Quoi de Neuf en Neurologie? Génétique des démences
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- Agnès Pageau
- il y a 7 ans
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1 Quoi de Neuf en Neurologie? Génétique des démences Dr. David Wallon Rouen - Centre National de Référence Malades Alzheimer Jeunes 22/09/2016
2 Stratégies de prise en charge des patients I 59 II (44) 75 III ans (47 ans)
3 Stratégies de prise en charge des patients I 59 II (44) 75 III ans (47 ans)
4 Diagnostic clinique & génétique I 59 II (44) 75 Biomarqueurs Alzheimer du LCR Evaluation clinique / Neuropychologique III ans (47 ans) Imagerie Cérébrale (IRM) Imagerie Fonctionelle (PET-FDG / SPECT)
5 Diagnostic clinique & génétique Troubles cognitifs : mémoire au I II premier plan Modification du comportement : impulsif, agressivité Biomarqueurs Alzheimer du LCR 77 54Erreurs 75 au travail (44) Bilan neuropsychologique Evaluation clinique / Neuropsychologique III. 61 Trouble de l encodage ans Perturbation (47 ans) des fonctions exécutives Réduction du langage Imagerie Cérébrale (IRM) Imagerie Fonctionelle (PET-FDG / SPECT)
6 Diagnostic clinique & génétique I 59 IRM Coronale en séquence T1 - atrophie hippocampique II (44) 75 Biomarqueurs Alzheimer du LCR Evaluation clinique / Neuropsychologique III ans (47 ans) PET-FDG cérébral Hypometabolisme - pariéto-occipital Imagerie Cérébrale - temporal (IRM) interne Imagerie Fonctionelle (PET-FDG / SPECT)
7 Diagnostic clinique & génétique I 59 II. Biomarqueurs Alzheimer Après ponction lombaire Evaluation clinique / Neuropsychologique III (44) Aβ Tau Phospho-Tau 50 ans (47 ans) Biomarqueurs Alzheimer du LCR Profil compatible avec une Maladie d Alzheimer Probable Maladie d Alzheimer (variant frontal) Imagerie Cérébrale (IRM) Imagerie Fonctionelle (PET-FDG / SPECT) selon critères de McKhann et al. 2011
8 Diagnostic clinique & génétique I 59 II (44) 75 III ans (47 ans) Maladie d Alzheimer avec transmission autosomique dominante
9 Algorithme et résultats 1 er critère : 2 apparentés MA Biomarqueurs du LCR compatibles recommandés Age début 65 ans 262 familles linéarité verticale absence de linéarité verticale x Séquençage ciblé / QMPSF 178 familles + APOE PSEN1 PSEN2 APP dup APP sans anomalie identifiée E4/E4 50% 4% 15% 7% 18% 15% Total = 67 % Wallon et al., JAD 2012, Lanoisellée et al., (soumis)
10 Algorithme et résultats 2 ème critère : 1 patient MA biomarqueurs du LCR compatibles recommandés Age début 50 ans N=81 APOE Séquençage ciblé / QMPSF E4/E4 PSEN1 PSEN2 APP dup APP N=11 N=11 N=2 N=1 N=1 14% N=16 20% sans anomalie identifiée N=54 66%
11 Phénotypes atypiques Âge de début : 51,7 ans [24-69] 20 % sont des formes atypiques de MA CLINIQUE GENE Paraparésie spastique + MA PSEN1 Angiopathie amyloïde cérébrale (AVC, hématomes) APP dup APP Epilepsie précoce PSEN1 APP dup APP Parkinsonisme précoce dup APP APP PSEN1 Variant frontal de MA PSEN1 Variant ataxique PSEN1 PSEN1 Wallon et al. JAD 2012
12 Facteurs de risque génétiques Exemple de l APOE4 I (79) 84 (74) 75 II (59) 66 (54) 70 (65) 73 (70) E4/E4 E4/E4 E4/E4 E3/E4
13 Quel risque pour APOE4? 80 % 70 % Hommes Courbes de risque cumulé (LTR) Femmes 60 % 50 % APOE4/4 40 % 30 % 20 % 10 % APOE3/4 APOE total APOE3/3 65 ans 75 ans 85 ans 65 ans 75 ans 85 ans
14 La génétique de la MA Maladie d Alzheimer MAJORITE Déterminisme multifactoriel MINORITE Transmission autosomique dominante Facteurs de risque génétiques APOE ε4, TREM2, PICALM, CLU, BIN1 PSEN1 PSEN2 APP 190 mutations (1) ponctuelles 23 mutations (1) ponctuelles 27 mutations (1) ponctuelles Duplications (1) (22 familles) 23/09/2016 (1): Alzforum
