PUBERTÉ PRÉCOCE. Jeudi 21 novembre 2013.
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- Élodie Normandin
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1 PUBERTÉ PRÉCOCE Docteur Louise MONTAGNE Endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques Clinique de Pédiatrie Saint Antoine Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille Jeudi 21 novembre 2013.
2 Caroline, 6 +3 ans Sa mère a remarqué une pefte boule au niveau de la poitrine
3 Caroline, 6 +3 ans Antécédents familiaux: Père 175 cm, pas atcd Mère 165 cm, PR = 12 ans Un frère 10 ans, RAS Antécédents personnels: Née à terme, eutrophe Pas d atcd Scolarisée en CP SF: Aucune plainte
4 Caroline, 6 +3 ans BEG, FC = 90 /min A1, P1, S2 Reste de l examen somafque normal Pas de tâches cutanées Examen neurologique normal
5 Puberté normale Chez la fille Age de début Entre 8 et 13 ans Moyenne: 11,5 ans Chez le garçon Age de début Entre 9 et 14 ans Moyenne: 12,5 ans 1 er signe: développement bourgeon mammaire 1 er signe: augmentafon du volume tesfculaire > 4 ml AO: sésamoïde du pouce AO: 11 ans AO: sésamoïde du pouce AO: 13 ans
6 Puberté normale chez la fille: Stades de Tanner: S 1-5 P 1-5 S1 Absence de développement mammaire P1 Absence de pilosité S2 S3 S4 PeFt bourgeon mammaire avec élargissement de l aréole La glande mammaire dépasse la surface de l aréole Développement maximal du sein (apparifon d un sillon sous- mammaire). Saillie de l aréole et du mamelon sur la glande. P2 P3 P4 P5 Quelques poils longs sur le pubis Pilosité pubienne au- dessus de la symphyse Pilosité pubienne fournie. Aspect adulte. S5 Aspect adulte. DispariFon de la saillie de l aréole
7 Puberté normale chez le garçon: Stades de Tanner: G 1-5 P 1-5 G1 TesFcules et verge infanfles P1 Absence de pilosité G2 G3 G4 AugmentaFon du volume tesfculaire de 4 à 6 ml AugmentaFon du volume tesfculaire de 6 à 12 ml et de la taille de la verge AugmentaFon du volume tesfculaire de 12 à 16 ml et de la taille de la verge P2 P3 P4 P5 Quelques poils longs sur le pubis Pilosité pubienne au- dessus de la symphyse Pilosité pubienne fournie. Aspect adulte. G5 Aspect adulte.
8 Filles: S2 = AO de 11 ans = sésamoïde du pouce
9 Puberté normale Croissance pubertaire FILLE AccéléraFon VC avec 1ers signes pubertaires VC 8 cm/an la 2ème année Gain total pubertaire: cm Après les règles: +7 cm Total= 4 ans GARÇON RalenFssement pré pubertaire VC 9-10 cm/an la 2ème année Gain total pubertaire: cm Total= 5 ans Stéroïdes sexuels : AugmentaFon de la sécréfon de GH donc d IGF1
10 Caroline, 6 +3 ans Age osseux: 10 ans ½
11 Caroline, 6 +3 ans 1 ère hypothèse = puberté précoce 2 examens complémentaires simples à réaliser pour le confirmer: 1. Dosage œstradiol circulant 2. Échographie pelvienne (opérateur entrainé+++)
12 Caroline, 6 +3 ans 1. Oestradiol circulant: E2 = 28 pg/ml => Début de puberté: E2 > 20 pg/ml 2. Échographie pelvienne utérus 37mm de longueur ligne de vacuité visible OD 18mm 0G 22mm => Signes d imprégna=on oestrogénique: Avant puberté Début puberté Longueur utérus < 30 mm > 35 mm Ligne de vacuité utérine Absente Présente Longueur ovaires < 25 mm > 25 mm Rapport Col/Corps Col > Corps Col < Corps
13 Caroline, 6 +3 ans Deux mécanismes possibles: 1- puberté précoce centrale = dépendante des gonadotrophines 2- puberté précoce périphérique = indépendante des gonadotrophines Pour les différencier: Test au LH- RH
14 Physiologie Pré pubertaire LH/FSH bas Seuil sensibilité gonadostat bas Test LH- RH : Réponse faible HYPOTHALAMUS HYPOPHYSE LH et FSH GnRH Pubertaire LH/FSH augmente Seuil sensibilité gonadostat élevé Test LH- RH : Réponse ample LH > FSH GONADES Oestrogènes Progestérone Testostérone Spermatogénèse
