Trisomie 21 Apnées du sommeil

Transcription

1 Trisomie 21 Apnées du sommeil LYON 21 mars 2014 Journée mondiale de la trisomie 21 Docteur Bénédicte de Fréminville Service de Génétique - CHU de Saint Etienne Centre de Référence des Anomalies du Développement Centre-Est benedicte.de.freminville@chu-st-etienne.fr

2 GENERALITES Trisomie 21 Espérance de vie augmentée Difficultés d expression des besoins et de la douleur et complications médicales plus fréquentes justifiant un suivi médical régulier Vieillissement plus précoce Apnées du sommeil (SAS, SAOS) Population ordinaire 5 à 7% > 70 ans: 15 % Enfants de 3 à 6 ans: 1 à 3 % ont SAOS Trisomie 21 Apnées du sommeil plus fréquentes chez l enfant et l adulte 30 à 80 % selon les publications 2

3 LE SOMMEIL Indispensable A partir de l âge de 4 ans: cycles de 90 mn Somnolence Sommeil lent léger (stades 1 et 2) puis profond (stades 3 et 4) plus important en début de nuit Sommeil paradoxal (hypotonie +++, mouvements oculaires rapides) augmente en fin de nuit Nouveau-né: cycles de 50 mn et 2 stades S endort en sommeil agité Sommeil calme Sommeil indéterminé entre Les cycles atteignent 90 mn à 2 ans et le sommeil lent apparaît vers 3-4 ans 3

4 TRISOMIE 21 ET TROUBLES DU SOMMEIL Particularités de l architecture du sommeil: Jeune enfant: retard maturation électrique du sommeil S endort plus longtemps en sommeil agité % de sommeil indéterminé plus important Mise en place des différents stades plus tardive Enfant plus grand et adulte: Diminution globale du sommeil paradoxal et hypotonie moins profonde Augmentation de temps total de sommeil Augmentation de la fragmentation du sommeil (plus de mouvements, plus d éveils et de changements de stades) 4

5 TRISOMIE 21 ET APNEES DU SOMMEIL Facteurs favorisants: Hypotonie bucco faciale, hypoplasie étage moyen face, étroitesse des conduits: diminution du passage de l air lors de la respiration nocturne Langue hypotonique: obstruction, glossoptose Voile du palais hypotonique Hypertrophie des amygdales et végétations adénoïdiennes Infections rhynopharyngées fréquentes: sécrétions nasales et oropharynx Reflux gastro oesophagien: inflammation carrefour aero-digestif, hypersécrétion, encombrement Hypotonie générale, obésité (collapsus pharynx et hypopharynx) Parfois tracheo laryngomalacie 5

6 Syndrome d apnée obstructive du sommeil Anomalie de la respiration pendant le sommeil caractérisé par une obstruction partielle prolongée des voies aériennes supérieures (syndrome de haute résistance des VAS) et/ou complète et intermittente (SAOS)qui interrompt la respiration et le déroulement normal du sommeil Index d Apnée / Hypopnée (IAH) par heure de sommeil: > 15 chez l adulte et > 5 chez l enfant Apnée: arrêt du flux d air Hypopnée: diminution flux de l air d au moins 50% pendant 10 sec Polysomnographie (PSG): Examen de référence 20 paramètres Polygraphie: 5 paramètres Peut se faire à domicile Questionnaires: intéressants à utiliser 6

7 CONSEQUENCES Enfant: Fatigue, diminution activité physique, risque d obésité et ses complications Insuffisance cardiaque, hypertension artérielle Perturbations cognitives: mémoire, apprentissages scolaires Troubles du comportement: somnolence diurne, hyperactivité psychomotrice, troubles de l humeur, difficultés d attention, impulsivité Résistance au coucher, répercussions sur la vie familiale et sociale Cassure courbe staturo-pondérale 7

