Soit l arbre généalogique suivant où I.2 et III.1 présentaient une hémophilie A, maladie qui se transmet selon un mode récessif lié à l X :

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1 Question Soit l arbre généalogique suivant où I. et III. présentaient une hémophilie A, maladie qui se transmet selon un mode récessif lié à l X : I II III 3 4 IV 3 4 V Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - II. est conductrice obligatoire de l hémophilie. B - Les deux cousines, V. et V., ont le même risque d avoir un enfant atteint. C - Si III.4 est conductrice, alors le risque qu elle ait un enfant atteint est de ½. D - Si V. est conductrice, alors le risque qu elle ait un enfant atteint est de ¼. E - Si IV. avait été hémophile, cela aurait changé le risque pour V. d être conductrice. - -

2 Question Soit l arbre généalogique suivant où une fille est atteinte d une maladie génétique de transmission autosomique récessive, dont les symptômes apparaissent vers l âge de 0 ans : A A3 B B3 A A4 B B A A B B A A4 B B A3 A4 B3 B La plus jeune sœur a 6 ans. On étudie la ségrégation de deux marqueurs ADN (A et B) très proches du gène en cause dans cette maladie, et localisés de part et d autre de ce gène. Les haplotypes obtenus pour chaque membre de la famille sont indiqués sur l arbre. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - L haplotype A-B est très probablement lié à l allèle délétère du gène de la maladie chez le père. B - L haplotype A-B est très probablement lié à l allèle délétère du gène de la maladie chez la mère. C - La présence de l haplotype A-B chez les deux parents rend le plus vraisemblablement compte d une consanguinité. D - Le frère aîné est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du gène de la maladie. E - La plus jeune sœur est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du gène de la maladie. - -

3 Question 3 Un nouveau-né présente une maladie génétique. Les parents ne sont pas apparentés et il s agit du premier cas connu dans cette famille. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec cette observation : A - Il s agit d une maladie autosomique récessive. B - Il s agit d une maladie autosomique dominante à pénétrance incomplète. C - Il s agit d une maladie autosomique dominante à pénétrance complète. D - Le nouveau-né est porteur d une anomalie chromosomique. E - Il existe un risque de récurrence dans cette famille. Question 4 dominante : Soit l arbre généalogique suivant où ségrège une maladie de transmission autosomique I II 3 III 3 4 IV Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - La pénétrance de cette maladie est incomplète. B - Le risque pour l individu IV. d avoir un enfant hétérozygote pour l allèle délétère est égal à ½. C - Le risque pour l individu IV. d avoir un enfant malade est égal à ½. D - Le risque pour l individu IV. d avoir un enfant malade est identique à celui de la population générale. E - Le risque pour l individu III.3 d être porteur de l allèle délétère est égal à ½

4 Question 5 Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode autosomique récessif, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - La construction d un arbre généalogique révèle une distribution verticale des sujets atteints. B - La maladie touche les deux sexes avec la même probabilité. C - Les individus hétérozygotes sont sains. D - La consanguinité favorise la survenue d une telle maladie. E - A chaque grossesse, le risque de récurrence de la maladie pour un couple ayant déjà un enfant atteint est égal à ¼. Question 6 Parmi les mécanismes suivants à l origine des maladies génétiques, indiquer celui (ceux) qui concerne(nt) les maladies mendéliennes transmises selon un mode autosomique dominant : A - Haploinsuffisance. B - Gain de fonction. C - Lyonisation extrême. D - Effet dominant négatif. E - Empreinte parentale différentielle

5 Question 7 Parmi les propositions suivantes concernant le rétinoblastome (tumeur de la rétine en rapport avec des mutations d un gène «suppresseur de tumeurs»), indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - Dans les formes familiales, la prédisposition est transmise selon un mode dominant. B - Cette tumeur n apparaît que si, à l échelon cellulaire, les deux allèles du gène en cause sont mutés. C - Les formes sporadiques sont en règle unilatérales et unifocales. D - L haploinsuffisance du gène en cause provoque l apparition d un rétinoblastome. E - Les mutations en cause sont associées à un gain de fonction de la protéine correspondante. Question 8 Parmi les propositions suivantes concernant les marqueurs polymorphes de l ADN, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - Les microsatellites sont des marqueurs bialléliques. B - Le principe de détection d un marqueur RFLP repose sur la présence ou l absence d un site de coupure par une enzyme de restriction. C - Les marqueurs microsatellites sont généralement plus informatifs que les marqueurs RFLP. D - Deux marqueurs situés sur le même autosome sont nécessairement génétiquement liés. E - Chez l homme, une distance génétique entre deux marqueurs de cm correspond en moyenne à une distance physique de 000 kb

