultrasound Risk Assessment» La méthode consiste à prendre en compte le Likelihood ratio (LR) (rapport de vraisemblance) de chacun des petits signes - On fait l hypothèse que les odds sont équivalents à des risques - On peut multiplier les LR des différents paramètres (en cas d indépendance) théorème de Bayes Risque à priori / (LR+1-(1/LR)) = risque à posteriori en pratique, on fait l approximation : Risque à priori /LR = risque à posteriori Risque (âge+nuque+ms) = risque (âge) x LR (nuque) x LR (MS)

8 2. Méthode AAURA «Age Adjusted Ultrasound Risk Assessment» Soit on utilise seulement les LR+ (Nyberg) Soit on utilise les LR+ et LR- (Nicolaïdes) Les résultats sont proches

9 Cas de MME G Patiente nulligeste âgée de 44 ans, grossesse obtenue par PMA Atcd résection endoscopique de myomes HTA traitée est adressée le 11 mars à 24 SA pour réalisation d un genetic scan et discussion sur une amniocentèse tardive

10 Cas de MME G

11 Cas de MME G

12 Cas de MME G «Genetic scan»

13 Cas de MME G «Genetic scan»

14 Cas de MME G «Genetic scan»

15 Cas de MME G «Genetic scan»

16 Cas de MME G «Genetic scan» Question 1 : Faites vous une amniocentèse? Question 2 : Maintenant ou au 3 ème trimestre?

17 Cas de MME G «Genetic scan» en plus.

18 Cas de MME G «Genetic scan» Question 1 : Faites vous une amniocentèse? Question 2 : Maintenant ou au 3 ème trimestre?

19 Cas de MME G «Genetic scan» À vos calculatrices

20 Cas de MME G «Genetic scan» calcul intégré (Nicolaïdes) On part de 1/33 2. Nuque : LR+ : Femur : LR- : 0,62 4. Humerus : LR- : 0,68 5. Dilatation pyelocalicielle : LR- : 0,85 6. Pilier hyperéchogène : LR- : 0,75 7. Hyperechogénicité intestinale : LR+ : Malformation majeure : LR- : 0,79 9. Os propres :? LR+ non stabilisé 33/ (53x0,62x0,68x0,85x0,75x21x0,79)

21 Cas de MME G «Genetic scan» calcul intégré (Nicolaïdes) On part de 1/33 On arrive à LR global (53x0,62x0,68x0,85x0,75x21x0,79) = /236 = 0,14 Donc Risque 1/0,14 = 7 Le risque est donc 7 fois plus que 100%

22 Cas de MME G «Genetic scan» Question 1 : Faites vous une amniocentèse? Question 2 : Maintenant ou au 3 ème trimestre?

23 Cas de MME G «Genetic scan» on utilise nuque comme signe isolée On part de 1/33 On arrive à LR+ = 11 33/11 = 3 Donc Risque 1 sur 3

24 Cas de MME G «Genetic scan» Question 1 : Faites vous une amniocentèse? Question 2 : Maintenant ou au 3 ème trimestre?

25 Cas de MME G «Genetic scan» une amniocentèse a été réalisée FISH T21 et caryotype normaux..

26 Limites de l integration des «petits signes» 1/ validité des différents LR sont discutables : - études faites à partir de populations à hauts risques - les LR sont issues d études à SA et non SA 2/ Un certain nombre de paramètres ne sont pas indépendants : fémur-humérus, nuque-hcg 3/ mesures erronées pour des LR élevés 4/ l utilisation des LR- est probablement discutable car, sur des populations à moindre risque, l absence d un signe n est pas significativement différente entre foetus T21 vs non T21 (Smith-Bindman 2007 Prenat Diagn) 5/ problème du cumul des erreurs de LR

27 + le problème du cumul des erreurs des autres paramètres intégrés... Ne jamais intégrer une hyperclarté nucale sans avoir vu et jugé de la qualité de la mesure de nuque et de LCC

28 + le problème du cumul des erreurs des autres paramètres intégrés...

29 - l augmentation de la sensibilité du dépistage qu il apporte (< 10 %?) Résumé du «Genetic scan» Ce qui est sûr : - Diminue risque de T21 par 2 - anormal dans 12 à 15 % des cas de patientes sans T21 - n est anormal que chez 50 % des enfants T21 (sensibilité) Ce qui n est pas sûr / évalué : - le nombre de petits signes qu il faut regarder - les limites pour chacun des petits signes (variables continues, OPN) - l attitude à avoir s il est anormal

30 «genetic scan»: cas 1? Risque > 1/250, veut éviter l amniocentèse Exemple : nuque + marqueurs = 1/170 sonogramme normal = 1/340 - êtes vous certain d avoir recherché les 15 signes? - pouvez vous les rechercher (paroi, profil OPN )? - qui demande (la patiente? son médecin?) - quel consentement éclairé? MEFIANCE!

31 Quel(s) signe(s) rechercher? Les 2 seuls «petits signes» utiles à utiliser semble être : - Nuque 6mm (>20 SA) :LR [ ] - OPN : absents (< 2,5mm) : LR [20-39] / 7.8 [4 15 ] (Odibo AmJOG 2008) (< 0.75MoM : LR+ 6) S il n y a aucun des signes : LR- 0,6

32 «genetic scan»: cas 2? Risque modéré 1/250 1/ Dépistage nuque marqueurs mais peur % des patientes ont un signe amniocentèse 1/6 à 1/8 - rassurer les patientes (à tort pour certaines) (sensibilité 50 %) - comment les informer? NON Sauf nouvelles études prospectives!!

33 «genetic scan»: cas 3? Risque modéré 1/250 1/ Pas de dépistage, âge > 30 ans % des patientes ont un signe amniocentèse 1/6 à 1/8 - autre dépistage?? - quelles conséquences pour la santé publique (coût, moyens?)? - comment informer les patientes? NON EVALUE Attendre études prospectives Recommandations nationales

34 Conclusion le «genetic scan» est a manier avec grande prudence 1. il ne faut pas rechercher de «petits signes» en routine

35 Conclusion le «genetic scan» est a manier avec grande prudence 2. Il n est pas indiqué chez les patientes à hauts risques et chez les patientes à bas risque

36 Conclusion le «genetic scan» est a manier avec grande prudence 3. Il est très délicat et mal ou pas évaluer chez les patientes à risque modéré

37 Conclusion le «genetic scan» est a manier avec grande prudence 4. Si une patiente est adressée pour «petit signe isolé», on peut discuter la mesure de la nuque et des OPN