Les anomalies congénitales
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- Martine Corbeil
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1 Les anomalies congénitales Anne Faucher, MD, FRCSC Université de Sherbrooke Décembre 2000 Étiologies Étiologies
2 Nature des anomalies de développement 3 grands types d anomalies 1. Arrêt de développement Développement normal s arrête à un stade précoce (ex. glaucome congénital) 2. Aberration Développement anormal change pattern normal de différenciation (ex.: fibres myélinisées a/n NO) 3. Combinaison des 2 Ex. : PHPV Nature des anomalies de développement Anomalies cornée et œil embryogénèse: entre 4 e et 6 e semaines de gestation Anomalies limitées à la cornée et CA période différenciation: entre 6 e semaine et 4 e mois de gestation Anomalies congénitales de la cornée 1. Taille 2. Forme 3. Transparence 4. Masses
3 Absence de le cornée Extrêmement rare Toujours associée à autres anomalies du segment antérieur Absence de le cornée Cryptophtalmos: Rare, AR Absence de paupières Kératinisation cornée et conjonctive Anomalies sévères du segment antérieur Agénésie système lacrymal Mauvais pronostic visuel Absence de le cornée Pseudocryptophtalmos: Paupières présentes mais fusionnées Bon pronostic visuel avec chirurgie de reconstruction
4 Mégalocornée Diamètre > 13 mm Bilatéral Non-progressif Cornée claire Limbe bien délimité Kératométrie souvent normale Mégalocornée Diamètre > 13 mm Bilatéral Non-progressif Cornée claire Limbe bien délimité Kératométrie souvent normale Mégalocornée Plus souvent isolée: 90% des cas Mâles en bonne santé Lié à l X récessif Peut être associée à mégalophtalmos antérieur Myopie, astigmatisme avec-la-règle Arcus juvenilis Dystrophie cornéenne mosaïque
5 Mégalocornée Cataracte, sub-luxation, luxation cristallin Miose congénitale, hypoplasie stroma iris Embryotoxon postérieur, glaucome juvénile ou infantile, dispersion pigmentaire, anomalie de Rieger Marfan, Apert, ostéogénèse imparfaite, mucolipidose type II, Neuhaser Ralentissement croissance cupule Microcornée Diamètre < 10 mm Bilatéral ou unilatéral Filles = garçons AD AV bonne avec correction? Hypermétropie, cornea plana Microcornée Anomalies du segment antérieur souvent associées: Aniridie Syndrome d Axenfeld; anomalie de Rieger Glaucome angle fermé; glaucome juvénile Cataracte congénitale Corectopie Leucome cornéen
6 Microcornée Anomalies du segment antérieur souvent associées: Microblépharon Microphakie Nystagmus Membrane pupillaire persistante ROP Petit orbite Colobome uvée Microcornée Associations systémiques fréquentes Arrêt de la croissance cornéenne qui commence au 5 e mois de gestation quand la différenciation est complète Anomalies de la forme cornéenne Cornée ovale: Verticalement: Rapportée dans anomalie de Rieger et syndrome de Turner Possible avec microcornée Horizontalement: sclérocornée
7 Anomalies de la forme cornéenne Astigmatisme: Avec-la-règle contre-la-règle Si sévère, peut être héréditaire: AD Oblique ou sévère: r/o kératocone Kératocone: Ectasie non-inflammatoire et progressive de la cornée central ou para-centrale Rarement évident avant adolescence Kératoglobe Très rare Bilatéral Présent dès la naissance Cornée amincie diffusément (1/3 à 1/5 de l épaisseur normale) Claire Diamètre normal à légèrement Kératoglobe Très rare Bilatéral Présent dès la naissance Cornée amincie diffusément (1/3 à 1/5 de l épaisseur normale) Claire Diamètre normal à légèrement
8 Kératoglobe Kératométrie ad 50 à 60 D: myopie forte, astigmatisme Nystagmus Structures CA et globe normales Hydrops possible Risques de perforation avec trauma mineur, spontanée possible Isolée ou associée à amaurose congénitale de Leber Forte association avec Ehlers-Danlos type IV Cornea plana Kératométrie moyenne: 30 et 35D (mais 20 à 30 D possible) Opacité périphérique fréquente: scléralisation = sclérocornée? Anomalies de transparence 1. Diffuses 2. Centrales 3. Périphériques 4. Dystrophies 5. Anomalies du métabolisme
9 Sclérocornée Opacité blanche marbrée de toute l épaisseur cornéenne Se fond à la sclère Périphérie ou toute la cornée Cornea plana Sclérocornée Opacité blanche marbrée de toute l épaisseur cornéenne Se fond à la sclère Périphérie ou toute la cornée Cornea plana Sclérocornée Opacité blanche marbrée de toute l épaisseur cornéenne Se fond à la sclère Périphérie ou toute la cornée Cornea plana
