Les Cahiers d'orphanet

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1 Marche des s Rares Alliance s Rares Les Cahiers d'orphanet série s Rares Octobre December Liste des maladies rares et de leurs synonymes Classés par ordre alphabétique avec leur code dans la nomenclature Orphanet

2 Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique 6 3-méthylcrotonyl glycinurie amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie qSTDS q11DS ,X/46,XY MGD ,X0/46,XY MGD ,XY CGD ,XY PGD ,XXX 9 48,XXXX 10 48,XXYY 11 49,XXXXX AAE AAE AAE II AAOR Abcès aseptique cortico-sensible Abcès aseptiques disséminés Abcès aseptiques systémiques 14 Abêtalipoprotéinémie 920 Ablépharie - macrostomie Abouchement de la veine cave supérieure droite dans l'oreillette gauche Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le sinus coronaire Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche 1164 ABPA Absence bilatérale d'orteils Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied Absence congénitale bilatérale de l'avantbras et de la main 48 Absence congénitale bilatérale des canaux déférents Absence congénitale bilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale de la jambe et du pied Absence congénitale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale des glandes salivaires et lacrymales 982 Absence congénitale des valves pulmonaires Absence congénitale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale du vagin Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied Absence congénitale unilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale unilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée 2879 Absence de cubitus et péroné Absence de dermatoglyphes 1658 Absence de dermatoglyphes - miliaire congénital 3016 Absence de radius - anomalies anogénitales 2985 Absence de sourcils et cils - déficit intellectuel Absence de tibia Absence de vagin Absence de veine brachiocéphalique Absence de veine innominée 945 Absence de voûte crânienne Absence d'empreintes digitales Absence des deux mains Absence des deux pieds Absence d'un pied 980 Absence d'une artère pulmonaire Absence d'une main 922 Absence familiale de cils nasaux Absence unilatérale d'orteils Absence/hypoplasie congénitale bilatérale des doigts à l'exception du pouce Absence/hypoplasie congénitale bilatérale du pouce Absence/hypoplasie congénitale des doigts à l'exception du pouce Absence/hypoplasie congénitale du pouce 973 Absence/hypoplasie congénitale unilatérale des doigts à l'exception du pouce Absence/hypoplasie congénitale unilatérale du pouce ACAD Acanthome de la matrice des ongles Acanthome de la matrice unguéale 924 Acanthosis nigricans Acanthosis nigricans - résistance à l'insuline - crampes - hypertrophie acrale 926 Acatalasémie Acéruléoplasminémie 2008 ACFS 869 Achalasie - addisonisme - alacrymie 929 Achalasie - microcéphalie Achalasie oesophagienne familiale 930 Achalasie oesophagienne idiopathique 930 Achalasie primaire Achalasie sporadique Acheirie Acheirie bilatérale Acheirie unilatérale 931 Acheiropodie Acheiropodie bilatérale Acheiropodie unilatérale Achiasma congénital Achirie Achirie bilatérale Achirie unilatérale Achiropodie bilatérale Achiropodie unilatérale ACHM 932 Achondrogenèse Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Achondrogenèse type Achondrogenèse type Houston-Harris Achondrogenèse type Langer-Saldino Achondrogenèse type Parenti-Fraccaro 15 Achondroplasie 935 Achondroplasie - agammaglobulinémie type suisse 935 Achondroplasie - déficit immunitaire combiné sévère 935 Achondroplasie - DICS 2

3 935 Achondroplasie - IDCS 935 Achondroplasie - immunodéficience combinée sévère 935 Achondroplasie - SCID Achondroplasie sévère - retard de développement - acanthosis nigricans Achromatie Achromatopsie 16 Achromatopsie atypique liée à l'x Achromatopsie complète 16 Achromatopsie incomplète liée à l'x 19 Acidémie 2-hydroxyglutarique Acidémie D,L-2-hydroxyglutarique Acidémie D-2-hydroxyglutarique 941 Acidémie D-glycérique 25 Acidémie glutarique type Acidémie glutarique type Acidémie glutarique type 3 33 Acidémie isovalérique Acidémie L-2-hydroxyglutarique Acidémie malonique et méthylmalonique combinée 26 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblc Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cbld Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblf Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-coa épimérase 27 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie 28 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cbla Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblb Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cbldv Acidémie méthylmalonique type TCb1R 34 Acidémie pipécolique 35 Acidémie propionique Acidémies D-2-hydroxyglutarique et L-2- hydroxyglutarique combinées 134 Acidocétose par déficit en bêtacétothiolase 18 Acidose distale primitive familiale Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac Saint-Jean 17 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique 18 Acidose tubulaire rénale distale Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Acidose tubulaire rénale hyperkalémique 2785 Acidose tubulaire rénale mixte Acidose tubulaire rénale primitive Acidose tubulaire rénale proximale Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Acidose tubulaire rénale proximale avec anomalies oculaires et déficit intellectuel 18 Acidose tubulaire rénale type Acidose tubulaire rénale type 1a Acidose tubulaire rénale type 1b Acidose tubulaire rénale type 1c Acidose tubulaire rénale type Acidose tubulaire rénale type Acidose tubulaire rénale type Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique 19 Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie 2-méthylbutyrique 20 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique 939 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie 3-méthylglutaconique - surdité - encéphalopathie - syndrome Leigh-like Acidurie 3-méthylglutaconique type Acidurie 3-méthylglutaconique type Acidurie 3-méthylglutaconique type Acidurie 3-méthylglutaconique type Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 22 Acidurie 4-hydroxybutyrique Acidurie alpha-aminoadipique 23 Acidurie argininosuccinique Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique 941 Acidurie D-glycérique Acidurie formiminoglutamique 24 Acidurie fumarique 25 Acidurie glutarique type Acidurie glutarique type Acidurie glutarique type 2 néonatale transitoire Acidurie glutarique type Acidurie glycolique 20 Acidurie hydroxyméthylglutarique Acidurie isobutyrique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie L-glycérique 943 Acidurie malonique Acidurie malonique et méthylmalonique combinée Acidurie méthacrylique 26 Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblc Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cbld Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblf Acidurie méthylmalonique due à un défaut du récepteur de la transcobalamine Acidurie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-coa épimérase Acidurie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-coa racémase 27 Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut Acidurie méthylmalonique sans homocystinurie 28 Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cbla Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblb Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cbldv2 29 Acidurie mévalonique 30 Acidurie orotique héréditaire 31 Acidurie oxoglutarique 32 Acidurie pyroglutamique Acidurie urocanique Acidurie xanthurénique Aciduries D-2-hydroxyglutarique et L-2- hydroxyglutarique combinées ACO ACPS - hypoplasie des membres inférieurs ACPS ACPS ACPS Acrânie 3

4 Acro-céphalo-polydactylie 3128 Acro-céphalo-polysyndactylie type 3 87 Acro-céphalo-syndactylie type Acro-céphalo-syndactylie type Acro-céphalo-syndactylie type Acro-céphalo-syndactylie type Acro-céphalo-syndactylie type Acro-céphalo-synostoses 955 Acro-dento-ostéodysplasie Acrodermatite continue de Hallopeau 37 Acrodermatite entéropathique avec déficit en zinc Acrodynie infantile 950 Acrodysostose Acrodysostose avec résistance multiple aux hormones 246 Acrodysostose postaxiale 245 Acrodysostose préaxiale 950 Acrodysplasie 2956 Acrodysplasie - scoliose 2500 Acrogéria 2500 Acrogéria type Gottron 2500 Acrogérie 2500 Acrogérie type Gottron 38 Acro-kérato-élastoïdose de Costa Acrokératose of Bazex Acrokératose paranéoplasique Acrokératose verruciforme de Hopf 963 Acromégalie Acromégalie infantile et juvénile 39 Acromélanose 2500 Acrométagéria 2500 Acrométagérie 955 Acro-ostéolyse autosomique dominante 970 Acro-ostéolyse neurogénique Acro-ostéolyse phalangienne Acropachie isolée congénitale 41 Acropigmentation de Dohi Acropigmentation réticulée de Kitamura 1240 Acro-scypho-dysplasie métaphysaire 955 Acrostéolyse autosomique dominante 36 ACS 87 ACS ACS ACS Actine myopathie 972 Activité continue familiale de la fibre musculaire ACY1D AD drta AD prta Adactylie bilatérale du pied 973 Adactylie unilatérale de la main Adactylie unilatérale du pied Adamantinome ADANE ADCA ADCA ADCA ADCA-DN ADCAI ADCAIII ADCAIV ADCL ADCME AD-CNM ADEAF Adénocarcinome cervical Adénocarcinome de l'intestin grêle Adénocarcinome de l'oesophage Adénocarcinome de l'ovaire Adénocarcinome des structures paratesticulaires Adénocarcinome du col de l'utérus Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac Adénocarcinome paratesticulaire Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal Adénocarcinome rare du corps de l'utérus Adénocarcinome rare du sein Adénocarcinome rénal à cellules claires Adénocarcinome rénal chromophobe Adénocarcinome rénal papillaire Adénofibrome géant du sein Adénohypophysite 2398 Adénolipomatose de Launois-Bensaude Adénomatose du foie Adénome corticotrope hypophysaire Adénome gonadotrope fonctionnel Adénome gonadotrope hypophysaire fonctionnel 2965 Adénome hypophysaire à PRL 2965 Adénome hypophysaire à prolactine Adénome hypophysaire à thyréostimuline Adénome hypophysaire à TSH Adénome hypophysaire non fonctionnel Adénome hypophysaire non immunoréactif Adénome hypophysaire secrétant GH et PRL Adénome hypophysaire secrétant l'hormone de croissance et la prolactine Adénome hypophysaire silencieux Adénome hypophysaire somatoprolactinique 2965 Adénome lactotrope 2965 Adénome lactotrope hypophysaire Adénome pancréatique Adénome parathyroïdien familial Adénome pituitaire isolé familial 404 Adénome surrénalien familial Adénome thyréotrope Adénome thyréotrope hypophysaire Adénosarcome cervical Adénosarcome du col de l'utérus Adénosarcome du corps de l'utérus Adermatoglyphie isolée 1810 AD-HED Adhésions intrautérines 2314 AD-HIES ADHR Adipose douloureuse ADLTE ADMERF ADNIV ADOS 2924 ADPCLD adpeo 43 Adrénoleucodystrophie liée à l'x Adrénoleucodystrophie liée à l'x, forme cérébrale 44 Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie 977 Adrénomyodystrophie 101 ADRPL ADS 46,XY due à l'inactivation complète du récepteur LH ADS 46,XY due à l'inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante ADS 46,XY due à l'inactivation partielle du récepteur LH ADS 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta ADS 46,XY par déficit en LHB 755 ADS 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB 755 ADS 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta ADS 46,XY par résistance complète à la LH ADS 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante ADS 46,XY par résistance partielle à la LH ADS 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante 2138 ADS ovotesticulaire 46,XX 4