6 Question 9 Huit mutants ponctuels du phage T4 sont analysés deux à deux par étude de la complémentation fonctionnelle. Les résultats sont indiqués dans le tableau suivant : (+ : complémentation ; - : absence de complémentation) Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - Pour réaliser un test de complémentation, il faut analyser des structures diploïdes et étudier des mutations s exprimant selon un mode récessif. B - Les 8 mutants sont répartis dans les groupes de complémentation fonctionnelle suivants : -,, 5, 6, 8-3, 4, 6, 7 C - Les 8 mutants sont répartis dans les 3 groupes de complémentation fonctionnelle suivants : -,, 5, 8-3, 4, 7-6 D - Les 8 mutants sont répartis dans les 4 groupes de complémentation fonctionnelle suivants : -,, 5, 8-3, E - Les 8 mutants sont répartis dans les 4 groupes de complémentation fonctionnelle suivants : -,, 5-3, , 8-6 -

7 Question 0 On étudie quatre mutants délétionnels (,, 3 et 4) ainsi que trois mutants ponctuels (a, b et c) de la région rii du bactériophage T4. Les mutants sont étudiés deux à deux par co-infection de la souche B de E. coli. Le lysat obtenu est dilué puis étalé sur la souche K de E. coli. Les mutants délétionnels co-infectés deux à deux ne produisent aucune plage de lyse. Pour les mutants ponctuels, on obtient les résultats indiqués dans le tableau suivant : (+ : présence de plages de lyse ; - : absence de plages de lyse) 3 4 a b c Parmi les cartes suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec ces résultats : (les traits pleins représentent l étendue des délétions, les traits pointillés les mutants ponctuels) A b a c B c b a C b a c D b a c E b a c - 7 -

8 Question Les souris knock-out (ko) sont des animaux dont un gène a été invalidé par une technique utilisant la recombinaison homologue. Parmi les types cellulaires suivants, indiquer dans lequel (lesquels) est effectuée la recombinaison homologue : A - Dans l ovocyte prélevé avant fécondation. B - Dans le pronucleus mâle de l œuf tout juste fécondé. C - Dans des cellules souches embryonnaires (cellules ES). D - Dans les cellules amniotiques. E - Dans des fibroblastes qui sont ensuite transférés dans un blastocyste. Question Parmi les propositions suivantes concernant la conjugaison bactérienne, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - Le facteur F est un épisome (petite molécule d ADN circulaire) qui ne contient aucun gène. B - Les bactéries qui contiennent un facteur F intégré dans leur génome sont appelées Hfr. C - L intégration du facteur F ne peut se faire qu en un seul endroit du génome d E. coli. D - Les bactéries F+ sont porteuses à leur surface de structures, appelées pili, impliquées dans l établissement et le maintien du contact entre les cellules bactériennes. E - Lorsque les bactéries F+ transfèrent leur facteur F à une bactérie réceptrice F-, elles le perdent et deviennent F

9 Question 3 Deux souches d'e. coli, l une Hfr : A+ B+ C+ D- E- F+ et l autre F- : A- B- C+ D- E+ F+, différant entre elles par des caractères d'auxotrophie ou de prototrophie vis-à-vis de certains nutriments, sont incubées ensemble en milieu liquide, puis étalées sur un milieu complet et des milieux supplémentés en différents nutriments. Des expériences de transfert interrompu montrent l'apparition progressive des recombinants suivants (dans l'ordre chronologique) : ) A- B- C+ D- E- F+ ) A+ B- C+ D- E- F+ 3) A+ B+ C+ D- E- F+ Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est(sont) exacte(s) : A - La souche Hfr donneuse est prototrophe pour A, B, C et F. B - Le facteur F est localisé entre les gènes A+ et B+ de la souche Hfr. C - Les trois types de recombinants poussent sur milieu complet. D - Pour les recombinants de type, le milieu minimum nécessaire à l obtention de colonies doit contenir les nutriments A, C et F. E - On peut mettre en évidence le transfert d un caractère d auxotrophie lorsque la souche receveuse est prototrophe pour le caractère considéré