8 CONSEQUENCES Adulte: Somnolence diurne et risques d accident (route, travail ) Troubles métaboliques (obésité, diabète II) HTA, insuffisance coronarienne, troubles du rythme cardiaque Accidents vasculaires cérébraux Fatigue, ralentissement, céphalées Augmentation de consommation de psychotropes aggravant le SAS 8

9 Symptômes En plus de ce qui a été évoqué dans les conséquences: Transpiration excessive à l endormissement et pendant le sommeil Enurésie nocturne / plusieurs levers la nuit pour uriner Ronflements Cauchemars Somnambulisme 9

10 TRISOMIE 21 Conséquences identiques à la population ordinaire Hypertension artérielle pulmonaire présente dans certaines malformations cardiaques: aggravée par SAS chronique Etudes corrélant la présence d apnées avec la baisse des capacités cognitives Diagnostic difficile Particularités du sommeil à l origine d erreurs de réponse de l entourage et induisant des troubles de l endormissement et du sommeil (surtout chez l enfant) Lourdeur de la PSG, encombrement des services Difficultés d expression Il faut rechercher les signes: utilité des questionnaires 10

11 Traitements But: levée de l obstruction Amygdalectomie si hypertrophie (enfant surtout) Ventilation en pression positive continue Prothèse d avancée mandibulaire: peu conseillée dans la trisomie 21 11

12 Importance des donneurs de temps Attention aux erreurs d interprétation chez l enfant petit: somnolence entre 2 cycles interprétée comme un éveil par exemple Dans les toutes premières semaines de vie: interaction mère enfant Alternance jour/nuit Suppression des alimentations nocturnes Heure de lever précoce et régulière 12

13 Evaluation d'une méthode simplifiée de diagnostic des apnées du sommeil chez les enfants et adultes porteurs de Trisomie 21 Etude prospective multicentrique Lyon Grenoble St Etienne 13

14 Les équipes qui ont participé HCL LYON Unité de sommeil pédiatrique Dr Patricia FRANCO Dr Diane WEICK Service de Génétique HME Lyon Pr Damien Sanlaville Neuropsychologue CHU GRENOBLE Laboratoire du sommeil Pr Jean Louis Pépin CHU St Etienne Service de pneumologie Dr Isabelle Court Fortune Service de Génétique Dr Touraine Dr de Fréminville Mme M Ducrocq Avec l aide et le soutien des associations de personnes et familles: Adapei, Arist, Reflet 21, Trisomie 21 15

15 Protocole Inclusion souhaitée de 60 adultes (40 St Etienne et 20 Grenoble) et 60 enfants de plus de 2 ans (20 Lyon, 20 Grenoble et 20 St Etienne): Consultation: signature consentement, examen clinique, questionnaires sur le comportement et le sommeil Evaluations neuropsychologiques (Matrices de Raven, Batteries de Wechsler) Consultation ORL Polysomnographie: étude de 20 paramètres: analyse et résultats immédiats Evaluation neuropsychologique 18 mois après Relecture des polysomnographies «en aveugle» avec seulement 5 paramètres Comparaison lectures complètes et partielles Objectif principal: Evaluer chez des enfants et des adultes porteurs de trisomie 21 les performances diagnostiques de la lecture simplifiée de la polysomnographie (PSG) sur cinq paramètres Objectifs secondaires: Evaluer un questionnaire validé de dépistage des apnées du sommeil par rapport à la polysomnographie. Etablir un état des lieux des troubles de la mémoire, du comportement et des compétences cognitives des personnes avec une trisomie 21 à l inclusion et 18 mois après la polysomnographie 16

16 Résultats enfants (Diane Weick) 42 enfants (âge moyen: 8,3 ans), 26% de garçons, 59,5% antécédents cardiaques, 81% antécédent ORL 58,5% ont un SAOS et 78% ont un syndrome de haute résistance des VAE Diminution efficacité du sommeil (85%) Fragmentation du sommeil plus importante Mauvaise spécificité de l examen ORL Pertinence du questionnaire SDSC (Bruni) notamment en ce qui concerne les questions portant sur les troubles respiratoires du sommeil 17

