L anesthésie et les dystrophies musculaires. Hélène Pellerin 15 septembre 2011
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1 L anesthésie et les dystrophies musculaires Hélène Pellerin 15 septembre 2011
2 Objectif Nommer les principales manifestations cliniques et les considérations anesthésiques majeures des dystrophies musculaires suivantes ; Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie myotonique de Steinert
3 Classification des myopathies Héréditaires Acquises Myopathies inflammatoires Myopathies médicamenteuses et toxiques Myopathies métaboliques Myopathies endocriniennes Myopathies infectieuses
4 Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives Dystrophinopathies Duchenne Becker Limb girdle muscular dystrophies Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (Landouzy-Dejerine) Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophies musculaires congénitales Déficit en protéines de la matrice extracellulaire Anomalies de O-glycosylation de α-dystroglycan Anomalies des protéines du reticulum endoplasmique
5 Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives Dystrophies musculaires congénitales Myopathies congénitales Central core disease (Shy-Magee syndrome) Core-rod myopathie Nemaline rod myopathie Multicore ou multiminicore myopathie Myopathie centronucléaire/myotubulaire Myopathie hyaline body/myosin storage Myopathie sarcotubulaire
6 Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives Dystrophies musculaires congénitales Myopathies congénitales Myotonies Dystrophie myotonique 1. Mx Steinert 2. Dystrophie myotonique proximale Dystrophie non myotonique Myotonia congenita Paramyotonia congenita Schwartz Jampel syndrome (dystrophie osteochondromusculaire)
7 Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives Dystrophies musculaires congénitales Myopathies congénitales Myotonies King-Denborough syndrome Myopathies métaboliques Cytopathies mitochondriales Mx voie carnitine Glycogenosis type V Déficience en myoadenylate deaminase Paralysie périodique familiale
8 Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophies musculaires congénitales Myopathies congénitales Myotonies Dystrophie myotonique de Steinert King-Denborough syndrome Myopathies métaboliques
9 Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie musculaire de Duchenne?
10 Dystrophie musculaire de Duchenne 1 : 3500 naissances mâles Transmission récessive liée au chromosone X Mutation dans le gène de la dystrophine Absence de dystrophine dans les muscles
11 Dystrophie musculaire de Duchenne Retard développement moteur Faiblesse musculaire proximale progressive Démarche instable Chutes fréquentes Dépendant chaise roulante vers 7 12 ans Hypertrophie mollets (pseudohypertrophie) Cyphoscoliose associée Retard mental (10%) Augmentation niveau CK
12 Dystrophie musculaire de Duchenne Atteinte respiratoire Syndrome restrictif capacité à tousser efficacement Accumulation de sécrétions Pneumonies récidivantes
13 Dystrophie musculaire de Duchenne Atteinte cardiaque Infiltration graisseuse Anomalies ECG Cardiomyopathie hypertrophique dilatée Arythmies Insuffisance mitrale
14 Dystrophie musculaire de Duchenne Malnutrition Dysphagie Hypomotilité tractus digestif risque pneumonie d aspiration
15 Dystrophie musculaire de Duchenne Traitement avec stéroïdes Décès fin vingtaine - trentaine
16 Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l anesthésie de ces patients?
17 Considérations respiratoires Syndrome restrictif Insuffisance respiratoire Risque de ventilation mécanique post op Risque d aspiration Infections respiratoires
18
19 Évaluation pré opératoire Saturation air ambiant PaCO 2 [si Sat < 95%] CVF < 50% risque augmenté complications < 30% risque élevé complications Débit expiratoire de pointe (PCF) < 270 L/min MEP < 60 cm H 2 O Risque de toux inefficace
20 Considérations respiratoires VNI post extubation Immédiatement Sevrage progressif
21 Considérations cardiaques Cardiomyopathie hypertrophique dilatée Insuffisance cardiaque congestive Arythmies cardiaque
22 Autres considérations Évaluation nutritionnelle Niveau de soins
23 Dystrophie musculaire de Duchenne et Hyperthermie maligne
24 Hyperthermie maligne Autosomal dominant Anomalie du récepteur ryanodine Relâchement aberrant de calcium provenant du réticulum sarcoplasmique
25 Dystrophies musculaires et Hyperthermie maligne Central core disease Core-rod myopathie Multicore ou multiminicore myopathie (degré moindre) King-Denborough syndrome
26 Rhabdomyolyse Succinylcholine Exposition prolongée aux agents volatiles seuls Réaction potentiellement fatale Hyperkaliémie Arrêt cardiaque Per ou post op Présentation similaire à l hyperthermie maligne Mécanisme différent Perméabilité augmentée de la membrane cellulaire
27 DMD HM Hyperkaliémie Myoglobinurie Rhabdomyolyse CK Hyperkaliémie Myoglobinurie Hypermétabolisme Hyperthermie Rhabdomyolyse CK
28 Quelles sont vos options pour l anesthésie d un patient présentant une dystrophie musculaire de Duchenne symptomatique?