10 Sclérocornée Plus souvent bilatéral Filles = garçons Sporadique: qq cas AD rapportés Histo: ressemble à sclère: Fibres de collagène superficielles plus grandes que normal Pas d organisation en lamelles Anomalies de l angle fréquentes: synéchies dysgénésie complète Cause: mauvaise différenciation du limbe Anomalies de Peter type 1 Opacité dans axe pupillaire Synéchies à partir collarette de l iris traversent CA et bordent leucome Cristallin clair et position normale Anomalies de Peter type 1 Opacité dans axe pupillaire Synéchies à partir collarette de l iris traversent CA et bordent leucome Cristallin clair et position normale
11 Anomalies de Peter type 1 Filles = garçons Unilatéral vs bilatéral Déficit focal de Descemet et endothélium: reste de la cornée est normal Plus souvent isolée mais Microcornée, sclérocornée et glaucome infantile possibles Pathogénèse: arrêt de développement Anomalies de Peter type 1 Anomalies de Peter type 2 Type 1 + anomalie du cristallin Adhésion complète du cristallin au déficit Opacité + dense, plus souvent bilatérale et autres anomalies plus fréquentes
12 Anomalies de Peter type 2 Syndrome de Peter plus Anomalie de Peter Petite taille Brachymorphie Retard mental Oreilles anormales Cleft lip and palate Kératocone postérieur Forme localisée: Lésion ronde bien délimitée Centrale ou excentrique Simple ou multiple Opacification stroma sus-jacent Entouré de pigments et guttae
13 Kératocone postérieur Forme généralisée courbure postérieure cornée plus mince au centre femmes Kératocone postérieur AV normale Plus souvent unilatéral Anomalies oculaires souvent associées: sclérose choroïdienne et/ ou rétinienne et anomalies du cristallin Autres: PPMD, colobome rétinien, hypoplasie NO, ptose, anneau fer épithélial Associations systémiques: retard mental, hypertélorisme, webbed neck, canthi latéraux vers le haut, petite taille, anomalies génitourinaires Staphylome antérieur congénital Segment antérieur trop grand et désorganisé Cornée mince et fait protrusion à travers paupières Surface postérieure couverte reste d iris atrophié Unilatéral Pronostic visuel nul
14 Embryotoxon postérieur Schwalbe épaissie localisée très antérieur Visible sans gonio 15% des yeux normaux Mégalocornée, aniridie, corectopie Synd. de Noonan, Alagille, Aarskog Anomalie d Axenfeld Embryotoxon postérieur + PAS Syndrome d Axenfeld = anomalie + glaucome Anomalie de Rieger Embryotoxon postérieur + PAS + hypoplasie du stroma irien Bilatéral Dyscorie, glaucome, synéchies antérieures, mégalocornée, microcornée, aniridie, Peter s type 1
15 Anomalie de Rieger Embryotoxon postérieur + PAS + hypoplasie du stroma irien Bilatéral Dyscorie, glausome, synéchies antérieures, mégalocornée, microcornée, aniridie, Peter s type 1 Syndrome de Rieger Anomalie de Rieger + Anomalies des dents: microdontie, hypodontie Peau péri-ombilicale redondante Hypospadias Hypoplasie maxillaire et os Syndrome de Rieger Anomalie de Rieger + Anomalies des dents: microdontie, hypodontie Peau péri-ombilicale redondante Hypospadias Hypoplasie maxillaire et os
16 Spectre des dysgénésies du segment antérieur Dystrophie cornéennes Dystrophie endothéliale congénitale (CHED) Cornea guttata congénitale PPMD Dystrophie amorphe postérieure Dystrophie stromale héréditaire congénitale Anomalies du métabolisme Anomalies des acides aminés: cystinose Mucopolysaccharidoses Sphingolipidoses Mucolipidoses Autres: Syndrome de Lowe Syndrome d Alport
17 Autres causes d opacités de la cornée Infections congénitales: Rubéole, syphilis, HSV Glaucome: Buphtalmos Stries de Haab Autres causes d opacités de la cornée Infections congénitales: Rubéole, syphilis, HSV Glaucome: Buphtalmos Stries de Haab Autres causes d opacités de la cornée Trauma: In utéro ou à la naissance Œdème cornéen Bris Descemet: verticaux
18 Masses congénitales de la cornée Dermoïde: Tumeur solide au limbe Choristome Masse blanche/ couleur peau, surface lisse, dôme 3 types: 1. À cheval sur limbe 2. Intermédiaire 3. Plus gros et couvrant toute la cornée. Extension postérieure variable: peut aller ad Descemet Dermoïde Type 1: Le + fréquent 5 mm Présent à la naissance AV: atteinte centrale ou astigmatisme Syndrome de Goldenhar: 30% Chéloïdes Prolifération tissu fibreux réactif: réponse exubérante à une blessure embryonnaire au tissu conjonctif Ressemble aux dermoïdes mais plus blancs et gélatineux
19 Traitement des anomalies congénitales Dépend: Cause, nature et sévérité de l anomalie Moment de la découverte Anomalies oculaires et systémiques associées Degré de coopération des parents Corriger erreurs de réfraction et amblyopie PKP
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