Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

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1 1 Novembre 2016 Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Prévalence, incidence ou nombre publié de cas classés par ordre alphabétique des maladies

2 Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d estimer la prévalence et l incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d incidence, et à mettre à jour les données déjà publiées en fonction des nouvelles études scientifiques ou d autres données disponibles. Ces données sont présentées dans les rapports suivants publiés 2 fois par an : Prévalence, incidence ou nombre de cas publiés classés par ordre alphabétique des maladies; s classées par prévalence décroissante, incidence décroissante ou par nombre décroissant de cas publiés; Recueil de données Plusieurs sources d information sont utilisées : Registres (RARECARE, EUROCAT, etc); Instituts et agences sanitaires nationaux et internationaux (Institut de Veille Sanitaire - France, Center of Disease Control and Prevention - USA, National Cancer Institute USA, Agence Européenne du Médicament, Organisation Mondiale de la Santé, etc) ; Recherche Medline selon l équation : «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR [Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts; Experts collaborant avec Orphanet. Nature des données Les données publiées dans ce document sont des estimations mondiales ou européennes s il n y pas de donnée mondiale. Les données publiées sont les données brutes collectées ou une extrapolation des données brutes à l échelle mondiale ou européenne lorsqu aucun effet fondateur génétique n est suspecté être à l origine de la maladie. Si plusieurs données nationales sont disponibles, une moyenne est réalisée pour estimer la prévalence ou l incidence à l échelle mondiale ou européenne. Lorsque plusieurs sources d information sont disponibles, les données les plus récentes et répondant à certains critères de qualité sont privilégiées (registres, méta-analyses, études en population, grandes cohortes). Pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance (congénitales), la prévalence est selon la formule suivante : Prévalence = prévalence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale considérée). Lorsque seule la donnée d incidence est disponible, la prévalence est dans la mesure du possible et selon la formule suivante: Prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie Pour les maladies très rares et sans donnée de prévalence ou d incidence, le nombre de de publiés dans la littérature est alors documenté. Limites de l étude Les données de prévalence et d incidence de ce rapport correspondent à des estimations et ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Les valeurs moyennes présentées dans ce rapport ne tiennent pas compte de l hétérogénéité méthodologique des études. La validité et l exactitude des données brutes ne sont pas vérifiées. Ainsi, il peut exister une confusion entre incidence et prévalence et/ou prévalence à la naissance due à l utilisation imprécise de ces termes dans certaines sources documentaires. Dans certains cas, l estimation de la prévalence peut être sur car les études épidémiologiques sont généralement réalisées à partir de données issues d établissements hospitaliers dans des régions à forte prévalence. Présentation des données En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe. P indique une prévalence. PN indique une prévalence à la naissance. I indique une incidence. 2

3 Prévalence, incidence ou nombre publié de cas classés par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies Absence congénitale bilatérale 48 des canaux déférents 50.0 P * Absence d'une artère 980 pulmonaire 0.5 I * 922 Absence familiale de cils nasaux 973 Absence/hypoplasie congénitale unilatérale des doigts à l'exception du pouce 926 Acatalasémie 3.2 P * Acéruléoplasminémie 0.09 P 930 Achalasie oesophagienne idiopathique 8.0 P Achalasie oesophagienne 930 idiopathique 0.77 I 15 Achondroplasie 4.0 PN Achromatopsie 2.7 P 33 Acidémie isovalérique 1.0 P * 26 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblc Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cbld Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblf Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblj Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblx Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- 28 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cbla 35 Acidémie propionique 0.2 P * 35 Acidémie propionique 1.5 I 2 Familles 500 Cas 500 Cas Cas Cas Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Acidurie 2-aminoadipique oxoadipique Acidurie 3-méthylglutaconique type Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 23 Acidurie argininosuccinique 1.0 P * 23 Acidurie argininosuccinique 0.46 PN 2 Acidurie D,L hydroxyglutarique 1 Acidurie D hydroxyglutarique 80 Cas 24 Acidurie fumarique 100 Cas Acidurie L-2-hydroxyglutarique 140 Cas 943 Acidurie malonique 3 Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine 29 Acidurie mévalonique 30 Acidurie orotique héréditaire Acidurie urocanique Acro-céphalo-polydactylie Acro-ostéolyse autosomique 955 dominante 80 Cas 950 Acrodysostose 80 Cas Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Acrogigantisme lié à l'x dû à une microduplication Xq Acromégalie 5.5 P 963 Acromégalie 0.35 I 40 Cas 2 39 Acromélanose Acropigmentation réticulée de Kitamura 1240 Acroscyphodysplasie métaphysaire Adamantinome 0.01 I * Adénocarcinome de l'oesophage Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire 0.7 I 0.81 I * 1 3

