Chapitre 6 L interaction des gènes

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1 Chapitre 6 L interaction des gènes La variation dans la coloration de la coquille Saint-Jacques (Argopecten irradians) due à trois allèles d un même gène

2 Des gènes aux phénotypes 1- La relation entre les gènes et les phénotypes peut être de un pour plusieurs. Cette relation s appelle pléiotropie. Elle se déduit du fait que lorsqu on sélectionne des mutations pour leur effet sur un caractère spécifique, on s aperçoit souvent qu elles affectent d autres caractères de l organisme. Exemple: La mutation dominante Dichaete chez la drosophile est non seulement responsable de la disposition écartée des ailes mais enlève également des poils sur le dos de la mouche. 2- La relation entre les phénotypes et les gènes peut être de un pour plusieurs. De nombreux gènes différents peuvent affecter un même phénotype. Exemple: Chez la drosophile, on estime que 100 gènes ou plus contribuent à la pigmentation de l œil composé.

3 La dominance incomplète Dominance incomplète: Décrit la situation dans laquelle le phénotype d un hétérozygote est intermédiaire entre ceux de deux homozygotes, sur une échelle de mesure quantitative. L exemple des Belles-de-nuit:

4 La codominance Codominance: Situation dans laquelle un hétérozygote présente les effets phénotypiques des deux allèles, de manière équivalente. Exemple: Groupes sanguins humains ABO Génotype I A / I A, I A / i I B / I B, I B / i I A / I B i / i Type sanguin A B AB O Les allèles (A ou B) déterminent le type d antigène présent à la surface des globules rouges, tandis que i indique l absence de tels antigènes.

5 Les types de dominance: un concept flexible! L exemple de l anémie à cellules falciformes: Présence ou absence d anémie: Dominance Forme des globules rouges: Dominance incomplète Forme d hémoglobine: Codominance Hb A / Hb A : Normal; les globules rouges n ont jamais la forme de faucille. Hb S / Hb S : Anémie grave, souvent mortelle; l hémoglobine anormale provoque la déformation des globules rouges en faucilles. Hb A / Hb S : Pas d anémie; les globules rouges n adoptent la forme de faucille que lorsque la concentration en oxygène est faible.

6 Les allèles léthaux Descendance de souris hétérozygotes pour l allèle de la couleur jaune du pelage, qui est léthal en dose double. Chat de l île de Man, hétérozygote pour un allèle dominant qui empêche la formation de la queue. L allèle est létal dans sa forme homozygote La présence d allèles létaux modifie généralement les rapports phénotypiques Mendéliens attendus.

7 Les allèles létaux Le total de tous les gènes déficients ou létaux présents chez des membres de la population est appelé la charge génétique, une sorte de fardeau génétique que doit porter la population. L environnement a parfois un rôle considérable à jouer au niveau de l expression des allèles létaux. Alors que certains allèles sont létaux dans la plupart des environnements, d autres sont viables dans un environnement mais létaux dans un autre. Exemple: Pour des mutations thermosensibles, il existe des températures permissives (organisme viable) et restrictives (organisme non-viable).

8 L interaction des gènes dans les voies biologiques L isolement de mutants auxotrophes pour l arginine chez Neurospora Précurseur Ornithine Citrulline Arginine arg-1+ arg-2+ arg-3+

9 Test de diagnostic pour les allèles Les tests de diagnostic sont nécessaires pour découvrir si les mutations sont des allèles d un même gène ou si elles touchent des gènes différents. Le test d allélisme qui a l application la plus large est le test de complémentation. La complémentation est la production d un phénotype de type sauvage lorsque deux génomes haploïdes portant des mutations récessives différentes sont réunis dans la même cellule.

10 La complémentation à l aide d hétérocaryons La complémentation des gènes arg-1 et arg-2 chez Neurospora grâce à la formation d un hétérocaryon. Lorsque deux allèles mutants récessifs qui proviennent de deux origines distinctes et qui produisent des phénotypes récessifs similaires ne complémentent pas, les allèles correspondent au même gène.

11 L interaction des gènes Les gènes en interaction dans des voies biologiques différentes: Les rapports Mendélien sont conservés comme dans le cas de la pigmentation de la peau chez la couleuvre Elaphe guttata. Dans ce cas-ci, on est en présence d un système à deux gènes se trouvant dans des voies biologiques différentes. Le rapport phénotypique observé est de 9 : 3 : 3 : 1. précurseur précurseur n+ o+ pigment noir pigment orange

12 L interaction des gènes Les gènes en interaction dans la même voie biologiques: 1- Les mutations conduisant au même phénotype. 2- Les mutations conduisant à des phénotypes différents. 3- Les suppresseurs.

13 Mutations conduisant au même phénotype Reprenons l exemple de la campanule: blanc w1/w1 ; w2 + /w2 + x blanc w1 + /w1 + ; w2/w2 Exemple d interaction entre une protéine régulatrice et sa cible: F1 w1 + /w1 ; w2 + /w2 (bleu) w1 + /w1 ; w2 + /w2 x w1 + /w1 ; w2 + /w2 F2 9 w1 + /- ; w2 + /- (bleu) 9 3 w1 + /- ; w2/w2 (blanc) 3 w1/w1 ; w2 + /- (blanc) 7 1 w1/w1 ; w2/w2 (blanc) Le rapport 9:7 : des gènes appartenant à la même voie.

14 Mutations conduisant à des phénotypes différents Prenons l exemple de Collinsia parviflora: blanc w/w ; m + /m + x magenta w + /w + ; m/m F1 w + /w ; m + /m (bleu) w + /w ; m + /m x w + /w ; m + /m F2 9 w + /- ; m + /- (bleu) 9 3 w + /- ; m/m (magenta) 3 3 w/w ; m + /- (blanc) 1 w/w ; m/m (blanc) 4 Ce type d interaction est appelé épistatsie, qui signifie littéralement dominer. Un allèle d un gène masque l expression des allèles d un autre gène. Dans ce cas-ci, il s agit d épistasie récessive (rapport 9:3:4).

15 Mutations conduisant à des phénotypes différents Prenons l exemple de Digitalis purpurea: (blanc avec des taches) d/d ; W/W x (rouge foncé) D/D ; w/w F1 D/d ; W/w (blanc avec des taches) D/d ; W/w x D/d ; W/w F2 9 D/- ; W/- (blanc avec des taches) 3 d/d ; W/- (blanc avec des taches) 12 3 D/- ; w/w (rouge foncé) 3 1 d/d ; w/w (rouge clair) 1 Dans ce cas-ci, il s agit d épistasie dominante (rapport 12:3:1).

16 Les suppresseurs Un suppresseurs est un allèle qui inverse l effet d une mutation d un autre gène, restaurant le phénotype normal (type sauvage). Un mécanisme moléculaire pour la suppression: Prenons l exemple de l oeil de la drosophile: (violet) pd/pd ; su + /su + x (rouge) pd + /pd + ; su/su F1 pd + /pd ; su + /su (rouge) pd + /pd ; su + /su x pd + /pd ; su + /su F2 9 pd + /- ; su + /- (rouge) 3 pd + /- ; su/su (rouge) 13 1 pd/pd ; su/su (rouge) 3 pd/pd ; su + /- (violet) 3

17 Pénétrance et expressivité Pénétrance: Pourcentage d individus d un génotype donné qui présente le phénotype associé à ce génotype. Expressivité: Mesure servant à décrire la gamme d expression phénotypique. L expressivité mesure le taux auquel un génotype donné est exprimé au niveau phénotypique.