15 Stratégies de prise en charge des apparentés à risque I 59 II (44) 75 PSEN1 III. 3? 61? ans (47 ans)??????
16 Phases précliniques de la MA PET-PIB IRM PET-FDG les années qui précèdent
17 Phases précliniques de la MA Vidéo extraite de la publication Bateman et al Estimation Marquage Amyloid PIB par rapport au début de la maladie
18 Recherche et intervention thérapeutique 59 Intervention Préventive (44) ??? IRM les années qui précèdent
19 Des familles pas si rares Mutations Nombre d individus PSEN1 5 PSEN2 1 APP 8 APP duplication 5 Total 19
20
21 Diagnostic clinique & génétique I 59 II (44) 75 Biomarqueurs Alzheimer du LCR Evaluation clinique / Neuropsychologique III ans (47 ans) Imagerie Cérébrale (IRM) Imagerie Fonctionelle (PET-FDG / SPECT)
22 Diagnostic clinique & génétique Troubles cognitifs : très désorganisé et I II trouble de la mémoire Modification du comportement : indifférence & propos déplacés Biomarqueurs Alzheimer du LCR 77 54Erreurs 75 au travail (44) Bilan neuropsychologique Evaluation clinique / Neuropsychologique III. 61 Syndrome dysexécutif sévère ans Trouble (47 ans) de la mémoire avec aide de l indiçage Réduction du langage Imagerie Cérébrale (IRM) Imagerie Fonctionelle (PET-FDG / SPECT)
23 Diagnostic clinique & génétique I IRM axiale en séquence T1 - atrophie corticale et 59 sous corticale frontale bilatérale II (44) 75 Biomarqueurs Alzheimer du LCR Evaluation clinique / Neuropsychologique III ans (47 ans) PET-FDG cérébral Hypometabolisme - frontal bilatéral Imagerie Cérébrale (IRM) Imagerie Fonctionelle (PET-FDG / SPECT)
24 Diagnostic clinique & génétique I 59 II. Biomarqueurs Alzheimer Après ponction lombaire Evaluation clinique / Neuropsychologique III (44) Aβ N Tau Phospho-Tau N 50 ans (47 ans) Biomarqueurs Alzheimer du LCR Profil non compatible avec une Maladie d Alzheimer Probable Dégénérescence Lobaire Fronto-Temporale Imagerie Cérébrale (IRM) Imagerie Fonctionelle (PET-FDG / SPECT) selon critères de Rascovsky et al. 2011
25 Diagnostic clinique & génétique I 59 II (44) 75 III ans (47 ans) DLFT avec transmission autosomique dominante
26 Progranuline : PGRN Age moyen de début 60 ans (45-79) 20% des patients début > 70 ans Pénétrance complète? 85 ans sporadique Expression diverse 25% 20% MA 5% SDCB 5% DCL 10% DFTc 65% Hallucinations visuelles Syndrome amnésique hippocampique APNF 15% 25% 40% Apraxie gestuelle Syndrome parkinsonien Le Ber I et al., Brain 2008,131,732-46
27 Protéine TAU : MAPT Age de début moyen: 50 ans (20-61 ans) % de patients PSP 5% bv DFT bv 85% PSP 5% DCB DFT DCB 5% 85% DS 5% < > Age de début Phénotypes chez les porteurs de P301S mutations 4% MAPT (P301P 4%) E % R406W 4% G303V 4% P301L 47% IVS-10 4% P332S 4% delex9 4% L266V 4% S305S 4% (G303G 4%)
28 IBMPFD : VCP Myosite à Inclusion Maladie de Paget Démence fronto-temporale Le Ber et al., Brain, 2004 ; Guyant-Marechal, Neurology, 2006
29 DFT-SLA : C9ORF72 Expansion GGGGCC intron 1 de C9ORF72 Normale < 30 rep. Dejesus-Hernandez et al Renton et al Age de début : o Phénotype confondu : 56,9 [28-76] (Simon-Sanchez et al. 2012) o DLFT : 57,3 [30-76,3] (Majounie et al. 2012) o SLA : 56,8 [27,0 80,0] (Majounie et al. 2012)
30 Majounie et al DFT-SLA : C9ORF72
31 Majounie et al Fréquences
32 Histoire Familiale & DLFT Score de Goldman : 1 : Démence ou SLA autosomique dominante 2 : 3 cas apparentés 3 : 1 cas apparenté, 1 er degré < 65 ans 3,5 : 1 cas apparenté, 1 er degré > 65 ans 4 : pas d histoire familiale ou inconnue
33 Stratégie du panel de gènes Plateforme de séquençage à haut-débit Stratégie en panel de gènes : - Objectif = réduire coût et la durée - Moyen = Séquençage à haut débit - Application à panel de gènes choisis : - MAPT - Progranuline - VCP - CHMP2B - - Inconvénient : interprétation des variants Nécessite une grande expertise!
34 Que retenir? Etiologie d une démence = explorations complémentaires o Tests Neuropsychologiques o Imagerie cérébrale o Biomarqueurs Notamment cas précoces et/ou ATCD familiaux o Enjeu = répondre aux attentes des familles! Relai vers structure spécialisée : CMP, CMRR, CNR-MAJ Site internet : Contact référent : david.wallon@chu-rouen.fr Merci à tous!
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