Syndrome d hétérotaxie: Clarifier l ambiguité du situs ambiguus. Denis Thériault, MD Olivier Giovanoli, MD

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1 Syndrome d hétérotaxie: Clarifier l ambiguité du situs ambiguus Denis Thériault, MD Olivier Giovanoli, MD

2 Objectifs Distinguer les types de situs Connaître la sémiologie des principaux types de syndrome d hétérotaxie Reconnaître les malformations majeures associées

3 Messages à retenir Les principaux types de syndome d'hétérotaxie sont l asplénie et la polysplénie Le syndrome d hétérotaxie est un spectre d anomalies avec chevauchement des deux types classiques L asplénie est accompagnée de malformations cardiaques plus sévères La discordance entre la position de l apex cardiaque et l estomac en radiographie est suggestive du syndrome

4 Introduction Difficulté pour radiologiste étant donné l anatomie non prédictible des anomalies du syndrome d hétérotaxie Le syndrome d hétérotaxie est un spectre d anomalies d organisation des organes dans l abdomen et/ou le thorax Il est essentiel de comprendre les anomalies de situs afin de reconnaître qui est à risque de malformations cardiaques majeures et/ou déficit immunitaire dans les cas d asplénie

5 Terminologie Oreillette systémique (droite): Oreillette avec appendice large, évasé et de forme triangulaire. Elle reçoit le sang de la veine cave inférieure Oreillette pulmonaire (gauche): Oreillette avec appendice plus petite, plus alongée et en forme de doigt. Elle reçoit le sang des veines pulmonaires Levo/Dextro/Mesocardie: L apex cardiaque pointe vers la gauche (levo), la droite (dextro) ou au centre (meso) Levo/Dextro position: Le coeur se retrouve dans l hémithorax gauche (levo) ou droit (dextro)

6 Types de situs Situs solitus: Position habituelle des organes viscéraux: À gauche: Oreillette pulmonaire, poumon bilobé, estomac, rate unique, aorte, apex cardiaque À droite: Oreillette systémique, poumon trilobé, foie, vésicule biliaire, veine cave inférieure Malformations cardiaques: < 1% (2)

7 Types de situs Situs inversus: Image miroir du situs solitus: À gauche: Oreillette systémique, poumon trilobé, foie, vésicule biliaire, veine cave inférieure À droite: Oreillette pulmonaire, poumon bilobé, estomac, rate unique, aorte, apex cardiaque Incidence: 1 / (2) Sous-types de situs inversus: Avec dextrocardie : plus fréquente Avec lévocardie: rare

8 Types de situs Situs inversus (suite) : Malformations cardiaques: 3-5% des cas (1-2) Plus fréquentes: Transposition des gros vaisseaux Discordance atrio-ventriculaire Arc aortique droit 80% (1) Présents dans presque tout les cas de situs inversus avec lévocardie

9 1 2 3 Situs inversus. Arc aortique (1), apex cardiaque (2) et bulle gastrique à droite (3)

10 Types de situs Situs ambiguus (syndrome d hétérotaxie): Spectre qui regroupe les syndromes partiels de position inhabituelle d'organes avec deux types principaux*: Asplénie (ou isomérisme droit, dextro-isomérisme, syndrome d Ivemark) Polysplénie (ou isomérisme gauche, levo-isomérisme) * Étant donné la complexité du spectre d anomalies, une description individualisée aux trouvailles de chaque patient est requise, et non seulement la catégorisation entre ces deux types

11 Asplénie Duplication des organes situés à droite dans le situs solitus et absence possible des organes situés à gauche Classique: Les 2 poumons sont trilobés et les bronches souches sont situées au dessus des artères pulmonaires Oreillettes systémiques bilatérales, foie central, absence de rate, veine cave inférieure et aorte à gauche

12 Asplénie (suite) Épidémiologie: H > F Manifestations cliniques: Cyanose et détresse respiratoire Déficit immunitaire Malformations cardiaques (incidence : % (2) ) Canal atrio-ventriculaire commun Ventricule unique Transposition des gros vaisseaux Anomalie complète de connections des veines pulmonaires Pronostique: 80% de décès dans la première année de vie (1)