5 ADS ovotesticulaire 46,XY ADSD 3086 ADVIRC 682 Adynamie épisodique de Gamstorp 682 Adynamie épisodique héréditaire AEI AEIMSE AERRPS AESD Affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase Afibrinogénémie familiale AFLP Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie isolée 47 Agammaglobulinémie liée à l'x 47 Agammaglobulinémie type Bruton Agammaglobulinémie, type non-bruton 388 Aganglionose intestinale congénitale 48 Agénésie congénitale bilatérale des canaux déférents 2805 Agénésie congénitale du pancréas 981 Agénésie de la carotide interne 3346 Agénésie de la trachée Agénésie de la valve pulmonaire - défaut de septum ventriculaire - canal artériel persistant Agénésie de la valve pulmonaire - tétralogie de Fallot - absence du canal artériel Agénésie de la veine cave supérieure Agénésie dentaire sélective Agénésie des cellules bêta pancréatiques - diabète néonatal Agénésie des valves mitrales 982 Agénésie des valves pulmonaires Agénésie des valves tricuspides 2140 Agénésie diaphragmatique Agénésie du cervelet et du pancréas 50 Agénésie du corps calleux - anomalie chorio-rétinienne 3338 Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - séquence de Robin 1493 Agénesie du corps calleux - cataracte - immunodéficience Agénésie du corps calleux - déficit intellectuel - colobome - micrognathie 1495 Agénésie du corps calleux - microcéphalie - petite taille 1496 Agénesie du corps calleux - neuropathie 1553 Agénésie du corps calleux - polysyndactylie 1492 Agénésie du corps calleux - uretère bifide - trigonocéphalie 1497 Agénésie du corps calleux liée à l'x complexe 1134 Agénésie du nez 49 Agénésie du pénis Agénésie du rayon radial Agénésie et aplasie du col de l'utérus Agénésie et aplasie du corps de l'utérus Agénésie isolée complète du vermis cérébelleux Agénésie isolée du vermis cérébelleux Agénésie isolée partielle du vermis cérébelleux 2805 Agénésie partielle du pancréas 49 Agénésie pénienne 984 Agénésie pulmonaire 1120 Agénésie pulmonaire - anomalie cardiaque - pouce triphalangé 1848 Agénésie rénale bilatérale Agénésie rénale unilatérale Agénésie testiculaire 983 Agénésie testiculaire XY 988 Agénésie tibiale - polydactylie Agénésie vaginale isolée partielle Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur Agénésie/hypoplasie bilatérale fémorale Agénésie/hypoplasie bilatérale humérale Agénésie/hypoplasie de l'humérus 1987 Agénésie/hypoplasie du fémur 1987 Agénésie/hypoplasie fémorale Agénésie/hypoplasie humérale Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémorale Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Agénésie/hypoplasie unilatérale humérale AGEP 989 Aglossie - adactylie AGM4 990 Agnathie - holoprosencéphalie - situs inversus Agression pulmonaire aiguë 2134 ahus ahus associé à des anticorps anti-facteur H ahus associé à une anomalie C ahus associé à une anomalie de la thrombomoduline ahus associé à une anomalie de MCP/ CD ahus associé à une anomalie du facteur B ahus associé à une anomalie du facteur H ahus associé à une anomalie du facteur I ahus par déficit en DGKE AICA-ribosidurie AIED AIEF AIHA chaude AIHA induite par les médicaments AIHA mixte AILT AIMAH AIP AIP type AIP type AIS AISA 38 AKE Alacrymie congénitale isolée 998 Albinisme - surdité Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale 1000 Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive Albinisme oculaire lié à l'x type Forsius- Eriksson 54 Albinisme oculaire récessif lié à l'x 54 Albinisme oculaire type 1 54 Albinisme oculaire type Nettleship-Falls 55 Albinisme oculo-cutané Albinisme oculo-cutané brun Albinisme oculo-cutané jaune Albinisme oculo-cutané rouge Albinisme oculo-cutané roux Albinisme oculo-cutané type Albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime Albinisme oculo-cutané type 1 thermosensible Albinisme oculo-cutané type 1A Albinisme oculo-cutané type 1B Albinisme oculo-cutané type Albinisme oculo-cutané type Albinisme oculo-cutané type Albinisme oculo-cutané type Albinisme oculo-cutané type Amish Albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif 381 Albinisme partiel - déficit immunitaire 112 Alcalose hypokaliémique - hypercalciurie 56 Alcaptonurie ALCL 5

6 ALCL ALK ALCL ALK+ 43 ALD 43 ALD liée à l'x Aleucocytose congénitale Algodystrophie ALK+ LBCL 513 ALL Allo-immunisation foeto-maternelle Kell 2316 Alopécie - anosmie - surdité - hypogonadisme 1005 Alopécie - contractures - nanisme - déficit intellectuel 1006 Alopécie - déficit immunitaire 2850 Alopécie - déficit intellectuel 1014 Alopécie - déficit intellectuel - hypogonadisme hypergonadotrope 2574 Alopécie - épilepsie - oligophrénie 202 Alopécie - surdité - hypogonadisme Alopécie - trouble neurologique progressif - endocrinopathie 1003 Alopécie circonscrite - polydactylie 1008 Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit intellectuel Alopécie frontale fibrosante 847 Alpha thalassémie - déficit intellectuel lié à l'x Alpha thalassémie - syndrome myélodysplasique Alpha-cristallinopathie Alpha-HCD 61 Alpha-mannosidose Alpha-mannosidose de l'adulte Alpha-mannosidose infantile 62 Alpha-sarcoglycanopathie 846 Alpha-thalassémie Alpha-thalassémie intermédiaire Alpha-thalassémie majeure 3261 ALPS ALPS avec infections récurrentes ALPS type ALPS type IV ALS ALSG ALSP ALT Alvéolite allergique domestique Alvéolite allergique extrinsèque Alvéolite allergique professionnelle AMAN Amastie isolée 1021 Amaurose - hypertrichose 65 Amaurose congénitale de Leber AMC myogénique autosomique recessive 1027 Amélie autosomique récessive Amélie bilatérale des membres inférieurs Amélie bilatérale des membres supérieurs Amélie complète Amélie des membres inférieurs Amélie des membres supérieurs Amélie unilatérale des membres inférieurs Amélie unilatérale des membres supérieurs Améloblastome Amélogenèse imparfaite 1031 Amélogenèse imparfaite - néphrocalcinose Amélogenèse imparfaite hypocalcifié Amélogenèse imparfaite hypomature Amélogenèse imparfaite hypomaturehypoplasique avec taurodontisme Amélogenèse imparfaite hypoplasique Amélogenèse imparfaite type Amélogenèse imparfaite type Amélogenèse imparfaite type Amélogenèse imparfaite type AMG type I AMG3 68 Amibiase à amibes libres 67 Amibiase à Entamoeba histolytica 1032 Aminoacidurie hyperdibasique type Aminoacidurie hyperdibasique type Aminoacidurie type Hartnup 518 AMKL 519 AML AML avec mutations somatiques de CEBPA AML familiale AML héréditaire 514 AML-M5 318 AML-M amoa Ampullome Ampullome vatérien Amputation congénitale des membres supérieurs 102 AMS AMS - trouble urinaire AMS, type cérébelleux AMS, type parkinsonien AMSAN AMS-c AMS-p Amyélie isolée Amyloïdose cutanée familiale Amyloïdose cutanée liée à l'x 367 Amylopectinose Amylose à bêta2-microglobuline Amylose à bêta2-microglobuline autosomique dominante Amylose à la gelsoline Amylose AA Amylose AL Amylose AL localisée Amylose AL systémique Amylose cutanée dyschromique Amylose cutanée familiale isolée Amylose cutanée nodulaire Amylose cutanée nodulaire primitive localisée Amylose cutanée papuleuse Amylose cutanée primitive Amylose de l'apolipoprotéine AI Amylose de l'apolipoprotéine AII Amylose d'ostertag Amylose du fibrinogène A chaîne alpha Amylose du lysozyme Amylose familiale type finlandais Amylose finlandaise Amylose hépatique avec cholestase intrahépatique Amylose hépatique cholestatique Amylose immunoglobulinique Amylose immunoglobulinique localisée Amylose immunoglobulinique systémique Amylose inflammatoire Amylose liée à la dialyse Amylose maculeuse Amylose primitive Amylose primitive familiale de la cornée Amylose primitive localisée Amylose primitive systémique Amylose réactive Amylose rénale familiale Amylose rénale familiale due à un variant de l'apolipoprotéine AI Amylose rénale familiale due à un variant de l'apolipoprotéine AII Amylose rénale familiale due à un variant du fibrinogène A chaîne alpha Amylose rénale familiale due à un variant du lysozyme Amylose rénale héréditaire Amylose rénale héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine AI Amylose rénale héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine AII 6

