Examen avant l âge de la marche. François RIVIER. Prise en charge d une atteinte neuro-orthopédique :
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- Philippe Lebel
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1 Prise en charge d une atteinte neuro-orthopédique : Examen avant l âge de la marche François RIVIER Neuropédiatrie CR Maladies Neuromusculaires, Inserm U1046 CHRU de Montpellier, Université Montpellier I
2 Plan 1 Développement psychomoteur normal 2 Signes d alerte 3 Démarche clinique 4 Principales situations pathologiques
3 Développement psychomoteur normal Trois grandes périodes du développement 0 à 6 mois 6 mois à 15 mois 15 mois à 3 ans Interactions? Tonus? Motricité?
4 Développement psychomoteur normal Naissance Fixation et poursuite oculaire plan horizontal Qualité succion déglutition, cris Hypotonie axiale Hypertonie des 4 membres Réflexes archaïques ROT + 0 à 6 mois Interactions? Tonus? Motricité? 4 mois Sourire réponse, rires, gazouille Tient sa tète puis son tronc Disparition réflexes archaïques Préhension volontaire symétrique Préhension volontaire 6 mois Début de babillage Début tenue assise Manipulation des 2 mains Stéréotypé Début de communication Tenue du tronc assis Acquisition motricité volontaire
5 Développement psychomoteur normal 6 à 9 mois Babillage, répond à son prénom Tient assis Manipulation, début déplacement 9 à 12 mois 1 er mots, imitations Réactions parachutes Déplacement, se redresse contre appui Pince pouce index Equilibre 6 à 15 mois Interactions? Tonus? Motricité? 12 à 15 mois 15 mots utilisés 150 compris Connaît les parties de son corps Marche autonome Praxies motrices (manger, habillage, ) Riche et varié Début de langage Equilibre Déplacement autonomie
6 Signes d alerte? Tonus Motricité Interactions? A tout âge Stagnation Régression Hypotonie Hypertonie Troubles des interactions Avant 6 mois Pas de tenue du tronc 4 mois Pas de préhension volontaire Pas de sourire réponse pas de gazouillis De 6 à 15 mois Pas de déplacement 9 10 mois Pas d équilibration Pas de manipulation des objets Pas d ébauche de langage
7 Démarche clinique 3 temps dans l examen neuropédiatrique Interrogatoire Inspection Examen physique Les éléments clés à analyser Eveil, interactions? Tonus? Motricité? Dynamique du développement progression
8 Démarche clinique Interrogatoire : Recherche d indices Antécédents & Histoire de la maladie: Personnels: Anté et périnataux, Etapes du développement, Pathologies aigues? Accidents? Familiaux: handicaps, mode de transmission?, Chercher les indices, les information pertinentes Inspection : Temps de l examen «fonctionnel» +++ Qualité des interactions, de l éveil Qualité du tonus Qualité de la motricité globale & fine
9 Démarche clinique: Examen neuro orthopédique Tester le tonus, la force musculaire Axial Tiré assis Fléchisseurs axiaux Suspensions ventrale et latérale Extenseurs axiaux & ceintures Ceintures Suspension axillaire & membres Redressement mbs infs
10 Démarche clinique: Examen neuro orthopédique Hypertonie spastique? Triceps ischio jambiers adducteurs Recherche des ROT Troubles orthopédiques secondaires? Pieds: varus équin, valgus, Bassin: luxation de hanche? abduction symétrique? Ressaut? Statique rachidienne
11 Principales situations pathologiques neuro-motrices Paralysies cérébrales Hémiplégie cérébrale infantile Diplégie spastique Tétraplégie spastique Hypotonie axiale Hypertonie spastiques membres +/ épilepsie, éveil, Maladies neuromusculaires Amyotrophies cérébrales infantiles Steinert congénitale Myopathies congénitales Hypotonie globale axiale et mbs Faiblesse musculaire SNCentral SNPériph Encéphale ME Corne Antérieure Moelle épinière Motoneurone Nerf Périphérique Jonction Neuro Musculaire Muscle
12 Principales situations pathologiques Paralysie cérébrales (IMC) Hémiplégie cérébrale infantile Origine anoxo vasculaire anténatale (3 ème trimestre) ou périnatale Possible malformation cérébrale Dès 4 mois, en pratique autour de 9 mois Epilepsie +/ Asymétrie fonctionnelle & tonique Dystonies Mb sup en pronation et flexion Mvts anormaux Mb inf en extension avec équin Troubles orthopédiques asymétriques : pied, main, hanche, +/ rachis
13 Principales situations pathologiques Paralysie cérébrales (IMC) Diplégie spastique Ancien prématuré et/ou souffrance anténatale leucomalacie péri ventriculaire Dés les 1ers mois marche Hypertonie spastique asymétrique des mbs inférieures Impossibilité de marcher marche digitigrade Troubles orthopédiques +/ asymétriques : pieds, hanches, +/ rachis
14 Principales situations pathologiques Paralysie cérébrales (IMC) Quadriplégie spastique polyhandicap SFA prématuré ou à terme Malformations cérébrales Dés les 1 er mois 6 mois Hypotonie axiale Hypertonie spastique 4 mbs Dystonies, athétose, Troubles orthopédiques constant Troubles digestifs Epilepsie fréquente Déficience intellectuelle
15 Principales situations pathologiques Maladies neuromusculaires Amyotrophie spinale infantile type 1 (ASI 1) Maladie génétique autosomique récessive, pas d antécédent particulier Avant 6 mois Hypotonie paralytique (enfant poupée de chiffon) Eveil normal ROT absents, fasciculations, Décés avant 1 an Etude du gène SMN, EMG difficile
16 Principales situations pathologiques Maladies neuromusculaires Amyotrophie spinale infantile type 2 (ASI 2) Maladie génétique autosomique récessive, pas d antécédent particulier Entre 6 et 12 mois Hypotonie et faiblesse musculaire globale Eveil normal Retard postural Tenue assise, pas de marche Insuffisance respiratoire restrictive Luxation de hanche, scoliose lourde prise en charge orthopédique Etude du gène SMN, EMG difficile ASI 2 DMC mérosine neg.
17 Principales situations pathologiques Maladies neuromusculaires Maladie de Steinert congénitale Maladie génétique autosomique dominante, toujours héréditaire sérer la main de la mère myotonie Anténatal 1 er mois Hypotonie et faiblesse musculaire globale Amimie, troubles succion déglutition Pieds bots congénitaux arthrogrypose Déficience intellectuelle Etude du gène DMPK
18 Conclusions Interactions? Tonus? Motricité? Inspection Fonction Axe Tiré assis Suspension ventrale Membres Suspension axillaire Redressement mbs infs Hypertonie des membres / hypotonie axiale Paralysies cérébrales Hypotonie globale / éveil normal Amyotrophie spinale infantile Hypotonie globale avec atteinte visage + pieds bots Steinert congénital Questions successives parents Annonce du handicap Marcher? Parler? Apprendre? Autonomie?
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