10 Question 4 On dispose d une lignée pure de souris présentant trois caractères mutants [d], [e] et [f], déterminés respectivement par les gènes d, e, et f, ainsi que d une lignée sauvage. Les résultats des croisements effectués sont les suivants : [+, +, +] X [d, e, f] F 00 % [+, +, +] [d, e, f] X [+, +, +] F 00 % [+, +, +] F [+, +, +] X [d, e, f] [+, +, +] 344 [+, +, f] [+, e, +] 08 [+, e, f] 46 [d, +, +] 50 [d, +, f] 96 [d, e, +] [d, e, f] Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - L ordre des gènes est d-e-f. B - Il existe une liaison génétique entre les gènes d et f. C - Il existe une liaison génétique entre les gènes d et e. D - La distance génétique entre d et e est d environ 35 cm. E - Le croisement d un mâle F et d une femelle F donnerait un ratio phénotypique 9:3:3:

11 Question 5 On dispose d une lignée pure de souris présentant trois caractères mutants [a], [b] et [c], déterminés respectivement par les gènes a, b, et c, ainsi que d une lignée sauvage. Les résultats des croisements effectués sont les suivants : [+, +, +] X [a, b, c] F 00 % [+, +, +] [a, b, c] X [+, +, +] F 00 % [+, +, +] F [+, +, +] X [a, b, c] [+, +, +] [+, +, c] 0 [+, b, +] 8 [+, b, c] 5 [a, +, +] 4 [a, +, c] 30 [a, b, +] 33 [a, b, c] données : Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec ces A - La transmission des trois caractères se fait selon un mode autosomique. B - Les caractères [a], [b] et [c] sont récessifs par rapport aux caractères sauvages. C - Les trois gènes déterminant ces caractères sont génétiquement liés. D - Les trois gènes déterminant ces caractères sont localisés sur trois chromosomes différents. E - Les gènes b et c sont localisés sur le même chromosome, à une distance génétique de 50 cm ou plus. - -

12 Question 6 On croise une drosophile femelle présentant un caractère sauvage [+] (drosophile ) avec une drosophile mâle présentant un caractère mutant [m] (drosophile ) au même locus. Le résultat de ce croisement est le suivant : Croisement A : [+] X [m] 00 % [+] On réalise ensuite le croisement B entre des femelles et des mâles issus du croisement A : Croisement B : [+] X [+] 3 [+] 5 [+] 09 [m] Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : A - La transmission du caractère se fait selon un mode autosomique. B - Le caractère mutant [m] est récessif par rapport au caractère sauvage [+]. C - La drosophile est hétérozygote au locus considéré. D - Toutes les femelles issues du croisement A ont le même génotype. E - Toutes les femelles issues du croisement B ont le même génotype. - -

13 Question 7 Parmi les propositions suivantes concernant la régulation transcriptionnelle des gènes de l opéron lactose chez E. coli, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : (z = gène codant la beta-galactosidase, y = gène codant la perméase) A - L inducteur est synthétisé par l opéron lactose. B - Une mutation p - du promoteur empêche la fixation de l'arn polymérase. C - Une souche d E. coli de génotype i + p + o c z + y - peut synthétiser de la perméase active en absence de lactose dans le milieu. D - En présence de glucose et de lactose dans le milieu, une souche d E. coli sauvage synthétise de la beta-galactosidase. E - Une souche d E. coli de génotype cya -, cap +, i + p + o c z + y - peut synthétiser de la perméase active en absence de lactose dans le milieu. Question 8 Parmi les propositions suivantes concernant la régulation transcriptionnelle des gènes de l opéron lactose à l état diploïde chez E. coli, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) : (z = gène codant la beta-galactosidase, y = gène codant la perméase) A - Le répresseur peut avoir une action en cis et en trans. B - Le promoteur peut avoir une action en cis et en trans. C - Une souche d E. coli de génotype i + p + o c z + y - /i - p + o + z + y + peut synthétiser la perméase active en absence de lactose dans le milieu. D - Une souche d E. coli de génotype i + p + o z + y - /i - p + o + z + y + peut synthétiser de la betagalactosidase active en absence de lactose dans le milieu. E - Une souche d E. coli de génotype i + p - o c z + y - /i - p + o + z + y + peut synthétiser de la perméase active en présence de lactose dans le milieu