7 93562 Amylose rénale héréditaire due à un variant du fibrinogène A chaîne alpha Amylose rénale héréditaire due à un variant du lysozyme Amylose secondaire Amylose sous-épithéliale de la cornée Amylose systémique sénile 1037 Amyoplasie congénitale 1154 Amyoplasie oculomélique 2615 Amyotrophie - anomalie du tissu graisseux 481 Amyotrophie bulbospinale 481 Amyotrophie bulbo-spinale liée à l'x Amyotrophie focale bénigne Amyotrophie monomélique 2901 Amyotrophie névralgique 2901 Amyotrophie névralgique de l'épaule Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker - cataracte 1145 Amyotrophie spinale avec arthrogrypose Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire 1216 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante 1216 Amyotrophie spinale bénigne congénitale avec contractures 1216 Amyotrophie spinale congénitale non progressive Amyotrophie spinale diaphragmatique Amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale distale autosomique recessive type Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type Amyotrophie spinale distale bénigne autosomique dominante Amyotrophie spinale distale type Amyotrophie spinale distale type Amyotrophie spinale distale type 4 autosomique récessive Amyotrophie spinale distale type Amyotrophie spinale infantile Amyotrophie spinale infantile chronique 1145 Amyotrophie spinale infantile liée à l'x Amyotrophie spinale intermédiaire 70 Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec contractures Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs et contractures Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs sans contractures Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance sans contractures Amyotrophie spinale proximale chronique Amyotrophie spinale proximale de l'adulte Amyotrophie spinale proximale juvénile 1145 Amyotrophie spinale proximale liée à l'x de type Amyotrophie spinale proximale type Amyotrophie spinale proximale type Amyotrophie spinale proximale type Amyotrophie spinale proximale type Amyotrophie spinale scapulo-péronière 481 Amyotrophie spino-bulbaire 1040 Anadysplasie métaphysaire Analbuminémie congénitale Analgésie congénitale avec hyperhidrose 1041 Anasarque foetale Anasarque foetale immunologique Anasarque foetale non immunologique 1041 Anasarque foeto-placentaire Anasarque foeto-placentaire immunologique Anasarque foeto-placentaire non immunologique Anastomose artério-veineuse congénitale de la rétine Anastomose artério-veineuse rétinienne congénitale ANCL 78 Ancylostomiase Androblastome ANE isolée ANEC 232 Anémie à hématies falciformes Anémie aplasique et myélodysplasie autosomiques dominantes 124 Anémie aplasique pure congénitale Anémie arégénérative Anémie avec corps de Heinz 124 Anémie de Blackfan-Diamond Anémie de Cooley 84 Anémie de Fanconi 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale Anémie dysérythropoïétique congénitale - thrombocytopénie liées à l'x Anémie dysérythropoïétique congénitale avec thrombocytopénie Anémie dysérythropoïétique congénitale due à des mutations KLF Anémie dysérythropoïétique congénitale type Anémie dysérythropoïétique congénitale type Anémie dysérythropoïétique congénitale type Anémie dysérythropoïétique congénitale type Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle Anémie dysérythropoïétique liée à l'x avec plaquettes anormales et neutropénie Anémie hémolytique auto-immune à autoanticorps chauds Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments Anémie hémolytique auto-immune mixte Anémie hémolytique de Donath- Landsteiner Anémie hémolytique due à un déficit en adénylate kinase Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion réductase Anémie hémolytique due à un déficit en glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogenase 712 Anémie hémolytique due à un déficit en phosphoglucose isomérase 714 Anémie hémolytique due à un déficit en phosphoglycéromutase Anémie hémolytique due à un déficit en pyrimidine 5' nucléotidase 766 Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase 1046 Anémie hémolytique létale - anomalies génitales Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase 332 Anémie héréditaire juvénile mégaloblastique due à une carence en facteur intrinsèque Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en anneau Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne 124 Anémie hypoplasique congénitale de Blackfan-Diamond Anémie méditerranéenne Anémie mégaloblastique congénitale Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère 7

8 49827 Anémie mégaloblastique sensible à la thiamine Anémie mégaloblastique sensible à la thiamine - diabète sucré - surdité de perception Anémie mégaloblastique thiaminedépendante Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer 1044 Anémie par déficit en adénosine triphosphatase Anémie par déficit en fer réfractaire au traitement par le fer 332 Anémie pernicieuse congénitale Anémie réfractaire Anémie réfractaire avec excès de blastes Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation Anémie réfractaire avec excès de blastes Anémie réfractaire avec excès de blastes Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne Anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxyne Anémie sidéroblastique congénitale autosomique récessive Anémie sidéroblastique hypochrome congénitale sévère Anémie sidéroblastique idiopathique acquise Anémie sidéroblastique liée à l'x 2802 Anémie sidéroblastique liée à l'x - ataxie Anémie sidéroblastique primaire acquise Anémie sidéroblastique pyridoxinesensible 1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée Anendocrinose entérique Anesthésie congénitale du nerf trijumeau 1051 Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes - surdité Anétodermie familiale Anétodermie héréditaire Anétodermie primitive 2038 Anévrysme artério-veineux pulmonaire Anévrysme cérébral sacculaire familial Anévrysme congénital des artères coronaires 1053 Anévrysme de la veine de Galien Anévrysme du canal artériel Anévrysme du septum interauriculaire Anévrysme du septum interventriculaire 1054 Anévrysme du sinus de Valsalva Anévrysme en baies familial 86 Anévrysme familial de l'aorte abdominale Anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique 1055 Anévrysme foetal ventriculaire gauche 190 Anévrysme miliaire de Leber 1057 Anévrysmes crâniens - anomalies multiples 727 Angéite allergique 183 Angéite allergique granulomateuse 889 Angéite cutanée leucocytoclasique Angéite isolée du système nerveux central Angéite primaire du système nerveux central 1063 Angioblastome de Nakagawa Angioendothéliomatose maligne Angiofibrome nasopharyngé juvénile 324 Angiokératome diffus de Fabry 324 Angiokératose diffuse de Fabry 324 Angiokératose diffuse universelle Angiolipomatose familiale Angioma serpiginosum 892 Angiomatose cérébello-rétinienne de Von Hippel-Lindau 892 Angiomatose cérébello-rétinienne familiale 1059 Angiomatose cutanée et digestive Angiomatose cutanéo-méningo-spinale 73 Angiomatose kystique diffuse des os 1062 Angiomatose neurocutanée héréditaire 892 Angiomatose rétino-cérébelleuse de Von Hippel-Lindau 1063 Angiome en touffes Angiome laryngotrachéal Angio-oedème acquis Angio-oedème acquis type I Angio-oedème acquis type II Angio-oedème bradykinique acquis Angio-oedème bradykinique acquis type I Angio-oedème bradykinique acquis type II Angio-oedème bradykinique héréditaire Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénineangiotensine-aldostérone Angio-oedème héréditaire Angio-oedème héréditaire oestrogènedépendant Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes Angio-oedème héréditaire type I Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème héréditaire type III Angio-oedème non histaminique acquis Angio-oedème non histaminique héréditaire Angiopathie amyloïde héréditaire de la cystatine C Angiosarcome 74 Angiostrongylose 76 Anguillulose 77 Aniridie 1064 Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur 1065 Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel 1068 Aniridie - déficit intellectuel 1067 Aniridie - ptosis - déficit intellectuel - obésité 1069 Aniridie - rotule absente Aniridie isolée 1070 Anisakiose ANKCL 1071 Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente labiopalatine 1072 Ankyloblépharon - fente palatine 1074 Ankyloblépharon filiforme - imperforation anale Ankyloblépharon filiforme adnatum isolé Ankylose congénitale temporomandibulaire Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges 1077 Ankylose dentaire 1077 Ankylose des dents 1078 Ankylose des pouces - brachydactylie - déficit intellectuel Ankylose glossopalatine 3235 Ankylose stapédo-vestibulaire 78 Ankylostomiase 78 Ankylostomose Anneau supravalvulaire mitral Anodontie 1133 Anomalie acrorénale - dysplasie ectodermique - diabète 1338 Anomalie cardiaque - hamartomes de la langue - polysyndactylie Anomalie congénitale complète du péricarde Anomalie congénitale de la glycosylation 1g Anomalie congénitale de la glycosylation 1h Anomalie congénitale de la glycosylation 1i Anomalie congénitale de la glycosylation 1p 8