29 Dystrophie musculaire de Duchenne Régionale Analgésie post-op Sédation Anesthésie générale RX Curares : succinylcholine = contre-indication absolue non dépol = sensibilité et durée augmentée Volatiles : contre-indication sauf exception Narcotiques : attention à l effet de dépression respiratoire Complications resp VNI d emblée?
30 Dystrophie musculaire de Becker 3-6 : naissances mâles Transmission récessive liée au chromosone X Mx similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais progression plus lente Mutation dans le gène de la dystrophine Déficit en dystrophine dans les muscles Retard développement moteur Faiblesse musculaire proximale progressive Début des sx à l adolescence Cardiomyopathie Hypertrophie mollets (pseudohypertrophie) Élévation des CK
31 Dystrophie musculaire oculopharyngée Autosomal dominant Début 5 e -6 e décade Présentation clinique Ptose Dysphagie Faiblesse musculaire proximale
32 Dystrophie musculaire oculopharyngée Considérations anesthésiques Aspiration buccale pré-op Risque augmenté de toux et étouffements en post-opératoire
33 Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie myotonique de Steinert?
34 Dystrophie myotonique de Steinert Autosomal dominant Pénétrance incomplète Expression variable Prévalence mondiale 1 : Anomalie chromosone 19
35 Dystrophie myotonique de Steinert 4 sous-types Dystrophie myotonique congénitale Dystrophie myotonique juvénile ou infantile Dystrophie myotonique de l adulte Dystrophie myotonique à début tardif
36 Dystrophie myotonique de Steinert Présentation clinique Myotonie Faiblesse faciale, cou Atteinte bulbaire, ptose Faiblesse progressive, distale -> proximale Autres organes atteints Cataracte Défaut de conduction cardiaque Pneumonie d aspiration Hypersomnolence Résistance à l insuline Anomalies de la thyroïde Atrophie testiculaire
37 Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l anesthésie de ces patients?
38 Dystrophie myotonique de Steinert Considérations anesthésiques Éviter agents déclencheurs de myotonie Sensibilité accrue aux opioïdes et aux agents anesthésiques Complications respiratoires post op Ventilation post op Aspiration
39 Dystrophie myotonique de Steinert Facteurs de risques de complications post opératoire Score MIRS élevé Pediatric Anesthesia 2009, 19:
40 Score MIRS Muscular impairment rating scale GRADE DESCRIPTION 1 Pas d atteinte musculaire 2 Sx minimes (myotonie, perte musculaire mâchoire, faiblesse faciale, faiblesse fléchisseurs du cou, ptose, voix nasillarde) Pas de faiblesse distale (à l exception des fléchisseurs des doigts) 3 Faiblesse distale Pas de faiblesse proximale (à l exception de l extension du coude) 4 Faiblesse proximale légère à modérée 5 Faiblesse proximale sévère
41 Dystrophie myotonique de Steinert Facteurs de risques de complications post opératoire Score MIRS élevé Utilisation de curares sans renverse Utilisation de narcotiques per op (surtout si longue durée d action morphine) Durée de la chirurgie (> 1 heure) Pediatric Anesthesia 2009, 19:
42 Dystrophie myotonique de Steinert Neurology, 1997; 49:
43 Conclusion : Dystrophie musculaire Atteinte respiratoire Évaluation pré-op Complications post-op Atteinte cardiaque Cardiomyopathie Anomalies conduction (Steinert) Éviter succinylcholine Éviter agents volatiles si Duchenne Attention effets curares et narcotiques
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