UNE FORME FAMILIALE D ATROPHIE MULTI- SYSTEMATISEE (AMS) : APPORT DE L IMAGERIE PAR RESONNANCE MAGNETIQUE
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- Estelle Leboeuf
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1 UNE FORME FAMILIALE D ATROPHIE MULTI- SYSTEMATISEE (AMS) : APPORT DE L IMAGERIE PAR RESONNANCE MAGNETIQUE Abdoulaye Dione DIOP 1, kamador TOURE 2, Moulid Ali MAIDAL 2, Abdoulaye Ndoye DIOP 1, Moustapha DIOP 2, Aissata LY BA 1, Mouhamadou Mansour NDIAYE 2, Sokhna BA DIOP 1, El hadji NIANG 1 1 : Service de Radiologie Générale du CHNU de Fann Dakar-Sénégal 2 : Service de Neurologie du CHNU de Fann Dakar-Sénégal
2 INTRODUCTION 1 L Atrophie Multisystématisée (AMS) Affection neuro-dégénérative progressive. Syndromes parkinsoniens atypiques ou syndromes parkinsoniens plus. Classée parmi les synucléopathies comme la démence avec corps de Lewy et la maladie de Parkinson idiopathique (MPI) [1].
3 INTRODUCTION 2 IRM morphologique aide au diagnostic [2] Anomalies spécifiques à l AMS Diagnostic différentiel avec : maladie de parkinson idiopathique (MPI). autres syndromes parkinsoniens atypiques.
4 OBJECTIFS Décrire la sémiologie IRM devant faire évoquer une AMS devant un syndrome parkinsonien atypique.
5 MATERIELS ET METHODES 1 Type d étude : Étude prospective transversale incluant 21 patients tous issus de la même fratrie. Présentant un syndrome parkinsonien atypique. Répondant aux critères diagnostiques consensuels de l AMS.
6 MATERIELS ET METHODES 2 MÉTHODOLOGIE : Quatre patients de familles différentes mais consanguines. IRM cérébrale avec une machine haut champ (1.5T) de marque Phillips Achieva. Protocole : séquences axiales T1, Flair, T2*, diffusion, Coronales T2, T1 inversion récupération, 3D T2 Haute Résolution (HR) centrée sur la fosse postérieure, 3D TOF et 3D T1 après injection de 10 cc de chélate de gadolinium suivi d une séquence axiale T1 tardif au décours de l injection.
7 RESULTATS 1 Age moyen : 44,2 ans (+/- 18,8). Sex ratio : 0,6. AMS type Cérébelleux (AMS-C) prédominante (90,5%) AMS type Putaminale (AMS-P) (9,5%)
8 RESULTATS 2 L IRM cérébrale objectivait chez nos quatre patients Atrophie cérébelleuse, Atrophie des pédoncules cérébelleux moyens Atrophie du tronc cérébral Signe de la croix pontique.
9 RESULTATS 3 IRM cérébrale retrouvée en outre : Atrophie pariétale bilatérale chez 2 patients, Atrophie hippocampique bilatérale chez un patient. Il n était pas noté d atteinte : Des noyaux gris centraux, De la substance blanche, Ni de prise de contraste pathologique.
10 Figure 1 : sagittale T1, atrophie cérébelleuse (flèche rouge) et du tronc cérébral (flèches jaunes).
11 A B Figure 2 : A. coronale T1 IR, B. coronale T2, atrophie cérébelleuse marquée (flèche).
12 Figure 3 : axiale T2*, signe de la croix pontique (flèche) encore appeler signe de la brioche (cf. image en haut à gauche).
13 A B Figure 4 : A. 3D T2 HR, B. axial T2 Flair, atrophie pédoncules cérébelleux moyens (flèches).
14 A Figure 5 : A. coronale T1 IR, B. sagittale T1, atrophie corticale bipariétale (flèches). B B
15 A B Figure 6 : A. axiale T2 *, B. axiale Flair, pas d anomalie de signal des noyaux gris centraux notamment des putamens (flèches).
