Anémie microcytaire: fer ou pas fer, quoi faire? Johanna CLET JUPSO- 26 novembre 2011

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1 Anémie microcytaire: fer ou pas fer, quoi faire? Johanna CLET JUPSO- 26 novembre 2011

2 Anémie microcytaire Baisse du taux de l hémoglobine Baisse du Volume Globulaire Moyen (VGM: Ht/n GR) Hypochrome: baisse de la Teneur Corpusculaire moyenne en Hémoglobine (TCMH: Hb/ n GR)

3 Hémogramme et âge Valeurs: moyenne/-2ds J0 M2 M3-6 M6-24 Hb 16.5/ / / /10.5 VGM 108/98 96/77 91/74 78/70 TCMH 34/31 30/26 30/25 27/ ans 6-12 ans F 12-18G Hb / /13 VGM 81/75 86/77 90/78 90/78 TCMH 27/24 29/25 30/25 30/25

4 Anémie microcytaire: orientation diagnostique Carence martiale Inflammation maladies chroniques, néoplasies Thalassémie Saturnisme Anémies sidéroblastiques

5 Métabolisme du fer

6 Carence martiale Apports insuffisants: Lait de vache ½ écrémé <1 an Sein exclusif prolongé insuffisance d apport (viande) Besoins en fer augmentés (adolescence) stock insuffisant: Prématurés, hypotrophes

7 Carence martiale Malabsorption: Syndrome de Pica (Amidon/glace/argile/ riz cru) Pathologies du grêle: (Maladie cœliaque, parasitoses)

8 Carence martiale Pertes anormales: Fille: menstruations abondantes Saignement chronique (ulcère HP )

9 Carence martiale Ferritine: stockage du fer dans le foie Transferrine: glycoprotéine porteuse de fer Coefficient de saturation de la transferrine (Paramètre sensible calculé) Fer sérique TCMH VGM Hémoglobine

10 Carence martiale: Traitement: Correction de la cause Fumarate de fer ou sulfate de fer 5 à 10 mg/kg/j Pendant 3 mois Contrôle biologique après 24 à 48h d arrêt du fer

11 Anémie inflammatoire

12 Hepcidine Cytokines inflammatoires ferritine fer sérique

13 Anémies inflammatoires Lymphome de Hodgkin Maladie de Crohn Infection

14 Thalassémie Originaire du bassin méditerranéen, Afrique ATCD familiaux Hépatosplénomégalie

15 α-thalassémie α1-thalassémie: 3 gènes fonctionnels α2-thalassémie: 2 gènes fonctionnels > microcytose, électrophorèse Hb normale Hémoglobinose H: 1 gène fonctionnel > anémie hémolytique =>intérêt de la biologie moléculaire (PCR, séquençage)

16 β-thalassémie Pseudopolyglobulie dans les β+-thalassémies Aniso-poïkilocytose et érythroblastes dans les β0- thalassémies Ferritine N ou Fer sérique N ou Transferrine Coefficient de saturation de la transferrine

17 β-thalassémie Electrophorèse de l Hb en l absence de carence martiale Hb A Hb A2 Hb F β -thalassémie homozygote Absence ou très diminuée Augmentée Très augmentée en pourcentage β-thalassémie hétérozygote (pseudopolyglobulie) Normale ou un peu diminuée Augmentée Normale ou augmentée

18 Saturnisme

19 Saturnisme: questionnaire (1) Facteurs de risque chez l enfant de moins de 6 ans: Habitation construite avant le 1er janvier 1949 et : Peintures écaillées, ou travaux de rénovation, ou l enfant mange des écailles de peinture (comportement de pica) ; Autre personne (frère, sœur, camarade, mère )intoxiquée par le plomb A proximité d un site industriel à risque en activité ou non ; Activité professionnelle/de loisir à risque des parents

20 Saturnisme: questionnaire (2) Logement construit avant 1955 situé dans une commune alimentée par une eau potable agressive et consommation eau du robinet ; Arrivé récemment en France. Les bilans de santé des 9e et 24e mois: identifier la présence de facteurs de risque ; diffuser des messages de prévention; proposer une plombémie de dépistage.

21 Saturnisme: signes cliniques (1) Troubles digestifs: Nausées, vomissements, diarrhées/constipation, avec fréquente perte d'appétit et de poids ; Goût métallique dans bouche, liseré grisâtre ou bleuâtre sur les gencives, dit «liseré de Burton» Douleurs abdominales (dites «coliques de plomb») ;

22 ASP

23 Saturnisme: signes cliniques (2) Troubles neurologiques: Réduction des capacités cognitives Fatigue et comportement léthargique Hyperactivité, irritabilité, insomnie, céphalées ; Retard de développement mental chez l'enfant +/- séquelles irréversibles Troubles psychomoteurs Perte auditive Coma puis mort (encéphalite). Insuffisance rénale, HTA, hyperuricémie Autres: stérilité masculine, cancers

24 Saturnisme: CAT 88,7% 8,9% 2,4%

25 Saturnisme: traitement

26 Incidence pour une plombémie > 100μg/L: > 497 enfants > 435 enfants > 333 enfants Facteurs de risque: Habitat antérieur à 1949 (74,5 %) Habitat dégradé (66,2 %) Présence de peintures au plomb dans l habitat (36,7 %).

27 Anémies sidéroblastiques Dépôts de fer dans les mitochondries des érythroblastes Fer sérique et CST augmentés Héréditaires: Liées à l X (3-8 ans, déficit ALA-synthétase 2 (ALA-S2) ou mutation du gène ABC7 ) Acquises: Saturnisme Anémie Réfractaire Sidéroblastique Idiopathique Acquise (ARSIA) Médicaments anti-tb (izoniazide, rifampicine) Chloramphénicol Azathioprine

28 Les clés du diagnostic Interrogatoire: Âge Origine ethnique, ATCD familiaux Habitudes alimentaires Habitat- Précarité Signes fonctionnels Examen clinique: Hépato ou splénomégalie Ictère Faciès

29 Quel bilan? NFS: 9,18 44,82 Ferritine: 12,15 Fer sérique: 3,24 Transferrine: 6,75 Coefficient de saturation transferrine: 6,75 Capacité totale de saturation en fer de la transferrine: 6,75

30 Quel bilan devant une anémie microcytaire? NFS Ferritine +/- VS, CRP CST Plombémie Electrophorèse Hb