14 Question 9 exacte(s) : Parmi les propositions suivantes concernant la méiose, indiquer celle(s) qui est (sont) A - La méiose comporte deux divisions successives. B - La méiose se produit dans les gonades. C - Les recombinaisons génétiques se font en prophase de ème division méiotique. D - Après la ère division méiotique, les cellules comportent 3 chromosomes. E - La méiose féminine a une durée plus courte que la méiose masculine. Question 0 Parmi les propositions suivantes, indiquer le (les) caryotype(s) associé(s) à une inactivation du chromosome X : A - 47,XXX B - 46,XX C - 47,XXY D - 46,XY E - 45,X Question Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies chromosomiques, indiquer celle(s) qui correspond(ent) à des anomalies du nombre des chromosomes : A - Trisomie B - Trisomie 8 C - Monosomie X D - Délétion 4p E - Translocation robertsonienne (3;4) - 4 -

15 Question Parmi les propositions suivantes, indiquer à partir de quel(s) type(s) de cellules est réalisé le diagnostic préimplantatoire d anomalies chromosomiques : A - Lymphocytes B - Cellules trophoblastiques C - Cellules amniotiques D - Blastomères E - Fibroblastes - 5 -

16 Correction de fiches numérisées réalisée le 6/09/005 à 3:58 Entité du contrôle des connaissances concernée: PCEM type: cycle coef: * seuil: 3.68 maxi: MODULE 4 PHYSIO.BIOSTAT.GENETIQUE type: Module coef: * seuil: maxi: 0.00 GENETIQUE type: examen coef: * maxi: 0.00 Comprend questions, dont 0 annulée(s). Nb de fiches corrigées: 60 CORRIGE QUESTION N (N dans la fiche: ) Réponse fiche: ADE QUESTION N (N dans la fiche: ) Réponse fiche: ADE QUESTION N 3 (N dans la fiche: 3) Réponse fiche: ABCDE QUESTION N 4 (N dans la fiche: 4) Réponse fiche: AB QUESTION N 5 (N dans la fiche: 5) Réponse fiche: BCDE QUESTION N 6 (N dans la fiche: 6) Réponse fiche: ABD QUESTION N 7 (N dans la fiche: 7) Réponse fiche: ABC QUESTION N 8 (N dans la fiche: 8) Réponse fiche: BCE QUESTION N 9 (N dans la fiche: 9) Réponse fiche: AC QUESTION N 0 (N dans la fiche: 0) - 6 -

17 Réponse fiche: BC QUESTION N (N dans la fiche: ) Réponse fiche: C QUESTION N (N dans la fiche: ) Réponse fiche: BD QUESTION N 3 (N dans la fiche: 3) Réponse fiche: ACE QUESTION N 4 (N dans la fiche: 4) Réponse fiche: BCD QUESTION N 5 (N dans la fiche: 5) Réponse fiche: ABDE QUESTION N 6 (N dans la fiche: 6) Réponse fiche: BD QUESTION N 7 (N dans la fiche: 7) Réponse fiche: BD QUESTION N 8 (N dans la fiche: 8) Réponse fiche: AE QUESTION N 9 (N dans la fiche: 9) Réponse fiche: ABD QUESTION N 0 (N dans la fiche: 0) Réponse fiche: ABC QUESTION N (N dans la fiche: ) - 7 -

18 Réponse fiche: ABC QUESTION N (N dans la fiche: ) Réponse fiche: D - 8 -

19 Correction de fiches numérisées réalisée le 6/09/005 à 3:58 Entité du contrôle des connaissances concernée: PCEM type: cycle coef: * seuil: 3.68 maxi: MODULE 4 PHYSIO.BIOSTAT.GENETIQUE type: Module coef: * seuil: maxi: 0.00 GENETIQUE type: examen coef: * maxi: 0.00 Comprend questions, dont 0 annulée(s). Nb de fiches corrigées: 60 ATTENTION!! Les notes N'ont PAS été reportées dans les inscriptions - 9 -