9 79324 Anomalie congénitale de la glycosylation Ig Anomalie congénitale de la glycosylation Ih Anomalie congénitale de la glycosylation Ii Anomalie congénitale de la glycosylation Ip Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en steroid 5alpha-reductase type Anomalie congénitale de la glycosylation type 1a Anomalie congénitale de la glycosylation type 1b Anomalie congénitale de la glycosylation type 1c Anomalie congénitale de la glycosylation type 1d Anomalie congénitale de la glycosylation type 1e Anomalie congénitale de la glycosylation type 1f Anomalie congénitale de la glycosylation type 1k Anomalie congénitale de la glycosylation type 1L Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m Anomalie congénitale de la glycosylation type 1n Anomalie congénitale de la glycosylation type 1r Anomalie congénitale de la glycosylation type 1s Anomalie congénitale de la glycosylation type 2a Anomalie congénitale de la glycosylation type 2b Anomalie congénitale de la glycosylation type 2d Anomalie congénitale de la glycosylation type 2e Anomalie congénitale de la glycosylation type 2f Anomalie congénitale de la glycosylation type 2h Anomalie congénitale de la glycosylation type 2j Anomalie congénitale de la glycosylation type 2m Anomalie congénitale de la glycosylation type Ia Anomalie congénitale de la glycosylation type Ib Anomalie congénitale de la glycosylation type Ic Anomalie congénitale de la glycosylation type Id Anomalie congénitale de la glycosylation type Ie Anomalie congénitale de la glycosylation type If Anomalie congénitale de la glycosylation type IIa Anomalie congénitale de la glycosylation type IIb Anomalie congénitale de la glycosylation type IId Anomalie congénitale de la glycosylation type IIe Anomalie congénitale de la glycosylation type IIf Anomalie congénitale de la glycosylation type IIg Anomalie congénitale de la glycosylation type IIh Anomalie congénitale de la glycosylation type IIi Anomalie congénitale de la glycosylation type IIj Anomalie congénitale de la glycosylation type IIm Anomalie congénitale de la glycosylation type Ij Anomalie congénitale de la glycosylation type Ik Anomalie congénitale de la glycosylation type IL Anomalie congénitale de la glycosylation type Im Anomalie congénitale de la glycosylation type In Anomalie congénitale de la glycosylation type Io Anomalie congénitale de la glycosylation type Ir Anomalie congénitale de la glycosylation type Is Anomalie congénitale de la glycosylation type Iu Anomalie congénitale de la veine cave inférieure 1081 Anomalie congénitale des artères coronaires 974 Anomalie congénitale du cuir chevelu - anomalies distales des membres 974 Anomalie congénitale du cuir chevelu - réduction distale des membres 2846 Anomalie congénitale du péricarde 3090 Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire partiel Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire total Anomalie congénitale du sinus coronaire Anomalie congénitale partielle du péricarde Anomalie d'axenfeld Anomalie de Duane - myopathie - scoliose Anomalie de fonction des plaquettes associée à l'insuffisance rénale Anomalie de Gerbode 2578 Anomalie de Klippel-Feil - surdité - absence de vagin Anomalie de la deuxième fente branchiale Anomalie de la première fente branchiale Anomalie de la quatrième fente branchiale Anomalie de la seconde fente branchiale Anomalie de la troisième fente branchiale 3238 Anomalie de la valve mitrale - surdité - anomalie du squelette Anomalie de l'appareil mitral subvalvulaire Anomalie de l'appareil sous-valvulaire mitral Anomalie de l'appareil sous-valvulaire tricuspide 2725 Anomalie de l'oeil - arachnodactylie - cardiopathie Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire Anomalie de Neuhauser Anomalie de nombre des ostia coronaires 708 Anomalie de Peters Anomalie de Peters - cataracte 709 Anomalie de Peters - nanisme 2911 Anomalie de Poland Anomalie de position des ostia coronaires Anomalie de Rieger 3163 Anomalie de Rieger - Lipodystrophie partielle Anomalie de Rieger-Axenfeld 1507 Anomalie de segmentation costovertébrale - mésomélie 3181 Anomalie de Sprengel Anomalie de Von Hippel 1880 Anomalie d'ebstein de la valve tricuspide 1408 Anomalie des cheveux - photosensibilité - déficit intellectuel 1307 Anomalie des membres - micrognathisme 2580 Anomalie des muscles de la ceinture scapulaire - déficit intellectuel Anomalie des petits vaisseaux du cerveau avec hémorragie 3294 Anomalie des tendons extenseurs des doigts Anomalie du dévelopement sexuel 46,XY par résistance partielle à la LH Anomalie du développement 46,XY due à l'inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante 9

10 2983 Anomalie du développement sexuel - déficit intellectuel 2973 Anomalie du développement sexuel 46,XX - anomalies anorectales 2975 Anomalie du développement sexuel 46,XX - anomalies squelettiques Anomalie du développement sexuel 46,XY - insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A Anomalie du développement sexuel 46,XY due à l'inactivation complète du récepteur LH Anomalie du développement sexuel 46,XY due à l'inactivation partielle du récepteur LH 752 Anomalie du développement sexuel 46,XY due à un déficit en 17-bêtahydroxystéroïde déshydrogénase Anomalie du développement sexuel 46,XY due à un déficit en 5-alpha-réductase Anomalie du développement sexuel 46,XY due à un déficit isolé en 17, 20 lyase Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta 755 Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB 755 Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance complète à la LH Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante Anomalie du facteur V plaquettaire Anomalie du FV plaquettaire 2487 Anomalie du membre inférieur - hypospadias Anomalie du septum atrial type ostium secundum 1478 Anomalie du septum auriculaire 1480 Anomalie du septum interventriculaire Anomalie du transporteur de lactate de l'érythrocyte 3403 Anomalie d'uhl Anomalie fonctionnelle néonatale du tronc cérébral Anomalie génétique des cheveux Anomalies auriculaires - fente labiale ou labio-palatine - anomalies oculaires Anomalies auriculo-ophtalmologiques - fente labiale Anomalies cardiaques - hétérotaxie Anomalies congénitales de la VCS Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Anomalies congénitales multiples - hypotonie - épilepsie Anomalies congénitales multiples dues à un défaut d'expression des gènes maternels en 14q Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main 2099 Anomalies craniofaciales et osseuses - déficit intellectuel 1088 Anomalies craniofaciales multiples - cardiopathie - retard de croissance 1834 Anomalies de la blastogenèse 3324 Anomalies de la thrombomoduline Anomalies de l'ossification - retard psychomoteur Anomalies des membres - anomalies mammaires 2491 Anomalies des membres - anomalies mullériennes 2492 Anomalies des membres - cardiopathie 974 Anomalies des membres, du crâne et du cuir chevelu Anomalies des veines sus-hépatiques Anomalies digitales - déficit intellectuel - petite taille 1305 Anomalies digitales - fentes palpébrales courtes - atrésie oesophagienne ou duodénale Anomalies du développement - surdité - dystonie 2489 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille 2847 Anomalies du péricarde et du diaphragme 2138 Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XX Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde 1092 Anomalies rénales, génitales et de l'oreille moyenne 1436 Anomalies squelettiques - déficit intellectuel 2091 Anomalies thyroïde-rein-doigts 2486 Anomalies transverses des membres - hémangiome Anonichie - onychodystrophie Anonychie Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion 1094 Anonychie - microcéphalie 1487 Anonychie - onychodystrophie avec hypoplasie ou basence de phalanges distales Anonychie congénitale Anonychie congénitale totale 2470 Anophtalmie - hypoplasie pulmonaire 1101 Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie - anomalies squelettiques 2542 Anophtalmie - Microphtalmie isolée 1106 Anophtalmie - syndactylie Anophtalmie - syndrome oeso-génital 2542 Anophtalmie clinique 2542 Anophtalmie primaire Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage Anorchidie bilatérale Anorexie - vomissement irrépressible - signes neurologiques Anosmie congénitale isolée Anotie 54 AO AO AO AOA AOA2 55 AOC AOC AOC1A AOC1B AOC AOC AOC AOD AOI AOIII AOPC sporadique type Aorte cervicale Aorte encerclante AOS APBD Aphakie primaire congénitale 1112 Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie uro-génito-intestinale 1113 Aphalangie - syndactylie - microcéphalie 49 Aphallia Aphasie primaire progressive Aphasie primaire progressive agrammatique Aphasie primaire progressive logopénique Aphasie primaire progressive non fluente Aphasie primaire progressive sémantique Aphonie - surdité - dystrophie rétinienne - gros orteil bifide - déficit intellectuel Aphtose bipolaire avec chondrites récidivantes aplaid 48 Aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents 10

