AMDTS AMDTS. Cœur d athlète. ou cardiomyopathie? Richard AMORETTI. Directeur du D.U. de Cardiologie du Sport C.H.U.
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- Thibaut Bertrand
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1 Cœur d athlète ou cardiomyopathie? Richard AMORETTI Directeur du D.U. de Cardiologie du Sport C.H.U. PITIE SALPETRIERE
2 Débat Hypertrophie physiologique sportif haut niveau surtout endurance pas d antécédent familial ou personnel examen cardiologique normal Cardiomyopathie hypertrophique (c.m.h.) malformation congénitale à risque de mort subite antécédents et examen le plus souvent anormaux
3 Hypertrophie physiologique clinique Pas de notion de mort subite familiale Pas de signes fonctionnels à l effort Sport intense et régulier, principalement en endurance, parfois mixte Examen clinique normal
4 Hypertrophie physiologique E.C.G.
5 Hypertrophie physiologique Echographie DTDVG : > 45 mm, mais le plus souvent dilatation franche > 55 mm > 60 mm : 4% (12% endurance) Épaisseur septum et paroi postérieure : entre 9 et 12 mm, rarement plus. > 13 mm : 2% VD hypertrophié, OG dilatée Fonction systolique normale basse Doppler tissulaire normal
6 DTDVG = 73 mm
7 Courtesy Dr Lagerche A, Leuven
8 SFC 2005
9 Hypertrophie physiologique Echographie
10 Hypertrophie physiologique
11 Hypertrophie physiologique
12 Hypertrophie physiologique
13 Hypertrophie physiologique
14 Hypertrophie physiologique
15 Hypertrophie physiologique
16 Hypertrophie physiologique
17 Hypertrophie physiologique
18 Fausse CMH Cas clinique
19 Fausse CMH Cas clinique
20 Fausse CMH Cas clinique
21 Fausse CMH Cas clinique
22 FAUSSE CMH CAS CLINIQUE
23 Hypertrophie physiologique vs C.M.H. Coupe Normale L hypertrophie septale
24 Hypertrophie dilatation cardiaque du sportif Cyclistes Pathologie Abergel et al. JACC 2004
25 Cœur d athlète ou C.M.H.?
26 Hypertrophie physiologique vs C.M.H. CMH HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE Mort subite Pas de notion de mort familiale subite familiale Signes fonctionnels Pas de signes HVG sur ECG fonctionnels Septum > 13 mm Septum < 15 mm Petit VG < 45 mm VG dilaté > 55 mm
27 C.M.H. épidemiologie PREVALENCE Estimée à 2 pour 1000 (Maron, circulation, 1995) Mortalité variable: de 1% à 6% dans les centres recruteurs Mortalité très élevée chez les sportifs de compétition (36%)
28 C.M.H. génétique Gène Locus Protéine Année MYH7 14q11 bmhc 1990 TNNT2 1q3 troponinet 1994 TPM1 15q2 a tropomyosine 1994 MYBPC3 11p11.2 Prot C cardiaque 1995 MYL3 3p ELC 1996 MYL2 12q23 RLC 1996 TNNI3 19p13.2 Troponine I 1997 ACTC 15q14 Actine cardiaque 1999 TTN 2q24.3 Titine 2000 TNNC1 3p21.3 Troponine C 2001 PRKAG2 7q g PKA 2001
29 C.M.H. génétique Gène Locus Protéine Année MYH7 14q11 bmhc 1990 TNNT2 1q3 troponinet 1994 TPM1 15q2 a tropomyosine 1994 MYBPC3 11p11.2 Prot C cardiaque 1995 MYL3 3p ELC 1996 MYL2 12q23 RLC 1996 TNNI3 19p13.2 Troponine I 1997 ACTC 15q14 Actine cardiaque 1999 TTN 2q24.3 Titine 2000 TNNC1 3p21.3 Troponine C 2001 PRKAG2 7q g PKA 2001
30 Comment?
31 Avoir à l esprit Certaines familles ont plusieurs mutations Phénotype aggravé Ne pas arrêter un screening après avoir trouvé une mutation 37% DES PATIENTS RESTENT NON GENOTYPES
32 C.M.H. signes cliniques
33 C.M.H. E.C.G. Anomalies de la repolarisation (70%) sous décalage du segment ST ondes T négatives ou plates Hypertrophie ventriculaire gauche (55%) Ondes Q anormales (30%) fines et profondes dans le territoire inférieur ou latéral Hypertrophie auriculaire gauche Déviation isolée de l axe du QRS Plus rarement BB droit voire gauche
34 C.M.H. E.C.G.
35 C.M.H. E.C.G.
36 C.M.H. échocardiogramme Hypertrophie: SIV>13mm dans les formes familiales et 15mm en dehors de ce contexte Asymétrie : (rapport septum/paroi postérieure >1.3 ou 1.5) Septum épais et hypokinétique Cavité ventriculaire gauche de petite taille Mouvement systolique antérieur de la grande valve mitrale au contact du septum hypertrophié Fermeture mésosystolique des sigmoïdes aortiques Gradient de pression systolique intraventriculaire G Insuffisance mitrale Altération de la fonction diastolique ventriculaire
37 C.M.H. échocardiogramme
38 C.M.H. I.R.M.
39
40
41
42 Echocardiographie
43 Conclusion Essentiel de différencier CMH de l hypertrophie physiologique en raison de risque de mort subite de la CMH Diagnostique facile dans la plupart des cas Risque de sous-estimer dans les formes débutantes de l enfant Risque de sur estimer dans un but sécuritaire+ Si doute, arrêt du sport pendant plusieurs semaines
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