4 Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de 2 l'estomac Adénome hypophysaire non 1.05 I fonctionnel Adénome pituitaire isolé Cas familial Adénome pléomorphe de la I glande salivaire Adénome producteur d'aldostérone avec épilepsie et anomalies neurologiques Adrénoleucodystrophie liée à PN l'x 977 Adrénomyodystrophie Agammaglobulinémie 0.13 P * Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie isolée 0.3 P 47 Agammaglobulinémie liée à l'x 0.22 P 1497 Agénésie complexe du corps calleux liée à l'x Agénésie de la carotide 981 interne 3346 Agénésie de la trachée 2.0 PN * 100 Cas 11 Cas 100 Cas 2805 Agénésie partielle du pancréas 50 Cas 49 Agénésie pénienne 80 Cas 1848 Agénésie rénale bilatérale 1.7 PN * Agénésie rénale unilatérale 50.0 PN Agression pulmonaire aiguë 25.0 I * AICA-ribosidurie 1 Cas Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale 1000 Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive Albinisme oculaire récessif lié PN * à l'x 55 Albinisme oculo-cutané 5.9 P Albinisme oculo-cutané type P Albinisme oculo-cutané type avec pigmentation minime Albinisme oculo-cutané type thermosensible Albinisme oculo-cutané type P 1A Albinisme oculo-cutané type 1.3 P 1B Albinisme oculo-cutané type P 5 Familles Albinisme oculo-cutané type P Albinisme oculo-cutané type Albinisme oculo-cutané type 6 1 Cas Albinisme oculo-cutané type 7 9 Cas ALG1-CDG ALG3-CDG 11 Cas ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG 11 Cas ALG13-CDG 1 Cas 61 Alpha-mannosidose 0.1 P * 847 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'x 200 Cas 65 Amaurose congénitale de Leber 2.5 P Amaurose congénitale de 65 Leber 2.5 PN 1027 Amélie autosomique récessive Amylose AApoAIV Amylose ABeta2M variante Amylose ABeta2M wild type 4.5 P * Amylose ABeta type Iowa 2 Familles Amylose ABeta, type arctique Amylose ABeta, type italien 7 Familles Amylose ABeta, type néerlandais 250 Cas Amylose ABetaA21G 2 Familles Amylose ABetaL34V Amylose ACys 9 Familles Amylose AGel Amylose AL 11.0 P * Amylose ALys 7 Familles Amylose ATTR wild type 30.0 P * Amylose ITM2B 2 Familles Amylose systémique PrP Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 70 Amyotrophie spinale proximale 20.0 PN * 12 1 Cas 4

5 Amyotrophie spinale 70 proximale 2.6 I * Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte 0.1 P * Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec contractures Amyotrophie spinale proximale type I * Amyotrophie spinale proximale type I * Amyotrophie spinale proximale type I * Amyotrophie spinale proximale type I * Amyotrophie spinale scapulopéronière 31 Cas 1040 Anadysplasie métaphysaire Analbuminémie congénitale 50 Cas Anasarque foeto-placentaire PN non immunologique Anémie avec corps de Heinz 124 Anémie de Blackfan-Diamond 0.67 PN * 84 Anémie de Fanconi 0.3 P 84 Anémie de Fanconi 0.62 PN * 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV Anémie dysérythropoïétique liée à l'x avec plaquettes anormales et neutropénie Anémie hémolytique autoimmune Anémie hémolytique autoimmune néonatale Anémie hémolytique due à un déficit en adénylate kinase Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion réductase Anémie hémolytique due à un 712 déficit en phosphoglucose isomérase 0.16 PN * 2.02 I * 740 Cas 60 Cas 1 50 Cas 766 Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge 5.0 P * Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase 17 Familles Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante 80 Cas Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer Anémie sidéroblastique liée à l'x 200 Cas Anémie sidéroblastique liée à 2802 l'x et ataxie 5 Familles 1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée 35.0 PN * Anétodermie familiale 12 Familles Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Angio-oedème acquis 200 Cas Angio-oedème héréditaire 1.5 P * Angioendothéliome intralymphatique primaire 1059 Angiomatose cutanée et digestive 200 Cas 1063 Angiome en touffes 200 Cas 77 Aniridie 1.75 P 77 Aniridie 1.3 I * Aniridie isolée 1.31 I * 1070 Anisakiase 0.32 I Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges 6 Familles Ankylose glossopalatine Anoctaminopathie distale Anomalie congénitale de la 137 glycosylation Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Anomalie de la phosphorylation oxydative 2443 mitochondriale due à des anomalies de l'adn nucléaire 1.5 PN * 9.0 PN 9.0 P * 5

