Thème 1A-Expression, stabilité et variation du programme génétique

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1 Extrait du bulletin officiel : Thème 1. La Terre dans l Univers, la vie et l évolution du vivant Thème 1 - A Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Ce thème s appuie sur les connaissances acquises en collège et en classe de seconde sur la molécule d ADN. Il s agit de comprendre comment la réplication et la mitose permettent une reproduction cellulaire conforme. Toutefois, la fragilité de la molécule d ADN - notamment lors de la réplication - est source de mutation, cause de variation génétique. Les mécanismes de transcription et traduction expliquent l équipement protéique des cellules.

2 THEME 1 : La Terre dans l univers, la Vie et l évolution du vivant Partie 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Chapitre 2 : L expression du patrimoine génétique Introduction : La molécule d ADN, contenue dans le noyau, est une succession de nucléotides (A,T, G, C), porteuse d une information codée. Cette information sera décodée dans le cytoplasme par la synthèse de protéines (succession d acides aminés). Des cellules animales sont cultivées sur un milieu contenant de l uracile radioactif. a. Autoradiographie après culture sur milieu radioactif pendant 15 minutes. b. Autoradiographie après culture sur milieu radioactif pendant 15 minutes puis transfert sur un milieu de culture non radioactif pendant une heure et demie. L'ARN est formé dans le noyau (a) mais, contrairement à l'adn, on le retrouve peu après dans le cytoplasme (b). L autoradiographie est une technique de laboratoire permettant de localiser des molécules sur une préparation microscopique. Les cellules sont mises en culture dans un milieu contenant un substrat radioactif. Pour localiser une protéine, on utilise un acide aminé (par exemple la leucine) où des atomes d hydrogène sont radioactifs. Les cellules incorporent ce substrat à leurs propres molécules qui deviennent alors radioactives, on dit qu elles sont marquées. Quand la culture s est développée les cellules sont lavées de manière à éliminer toute trace de substrat radioactif non incorporé à une molécule. Par exemple toute trace d acide aminé radioactif non incorporé à une protéine. On réalise enfin une préparation microscopique que l on dispose sur un film photographique argentique. Celui-ci est impressionné par le rayonnement radioactif. Après développement du film on observe des points noirs sur les clichés aux endroits où se trouvent les molécules marquées.

3 Problème : Comment l information contenue dans l ADN (génotype) est-elle traduite en protéines (phénotype)? I / Les gènes contrôlent la synthèse des protéines A/ Les protéines, macromolécules du vivant Les fonctions essentielles des cellules (réactions chimiques, transmission des signaux, transport ) et leurs structures sont assurées par des protéines. Une protéine est constituée d une ou plusieurs chaines polypeptidiques. Chaque polypeptide est un ensemble d acides aminés qui reliés entre eux par des liaisons covalentes qui s appellent des liaisons peptidiques. Il y a 20 types d acides aminés. Chacun ayant des propriétés particulières (acide, basique, hydrophile, hydrophobe ) formant des liaisons (ou pas) avec les autres acides aminés. Les interactions entre les acides aminés d une même protéine permettent à la molécule d avoir une structure tridimentionnelle à l origine de ses propriétés.

4 B/ Les deux étapes de la synthèse des protéines Première étape : L ARNm est synthétisé dans le noyau : c est la transcription. La transcription consiste à réaliser une copie de l information de l ADN. Deuxième étape : L ARNm sort du noyau par les pores nucléaires (trous) et va être traduit en protéine, c est la traduction.

5 II / La transcription de l ADN en ARNm A/ Du gène à l ARN prémessager 1. Ouverture de la double hélice d ADN grâce à des enzymes comme l hélicase. Fixation de l ARN polymerase (Attention on fabrique ici de l ARN et non de l ADN!) 2. Fixation de l ARN prémessager grâce à l appariement des nucléotides dans le noyau. B/ Les caractéristiques de l ARNm situé dans le cytoplasme ADN (acide ARN (acide ribonucléique) desoxyribonucléique) Nombre de chaines 2 1 Nature Séquence de nucléotides Séquence de nucléotides Type de nucléotides ATGC AUGC Localisation Noyau Noyau puis cytoplasme Tableau de comparaison entre l ARN et l ADN Dernier élément de comparaison : si on compare un gène (ADN) à l ARNm qui lui correspond, on s aperçoit que l ARNm est beaucoup plus court de l ADN. Problème : S agit il d une perte d informations entre l ADN et l ARNm?Comment passe-t-on d une copie de l ADN (ARN prémessager)à un ARN messager beaucoup plus court que l ARN premessager? C/ De l ARN premessager à l ARN messager Document 4 p 39

6 Si on compare un gène qui est de l ADN à l ARN messager qui lui correspond, on constate que l ARN messager est plus court que l ADN. Dans le noyau, il se produit une maturation de l ARN qui se nomme épissage. La molécule d'adn du gène de l'ovalbumine de poule est chauffée ce qui casse les liaisons faibles et sépare les deux brins d'adn. On ajoute alors l'arnm correspondant à ce gène qui s'associe au brin d'adn portant la séquence complémentaire et on obtient une hybridation ADN-ARN. On observe qu'environ 75% du gène ne se retrouve pas sur l'arnm.

