Hypoplasie pulmonaire. Dr Arrad

Transcription

1 Hypoplasie pulmonaire Dr Arrad

2 Intérêts de l observation Définition Diagnostic Pronostic Traitement

3 identité N.Hicham 2 mois Originaire et résidant à Essaouira Mère divorcée Non mutualiste

4 Antécédents Surdité avec malformation de l oreille externe chez l oncle maternelle Pas de prise médicamenteuse lors de la grossesse (acide rétinoïde) Grossesse mal suivie présumée à 34 SA selon la DDR Accouchement prématuré par voie basse Sous allaitement maternelle exclusive Vacciné pour l âge

5 Histoire de la maladie à 30 SA : diminution des mouvements du fœtus rapporté par la maman, une échographie obstétricale faite ne montre pas d oligoamnios. À j 20 de vie :maman constate une obstruction nasale avec trouble de déglutition et accès de cyanose À j 33 : détresse respiratoire importante avec cyanose généralisée + toux quinteuse et une Radiographie thorax faite à Essaouira puis référée à Marrakech pour pleurésie, hospitalisation au service de pédiatrie A.

6 Examen clinique Température = 37 FC= 120 FR = 59 Enfant cyanosé, Spo2 : saturomètre en panne Poids 2kg300 (-2DS), taille et PC normaux.

7 Examen somatique (1) Atrésie du conduit auditif externe droit + appendice pré auriculaire +micro rétrognatie pavillon de l oreille gauche mal dessiné, carré, grossièrement ourlé, bas et tourné vers l arrière, avec peu ou pas de lobe. Les oreilles peuvent paraître molles, car leur cartilage est anormalement souple Vascularisation du crane est très développée

8 Examen somatique (2) Paralysie faciale gauche Macroglossie Déviation de la cloison nasale Pas de poursuite oculaire Tolère mal la lumière

9 Examen somatique (3) Signe de lutte : tirage sous costale intense + balancement thoraco abdominale + battement des ailes du nez Perméabilité des choanes, obstruées à droite et rétrécies à gauche. Diminution des murmures vésiculaires du coté gauche avec râles ronflants, pas de souffle cardiaque, pas de signe d insuffisance cardiaque Pas de malformation du rachis, pas malformation génitale.

10 Conclusion Nourrisson de 2 mois Prématurité, âge corrigée de 1 mois ATCD de surdité et malformation de l oreille externe chez l oncle maternelle Détresse respiratoire avec diminution, des vibration vocale à gauche + râles ronflants Malformations des oreilles Paralysie faciale gauche Retard pondéral Défaut de poursuite oculaire et mauvaise tolérance de la lumière Atrésie choanale droite Trouble de déglutition

11 Vos diagnostics Syndrome de CHARGE: malformations des yeux, du cœur, des fosses nasales (atrésie des choanes), retard de croissance et de développement, anomalies de l appareil uro-génital, et anomalies des oreilles (en anglais : Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retardation of growth and development, Genitourinary problems, Ear abnormalities).

12 Critères majeurs très caractéristiques 1) Colobome oculaire 2) Atrésie des choanes et/ou fente palatine 3) Développement insuffisant (hypoplasie) des canaux semi-circulaires de l oreille interne 4) Absence des bulbes olfactifs (arhinencéphalie) Critères mineurs moins révélateurs car courants dans d autres affections 1) Atteinte des nerfs crâniens, dont le VIII (incluant troubles de l alimentation, paralysie faciale ) 2) Insuffisance de production des hormones sexuelles (due à une insuffisance de l hypophyse) 3) Malformation de l oreille externe (forme particulière) ou interne (perte de l audition et déficit de l équilibre) 4) Malformations du coeur, de l oesophage (communications entre la trachée et l oesophage) 5) Retard intellectuel Critères diagnostiques Syndrome CHARGE typique : 3 critères majeurs ou 2 majeurs + 2 mineurs Syndrome CHARGE partiel : 2 majeurs + 1 mineur Syndrome CHARGE atypique : 2 majeurs sans mineurs ou 1 majeur + 2 mineurs

13 Radiologie Radiographie thoracique Opacité pulmonaire systématisé Rétractile du lobe inférieur gauche à gauche Hernie transmédiastinale droite Trachée déviée du coté gauche Cotes pincées Opacité apicale droite bien limitée avec bronchograme aérien TDM thoracique Hypoplasie pulmonaire gauche

14 Discussion (définition) L hypoplasie se définit par une diminution du nombre des alvéoles, des bronchioles et des structures vasculaires attenantes. Le rapport du poids/poids corporel se retrouve ainsi diminuée. Inutero, les facteurs contribuant au développement normal du poumon sont: une quantité normale de liquide amniotique, un espace intrathoracique correct, des mouvement fœtaux normalement fréquents et amples.