11 1122 Aplasie cubitale - pied fendu 1117 Aplasie cutanée - myopie Aplasie cutanée bitemporale congénitale 1114 Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu 3339 Aplasie cutanée congénitale - dermoïdes épibulbaires 1116 Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale 1116 Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive 1115 Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive 3383 Aplasie de la trochlée de l'humérus Aplasie des glandes salivaires et lacrymales 1397 Aplasie du cervelet - hydrocéphalie 2639 Aplasie du péroné - brachydactylie 1118 Aplasie du péroné - ectrodactylie Aplasie du thymus 3329 Aplasie du tibia avec une anomalie des mains et pieds fendus Aplasie et dysplasie du tibia avec péroné intact Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes Aplasie mammaire isolée 88 Aplasie médullaire idiopathique 573 Aplasie moniliforme Aplasie müllérienne 2578 Aplasie müllérienne - aplasie rénale - dysplasie cervico-thoracique Aplasie müllerienne unilatérale complète Aplasie müllerienne unilatérale incomplète Aplasie pure des globules rouges de l'adulte 1121 Aplasie radiale - aplasie tibiale Aplasie thymique Aplasie transitoire acquise de la lignée rouge Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule Aplasie/hypoplasie de la rotule 2879 Aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis Aplasie/hypoplasie du conduit auditif externe Aplasie/hypoplasie patellaire Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule Apnée du prématuré Apnée infantile Apodie Apodie bilatérale Apodie unilatérale Apoplexie hypophysaire APP agrammatique APP logopénique APP non fluente APP sémantique 1123 Appendice caudal - surdité 1125 Apraxie oculomotrice type Cogan Apraxie primaire progressive de la parole Apraxie verbale primaire progressive 1126 Aprosencéphalie - dysgénésie cérébelleuse 3469 Aprosencéphalie XK 3143 APS type APS type APS type APS APS APS APS AR drta avec surdité AR drta sans surdité AR prta 1130 Arachnodactylie - déficit intellectuel - dysmorphie 1129 Arachnodactylie - ossification anormale - déficit intellectuel 115 Arachnodactylie congénitale avec contractures Arachnoïdite Arachnoïdite adhésive Arachnoïdite chronique ARAN-NM 1110 Arc aortique anormal - dysmorphie - déficit intellectuel Arc aortique droit ARCA ARCA ARCL ARCL ARCL2 type classique ARCL2 type progéroïde ARCL2A ARCL2B ARCL2B type Debré AR-CMT AR-CMT AR-CMT2B AR-CMT2B AR-CMT2C ARCMT2K ARCMT2-NM AR-CNM 1132 Arcs aortiques anormaux AREB AREB-2 90 Argininémie Argyrie 248 AR-HED Arhinencéphalie isolée 1134 Arhinie 1135 Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie ARHR arpeo Arrhénoblastome 98 ARSACS ARSAL 1138 Artère pulmonaire d'origine anormale 1137 Artère pulmonaire et aorte hypoplasiques - uropathie obstructive Artère pulmonaire naissant de l'aorte Artère pulmonaire naissant du canal artériel Artériopathie oblitérante idiopathique Artériopathie occlusive infantile Artériosclérose infantile Artérioveineuse spinale, malformation 397 Artérite à cellules géantes 3287 Artérite de Takayasu 397 Artérite temporale Artérite temporale granulomateuse éosinophilique sans cellules géantes Artérite temporale juvénile 1139 Arthogrypose - épilepsie - migration neuronale anormale Arthrite avec enthésite Arthrite chronique pauci-articulaire Arthrite chronique pauci-articulaire avec anticorps anti-nucléaire Arthrite chronique pauci-articulaire avec facteurs anti-nucléaire Arthrite chronique pauci-articulaire sans anticorps anti-nucléaire Arthrite chronique pauci-articulaire sans facteurs anti-nucléaire Arthrite idiopathique juvénile nonclassifiée Arthrite idiopathique juvénile systémique Arthrite psoriasique juvénile Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum - acné Arthrite réactionnelle Arthrite récurrente familiale 3200 Arthrogrypose - dysplasie ectodermique - autres anomalies 2697 Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase 11

12 65720 Arthrogrypose - scoliose sévère 1154 Arthrogrypose avec limitation du champs oculomoteur 1143 Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique 1144 Arthrogrypose de la main - surdité 1145 Arthrogrypose distale liée à l'x 1146 Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type 2A 1147 Arthrogrypose distale type 2B 376 Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type 5 sans ophtalmoparésie Arthrogrypose distale type 5 sans ophtalmoplégie Arthrogrypose distale type 5D 1144 Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type I 1147 Arthrogrypose distale type II 376 Arthrogrypose distale type IIA 1154 Arthrogrypose distale type IIB Arthrogrypose distale type IID Arthrogrypose létale - maladie de la corne antérieure 1037 Arthrogrypose multiple congénitale 1150 Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur 994 Arthrogrypose multiple congénitale - hypoplasie pulmonaire Arthrogrypose multiple congénitale associée à SYNE Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive 1153 Arthrogrypose néonatale transitoire 1155 Arthrogrypose par dystrophie musculaire 1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale 828 Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive 2848 Arthropathie - camptodactylie 1416 Arthropathie à cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté Arthropathie associée à la progeria Arthropathie digitale - brachydactylie familiale 1416 Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium Arthropathie liée à la dialyse 1159 Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile 247 ARVC ARVC familiale isolée 247 ARVD ARVD familiale isolée ASAN 2302 Asbestose 1160 Ascite chyleuse Ascite gélatineuse 1478 ASD ASD type ostium primum ASD type ostium secundum ASD type sinus coronaire ASD type sinus venosus ASI ASI chronique ASIA 93 Aspartylglucosaminurie 1163 Aspergillose 1164 Aspergillose allergique 1164 Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Asphyxie périnatale Asplénie congénitale familiale isolée 138 Association CHARGE 2578 Association MURCS 887 Association VACTERL 887 Association VACTERL/VATER 887 Association VATER Astragale bipartite Astroblastome 94 Astrocytome Astrocytome anaplasique Astrocytome diffus Astrocytome fibrillaire Astrocytome gémistocytique Astrocytome pilocytique Astrocytome pilomyxoïde Astrocytome protoplasmique Astrocytome sous épendymaire à cellules géantes Astrocytome/gangliogliome desmoplasique infantile 1167 Asymétrie faciale - épilepsie temporale 1166 Asymétrie faciale des pleurs isolée 647 AT V AT/RT Ataxia-telangectasia-like disorder Ataxie - apraxie - déficit intellectuel lié à l'x 1168 Ataxie - apraxie oculo-motrice type Ataxie - apraxie oculo-motrice type Ataxie - dégénérescence tapétorétinienne 1227 Ataxie - diabète - goître - insuffisance gonadique 1180 Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne 1182 Ataxie - myosis congénital 2585 Ataxie - pancytopénie 1184 Ataxie - photosensibilité - petite taille Ataxie - retard de dentition - hypomyélination 1187 Ataxie - surdité - atrophie optique - létalité 1188 Ataxie - surdité - déficit intellectuel Ataxie autosomique récessive due à un déficit en PEX Ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - atrophie optique - anomalies cutanées 1174 Ataxie cérébelleuse - dysplasie ectodermique 1173 Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - cécité - surdité Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - déficit cognitif Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - épilepsie - déficit intellectuel Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - saccade oculaire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en GBA Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en sous-unité delta-2 du récepteur ionotrophique du glutamate Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1 12

13 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1 associée à la spectrine 1170 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse avec azoospermie et déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique recessive par déficit en GRID Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique recessive par déficit en MGLUR Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique recessive par déficit en récepteur métabotrophique 1 du glutamate Ataxie cérébelleuse due à un déficit en ubiquinone autosomique recessive Ataxie cérébelleuse liée à l'x Ataxie cérébelleuse liée à l'x non progressive Ataxie cérébelleuse non progressive avec deficit intellectuel 1766 Ataxie cérébelleuse non-progressive - déficit intellectuel 1177 Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux 1175 Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'x Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie chronique neuropathique - ophtalmoplégie - paraprotéine IgM - cryoagglutinines - anticorps disialylés Ataxie chronique neuropathique avec anticorps IgM anti-disialosyl 95 Ataxie de Friedreich 1177 Ataxie de Harding Ataxie du cordon postérieur - rétinite pigmentaire Ataxie du cordon postérieur - rétinite pigmentaire autosomique récessif Ataxie due à un déficit en coenzyme Q(10) autosomique récessive Ataxie épisodique - vertige - tinnitus - myokymie Ataxie épisodique avec myokymie Ataxie épisodique type 1 97 Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central Ataxie neuropathique sensorielle - dysarthrie - ophtalmoplégie 96 Ataxie par déficit en vitamine E 96 Ataxie par déficit isolé en vitamine E 97 Ataxie paroxystique familiale Ataxie spastique autosomique dominante Ataxie spastique autosomique récessive - atrophie optique - dysarthrie Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie 98 Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Ataxie spastique autosomique recessive type Ataxie spastique autosomique récessive type Ataxie spastique autosomique récessive type Ataxie spino-cérébelleuse - amyotrophie - surdité 2572 Ataxie spinocérébelleuse - anomalies oculaires 1185 Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie 2572 Ataxie spinocérébelleuse - dystrophie cornéenne Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type Ataxie spinocérébelleuse Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante type Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie Ataxie spinocérébelleuse avec mouvements oculaires verticaux anormaux 1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type Ataxie spinocérébelleuse mitochondriale avec épilepsie Ataxie spinocérébelleuse non progressive congénitale Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 15/ Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 19/ Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie sporadique de l'adulte d'étiologie inconnue Ataxie type Caïman 96 Ataxie type Friedreich-like Ataxie vestibulo-cérébelleuse périodique 100 Ataxie-télangiectasie 647 Ataxie-télangiectasie variante Ataxie-télangiectasie-like 2953 ATCS 3469 Atélencéphalie 1190 Atélostéogenèse type Atélostéogenèse type Atélostéogenèse type Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète - néphropathie Athyréose ATLD ATLL ATMDS ATOS 1195 Atransferrinémie congénitale 13