6 Anomalie de la synthèse des P * acides biliaires 708 Anomalie de Peters 60 Cas 753 Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5- alpha-réductase 50 Familles Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Anomalie du récepteur P2Y Anomalie du tube neural PN * 3403 Anomalie d'uhl 1.0 PN 3403 Anomalie d'uhl 8 Anomalie ovotesticulaire du 2138 développement sexuel 46,XX 2.5 PN Anomalie ovotesticulaire du 2138 développement sexuel 46,XX 500 Cas 393 Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX 2.5 P Anomalies congénitales multiples par défaut d'expression des gènes maternels en 14q32.2 Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle-troubles autistiques syndromiques dus à une mutation ADNP Anomalies du membre 2489 supérieur, de l'oeil et de l'oreille Anomalies du péricarde et du 2847 diaphragme 1092 Anomalies rénales, génitales et de l'oreille moyenne 2 Familles Anonychie congénitale isolée 50 Cas Anophtalmie-microphtalmie 8.3 PN * 2542 Anophtalmie-microphtalmie 5.3 PN * isolée Anosmie congénitale isolée Anotie PN * Aphasie primaire progressive 7.0 P Aphasie primaire progressive non fluente 2.5 P * Aphasie primaire progressive non fluente 0.7 I * 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 PN 1115 Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes 88 Aplasie médullaire 0.4 P * idiopathique Aplasie/hypoplasie de la rotule Apnée du prématuré 8.5 P * 5 Familles Apraxie oculomotrice type 1125 Cogan 50 Cas Apraxie primaire progressive de la parole Aprosencéphalie XK 1134 Arhinie 3287 Artérite de Takayasu 0.6 P * 3287 Artérite de Takayasu 0.19 I * Artérite temporale juvénile Arthrite avec enthésite 5.7 P * 92 Arthrite juvénile idiopathique 1.5 I * Arthrite juvénile idiopathique systémique 5.0 P * Arthrite juvénile oligoarticulaire 20.5 P * Arthrite psoriasique juvénile 4.2 P * 1143 Arthrogrypose congénitale 4.3 PN * multiple neurogénique 1145 Arthrogrypose distale liée à l'x 14 Familles Arthrogrypose distale type 5D 7 Familles Arthrogrypose distale type Arthrogrypose multiple 5.7 PN * congénitale 1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale Arthropathie familiale à 1416 cristaux de pyrophosphate de calcium Artère pulmonaire naissant de l'aorte 887 Association VACTERL/VATER 6.25 PN * Astroblastome 0.02 I * 94 Astrocytome 2.5 P * 94 Astrocytome 8.0 I * Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse 99 autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, surdité et narcolepsie 2.7 P 100 Familles 200 Cas 2 6

7 Ataxie cérébelleuse P autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 Ataxie cérébelleuse liée à l'x non progressive Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle 95 Ataxie de Friedreich 2.0 P * 2 Familles 31 Cas 5 10 Familles 3 Familles Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type 4 2 Familles Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type 7 96 Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie 1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type P * Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 19/ Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type P 1.5 P 1.5 P 3 Familles 51 Cas 40 Familles 20 Familles 100 Familles Familles 50 Cas 30 Familles 2 3 Familles 90 Cas 9 Cas 7

8 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie sporadique tardive 7.6 P * d'étiologie indéterminée 100 Ataxie-télangiectasie 0.49 P * 4 Familles 1 Cas Atélostéogenèse type I Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Athyréose 3.5 P * 1195 Atransferrinémie congénitale Atrésie de l'intestin grêle 16.0 PN * 1199 Atrésie de l'oesophage 24.3 PN * Atrésie des choanes 8.6 PN * Atrésie des voies biliaires 18.5 PN 1203 Atrésie du duodénum 9.0 P * 1203 Atrésie du duodénum 9.0 PN * 1209 Atrésie tricuspide 4.2 PN * Atrophie bifocale choriorétinienne progressive Atrophie cérébello-cérebrale progressive Atrophie cérébrale autosomique récessive Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive Atrophie gyrée 414 choriorétinienne 102 Atrophie multisystématisée 3.5 P 102 Atrophie multisystématisée 1.8 I Atrophie multisystématisée type parkinsonien Atrophie optique autosomique dominante 1215 Atrophie optique autosomique dominante plus Atrophie optique isolée autosomique récessive Atrophie optique précoce liée à l'x 2.4 P * 3.3 P 0.4 P * 2 Familles 200 Cas 4 Familles Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée Atrophodermie linéaire de Moulin 114 Auriculo-ostéodysplasie 2 Familles B4GALT1-CDG Bébé collodion à guérison spontanée Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale Bestrophinopathie autosomique récessive Blastome pleuropulmonaire 0.5 PN * Blastome pulmonaire 350 Cas Bloc cardiaque congénital 4.54 PN 1267 Botulisme 0.02 I * Botulisme alimentaire 0.1 I * Botulisme iatrogène 180 Cas Botulisme infantile 0.2 PN * Botulisme infantile 0.3 I * Botulisme intestinal de l'adulte Botulisme par blessure 0.1 I * 19 Cas Botulisme par inhalation Brachydactylie type A5 2 Familles Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie-syndactylie type Zhao 2 Familles 1293 Brachyolmie 100 Cas Brachyolmie autosomique récessive Bradyopsie 1304 Brucellose 0.07 I * Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré 10.0 P * 118 Bêta-mannosidose 0.14 PN * 848 Bêta-thalassémie 1.0 I CAD-CDG 1 Cas 136 CADASIL 3.0 P * CADDS Calcification cérébrale type Rajab 1313 Calcifications du plexus choroïde, forme infantile 8