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8 Dans le noyau, il se produit une maturation de l ARN. Lors de la transcription, se forme un ARN premessager, copie conforme du gène qui est en fait une alternance de partie codantes : les exons et de parties non codantes : les introns. Les introns sont, dans un second temps supprimés et les exons sont raccordés entre eux. Ce phénomène est appelé épissage. Brin transcrit ADN A T G C T C Brin non transcrit ADN T A C G A G ARN premessager U A C G A G ARN messager U A C G G A : intron Au cours de l epissage, certains exons peuvent être ou non retenus. Cela permet d aboutir, grace à un gène (donc 1 ARN premessager)à plusieurs protéines différentes, ce phénomène est appelé épissage alternatif. D/ De l ADN à la protéine Document 1p44 Il y a une complémentarité entre l ARNm et les ribosomes, ils permettent la traduction des protéines. L ARNm donne l information (le rôle de la protéine), le ribosome le traduit. La synthèse des protéines s effectue dans le cytoplasme, au niveau de structures appelées ribosomes. Les ribosomes sont constitués de deux sous unités entre lesquels passe le brin d ARNm.

9 Informations supplémentaires concernant l ARNm pour comprendre la traduction : - Les nucléotides de l ARNm peuvent être regroupés par 3 : la succession de 3 nucléotides est appelée codon. - L ARNm commence toujours par le même codon qui est AUG et qui code pour l acide aminé Méthionine. - L ARNm se termine toujours par un codon STOP ; Il y en a 4 différents (voir rabat du livre). La traduction se déroule en 3 étapes, ces étapes sont liées à la nature de la molécule d ARNm : - L initiation : L ARNm se fixe sur le ribosome et son premier codon (AUG) est traduit en méthionine. Un ARN de transfert fixé à l acide aminé Méthionine vient se fixer sur l ARNm. - L élongation : Le ribosome se déplace sur le deuxième codon. Un nouvel ARNt, correspondant au nouveau codon amène le deuxième acide aminé.

10 Il y a liaison entre le 1 er acide aminé et le deuxième acide aminé. Et ainsi de suite pour les autres acides aminés. - La terminaison L apparition d un codon STOP sur l ARNm agit comme un signal de terminaison. Cela ne correspond pas à un nouvel acide aminé, le ribosome se détache de l ARNm et la nouvelle protéine est libérée dans le cytoplasme. Les caractéristiques du code génétique :

11 - Le code génétique est non chevauchant et non ambigu. Les triplets de l ARNm (codons) sont lus les uns après les autres, sans chevauchement. Un triplet de nucléotides correspond à 1 et 1 seul aa, toujours le même. - Le code génétique est ponctué. La synthèse de la protéine débute toujours par un codon d initiation (la méthionine) et se termine par un codon stop (codon non sens) qui ne code pas pour un aa mais pour le signal de l arrêt de la synthèse protéique. - Le code génétique est redondant. Il existe 64 codons différents pour 20aa. 1 aa peut donc être codé par plusieurs codons. Par conséquent, certaines mutations peuvent être silencieuses (en particulier celles qui concernent le 3 e nucléotide) - Le code génétique est universel. La transgénèse est possible entre des groupes d êtres vivants très différents, même très éloignés. Un gène peut donc s exprimer au sein de cellules d autres espèces, cela signifie que la traduction des nucléotides se fait suivant le même code génétique. III / La réalisation du phénotype A/ L expression du génotype Activité : Réaliser un tableau permettant de mettre en évidence le phénotype de la drépanocytose aux différentes échelles (molécule, cellule, organe, organisme). Le phénotype correspond à ce qui se voit, il peut être décliné à plusieurs échelles : molécule, cellule, organe, organisme. Toute modification du phénotype à une échelle se répercute sur les échelles supérieures. Problème : Comment se transmet le phénotype de la drépanocytose? Arbre généalogique du doc 1p 64 Problème : Quelle est la probabilité pour le couple I1 et I2 de faire un enfant atteint de la drépanocytose? Tableau de croisement

12 B/ L influence de l environnement sur l expression du génotype 1. A l échelle de l individu 2. A l échelle d une population IV / Origine de la variabilité génétique