14 1488 Atrésie auriculaire - malformations congénitales multiples - déficit intellectuel Atrésie bilatérale des choanes Atrésie biliaire avec malformation splénique Atrésie choanale Atrésie choanale bilatérale Atrésie choanale unilatérale 1198 Atrésie colique 1201 Atrésie de l'intestin grêle 1199 Atrésie de l'oesophage 105 Atrésie de l'urètre Atrésie des choanes 1200 Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie Atrésie des voies biliaires 1198 Atrésie du côlon 1203 Atrésie du duodénum 1201 Atrésie du jéjunum 1202 Atrésie du larynx Atrésie du sinus coronaire Atrésie du vagin 1203 Atrésie duodénale 1201 Atrésie jéjunale 1205 Atrésie mitrale 3188 Atrésie ou sténose congénitale des veines pulmonaires Atrésie postérieure des choanes - lymphoedème 1207 Atrésie pulmonaire - communication interventriculaire 1208 Atrésie pulmonaire - septum ventriculaire intact 1209 Atrésie tricuspide Atrésie unilatérale des choanes Atrésie vaginale Atrésie valvulaire aortique 2300 Atrésies multiples de l'intestin 1211 Atrichie - retards mental et staturopondéral Atrichie avec lésion papulaire Atrichie avec papules Atrophia areata Atrophie aréolaire maculaire Atrophie bifocale choriorétinienne progressive Atrophie cérébello-cérebrale progressive Atrophie cérébrale autosomique récessive Atrophie choriorétinienne de Sveinsson 1433 Atrophie choroïde - alopécie Atrophie corticale postérieure 101 Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie du cervelet avec microcéphalie progressive Atrophie du lobe temporal droit Atrophie essentielle de l'iris 414 Atrophie gyrée chorio-rétinienne 414 Atrophie gyrée de la rétine 1214 Atrophie hémifaciale progressive Atrophie maculaire familiale Atrophie maculaire héréditaire Atrophie maculaire primitive Atrophie maculaire type confetti-like 2290 Atrophie microvillositaire congénitale 102 Atrophie multisystématisée Atrophie multisystématisée - trouble urinaire Atrophie multisystématisée, type cérébelleux Atrophie multisystématisée, type parkinsonien 2579 Atrophie musculaire - ataxie - rétinite pigmentaire - diabète Atrophie musculaire distale juvénile des extrémités supérieures Atrophie musculaire distale juvénile du membre supérieur Atrophie musculaire spinale distale autosomique recessive type Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type Atrophie musculaire spinale distale avec paralysie des cordes vocales Atrophie musculaire spinale distale juvénile autosomique dominante type Atrophie musculaire spinale distale liée à l'x Atrophie musculaire spinale distale type Atrophie musculaire spinale et bulbaire 2732 Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse - surdité Atrophie olivopontocérébelleuse sporadique type Atrophie optique - cataracte autosomique dominante 1215 Atrophie optique - surdité - polyneuropathie - myopathie Atrophie optique autosomique dominante classique Atrophie optique autosomique dominante de Kjer 3212 Atrophie optique autosomique dominante et surdité congénitale Atrophie optique autosomique dominante et surdité tardive 1215 Atrophie optique autosomique dominante plus Atrophie optique autosomique récessive type OPA Atrophie optique autosomique récessive type OPA Atrophie optique congénitale ou infantile précoce Atrophie optique de Costeff 104 Atrophie optique de Leber Atrophie optique précoce de type non- Leber Atrophie optique précoce liée à l'x Atrophie optique type Atrophie optique type 3 autosomique dominante Atrophie optique type 3 autosomique récessive Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée 1217 Atrophie spinale - ophtalmoplégie - syndrome pyramidal Atrophodermie folliculaire - carcinome basocellulaire 113 Atrophodermie folliculaire et carcinomes baso-cellulaires Atrophodermie linéaire de Moulin Atrophodermie vermiculée Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique 3342 ATS ATS-MR 2576 Atteinte péricardique - retard de croissance 114 Auriculo-ostéodysplasie Autisme - angiome facial Autisme atypique Autre syndrome de fatigabilité et/ou douleur musculaire chronique Autres encéphalites limbiques non paranéoplasiques 96 AVED 982 AVP AVP/ACA type Fallot 58 AxD AxD type I AxD type II AZOOR 3471 Azoospermie - infections pulmonaires - sinusite Azoospermie due à un arrêt de maturation Azoospermie due à une anomalie de la méiose 108 Babésiose BAFME 14

15 1223 Balantidiase 1223 Balantidiose B-ALL Bartonellose à Bartonella bacilliformis Bartonellose à Bartonella henselae Bartonellose à Bartonella quintana BBGD 110 BBS 312 BCIE B-CLL BDC 113 BDCS Bébé collodion à guérison spontanée Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale 322 BEEC 133 Bérylliose 133 Bérylliose chronique 133 Bérylliose pulmonaire chronique Bestrophinopathie autosomique récessive 118 Bêta-mannosidose 119 Béta-sarcoglycanopathie 848 Bêta-thalassémie Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'x Bêta-thalassémie - trichothiodystrophie Bêta-thalassémie à corps d'inclusion Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hb Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine Bêta-thalassémie avec maladie associée Bêta-thalassémie dominante Bêta-thalassémie intermédiaire Bêta-thalassémie majeure 306 BFIE 306 BFIS 127 BFLS Bifidité de la luette 1247 Bilharziose Blastome pleuropulmonaire Blastome pleuro-pulmonaire type Blastome pleuro-pulmonaire type Blastome pleuro-pulmonaire type Blastome pulmonaire BLC 1253 Blépharochalasis - lèvre double 126 Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une del(3)(q23) Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une expansion polya Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une microdélétion 3q Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une monosomie 3q Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une mutation ponctuelle 2057 Blépharophimosis - ptosis - ésotropie - syndactylie - petite taille 1256 Blépharophimosis - synostose radiocubitale 1968 Blépharophimosis - télécanthus - microstomie 2728 Blépharophimosis type Ohdo 126 Blépharophimosis types 1 et Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une del(3)(q23) Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une expansion polya Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une microdélétion 3q Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une monosomie 3q Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une mutation ponctuelle 1258 Blépharoptosis - fente palatine - ectrodactylie - anomalies dentaires 1259 Blépharoptosis - myopie - ectopie du cristallin Blépharospasme essentiel bénin Blépharospasme primaire Bloc auriculoventriculaire congénital Bloc cardiaque congénital 871 Bloc cardiaque progressif familial 1260 Bloc sino-auriculaire familial BMAH BMD BMRS type Maat-Kievit-Brunner BMRS type MKB 2728 BMRS type Ohdo BMRS type V BMRS type Verloes 1297 BOFS 1303 BOOP Borréliose de lyme 128 Bothriocéphalose 1267 Botulisme Botulisme "infant-like" de l'adulte Botulisme alimentaire Botulisme colonisant Botulisme des plaies Botulisme du nourrisson Botulisme iatrogène Botulisme infantile Botulisme intestinal Botulisme intestinal de l'adulte Botulisme intestinal de l'enfant Botulisme néonatal Botulisme par blessure Botulisme par colonisation intestinale Botulisme par colonisation intestinale de l'adulte Botulisme par colonisation intestinale de l'enfant Botulisme par inhalation Botulisme par inoculation Botulisme par intoxination Botulisme par toxi-infection cutanée Botulisme par toxi-infection intestinale Botulisme par toxi-infection intestinale de l'adulte Botulisme par toxi-infection intestinale de l'enfant BPAN B-PLL BPNST 1272 Brachycéphalie - surdité - cataracte - déficit intellectuel Brachycéphalie isolée 1275 Brachydactylie - dysplasie articulaire 1275 Brachydactylie - dysplasie des coudes et des poignets 1276 Brachydactylie - hypertension artérielle 1277 Brachydactylie - mésomélie - déficit intellectuel - malformations cardiaques 1246 Brachydactylie - nystagmus - ataxie cérébelleuse 2956 Brachydactylie - scoliose - fusion des carpes Brachydactylie de Mohr-Wriedt Brachydactylie de Pitt-Williams Brachydactylie de Smorgasbord Brachydactylie des doigts Brachydactylie des doigts, bilatéral Brachydactylie des doigts, unilatéral 1278 Brachydactylie préaxiale - hallux varus Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type B Brachydactylie type B Brachydactylie type C Brachydactylie type E 15