9 Calcifications thalamiques 1314 symétriques 1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale Calciphylaxie 5.0 P * 29 Cas 200 Cas Callosités douloureuses héréditaires 2 Familles 1318 Campomélie type Cumming 1319 Camptobrachydactylie Camptodactylie de 1327 Guadalajara type 1 Camptodactylie de 1326 Guadalajara type 2 Canal atrioventriculaire PN * complet 1330 Canal atrioventriculaire partiel 30.0 P * 1330 Canal atrioventriculaire partiel 20.0 PN * Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.1 P * 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.17 I * Cancer de l'ovaire 30.0 P * 146 Cancer différencié de la thyroïde 5.25 I Cancer du poumon à petites cellules 11.2 P * Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Cancer gastrique diffus héréditaire 1.5 I * 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 7.0 P * 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 0.22 I * Cap polypose Carcinome améloblastique 40 Cas Carcinome de la thyroïde 12.7 P Carcinome de la thyroïde 3.1 I Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques 12.0 I Carcinome de l'oesophage 9.8 P Carcinome de l'oesophage 7.0 I Carcinome des plexus choroïdes 0.01 I * Carcinome épidermoïde de la tête et du cou 49.0 P * Carcinome épidermoïde de la tête et du cou 8.7 I Carcinome épidermoïde de la verge 0.57 I * Carcinome épidermoïde de l'oesophage 5.2 I Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr 1.2 I Carcinome hépatocellulaire 10.0 P * Carcinome hypophysaire 0.04 I * 150 Carcinome nasopharyngé 2.0 P * Carcinome neuroendocrine cutané 4.0 P * Carcinome neuroendocrine cutané 0.27 I Carcinome neuroendocrine hépatique primaire 0.2 I Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles 37.0 P * 143 Carcinome parathyroidien 0.02 I * Carcinome rare du pancréas 3.5 P Carcinome rare du pancréas 3.9 I Carcinome rénal 42.0 P * Carcinome à cellules caliciformes Cardiomyopathie dilatée 154 familiale isolée 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'adn mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO Cardiomyopathie restrictive familiale isolée I 17.5 P * 2.91 I * 2.5 P * 9

10 Cardiomyopathie ventriculaire P droite arythmogène 1349 Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle 1361 Carnosinémie 0.2 PN 2 Familles 1361 Carnosinémie 2 Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection 6.7 P * conjonctivale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Chalazodermie granulomateuse Charbon pulmonaire 0.1 P * 9 Cas 50 Cas 1221 Chéilite glandulaire 100 Cas 184 Chérubisme 300 Cas Chikungunya 0.01 I * Choc cardiogénique 40.0 P * Cholangiocarcinome 2.1 P Cholangiocarcinome 4.2 I Cholangite sclérosante 171 primitive 8.1 P Cholangite sclérosante 171 primitive 0.65 I 173 Choléra 0.01 I * 1414 Cholestase-lymphoedème 50 Cas Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gpapp Chondrodysplasie dominante liée à l'x type Chassaing- Lacombe 1423 Chondrodysplasie létale autosomique récessive Chondrodysplasie létale de Blomstrand 1421 Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'x 177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1428 Chondromalacie patellaire familiale 0.25 PN * 1.0 P * 1 1 Cas 1 5 Familles Chondrosarcome 0.24 I * Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 0.2 P * 179 Choriorétinopathie type birdshot 0.35 P 180 Choroïdérémie 2.0 P * 1437 Chromosome 1 en anneau Chromosome 9 en anneau 31 Cas 1438 Chromosome 10 en anneau Chromosome 14 en anneau 50 Cas 1441 Chromosome 17 en anneau Chromosome 18 en anneau 70 Cas 1444 Chromosome 20 en anneau 50 Cas Chromosome en anneau 2.0 PN Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome 22.0 P * 186 Cirrhose biliaire primitive P 186 Cirrhose biliaire primitive 3.0 I Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'amérique du Nord Citrullinémie type I 2.4 P * CLIPPERS 50 Cas Coarctation atypique de 1456 l'aorte 0.17 PN * 1457 Coarctation de l'aorte 35.6 PN * 1461 Coeur croisé 0.8 PN * 1464 Coeur univentriculaire 7.5 PN Coeur univentriculaire à valve auriculoventriculaire unique COG1-CDG COG2-CDG 1 Cas COG4-CDG COG5-CDG 9 Cas COG6-CGD COG7-CDG 9 Cas COG8-CDG Colite à éosinophiles 19 Collagénose perforante réactionnelle familiale 194 Colobome oculaire 8.0 PN * 50 Cas 1359 Complexe de Carney 160 Cas 1986 Complexe de Gollop-Wolfgang 200 Cas 2019 Complexe fémoro-péronéocubital 1.5 PN * 10