15 Test au LH- RH Se fait en HDJ d endocrinologie pédiatrique Pas nécessité d être à jeun, peut se faire l après- midi Pose KT InjecFon LH- RH (Relefact ) IV, 100 μg/m 2 Dosage LH et FSH à T0, T20, T40 et T60 InterprétaIon: Puberté précoce centrale: réponse +++ des gonadotrophines Puberté précoce périphérique («pseudo- puberté précoce»): absence de réponse des gonadotrophines
16 Caroline, 6 +3 ans Test au LH- RH: LH (mui/ml) FSH(mUI/mL) T T T T Pic de LH > 5 Pic LH > pic FSH => puberté précoce centrale
17 Caroline, 6 +3 ans puberté précoce centrale = IRM hypothalamo- hypophysaire
18 Caroline, 6 +3 ans IRM normale Puberté précoce centrale idiopathique
19 DiagnosFc clinique Puberté précoce ConfirmaFon: Dosage stéroïdes sexuels Échographie pelvienne chez filles Test LH- RH Pic LH > 5 Pic LH > FSH = origine centrale LH et FSH plats = origine périphérique IRM hypothalamo- hypophysaire Échographie/ TDM gonades et surrénales Gonades: β HCG, αfp Surrénales: SDHA, delta4- AD, test au synacthène
20 Traitement des PP centrales idiopathiques But: Gain taille finale: permet d axeindre la taille cible (sinon, perte de 10 cm) Facteur psychologique+++ Traitement: Traitement freinateur par analogues de LHRH Triptoréline: DECAPEPTYL LP 3 mg: 1 IM/ 4 semaines ou Leuproréline: ENANTONE LP mg: 1 IM/ 12 semaines AxenFon, possibilité métrorragies à la 1 ère (voire 2 ème ) injecfon Surveillance clinique uniquement et AO régression des signes pubertaires en 3 mois StabilisaFon de la croissance et de l AO en 6 mois à 1 an AxenFon, risque de prise de poids Arrêt du dt à l'âge physiologique de la puberté ( environ 12 ans d AO)
21 Variants physiologiques de la puberté: Prémature thélarche Développement prématuré isolé des seins chez la pefte fille, avant 2-3 ans Mécanisme peu clair Souvent poussée mammaire néonatale préalable Isolé: pas d accélérafon de la VC pas d avance d AO pas de pilosité Pas de bilan systémafque Surveillance simple. S assurer que cela reste isolé+++ (recul > 1 an)
22 Variants physiologiques de la puberté: Prémature pubarche ou prémature adrénarche Développement prématuré isolé de la pilosité pubienne Lié à une maturafon surrénalienne précoce Filles dans 80% des cas Isolé: Pas d accélérafon de la VC Pas d avance d AO Pas de développement mammaire Pas de signes d hyperandrogénie (hirsufsme, hypertrophie clitoridienne) Diagnosec différeneel: pathologie surrénalienne (HCS ou tumeur) => Dosage des androgènes surrénaliens de base systémafque: Testostérone < 0.3 ng/ml 17 OHP < 2 ng/ml SDHA souvent élevé
23 Variants physiologiques de la puberté: Prémature ménarche AppariFon de règles précoce en début de puberté < 5% des filles Lié à une imprégnafon oestrogénique importante Arrêt spontané après 2-3 cycles Échographie pelvienne pour confirmer l origine du saignement Surveillance simple
24 Cas pareculier des pubertés avancées Définieon: Filles: 8 10 ans Garçons: 9 11 ans (rare) Eeologies: Facteur familial, facteur ethnique Facteur nutrifonnel (filles obèses+++) Facteur environnemental (perturbateurs endocriniens) Avance séculaire de l'âge de la puberté 2 situaeons: 1. Puberté peu évolufve, avance AO < 1 an, utérus non sfmulé, pic LH<FSH => surveillance simple 2. Puberté «explosive» => traitement freinateur mais difficultés SS (remboursement analogue LH- RH < 8 ans)
25 Points importants PUBERTÉ PRÉCOCE RETARD PUBERTAIRE Fille +++ Garçon +++ Fille = idiopathique (90%) Garçon = organique (40%) Risque: pefte taille définifve Garçon: Retard pubertaire simple +++ Familial +++ DiagnosFc d éliminafon Fille: insuffisance gonadique +++ Sd de Turner
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