16 93388 Brachydactylie type Farabee Brachydactylie type Temtamy Brachydactylie types B et E combinés 1001 Brachydactylie-déficit intellectuel Brachydactylies des orteils Brachydactylies des orteils, bilatéral Brachydactylies des orteils, unilatéral Brachydactylie-syndactylie type Zhao Brachymésophalangie II et V 1292 Brachymorphisme - onychodysplasie - dysphalangisme 1293 Brachyolmie 2899 Brachyolmie - amélogenèse imparfaite Brachyolmie autosomique dominante Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie type Brachyolmie type Brachyolmie type Maroteaux 1295 Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome de Kallman Bradyopsie BRIC type BRIC type BRIC BRIC Bronchiectasie idiopathique 1303 Bronchiolite constrictive 1302 Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique 1303 Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif 1303 Bronchiolite obstructive Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle 109 BRRS 1304 Brucellose Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré BSI BSLE BTBGD 111 BTHS 116 BWS 2848 CACP CAD 136 CADASIL 418 CAH CAIS Calcification artérielle généralisée infantile Calcification artérielle idiopathique infantile Calcification cérébrale type Rajab 3240 Calcification du système nerveux central - surdité - acidose tubulaire - anémie 1980 Calcification idiopathique des ganglions de la base 1313 Calcifications du plexus choroïde, forme infantile 1314 Calcifications thalamiques symétriques Calcinose - maladie de Raynaud - troubles moteurs oesophagiens - sclérodactylie - télangiectasie 1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale Calcinose tumorale Calcinose tumorale hypercalcémique Calcinose tumorale normocalcémique Calciphylaxie cutanée Calciphylaxie viscérale C-ALCL Callosités douloureuses héréditaires 267 Calpaïnopathie primaire 1318 Campomélie type Cumming 1319 Camptobrachydactylie 1320 Camptocormie 1320 Camptocormisme 3447 Camptodactylie - avance staturopondérale - dysmorphie 1321 Camptodactylie - dysplasie osseuse Camptodactylie - petite taille - scoliose - déficience auditive 376 Camptodactylie - pied bot - fente palatine 1323 Camptodactylie - raideur articulaire - anomalies osseuses de la face 1325 Camptodactylie - taurinurie 1321 Camptodactylie de Goodman 1327 Camptodactylie de Guadalajara type Camptodactylie de Guadalajara type Camptodactylie des doigts 3292 Camptodactylie Tel Hashomer CAMS CAMS CAMS Canal atrioventriculaire commun 1329 Canal atrioventriculaire complet Canal atrioventriculaire complet - anomalies obstructives du coeur gauche Canal atrioventriculaire complet - hypoplasie ventriculaire Canal atrioventriculaire complet - tétralogie de Fallot Canal atrioventriculaire complet type A Canal atrioventriculaire complet type B Canal atrioventriculaire complet type C 1330 Canal atrioventriculaire partiel Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur Canaux artériels atypiques Cancer à cellules stéroïdiennes sans autre précision Cancer à petites cellules de la vessie 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 146 Cancer bien différencié de la thyroïde 144 Cancer colorectal familial sans polypose 144 Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cancer de la granulosa Cancer de la vésicule biliaire Cancer de l'estomac Cancer de l'estomac type Borrmann Cancer de l'oesophage Cancer de Sertoli-Leydig de l'ovaire 143 Cancer des parathyroïdes Cancer des trompes Cancer des voies biliaires Cancer diagnostiqué pendant la grossesse 144 Cancer du côlon familial non polyposique 144 Cancer du côlon héréditaire non polyposique Cancer du poumon à petites cellules Cancer du sein familial Cancer du sein héréditaire Cancer du sein type glande salivaire 1331 Cancer familial de la prostate Cancer familial de l'estomac Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Cancer gastrique Cancer gastrique familial Cancer germinal cervical Cancer germinal de l'ovaire Cancer germinal du col de l'utérus Cancer germinal du corps de l'utérus Cancer germinal du vagin Cancer germinal dysgerminomateux 1332 Cancer médullaire de la thyroïde Cancer médullaire de la thyroïde familial Cancer neuroectodermique périphérique cervical Cancer neuroectodermique périphérique du col de l'utérus Cancer neuroectodermique périphérique du corps de l'utérus Cancer ovarien des cordons sexuels et du stroma Cancer pancréatique 1333 Cancer pancréatique familial 16

17 146 Cancer papillaire ou folliculaire de la thyroïde Cancer papillaire rénal familial 1334 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Candidose cutanéo-muqueuse idiopathique Capillarite pulmonaire isolée CARASIL Carcinofibrome du corps de l'utérus Carcinoma rénal médullaire Carcinome à cellules caliciformes Carcinome à cellules de Merkel Carcinome à cellules rénales kystique multiloculaire Carcinome à cellules transitionnelles de l'endomètre Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus Carcinome à petites cellules de la vessie Carcinome adénoïde basal cervical Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus Carcinome adénoïde kystique cervical Carcinome adénoïde kystique de l'endomètre Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus Carcinome améloblastique Carcinome cervical à cellules vitreuses 1501 Carcinome corticosurrénalien Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Carcinome de Bellini Carcinome de la vésicule biliaire Carcinome de l'ampoule de Vater Carcinome de l'oesophage Carcinome des plexus choroïdes Carcinome des tubes collecteurs Carcinome des tubes de Bellini Carcinome du sein familial Carcinome du sein héréditaire Carcinome du sein type glande salivaire Carcinome du vagin Carcinome embryonnaire Carcinome embryonnaire extracrânien Carcinome embryonnaire intracrânien Carcinome endocrine cervical peu différencié Carcinome endocrine peu différencié de l'endomètre Carcinome endocrine peu différencié du col de l'utérus Carcinome endocrine peu différencié du corps de l'utérus Carcinome épidermoïde cervical rare Carcinome épidermoïde de la tête et du cou Carcinome épidermoïde de l'endomètre Carcinome épidermoïde de l'oesophage Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus Carcinome épidermoïde rare du col de l'utérus 151 Carcinome familial à cellules rénales Carcinome gastrique associé à l'ebv Carcinome gastrique associé au virus Epstein Barr Carcinome hépatocellulaire Carcinome hépatocellulaire de l'adulte Carcinome hypophysaire Carcinome indifférencié de l'endomètre Carcinome indifférencié du corps de l'utérus Carcinome lympho-épithélial-like Carcinome métaplasique du sein 150 Carcinome nasopharyngé Carcinome neuroendocrine cutané Carcinome neuroendocrine primitif de la vessie Carcinome neuroendocrine thymique Carcinome neuroendocrine thymique bien différencié Carcinome neuroendocrine thymique moyennement différencié Carcinome neuroendocrine thymique peu différencié Carcinome non médullaire pur familial de la thyroïde Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles Carcinome pancréatique 1333 Carcinome pancréatique familial Carcinome papillaire cervical Carcinome papillaire de l'endomètre Carcinome papillaire du col de l'utérus Carcinome papillaire du corps de l'utérus Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Carcinome papillaire séreux du péritoine Carcinome péritonéal primaire Carcinome péritonéal primitif extraovarien Carcinome pituitaire Carcinome rénal à cellules claires Carcinome rénal après un neuroblastome Carcinome rénal associé à une translocation Carcinome rénal associé à une translocation MITF/TFE Carcinome rénal associé au neuroblastome Carcinome rénal chromophobe 151 Carcinome rénal familial Carcinome rénal kystique multiloculaire Carcinome rénal non familial Carcinome rénal papillaire Carcinome séreux péritonéal primitif Carcinome séreux primitif du péritoine Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou Carcinome thymique Carcinome tubulokystique Carcinome tubulo-mucineux à cellules fusiformes Carcinome urothélial non papillaire Carcinosarcome de l'ovaire 1561 Cardio-encéphalo-myopathie fatale infantile par déficit en cytochrome oxydase C Cardiomyopathie - anomalies rénales 1345 Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique 1349 Cardiomyopathie - surdité dues à des mutations du trna-lys Cardiomyopathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine 1344 Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque Cardiomyopathie avec hypotonie par déficit en cytochrome C oxydase Cardiomyopathie avec myopathie par déficit en COX Cardiomyopathie cirrhotique Cardiomyopathie de stress Cardiomyopathie dilatée - ataxie 2229 Cardiomyopathie dilatée - hypogonadisme hypergonadotrope Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation LMNA 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 154 Cardiomyopathie dilatée idiopathique ou familiale Cardiomyopathie dilatée non familiale 563 Cardiomyopathie gravidique Cardiomyopathie histiocytoïde Cardiomyopathie hypertrophique due à un entrainement athlétique intensif 17