13 Polysplénie Duplication des organes situés à gauche dans le situs solitus et absence possible des organes situés à droite Classique: Les 2 poumons sont bilobés avec les bronches souches inférieurs aux artères pulmonaires Oreillettes pulmonaires bilatérales, foie central, plusieurs rates le long de la grande courbure de l estomac, position variable de l estomac, malrotation intestinale Interruption de la veine cave inférieure et une continuité avec le système azygos ou hemi-azygos

14 Polysplénie (suite) Épidémiologie: F > H Manifestations cliniques: Variable Symptômes d insuffisance cardiaque causé par un shunt gauche-droit plus fréquent que la cyanose Malformations cardiaques (incidence : 50-90% (2) ): Moins fréquentes et moins sévères que dans les cas d asplénie Plus communes: Anomalie partielle de connections des veines pulmonaires Communication inter-auriculaire Canal atrio-ventriculaire

15 2 1 3 Syndrome d hétérotaxie Discordance entre la position de l apex cardiaque (1), l arc aortique (2) et la bulle gastrique (3)

16 Syndrome d hétérotaxie (polysplénie) Continuité de la veine cave inférieure avec le système azygos (1), foie médian (2), estomac à droite (3), multiples rates à droite (4) et vésicule bilaire centrale (5)

17 Spectre d anomalies Plusieurs études démontrent l ampleur du spectre d anomalie du syndrome d hétérotaxie, tel que démontré par les quelques exemples des prochaines pages

18 Spectre d anomalies (suite) Étude de 21 patients avec syndrome d hétérotaxie*: Asplénie (11) Polysplénie (10) Malformations cardiaques Malrotation intestinale Foie médian 10 5 Rate Absente : 10 Unique : 6 Multiples : 4 VCI gauche Aorte ipsilatéral à la VCI Continuité VCI avec azygos/hemi-azygos *Applegate, Kimberly E., et al. "Situs Revisited: Imaging of the Heterotaxy Syndrome1." Radiographics 19.4 (1999):

19 Spectre d anomalies (suite) Études de 19 patients*: Situs inversus: 10 Syndrome d hétérotaxie: 8 polysplénie, 1 asplénie Asplénie (1) Polysplénie (8) Malformations cardiaques 0 0 Foie médian 1 5 Rate et estomac à droite 1 3 Malrotation intestinale 1 7 Continuité VCI avec azygos/hemi-azygos 1 7 Pancreas tronqué 1 6 Aorte/VCI ispsilatéral 0 1 *Fulcher, Ann S., and Mary Ann Turner. "Abdominal Manifestations of Situs Anomalies in Adults." Radiographics 22.6 (2002):

20 Spectre d anomalies (suite) Observation médicale de 2 patients avec polysplénie*: Patient 1 Patient 2 VCI gauche Continuité VCI avec azygos/hemi-azygos Rates multiples Malrotation intestinale VCI gauche Foie bilatéral et vésicule biliaire centrale Rates multiples Estomac à gauche * Kim, Jae-Gyung, et al. "Incidentally Detected Situs Ambiguous in Adults." Journal of cardiovascular ultrasound 19.4 (2011):

21 Spectre d anomalies (suite) Observation médicale 1 patient*: Poumons bilobés Continuité VCI avec azygos/hemi-azygos Estomac et multiples rates à droite Foie médian Non compaction du VG * Cho, Yun-Heyong, et al. "A case of noncompaction of the ventricular myocardium combined with situs ambiguous with polysplenia." Yonsei medical journal 48.6 (2007):

22 Spectre d anomalies (suite) Revue de 146 autopsies de polysplénie*: Poumons bilobés 55% Hétérotaxie abdominale 56% Malformations cardiaques - >60% Malformations cardiaques mineures ou absente 5-10% * Peoples, William M., James H. Moller, and Jesse E. Edwards. "Polysplenia: a review of 146 cases." Pediatric cardiology 4.2 (1983):

23 Éléments clés pour l évaluation du situs Position des oreillettes Position de la veine cave inférieure par rapport à la ligne médiane Position de l aorte par rapport à la ligne médiane Position de l estomac Présence ou non de malrotation intestinale Position du foie et de la vésicule biliaire Présence, apparence et nombre de rates Poumons bilobés ou trilobés