11 Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Complication de l'hémodialyse 13.0 I * Conjonctivite ligneuse 200 Cas Conodysplasie craniofaciale Convulsions néonatalesinfantiles bénignes familiales Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal 0.2 P * 1489 Coqueluche 4.37 I * 1501 Corticosurrénalome 0.75 P * 1501 Corticosurrénalome 0.03 I * 10 Familles 1525 Cranio-ostéo-arthropathie Craniopharyngiome 2.0 P * Craniopharyngiome 1.0 I Craniorhinie 1531 Craniosynostose 24.3 PN * 1541 Craniosynostose type Boston 19 Cas 1527 Craniosynostose type Philadelphie Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale 1546 Cryptococcose 11.0 I * Cryptophtalmie complète Cryptophtalmie isolée 1549 Cryptosporidiose 1.96 I * 2343 Crâne en trèfle isolé Cutis laxa 0.1 PN * Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères 1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita 400 Cystic echinococcosis 1.0 I * 213 Cystinose 1.5 P * 213 Cystinose 0.75 PN 214 Cystinurie 14.0 P 50 Cas 60 Cas 40 Cas 21 Cas 300 Cas DDOST-CDG 1 Cas Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant Déficience intellectuelle liée à l'x syndromique par mutation de JARID1C Déficience intellectuelle liée à l'x syndromique type Déficience intellectuelle liée à l'x type Abidi Déficience intellectuelle liée à l'x type Armfield Déficience intellectuelle liée à 3056 l'x type Brooks Déficience intellectuelle liée à l'x type Cabezas Déficience intellectuelle liée à l'x type Cantagrel Déficience intellectuelle liée à l'x type Cilliers Déficience intellectuelle liée à l'x type Golabi-Ito-Hall Déficience intellectuelle liée à l'x type Kroes Déficience intellectuelle liée à l'x type Miles-Carpenter Déficience intellectuelle liée à l'x type Najm Déficience intellectuelle liée à l'x type Nascimento Déficience intellectuelle liée à l'x type Pai Déficience intellectuelle liée à l'x type Schimke Déficience intellectuelle liée à l'x type Seemanova Déficience intellectuelle liée à l'x type Shashi Déficience intellectuelle liée à l'x type Shrimpton Déficience intellectuelle liée à l'x type Siderius 3063 Déficience intellectuelle liée à l'x type Snyder Déficience intellectuelle liée à l'x type Stevenson Déficience intellectuelle liée à l'x type Stocco Dos Santos Déficience intellectuelle liée à l'x type Stoll Déficience intellectuelle liée à l'x type Van Esch 3 10 Familles 9 Cas 24 Familles 9 Cas 35 Familles 9 Cas 2 Familles 11 Cas 11

12 Déficience intellectuelle liée à l'x type Vitale Déficience intellectuelle liée à l'x type Wilson Déficience intellectuelle liée à l'x type Zorick Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive 3078 Déficience intellectuelle sévère liée à l'x type Gustavson Déficience intellectuelle type Birk-Barel Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type Cas 1 11 Cas Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25 Déficit combiné en facteurs V P * et VIII Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Déficit congénital en alpha2-79 antiplasmine 325 Déficit congénital en facteur II 0.05 P * 332 Déficit congénital en facteur intrinsèque 326 Déficit congénital en facteur V 0.1 P * Déficit congénital en facteur P * VII 329 Déficit congénital en facteur XI 0.1 P * 40 Cas 100 Cas Déficit congénital en facteur 331 XIII 0.05 P * 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.04 I * 335 Déficit congénital en fibrinogène 0.15 P * Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte Déficit congénital en 722 plasminogène 0.2 P * Déficit congénital en saccharase-isomaltase 20.0 P * 2968 Déficit d'adhésion leucocytaire 350 Cas Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III 572 Déficit d'expression des molécules HLA de classe 2 Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et la sérotonine Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-hydroxy méthylglutaryl-coa synthétase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA 5 déshydrogénase des acides gras à chaîne longue 0.1 P * 8.0 P * Cas 9 Cas 12