16 DISCUSSION 1 L'AMS est caractérisée sur le plan anatomopathologique par la présence d'inclusions oligodendrogliales, constituées d'alpha-synucléine anormale (marquées par les Ac anti-synucléine) [1]. Cette définition anatomopathologique a permis de regrouper dans une même entité différents syndromes antérieurement considères comme distincts : la maladie de Shy-Drager, l'atrophie olivopontocérébelleuse et la dégénérescence striatonigrique.
17 DISCUSSION 2 Elle représente 15 à 20% des syndromes parkinsoniens et débute habituellement vers l âge de 50 ans. Associe à divers degrés : un syndrome parkinsonien, un syndrome cérébelleux, un syndrome pyramidal et un syndrome dysautonomique qui est constant (troubles sphinctériens, hypotension orthostatique )
18 DISCUSSION 3 Elle est dans la majorité des cas sporadique. Toutefois des formes familiales en rapport avec des variants du gène COQ2 ont été décrit [3]. Notre travail rapporte 21 cas d AMS tous appartenant à une grande famille consanguine. Une cause génétique avec un mode de transmission autosomique récessive est fortement suspectée. Des études génétiques dans le but d isoler le ou les gènes incriminés est envisagée.
19 DISCUSSION 3 En fonction de l expression clinique, on reconnait : la forme putaminale (AMS-p ou dégénérescence striato-nigrique) avec une symptomatologie extrapyramidale prédominante. Elle se traduit à l IRM par des putamens atrophiques, en hyposignal T2* bordés en dehors par un liseré en hypersignal T2 et hyposignal T1. Aucune atteinte des noyaux gris centraux n a pas été notée chez les quatre patients qui ont pu bénéficier d une IRM cérébrale, en plus la forme AMS-P n était que 9.5% dans notre série.
20 DISCUSSION 4 Atrophie multi-systématisée putaminale [2] : (A) L atteinte du putamen dans l AMS-p apparaît en hyposignal T2* (flèche blanche). Le bord externe du putamen apparaît en hyposignal T1 (B), hypersignal T2 (C), bien identifiable dans le plan frontal (flèche blanche).
21 DISCUSSION 5 La forme cérébelleuse, caractérisée par une atrophie olivoponto-cérébelleuse (AMS-c) Se traduit à l IRM par : Un hypersignal T2 centropontique en forme de croix («hot cross bun sign» ou «signe de la brioche») [4]. Il s y associe : Une atrophie du pont, des pédoncules cérébelleux moyens et du cervelet. Un hyposignal des noyaux dentelés et un hypersignal floconneux des pédoncules cérébelleux. Les anomalies olivaires (atrophie et hypersignal T2) sont plus rares. Par contre les anomalies des putamens décrites dans l AMS-p sont fréquemment associées.
22 DISCUSSION 6 Les atrophies corticales retrouvées dans notre série pourraient être en rapport avec l'âge de nos patients. L atrophie hippocampique bilatérale pourrait s expliquer par une association possible avec une maladie d'alzheimer. En effet cette association a été déjà rapportée par R. RUSINA et coll. chez une patiente de 61 ans [5].
23 CONCLUSION L AMS est une affection neuro-dégénérative progressive de cause inconnue. Une piste génétique est de plus en plus incriminée devant la description récente de formes familiales. L IRM morphologique associée aux données cliniques permet de la distinguer des autres causes de syndrome parkinsonien.
24 RÉFÉRENCES 1. Tranchant C. Autres syndromes parkinsoniens. Presse Med. (2017), lpm S. Cantin et al. IRM morphologique dans les syndromes parkinsoniens. Pratique Neurologique 2010 : Multiple-System Atrophy Research Collaboration. Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple system atrophy. N Engl J Med 2013;369(3): Shrivastava A. (2007). The hot cross bun sign. Radiology 245: R. Rusina, F. Bourdain, R. Matej. Atrophie multi systématisée et maladie d Alzheimer : association rare de deux affections neuro-dégénératives. À propos d un cas. Rev Neurol 2007 ; 163 : 12,
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