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17 Causes 1)oligoamnios(réduction de l espace intrautérin ainsi que limitation des mouvements respiratoires) 2)hernies des coupoles diaphragmatiques congénitales 3)immobilité fœtale (diminution des mouvement du diaphragme et des muscles intercostaux).

18 causes Compression du thorax Agénésie rénale (Potter's syndrome) Oligoamnios avant 28 SA Diminution de l espace thoracique Hernie de coupole diaphragmatique Effusions pleurales Distension abdominale Dystrophies thoraciques, dysplasies du squelette Masses intra thoraciques Diminution des mouvements respiratoires intra-utérins Lésions nerveuses centrales intra-utérines Syndrome de Werdnig Hoffman foetal Autres neuropathies et myopathies Hypoxie, hypoglycémie, tabagisme et alcoolisme, morphine Infection intra utérine Autres associations Trisomie 21 Anomalies congénitales multiples Erythroblastose foetale Nanisme thanatophorique

19 diagnostic Diagnostic anténatale : Echographie doppler (L'hypoplasie pulmonaire s'associe constamment à une diminution du nombre des vaisseaux, diminution proportionnelle à la gravité de l'atteinte.) L'utilisation du Doppler devrait permettre de suivre les grossesses à risque d'hypoplasie pulmonaire en surveillant l'apparition d'une augmentation de la résistance pulmonaire qui associée aux autres paramètres échographiques de l'hypoplasie pulmonaire pourrait permettre d'affirmer le diagnostic

20 Diagnostic En post natale: Découverte fortuite de l hypoplasie un nouveau né ou un Nourrisson 2mois et 18 mois Détresse respiratoire Hernie des coupoles diaphragmatiques, oligoamnios ou immobilité fœtale.

21 pronostic Les facteurs de mauvais pronostic : Age de début des symptômes (20j) précocité des signes = mortalité plus élevé Etendue de l hypoplasie Association à d autres anomalies, pronostic dépend de la gravité des atteintes associées (syndrome de charge, pronostic dépend des trouble d alimentation et respiratoire)

22 En pratique que faire pour ce malade? 1) Compléter son Bilan malformatif

23 IRM cérébrale L imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) permet d étudier les organes avec plus de détails que le scanner et en deux ou trois dimensions. voir des signes spécifiques du syndrome CHARGE au niveau de l oreille interne (anomalie des canaux semi circulaires) et des bulbes olfactifs(arhinencéphalie). Elle permet de dépister les éventuelles malformations cérébrales associées, notamment au niveau des régions du tronc cérébral et du cervelet (fosse postérieure).

24 Evaluation de l audition les potentiels évoqués auditifs la mesure des oto-émissions provoquées

25 Evaluation de la vision Examen ophtalmologique : colobome irien et rétinien( lampe à fente et FO) L étude de potentiels évoqués visuels

26 Echocardiographie Rechercher tétralogie de Fallot (éliminé) Trouble du rythme ( éliminé) D autre malformation cardiaque ( PCA, CIV, HTA p )( à rechercher)

27 Bilan métabolique Fonction rénale Recherche d hypogonadisme (dosage des hormones sexuelles)

28 Radiologie standard Radio du rachis (scoliose) Gris costal (anomalies costales)

29 2) Démarrer un traitement

30 Détresse respiratoire Opérer l atrésie des choanes dans les plus brefs délais Si cardiopathie grave sous jacente: discuter l opérabilité (risque anesthésique)

31 Trouble de déglutition 2 mécanismes : -RGO -Fistule trachéo-œsophagienne Conduite à tenir: - Traiter le RGO - Rechercher la fistule (opacification) - Si troubles d alimentation sévères: gastrotomie

32 Problèmes ORL-ophtalmologique implant cochléaire si surdité(cependant, en raison de la forme atypique et souple des oreilles des personnes atteintes de syndrome CHARGE, il est parfois difficile de bien positionner les dispositifs d aide auditive. De plus certaines malformations de l oreille interne ne permettent pas de mettre en place ce dispositif) rééducation orthophonique Corriger le colobome, se protéger les yeux de la lumière

33 autres Traitement de l hypogonadisme kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, orthoptistes et psychologues

34 3)Confirmer le diagnostic

35 Caryotype Biologie moléculaire (gène TWIST, gène CDH7(chromosome 8))

36 Evolution 1)Simple: 2)Complications: -Hypertension Artérielle Pulmonaire Mécanismes? Réduction du lit vasculaire pulmonaire Vascularisation systémique du poumon hypoplasique Cardiopathie associée shunt G D -Hémoptysie -Infections pulmonaires récurrentes