13 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA 5 déshydrogénase des acides 1.0 PN * gras à chaîne longue 6 Déficit en 3-méthylcrotonyl PN * CoA carboxylase Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en acide lipoïque synthétase Déficit en acyl-coa déshydrogénase Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 6.85 P 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 12.0 PN * 2971 Déficit en acyl-coa oxydase 40 Cas 45 Déficit en adénosine monophosphate désaminase 46 Déficit en adénylosuccinate lyase 60 Déficit en alpha-1-antitrypsine 20.0 P * 100 Cas Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase type Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase type 3 Déficit en alpha-nacétylgalactosaminidase Déficit en apolipoprotéine A-I 30 Familles 91 Déficit en aromatase Déficit en biotinidase 1.6 P * Déficit en biotinidase 1.6 PN Déficit en bêtauréidopropionase Déficit en carbamoylphosphate synthétase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique 0.31 P 1.0 P * 50 Cas 300 Cas 300 Cas Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Déficit en carnitineacylcarnitine translocase 60 Cas Déficit en cellules souches limbiques 3.0 P * Déficit en cellules T TCR-alphabêta positives Déficit en cernunnos-xlf Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques 100 Cas 1578 Déficit en déshydratase 21 Cas 226 Déficit en dihydroptéridine réductase 150 Cas Déficit en diméthylglycine déshydrogénase 1 Cas Déficit en DOCK2 230 Déficit en dopamine bêtahydroxylase 21 Cas Déficit en facteur C3 du complément Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en gammaglutamylcystéine synthétase Cas 25 Déficit en glutaryl-coa déshydrogénase 1.0 PN 32 Déficit en glutathion synthétase Déficit en GTP cyclohydrolase I 1 Déficit en guanidinoacétate 382 méthyltransférase 80 Cas Déficit en holocarboxylase synthétase 0.5 PN * Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase 9 Cas Déficit en L-ferritine 650 Déficit en LCAT Déficit en lipase acide 2.0 P * lysosomale Déficit en lipoyl transférase Déficit en méthylcobalamine type cble 2 Déficit en méthylcobalamine 2170 type cblg Déficit en NIK 664 Déficit en ornithine transcarbamylase 1.4 P * 13

14 Déficit en ornithine 664 transcarbamylase 1.77 PN Déficit en 2880 phosphoénolpyruvate carboxykinase 742 Déficit en prolidase 90 Cas 746 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale 1.0 P * Déficit en protéine 746 trifonctionnelle mitochondriale 100 Cas 760 Déficit en purine nucléoside phosphorylase 70 Cas 3008 Déficit en pyruvate carboxylase 0.4 PN * Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin Déficit en pyruvate 2394 déshydrogénase E Déficit en ribose-5-phosphate isomerase 1 Cas 22 Déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase 450 Cas 832 Déficit en succinyl-coa:3- cétoacide CoA transférase Déficit en transaldolase 2 Déficit en transaminase de 2066 l'acide gamma-aminobutyrique 3 Familles 859 Déficit en transcobalamine 40 Cas Déficit en transporteur de la créatine lié à l'x Déficit en transporteur de riboflavine Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate 868 Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit familial complet en LCAT Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI Déficit immunitaire combiné par déficit en OX Cas 80 Cas 50 Cas 70 Cas 30 Familles 11 Cas 2 1 Cas Déficit immunitaire combiné par déficit en STK Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 9 Cas Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire combiné sévère 1.65 PN * 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 0.2 P * 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 0.3 PN * Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARD Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire lié à l'x avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire primaire par déficit en STAT2 Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit isolé en sédoheptulose kinase 3208 Déficit isolé en succinate-coq réductase 3 Déficit isolé familial en 361 glucocorticoïdes 50 Cas Déficit maternel en riboflavine 1 Cas 14

15 585 Déficit multiple en sulfatases 50 Cas Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-coa déshydrogénases 1 Cas Déficit primaire en CD Déficit systémique primaire en carnitine 3.2 PN * Dégénérescence cérébellorétinienne infantile Cas Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale 100 Cas Dégénérescence vitréorétinienne en flocons de neige 50 Cas 1627 Délétion 5q Délétion partielle du chromosome Y 20.8 P 282 Démence fronto-temporale 3.0 P * Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase Dengue I Dentinogenèse imparfaite 14.5 P * Dentinogenèse imparfaite 14.6 P * type Dépigmentation aiguë bilatérale des iris Déplétion de l'adn mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Déplétion de l'adn mitochondrial, forme hépatocérébro-rénale Déplétion de l'adn mitochondrial, forme myopathique 1656 Dermatite herpétiforme 27.0 P * 200 Cas Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques 4 Dermato-ostéolyse type 1657 Kirghize Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10.0 P * 1659 Dermatoleucodystrophie 221 Dermatomyosite 6.0 P * 221 Dermatomyosite 0.55 I * Dermatomyosite juvénile I Dermatomyosite néonatale Dermatose érosive et vésiculaire congénitale 1 Dermatose pustuleuse souscornée Cas Dermoïde annulaire limbique 1661 Dermoïde cornéen lié à l'x Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né 1662 Dermopathie restrictive Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 3 Familles Desmostérolose 9 Cas Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B PN Diabète insipide d'origine centrale 4.0 P * 223 Diabète insipide néphrogénique 0.15 P * 224 Diabète néonatal 1.1 PN * Diabète néonatal permanent 0.38 PN * Diabète néonatal transitoire 0.3 PN * Diabète-surdité de 225 transmission maternelle 0.1 P * Diarrhée chronique congénitale avec perte de protéines Diarrhée chronique par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C Diarrhée congénitale avec malabsorption du sodium 1 Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales Diarrhée syndromique Dihydropyrimidinurie Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine 227 Diphallie 0.02 PN Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome

16 Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome DITRA 70 Cas DK1-CDG Douleur chronique nécessitant 12.0 P * une analgésie intraspinale DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG 1 Cas 232 Drépanocytose 22.0 P * Duplication de l'hypophyse Duplication de l'urètre 300 Cas Dyschromatose symétrique 41 des extrémités 300 Cas Dysfonction sinusale et surdité 1768 Dysgénésie caudale familiale Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan Dysgénésie réticulaire 0.03 I * 1775 Dyskératose congénitale 0.1 P * 244 Dyskinésie ciliaire primitive 5.0 PN * 1 1 Dyskinésie familiale avec myokymie faciale 1 Dyskinésie non kinésigénique paroxystique 0.1 P Dyskinésie paroxystique induite par l'effort 50 Cas Dyskinésie paroxystique kinésigénique 0.6 P Dysmorphie digitoastragalienne P 949 Dysostose acro-cranio-faciale 1784 Dysostose acro-fronto-facionasale Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose acrofaciale 246 postaxiale Dysostose acrofaciale type 1786 Catane Dysostose acrofaciale type 1787 Palagonia 1788 Dysostose acrofaciale type Rodríguez 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.1 P 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.4 PN * Dysostose diaphanospondylaire 1790 Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie 1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'x 1799 Dysphasie congénitale familiale 6 Familles 956 Dysplasie acro-pectoro-rénale 1 Dysplasie acro-pectorovertébrale Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson 40 Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 50 Cas 969 Dysplasie acromicrique 60 Cas Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale 40 Cas Dysplasie anauxétique Dysplasie broncho-pulmonaire 13.0 P * 140 Dysplasie campomélique 0.33 PN * 1394 Dysplasie cérébro-faciothoracique Dysplasie cono-spondylaire 1513 Dysplasie cranio-diaphysaire 1515 Dysplasie cranio-ectodermique 39 Cas Dysplasie cranio-lenticulosuturale Dysplasie craniométadiaphysaire type os wormien 1522 Dysplasie cranio-métaphysaire 160 Cas Dysplasie craniotélencéphalique Dysplasie de la dentine atypique par déficit en SMOC Dysplasie de la dentine type P * Dysplasie de la dentine type II 19 Familles 2839 Dysplasie de l'épaule et du pelvis 1952 Dysplasie de Pacman 16

17 85191 Dysplasie de Singleton-Merten Dysplasie dermique faciale focale Dysplasie dermique faciale focale type I 81 Cas Dysplasie dermique faciale focale type II 2 Dysplasie dermique faciale 1807 focale type III Dysplasie dermique faciale focale type IV 21 Cas 1660 Dysplasie dermo-dentaire Dysplasie des ongles autosomique récessive Dysplasie du tegmentum pontique Dysplasie ectodermique hidrotique 1.0 P * Dysplasie ectodermique 1808 hidrotique type Christianson- Fourie 1809 Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Dysplasie ectodermique hypohidrotique 6.7 P * Dysplasie ectodermique 1810 hypohidrotique autosomique dominante 40 Cas Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience 0.2 PN * 181 Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'x 0.75 PN * 1811 Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux Dysplasie ectodermique type 1816 Berlin 1263 Dysplasie en boomerang 1819 Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante 251 Dysplasie épiphysaire multiple 5.0 P * Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie épiphysaire multiple type Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali 18 Familles Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie épithéliale intestinale 1.5 PN * 1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale 1791 Dysplasie fronto-facio-nasale Dysplasie fronto-métaphysaire 100 Cas 250 Dysplasie fronto-nasale 0.7 PN * Dysplasie fronto-nasale 1827 acromélique 1 Dysplasie fronto-nasale avec alopécie et anomalie génitale 2623 Dysplasie géléophysique Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 71 Cas 2347 Dysplasie létale Kniest-like 2457 Dysplasie mandibulo-acrale 40 Cas 2497 Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras 1836 Dysplasie mésomélique type Kantaputra 2632 Dysplasie mésomélique type Langer 2635 Dysplasie métatropique 0.2 PN * 5 Familles 50 Cas 2635 Dysplasie métatropique 81 Cas 2710 Dysplasie oculo-dento-digitale Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire Dysplasie odonto-onychodermique 1 Dysplasie ophtalmomandibulo-mélique 2741 Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse 1832 ostéosclérotique létale 40 Cas Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul- Wilson Dysplasie oto-spondylomégaépiphysaire Dysplasie pelviscapulaire Dysplasie phalangoépiphysaire en ailes d'anges 17