17 Résultats préliminaires adultes 36 adultes de 18 à 55 ans 30% ont une PSG normale 28% (10) ont un SAOS (St Etienne) 36% ont un SAOS modéré ou sont limites Traitement 7/10 sont traités par ventilation nocturne en pression positive (CPAP) avec une bonne observance 1 /10: amaigrissement de 20 kg et traitement postural 2 refus de CPAP 18

18 Résultats ORL (St Etienne) 7 diagnostics de surdités ayant conduit à l appareillage 2 cholestéatomes Ablation de bouchons de cérumen. 5 surdités légères et presbyacousies 2 malformations (oreille moyenne ou interne) 19

19 Interprétation des résultats à poursuivre Nombre de patients inclus en dessous du nombre attendu (peu d inclusions à Grenoble) Résultats en cours d interprétation Taux important de SAOS mais probable biais de recrutement Nécessité d inclure la recherche d apnées du sommeil dans l interrogatoire lors de la consultation avec une personne qui a une trisomie 21 Impact positif du traitement du SAOS sur la qualité de vie des personnes

20 Merci aux professionnels de santé qui se sont investis dans le projet et à toutes les personnes avec une trisomie 21 qui ont accepté de participer à cette étude

21 Bibliographie Dyken ME., Lin-Dyken DE., Poulton S., Zimmermann MB., Sedars E. Prospective Polysomnographic Analysis of Obstructive Sleep Apnea in Down syndrome; Arch Pediatr Adolesc Med. 2003;157(7) : Franco P., Konofal E., Lecendreux M. Rapport sur le thème du sommeil fait au ministre de la santé et des solidarités, Monsieur Xavier Bertrand. Décembre Andreou G., Galanopoulou C., Gourgoulianis K., Karapetsas A., Molyvdas P. Cognitive status in Down syndrome individuals with sleep disordered breathing deficits (SDB) Brain Cogn Oct;50(1):145-9 Bruni O., Ottaviano S., Guidetti V., Romoli M., Innocenzi M., Cortesi F., Giannotti F. The Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC). Construction and validation of an instrument to evaluate sleep disturbances in childhood and adolescence; J Sleep Res Dec;5(4): Sleep wake architecture in mouse models for Down syndrome Damien Colas, Jacqueline London, Abdallah Gharib, Raymond Cespuglio, Nicole Sarda; Neurobiology of Disease 16 (2004) Obstructive sleep apnea syndrome and cognition in Down syndrome J Breslin and al; Developmental Medicine & Child Neurology 2014 The significance of aspects of screening for obstructive sleep apnoea in children with Down syndrome R. J. Stores1 & G. Stores Journal of Intellectual Disability Research vol 58 part 4 pp april 2014 The impact of sleep disruption on executive function in Down syndrome C.-C. (JJ) Chen a, G. Spano, J.O. Edgin; Research in Developmental Disabilities 34 (2013) Sleep phenotypes of intellectual disability: A polysomnographic evaluation in subjects with Down syndrome and Fragile-X syndrome, Silvia Mianoa, Oliviero Brunib, Maurizio Eliac, Lidia Scifoc, Arianna Smerierid,Alessia Trovatoc, Elisabetta Verrilloe, Mario G. Terzanod, Raffaele Ferri; Clinical Neurophysiology 119 (2008) Troubles du sommeil et handicap, Réseau Lucioles, R4P Poor Sleep as a Precursor to Cognitive Decline in Down Syndrome : A Hypothesis Fabian Fernandez and Jamie O Edgin; J Alzheimers Dis Parkinsonism 2013, 3:2 Livret Suivi médical, Touraine R, de Fréminville B, Nivelon A; Trisomie 21 France Sleep related breathing disordersin adults with Down Syndrome, Resta and al; Down Syndrome Research and Practice,8 (3)