pronostic des dysgénésies du corps calleux DES de pédiatrie Saint Etienne, 9 octobre 2009 DELNARD Nancy Directeur: Pr PS Jouk

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1 Diagnostic prénatal et pronostic des dysgénésies du corps calleux DES de pédiatrie Saint Etienne, 9 octobre 2009 DELNARD Nancy Directeur: Pr PS Jouk

2 Introduction Corps calleux: principale commissure blanche interhémisphérique Anomalies du développement fréquentes Étiologies: maladies métaboliques anomalies chromosomiques infections virales, intoxications (OH) syndromes génétiques ischémie pré ou périnatale Distinction des agénésies complètes et des dysgénésies dans notre centre

3 Objectif de l'étude Évaluer le pronostic neurologique des dysgénésies du corps calleux de diagnostic prénatal Comparaison avec les données de la littérature

4 Matériels et méthodes Définition d'une dysgénésie du corps calleux: 2 items sur 4 1. LCC < 10 pc (Garel) 2. Variation inhabituelle de l'épaisseur en coupe longitudinale 3. Asymétrie marquée dans le plan frontal 4. Anomalies associées de la ligne médiane, de la migration neuronale,de la gyration ou des ventricules latéraux

5 Matériels et méthodes Étude rétrospective (1er janvier er mai 2009), unicentrique Population: 7 diagnostics prénataux de dysgénésie du corps calleux au CPDPN de Grenoble Diagnostic prénatal: Échographie de dépistage du 2ème ou 3ème trimestre Contrôle par un échographiste référent IRM cérébrale fœtale vers 30 SA: signes directs et indirects

6 Matériels et méthodes Recherche de malformations cérébrales et extracérébrales associées Exclusion: maladies chromosomiques Données recueillies: Caractéristiques maternelles, obstétricales et foetales Évolution (décès, examen neurologique post-natale) Étude de la littérature Medline: «corpus callosum agenesis and partial corpus callosum agenesis, prenatal diagnosis» 6 études cliniques retenues sur 40

7 Résultats Étude grenobloise: Inclusion de 7 patientes Age maternel moyen: 31,4 ans Diagnostic: Âge moyen: 27,9 SA Échographie du 2éme T (n=4), 3ème T (n=2), IRM fœtale (n=1) 1 cas d'infection congénitale à CMV LCC court associée à d'autres anomalies (épaisseur ou autres)(n= 6) Anomalie d'épaisseur associée anomalie de la ligne médiane (n=1)

8 Résultats Évolution: 4 formes isolées d'évolution favorable (1 perdu de vu), recul de 0 à 27 mois 3 formes non isolées d'évolution défavorable (1 MFIU, 1 IMG, 1 retard psychomoteur à 4 ans) IRM 30 SA: CC normal (33-37 mm), CC court

9 Résultats Analyse de la littérature: Parmi les 21 formes isolées décrites, 15 (71%) ont un développement normal, 5 (24%) ont un retard.

10 Discussion Rappels embryologiques et physiopathologie: Développement du corps calleux entre 8 et 20 SA Anomalie du développement secondaire à une anomalie globale de la corticogénèse, à une cause extrinsèque ou à un incident tardif Diagnostic prénatal: Intérêt de l'irm fœtale pour confirmer le diagnostic et Intérêt de l'irm fœtale pour confirmer le diagnostic et rechercher des malformations cérébrales associées Absence de distinction dans notre série entre agénésie partielle et hypoplasie du corps calleux LCC < 10éme pc insuffisant, nécessité de signes associés

11 Discussion Pronostic Évolution défavorable des formes associées à des malformations cérébrales dans notre étude et après analyse de la littérature Évolution favorable des formes isolées (¾ des cas décrits dans la littérature, 3 cas dans notre étude). Mais lenteur et troubles de l'attention à long terme (Moutard et al 2003) diminution du QI verbal > QI performance (Moutard et al 2003 et Chadie et al 2008)

12 Discussion Critiques: Points négatifs de notre étude: Effectif réduit, étude rétrospective Diagnostic prénatal: Utilisation uniquement de la LCC; intérêt du rapport LCC/DFO (normes chez le fœtus?) Anomalie d'épaisseur du corps calleux subjective Pronostic: Recul insuffisant sur le devenir des formes isolées Évaluation neurologique non standardisée

13 Discussion Points positifs et intérêt de notre étude: Peu de cas décrits dans la littérature, avancée sur le devenir des dysgénésies Diagnostic prénatal: Discussion sur le terme de dysgénésie et proposition d'une définition Pronostic: Information claire et précise des couples

14 Conclusion Pronostic péjoratif des formes associées à une malformation cérébrale Pronostic favorable des formes isolées? Intérêt de compléter ces données par un suivi neurologique à plus long terme et l'utilisation de tests psychométriques standardisés Terme de dysgénésie du corps calleux préférable Difficulté d'analyser le corps calleux en imagerie (épaisseur, LCC/DFO), normes chez le fœtus?