18 2892 Dysplasie pilo-dentaire Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie rénale 43.5 PN * 1851 Dysplasie rénale multikystique PN Dysplasie rénale multikystique unilatérale 1855 Dysplasie spondyloenchondrale Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrécane Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Bieganski Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Geneviève Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Handigodu Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Isidor Dysplasie spondyloépimétaphysaire type matrilin Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Missouri Dysplasie spondyloépimétaphysaire type PAPPS Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale Dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondyloépiphysaire type Cantu Dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley Dysplasie spondyloépiphysaire type MacDermot Dysplasie spondyloépiphysaire type Maroteaux Dysplasie spondyloépiphysaire type Nishimura Dysplasie spondyloépiphysaire type Reardon 23.2 PN 1.0 PN * 3 6 Familles Dysplasie spondylomégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylométaphysaire 1.0 PN * Dysplasie spondylométaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Dysplasie spondylométaphysaire axiale Dysplasie spondylométaphysaire régressive Dysplasie spondylométaphysaire type A4 Dysplasie spondylométaphysaire type Czarny Ratajczak Dysplasie spondylométaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylométaphysaire type Golden Dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiplesdentinogenèse imparfaite 1426 Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie tchèque type métatarsique 2655 Dysplasie thanatophore 3.5 PN * Cas 2 Familles 3317 Dysplasie thoraco-laryngopelvienne 3326 Dysplasie thymus-rein-anuspoumon 3355 Dysplasie tricho-odontoonychiale Dysplasie type Astley-Kendall Dyspraxie verbale de développement Dysspondyloenchondromatose Dyssynostose craniofaciale Dystonie Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT Dystonie dopa-sensible 0.5 P 2 Familles 18

19 Dystonie dopa-sensible autosomique récessive 50 Cas Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase 4 Dystonie focale autosomique dominante, DYT25 2 Dystonie focale, segmentaire 1866 ou multifocale 11.7 P * 1866 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale 2.0 I * 256 Dystonie généralisée à début précoce par les membres 0.4 P * Dystonie primaire type DYT Dystonie primaire type DYT Dystonie primaire type DYT Dystonie primaire type DYT Dystonie primaire type DYT Dystonie primaire type DYT27 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie-parkinsonisme infantile Dystonie-parkinsonisme à début rapide 100 Cas 1867 Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire 2 Familles Dystrophie cornéenne amorphe postérieure 1s Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt Dystrophie cornéenne de Lisch 3 Dystrophie cornéenne de Meesmann Dystrophie cornéenne de Reis- Bücklers Dystrophie cornéenne de Schnyder Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'x Dystrophie cornéenne mouchetée Dystrophie cornéenne prédescemétique Dystrophie cornéenne sousépithéliale mucineuse Dystrophie cornéenne stromale congénitale 250 Cas 81 Cas Familles Dystrophie dermo-chondrocornéenne Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale 4 Dystrophie des cônes et des 1872 bâtonnets 2.5 P * Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I Dystrophie facio-scapulohumérale 4.5 P * Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne Dystrophie maculaire cystoïde 6 Familles Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord Dystrophie maculaire rétinienne type 2 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale par défaut de biosynthèse de la phosphatidylcholine Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha Dystrophie musculaire congénitale type 1A Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Duchenne 261 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée à l'x Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée à l'x 263 Dystrophie musculaire des ceintures 0.03 P * 0.3 P * 1.53 P 2.2 PN * 4.78 P 15.1 PN * 0.3 P * 1.0 P 1.0 PN 2.32 P 2 Familles 5 Familles 1 19 Cas 19

20 Dystrophie musculaire des 266 ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive avec une atrophie musculaire distale Dystrophie musculaire des 267 ceintures autosomique récessive type 2A Dystrophie musculaire des 353 ceintures autosomique récessive type 2C Dystrophie musculaire des 119 ceintures autosomique récessive type 2E Dystrophie musculaire des 219 ceintures autosomique récessive type 2F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O 1.0 P * 0.2 P * 0.1 P * 0.3 P * 1.0 P * 4 Familles 6 Familles 20 Familles 6 2 Familles 11 Cas Cas Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2S Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2U Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK 1876 Dystrophie musculaire oculogastro-intestinale Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'x Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 609 Dystrophie musculaire tibiale 6.0 P * Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie myotonique 6.7 P 273 Dystrophie myotonique de 12.5 P type Dystrophie neuroaxonale infantile Dystrophie nuageuse centrale de François Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol 284 Echinococcose alvéolaire 0.16 I * Ectopie cardiaque 0.67 PN Cas Ectopie du cristallin familiale 90 Cas Ectopie thyroïdienne 14.3 P * 1902 Ehrlichiose 50 Cas 20

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