18 Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'adn mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'adnmt Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-coenzyme Q réductase Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL Cardiomyopathie hypertrophique mitichondriale avec acidose lactique par déficit en MTO Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale de transmission maternelle Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Cardiomyopathie oncocytique Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Cardiomyopathie restrictive familiale ou idiopathique Cardiomyopathie restrictive familiale type Cardiomyopathie restrictive familiale type Cardiomyopathie restrictive familiale type Cardiomyopathie restrictive non familiale Cardiomyopathie Tako-Tsubo Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme classique 247 Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée Cardiomyopathie xanthomateuse infantile 1349 Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle 1352 Cardiopathie - blépharophimosis - anomalie du radius 1355 Cardiopathie - face ronde - petite taille Cardiopathie amyloïde de la transthyrétine Cardiopathie amyloïde liée à TTR 1354 Cardiopathie congénitale - membres courts Cardiopathie univentriculaire 158 Carence systémique primaire en carnitine 1361 Carnosinémie CAS 1366 Cataracte - alopécie - sclérodactylie 1368 Cataracte - ataxie - surdité 1381 Cataracte - déficit intellectuel - atrésie anale - uropathie 1387 Cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme 1373 Cataracte - freins buccaux anormaux - retard de croissance 162 Cataracte - glaucome 1375 Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel 1376 Cataracte - ichtyose 1377 Cataracte - microcornée 2712 Cataracte - microphtalmie - radiculomégalie - défaut du septum cardiaque 1380 Cataracte - néphropathie - encéphalopathie Cataracte - neuropathie motrice - petite taille - anomalies du squelette 1383 Cataracte - surdité - hypogonadisme Cataracte céruléenne 1369 Cataracte congénitale - cardiomyopathie hypertrophique - myopathie mitochondriale Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie Cataracte congénitale - hypotonie musculaire progressive - surdité - retard de développement Cataracte congenitale - microcornée - opacité cornéenne 2543 Cataracte congénitale avec microphtalmie Cataracte congénitale de Volkmann Cataracte congénitale partielle Cataracte congénitale totale Cataracte Coppock-like Cataracte coralliforme Cataracte corticale de l'enfant autosomique dominante Cataracte corticale de l'enfant autosomique récessive Cataracte corticale progressive de l'enfant autosomique dominante Cataracte de la suture en ''Y'' Cataracte de Vogt Cataracte juvénile - microcornée - glucosurie rénale Cataracte lamellaire Cataracte nucléaire Cataracte polaire antérieure Cataracte polaire postérieure Cataracte poussiéreuse Cataracte pulvérulente Cataracte subcapsulaire antérieure Cataracte subcapsulaire postérieure Cataracte type huttérite Cataracte zonulaire 567 CATCH Causalgie 1329 CAVC CAVC - anomalies obstructives du coeur gauche CAVC - hypoplasie ventriculaire CAVC - tétralogie de Fallot CAVC type A CAVC type B CAVC type C Cavernome cérébral familial Cavernome cérébral héréditaire C-bêta-thalassémie CCA CCA hilaire 2444 CCAM CCAM type I CCAM type II CCAM type III CCDF CCFDN CCHF 661 CCHS CCMCO CCRCC 2505 CCSF CCV 85 CDA CDA due à des mutations de KLF CDA type CDA type CDA type CDA type CDA type IV CDAI CDAII CDAIII CDAN CDC CDG IIc 18

19 79318 CDG1A CDG1B CDG1C CDG1D CDG1E CDG1F CDG1G CDG1H CDG1I CDG1J CDG1K CDG1L CDG1M CDG1N CDG1O CDG1P CDG-1q CDG1R CDG-1s CDG1U CDG2A CDG2B CDG2C CDG2D CDG2E CDG2F CDG2G CDG2H CDG2I CDG2J CDG2k CDG2M CDGI-a CDG-Ib CDG-Ic CDG-Id CDG-Ie CDG-If CDG-Ig CDG-Ih CDGI-i CDG-IIa CDG-IIb CDG-IIc CDG-IId CDG-IIe CDG-IIf CDG-IIg CDG-IIh CDG-IIi CDG-IIj CDG-IIk CDG-IIm CDG-Ij CDG-Ik CDG-IL CDG-Im CDG-In CDG-Io CDG-Ip CDG-Iq CDG-Ir CDG-Is CDG-It CDG-Iu 2140 CDH 1529 CDHS CDI 1490 CDPD CDPX CEC Cécité - scoliose - arachnodactylie Cécité congénitale par défaut d'attachement de la rétine Cécité congénitale par non-attachement de la rétine 1389 Cécité corticale - déficit intellectuel - polydactylie Cécité de Pingelap 649 Cécité d'episkopi 2737 Cécité des rivières 1390 Cécité nocturne - anomalies squelettiques - dysmorphie faciale 215 Cécité nocturne stationnaire congénitale Cécité nocturne stationnaire congénitale type Oguchi 1515 CED 901 Cellulite à éosinophiles 345 Cellulite disséquante du cuir chevelu Célosomie CEP Céphalée hypnique Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale Céphalée trigémino-autonomique 216 Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile 1947 Céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique 1399 Cétoacidurie - déficit intellectuel - ataxie - surdité 511 Cétoacidurie à chaînes ramifiées Cétoacidurie à chaînes ramifiées classique Cétoacidurie à chaines ramifiées intermédiaire Cétoacidurie à chaînes ramifiées intermittente Cétoacidurie à chaînes ramifiées sensible à la thiamine 586 CF 1520 CFND 1520 CFNS 2388 ChAc CHACS Chalazodermie granulomateuse 1401 CHANDS Chaperonopathie mitochondriale HSP Charbon pulmonaire CHC type CHED autosomique dominante CHED autosomique récessive CHED CHED CHEDI CHEDII 1221 Chéilite glandulaire Cheiro-spondylo-enchondromatose Chémodectome non sécrétant 184 Chérubinisme 3019 Chérubinisme - fibromatose gingivale - déficit intellectuel 184 Chérubisme Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées 1401 Cheveux frisés - ankyloblépharon - dysplasie des ongles 170 Cheveux laineux 1409 Cheveux laineux - hypotrichose - lèvres éversées - oreilles décollées Cheveux laineux sur naevus Chikungunya Chimère 46,XX/46,XY Chimère tétragamétique Chlorome 180 CHM Choc cardiogénique Cholangiocarcinome Cholangiocarcinome hilaire 171 Cholangite sclérosante primitive 19

20 69663 Cholélithiase par mutation du gène ABCB4 173 Choléra Choléra endocrine Choléra endocrinien Choléra pancréatique 1414 Cholestase - lymphoedème 1415 Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine Cholestase associée au déficit en delta(4)-3-oxosteroid 5-béta-reductase Cholestase de la grossesse Cholestase gravidique intrahépatique Cholestase intrahépatique familiale progressive type Cholestase intrahépatique familiale progressive type Cholestase intrahépatique familiale progressive type Cholestase intrahépatique gestationnelle Cholestase intrahépatique gestationnelle récidivante Cholestase intrahépatique néonatale due au déficit en citrine 172 Cholestase intrahépatique progressive familiale Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type Chondrocalcinose articulaire familiale Chondrocalcinose articulaire familiale type Chondrocalcinose articulaire familiale type Chondrodysplasie - anomalie du développement sexuel Chondrodysplasie - dentinogenèse imparfaite - laxité articulaire 1422 Chondrodysplasie - pseudohermaphrodisme 1190 Chondrodysplasie à cellules géantes 3144 Chondrodysplasie avec bassin en escargot Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gpapp Chondrodysplasie avec luxations congénitales type CHST Chondrodysplasie de Goldblatt Chondrodysplasie dominante liée à l'x - hydrocéphalie - microphtalmie Chondrodysplasie dominante liée à l'x type Chassaing-Lacombe 1423 Chondrodysplasie létale autosomique récessive Chondrodysplasie létale type Blomstrand Chondrodysplasie létale type de la Chapelle 1420 Chondrodysplasie létale type Moerman 1421 Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire 175 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive 175 Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila 174 Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 2501 Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'x 176 Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique 177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type Chondrodysplasie ponctuée tibiométacarpienne Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Chondrodysplasie type Blomstrand 2098 Chondrodysplasie type Grebe Chondrodystrophie congénitale calcifiante 1428 Chondromalacie patellaire familiale Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Chondrosarcome Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 178 Chordome Choréathétose kinésigénique paroxystique 1429 Chorée bénigne familiale 1429 Chorée bénigne héréditaire 399 Chorée de Huntington Chorée de Huntington juvénile Chorée de Sydenham Chorée fibrillaire de Morvan 2388 Chorée-acanthocytose Choréoathétose - hypothyroïdie - détresse respiratoire néonatale Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Choréoathétose/spasticité épisodiques Choriocarcinome du système nerveux central Choriocarcinome gestationnel Choriocarcinome non gestationnel 179 Choriorétinopathie type Birdshot 2518 Choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive Choristome 180 Choroïdérémie 1434 Choroïdérémie - hypopituitarisme 1435 Choroïdérémie - obésité - surdité Choroïdite serpigineuse Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire CHP 182 Chromoblastomycose 182 Chromomycose 1437 Chromosome 1 en anneau Chromosome 2 en anneau Chromosome 3 en anneau 1447 Chromosome 4 en anneau Chromosome 5 en anneau 1448 Chromosome 6 en anneau 1449 Chromosome 7 en anneau 1450 Chromosome 8 en anneau Chromosome 9 en anneau 1438 Chromosome 10 en anneau Chromosome 11 en anneau 1439 Chromosome 12 en anneau Chromosome 13 en anneau 1440 Chromosome 14 en anneau Chromosome 15 en anneau 3306 Chromosome 15 isodicentrique Chromosome 16 en anneau 1441 Chromosome 17 en anneau 1442 Chromosome 18 en anneau 1443 Chromosome 19 en anneau 1444 Chromosome 20 en anneau 1445 Chromosome 21 en anneau 1446 Chromosome 22 en anneau Chromosome supernuméraire der(22) Chromosome Y en anneau Chylothorax congénital 1478 CIA CIA type ostium primum CIA type ostium secundum CIA type sinus coronaire CIA type sinus venosus Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome 20