24 Évaluation radiologique Rayon-X pulmonaire: Lorsque l apex cardiaque, l arc aortique et la bulle gastrique sont situés à gauche, nous pouvons conclure à un situs solitus Lorsque ces structures sont situées à droite, nous pouvons conclure à un situs inversus Lors de toute autre situation, nous sommes en présence d un syndrome d hétérotaxie Evaluation complémentaire par échographie ou tomodensitométrie abdominale lorsque nous sommes en présence d un syndrome d hétérotaxie

25 Évaluation radiologique Repas baryté pour déterminer la présence ou non de malrotation intestinale Échocardiaque pour l évaluation des malformations cardiaques L imagerie par résonance magnétique peut-être utile lors de la planification chirurgicale chez les patients porteurs de malformations cardiaques

26 Quizz 1. Quels sont les 3 types de situs? 2. Quels sont les principaux types du syndrome d hétérotaxie? 3. Lequel des 2 types de syndrome d hétérotaxie est associé à des malformations cardiaques plus grave? 4. Qu est-ce qui est suggestif du syndrome d hétérotaxie à la radiographie pulmonaire?

27 Réponses

28 Réponses 1. Quels sont les 3 types de situs?

29 Réponses 1. Quels sont les 3 types de situs? Situs Solitus: Position habituelle des organes Situs Inversus: Image mirroir du situs solitus Situs Ambiguus: Spectre qui regroupe les syndromes partiels de position inhabituelle d'organes avec deux types principaux (asplénie et polysplénie)

30 Réponses 2. Quels sont les principaux types du syndrome d hétérotaxie?

31 Réponses 2. Quels sont les principaux types du syndrome d hétérotaxie? Asplénie Duplication des organes situés à droite dans le situs solitus et absence possible des organes situés à gauche Polysplénie Duplication des organes situés à gauche dans le situs solitus et absence possible des organes situés à droite

32 Réponses 3. Lequel des 2 types de syndrome d hétérotaxie est associé à des malformations cardiaques plus grave?

33 Réponses 3. Lequel des 2 types de syndrome d hétérotaxie est associé à des malformations cardiaques plus grave? Asplénie

34 Réponses 4. Qu est-ce qui est suggestif du syndrome d hétérotaxie à la radiographie pulmonaire?

35 Réponses 4. Qu est-ce qui est suggestif du syndrome d hétérotaxie à la radiographie pulmonaire? La discordance entre la position de l apex cardiaque, l arc aortique et la bulle gastrique

36 Conclusion Le spectre d anomalies du syndrome d hétérotaxie est très vaste et il est difficile de catégoriser les patients sous la classe asplénie ou polysplénie Le diagnostique de syndrome d hétérotaxie devrait être suivi d un résumé des trouvailles (ex: dextrocardie, communication inter-auriculaire, polysplénie et malrotation intestinale) Une évaluation radiologique complémentaire avec echographie et tomodensitométrie (thoracique et abdominale) permet une description complète des anomalies, en prenant soin de suivre une liste d éléments clés

37 Références 1. Applegate, Kimberly E., et al. "Situs Revisited: Imaging of the Heterotaxy Syndrome1." Radiographics 19.4 (1999): Fulcher, Ann S., and Mary Ann Turner. "Abdominal Manifestations of Situs Anomalies in Adults." Radiographics 22.6 (2002): Kim, Jae-Gyung, et al. "Incidentally Detected Situs Ambiguous in Adults." Journal of cardiovascular ultrasound 19.4 (2011): Jacobs, Jeffrey P., et al. "The nomenclature, definition and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy." Cardiology in the Young 17.S2 (2007): Cho, Yun-Heyong, et al. "A case of noncompaction of the ventricular myocardium combined with situs ambiguous with polysplenia." Yonsei medical journal 48.6 (2007): Pepes, Spyridon, Vita Zidere, and Lindsey D. Allan. "Prenatal diagnosis of left atrial isomerism." Heart (2009): Peoples, William M., James H. Moller, and Jesse E. Edwards. "Polysplenia: a review of 146 cases." Pediatric cardiology 4.2 (1983): Winer-Muram, Helen T. "Adult presentation of heterotaxic syndromes and related complexes." Journal of thoracic imaging 10.1 (1995): Lapierre, Chantale, et al. "Segmental Approach to Imaging of Congenital Heart Disease1." Radiographics 30.2 (2010):

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